热性惊厥及热敏感相关的癫痫综合征PPT文档格式.ppt

1、389-394 2Am Fam Physician，2011，83（11）：1348-1350 3Epilepsia，2016，57（1）：13-234中华儿科杂志，2016，54（10）：723-727.内 容热性惊厥-概 述-概 念-诊断与辅助检查-评 估-治疗和预防热敏感相关的癫痫综合征-Dravet综合征-遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）健康教育与管理小 结热性惊厥概念FS的定义尚未完全统一，多数学者采用的定义是：初次惊厥发作在6月龄至5岁，在上呼吸道感染或其他疾病的初期，体温在38以上时突然出现惊厥，排除颅内感染和其他导致惊厥的器质性或代谢性异常，既往没有无热惊厥史1美国儿科

2、协会2011年的标准FS发热24小时内（肛温38.5，腋温38）出现的惊厥发作，无中枢神经系统（CNS）感染证据及导致惊厥的其他原因，既往也没有无热惊厥病史21 小儿神经系统疾病M北京：424-4342 Pediatrics，201l，127（2）：389-394热性惊厥概念FS的定义可高度概括为发生于特殊发育时期，由发热所诱发的惊厥发作。主要包括3个条件：惊厥发作、发热、年龄共识中明确指出-部分FS患儿以惊厥起病，发作前可能未察觉到发热，但发作时或发作后立即发现发热，临床上应注意避免误诊为癫痫首次发作1-FS通常发生于发热后24h内，如发热3d才出现惊厥发作，应注意寻找其他导致惊厥发作的原因

3、1 Epilepsia，2009，50 Suppl 1：2-6热性惊厥概念由于FS是“由发热所诱发的惊厥发作”，因而要求能够排除导致惊厥的其他原因。事实上，这已经明确了排除“CNS感染”之意之所以再次强调，是因为CNS感染在FS好发年龄段恰好也较多见，且早期诊断和及时采取针对性治疗对于改善预后，降低死亡率和致残率至关重要。儿科医生对这一重要的惊厥病因一定要时刻保持足够的警惕性内 容热性惊厥-概 述-概 念-诊断与辅助检查-评 估-治疗和预防热敏感相关的癫痫综合征-Dravet综合征-遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）健康教育与管理小 结热性惊厥诊断长期以来，将FS分为单纯性热性惊厥（SF

4、S）和复杂性热性惊厥（CFS）两类，发作情况见下表1Epilepsia,2009,50 Suppl 1:2-6.单纯性单纯性FS（SFS）复杂性复杂性FS（CFS）发病率发病率FS中中7080%FS中中203030%首发年龄首发年龄大多在大多在6月月3岁，岁，6岁后罕见岁后罕见任何年龄，可任何年龄，可6岁岁发作时间、体温发作时间、体温大多于病初体温骤升时（大多于病初体温骤升时（39 oC）可为低热（可为低热（15min，尤其，尤其30min）。）。发作后可有NS异常表现，如Todds麻痹1预后预后好。继发癫痫少好。继发癫痫少继发癫痫发生率高继发癫痫发生率高热性惊厥诊断热性惊厥持续状态（FSE）

5、是指FS发作时间30min，或反复发作、发作间期意识未恢复达30 min及以上Hayakawa等1对381例发热伴惊厥持续状态患儿进行病因分析显示，81.6为FSE，6.6为脑病或脑炎，0.8为脑膜炎，7.6为癫痫，3.4为其他原因。因此对FSE 的诊断必须排除其他病因 1J Child Neurol，2016，31（10）：1257-1264热性惊厥诊断对于FSE临床实践中应注意，并非是要满足30 min才开始治疗目前国内外大多数权威指南推荐，惊厥发作5min（儿童可到10min），即应考虑开始进入癫痫持续状态（SE）的监护处理流程，要及时采用止惊治疗，减轻损伤惊厥持续30min只是SE的确

6、立诊断标准，并非要等到此时才需要紧急抢救热性惊厥诊断以下情况不应诊断为FS：既往有癫痫病史者因感染诱发惊厥发作、CNS感染、中毒性脑病、新生儿发热伴惊厥、全身代谢紊乱、急性中毒或遗传代谢病所致的惊厥，其中既往已明确诊断癫痫者以及新生儿发热伴惊厥者尤应注意临床实践中虽也有个别上述情况患儿存在FS的可能性，但发生概率极低，轻易判断FS不利于对癫痫患儿发作情况及疗效的判断，甚至可能忽视更严重疾病，进而耽误早期针对性治疗，甚至导致死亡和后遗症热性惊厥辅助检查根据定义，FS实质上是临床排除性诊断，因此，合理的辅助检查成为诊断本病的重要环节。但不能简单地因此过多开展相关检查应根据病情选择相应辅助检查，包包

7、括括常常规规实实验验室室检检查查、脑脊液检查、脑电图与神经影像学检查脑脊液检查、脑电图与神经影像学检查主主要要目目的的为为明明确确发发热热的的病病因因，排排除除引引起起惊惊厥厥的的其其他他疾疾病病，同同时时评评估估复复发发及及继继发发癫癫痫痫的的可可能能性性，为为进进一一步步治治疗提供依据疗提供依据热性惊厥常规及血生化检查血常规可初步鉴别感染的病原学尿及便常规可明确感染灶，可根据临床症状选择；但夏季频繁惊厥者应常规检查便常规，以鉴别中毒性细菌痢疾血生化检查（包括血糖、血电解质及血气分析）可明确体内内环境有无紊乱，应常规检查热性惊厥脑脊液检查SFS患儿如精神反应好，不推荐常规进行CSF检查但有以

8、下情况推荐CSF检查：-有嗜睡、呕吐等NS症状或脑膜刺激征或病理征阳性的患儿-612m龄未接种流感疫苗、肺炎链球菌疫苗或预防接种史不详者-已使用抗生素治疗，特别是18m龄，因这个年龄段患儿脑膜炎症状和体征不典型，且抗生素治疗可掩盖脑膜炎症状1-建议所有CFS患儿进行CSF检查，以除外CNS感染1。鉴于家长对腰椎穿刺有顾虑的患儿，至少应严密观察24 hEpilepsia,2009,50 Suppl 1:2-6热性惊厥脑电图检查FS发作后脑电图（EEG）监测可见痫样放电或后头部非特异性慢波，不能用于FS的复发或继发癫痫的预测，因此神经发育正常的SFS患儿不需常规进行EEG检查1但局灶性发作者伴EE

9、G局灶性放电与继发癫痫存在相关性2，可作为癫痫发生的预测指标；且NS发育异常、一级亲属有特发性癫痫病史、CFS以及惊厥发作次数多均为继发癫痫的危险因素3，因此上述患儿均需进行EEG检查与随访1Epilepsia,2009,50 Suppl 1:2-62Brain Dev,2015,37（9）:868-873.3Am Fam Physician,2012,85（2）:149-153.热性惊厥脑电图检查对于EEG检查的时机选择，Cochrane系统综述报道目前尚无随机对照研究明确FS何时应进行EEG检查1但基于发热以及惊厥发作后均可影响EEG基本电活动，并出现非特异性慢波或异常放电，因此不推荐在发

10、热疾病病程中进行EEG检查，应在热退至少一周后检查1Cochrane Database Syst Rev,2014（1）:D9196.热性惊厥神经影像学检查对首次SFS者，不推荐常规进行头颅CT或MRI检查1但出现以下情况需进行头颅CT或MRI检查寻找病因：-头围异常、皮肤异常色素斑、局灶性神经体征、NS发育缺陷或惊厥发作后NS异常持续数小时1-对于惊厥相关脑部病变的检出，通常MRI 较CT更敏感，但检查时间相对较长，对镇静条件要求高-FSE的患儿急性期可能发生海马肿胀，远期则可能引起海马萎缩，并可能导致日后颞叶癫痫的发生，必要时应复查头颅MRI21Epilepsia,2009,50 Supp

11、l 1:2-6.2Neurology,2012,79（9）:871-877.内 容热性惊厥-概 述-概 念-诊断与辅助检查-评 估-治疗和预防热敏感相关的癫痫综合征-Dravet综合征-遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）健康教育与管理小 结热性惊厥复发风险的评估FS首次发作的复发率为3040，多在发病后1年内复发；2次发作后的复发率为50复发的危险因素：-起始年龄小（18m）；发作前发热时间短（20，2项危险因素者复发率30，3项危险因素者60，4项危险因素的复发率70Curr Opin Pediatr,2012,24（2）:259-265.Am Fam Physician,2012,8

12、5（2）:149-153.热性惊厥复发风险的评估年龄越小，复发风险越高，小于1岁的FS患儿有50的复发可能，而首发年龄大于3岁者复发率降至20FSE与SFS相比，其再发为FSE的风险明显增高，表明长时程FS发作后易再次发生惊厥持续状态头颅MRI 异常者复发风险增高3.4倍 Curr Opin Pediatr,2012,24（2）:149-153.热性惊厥继发癫痫风险的评估1015的癫痫患者既往有FS史，FS后继发癫痫的比例不一；SFS、CFS发展为癫痫的概率分别为1.01.5与4.015.0FS继发癫痫的主要危险因素：-NS发育异常；一级亲属有特发性或遗传性癫痫病史；CFS-无上述危险因素者约

13、占所有FS患儿的60.0，其患癫痫的可能性为0.9；存在1个危险因素，癫痫发生率为2.0；存在上述2个或以上危险因素，癫痫发生率增至10.0-长时程惊厥发作，癫痫发生率为9.4。-另外，惊厥发作前发热时间短以及FS发作次数多也是继发癫痫的危险因素Am Fam Physician,2012,85（2）:149-153.Am Fam Physician,2012,85（2）:149-153.Korean J Pediatr,2016,59（2）:74-79.内 容热性惊厥-概 述-概 念-诊断与辅助检查-评 估-治疗和预防热敏感相关的癫痫综合征-Dravet综合征-遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GE

14、FS+）健康教育与管理小 结热性惊厥治疗和预防FS的治疗分为急性发作期治疗、间歇性预防治疗及长期预防治疗需根据患儿个体情况和家长意愿进行综合评估与选择热性惊厥急性发作期的治疗大多数SFS呈短暂的单次发作，持续时间一般13 min，不必急于止惊药物治疗应保持环境安静，禁止喂水或喂物，保持呼吸道通畅，防止跌落或受伤勿刺激患儿，切忌掐人中、撬开牙关、按压或摇晃患儿导致进一步伤害抽搐期间分泌物较多，可让患儿头偏向一侧或侧卧位，清理口鼻腔分泌物，避免窒息同时监测生命体征、保证正常心肺功能，必要时吸氧，建立静脉通路热性惊厥急性发作期的治疗若惊厥发作持续5 min，则需要尽快使用药物止惊静脉缓注地西泮0.3 mg/kg（10 mg/次），速度12mg min，起效快，但作用时间短，是一线止惊剂如难以立即建立静脉通路，咪达唑仑0.3 mg/kg（1