教你如何看染色体检测报告优质PPT.ppt

1、染色体核型案例二：染色体核型46，XY 解解读读：这是例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。该染色体核型的染色体数日是46（与正常人数目一致），性染色体是XY（与正常男性染色钵一致）并且未见到异常染色体形态结构。案例三：染色体核型为案例三：染色体核型为45，X 解解读读：该染色体核型的染色体数目是45（比正常人少了一条），性染色体是X（比正常女性丢失了一条X染色体）。这是典型先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。案例四：染色体核型为案例四：染色体核型为47，XXX 解解读读：该染色体核型的染色体

2、数目是47（比正常多了条），性染色体是XXX（比正常女性多了条X染色体）。这是XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，有生育能力或不育，智力发育迟缓甚至精神异常。案例五：染色体核型为案例五：染色体核型为47，XXY 解解读读：该染色体核型的染色体数目是47（比正常多了一条，性染色体是XXY（比正常男性多了一条x染色体）。这是47，XXY综合征，又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。患者表型男性，一般青春期后才出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高人，四肢细长。

3、青春期后阴茎小，睾丸不发育掣丸组织活检可见曲细精管萎缩，呈玻璃样变性，排列不规则，有大量间质细胞和支持细胞。无精子、无胡须、不育、男性乳房发育，阴毛呈女性分布或稀少。案案例例六六：染染色色体体核核型型为为46，XY，t（12；13）（p13；q21）解解读读：该染色体核型的染色体数日是46，性染色体是XY。t表示易位，p表示短臂而p13表示短臂1区3号带，q表示长臂而q21表示长臂2区1号带。t（12；q21）表示12号染色体和13号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在12号染色体短臂1区3号带和13号染色体短臂2区1号带。案例七：染色体核型为案例七：染色体核型为4646，XXXX，t t（1

4、 1；8）（q258）（q25；p21）p21）解读解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XX。t（translocation）表示易位，q表示长臂而q25表示长臂2区5号带，p表示短臂而p21表示短臂2区1号带。t（1：8）（q25；p21）表示1号染色体和8号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在1号染色体长臂2区5号带和8号染色体短臂2区l号 案例八：染色体核型为案例八：染色体核型为4646，X X，i i（XqXq）解读解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是X（比正常女性丢失了一条X染色体），但增加了一条（结构异常的）染色体i（xq）。i（iSOChroaosoae）

5、等臂染色体，i（Xq）表示X长臂等臂。患者表型近似45，X特纳综合征，但症状较轻。身材矮小，第二性征不发育，闭经，肘外翻等。案例九：染色体核型为案例九：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是K（比正常女性丢失了一条x染色体），但增加了一条（结构异常的）染色体i（Xp）。i（Xp）表示x短臂等臂。患者表犁近似45，X特纳综合征第二性征发育不良，但身材不矮。案例十：染色体核型为案例十：染色体核型为4646，XYXY，inv（9inv（9）（）（p11p11：q13）q13）解读解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。Inv（inversion）表示倒位，inv（9）（p11；q1

6、3）表示9号染色体的结构发生了（臂间）倒位，发生结构倒位的部位是9号染色体的短臀1区1号带和9号染色体的长臂1区3号带。倒位可能不发生遗传物质丢失，但中间片段的位置顺序颠倒了。一般认为，臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段越长，则该片段内配对交换的机会越多，而非倒位片段比较短，重复或缺失比较少，因而对子代生存的危害不会太大：相反，倒位片段越短，则该片段内配对交换的机会教少，而非倒位片段比较长，重复或缺失比较多，因而对子代生存的危害较大，可能会导致胚胎死亡。但亦有人认为9号染色体的臂间倒位可能是一种多态现象。案例十一：染色体核型为案例十一：染色体核型为4646，XYXY，9qh+9qh

7、+解读解读：q表示长臂、h表示副缢痕，qh+表示9号染色体的长臂副缢痕增长。三、什么是染色体多态现象?用用Q Q带带、G G带带C C带带显显带带技技术术的的研研究究发发现现，所所有有个个体体的的染染色色体体显显带带核核型型均均有有微微小小变变化化，这这种种现现象象称称带带型型多多态态性性。对对染染色色体体的的多多态态现现象象存存在在争争议议，有有人人提提出出染染色色体体微微小小变变异异影影响性腺发育，四种染色体微小变异者：响性腺发育，四种染色体微小变异者：1、性染色体性染色体Y长臂增长；长臂增长；2 2、S+，即，即13、14、15、21、22号染色体随体增加；号染色体随体增加；3 3、In

8、v（9），即，即9号染色体臂间倒位；号染色体臂间倒位；4 4、1，9，16号次缢痕增加。号次缢痕增加。它它们们的的临临床床症症状状与与染染色色体体平平衡衡易易位位者者的的临临床床症症状状惊惊人人相相似似。有有性性生生殖殖细细胞胞中中分分子子水水平平配配子子之之间间微微小小的的不不等等交交换换同同样样可可以以对对后后代代产产生生遗遗传传效效应应和和相相应应的的临临床床特特征征，诸诸如如性性腺腺发发育育异异常常或或生生殖殖器器发发育育异异常常，出出现现无无精精症症、原原发发性性闭闭经经、尿尿道道下下裂裂进进而而性性畸畸形形。在在染染色色体体检检测测中中出出现现以以上上现现象象者者，一定要作产前诊断

9、，以防止遗传病的发生。一定要作产前诊断，以防止遗传病的发生。四、什么是染色体平衡易位?染色体平衡易位携带者的临床意义某个体两条或两条以上染色体发生断裂，断片发生相某个体两条或两条以上染色体发生断裂，断片发生相互交换互交换（易位易位），但这种易位一般没有遗传物质丢失或，但这种易位一般没有遗传物质丢失或者丢失不多而未引起足够变化以使个体表型者丢失不多而未引起足够变化以使个体表型（身体外身体外表表）改变，临床上称这种染色体易位为平衡易位。改变，临床上称这种染色体易位为平衡易位。具有染色体平衡易位结构异常的个体称为染色体平衡具有染色体平衡易位结构异常的个体称为染色体平衡易位携带者，个体表型正常，但可将

10、结构异常的染色易位携带者，个体表型正常，但可将结构异常的染色体往子代传递，而引起胎儿流产、死亡，新生儿死亡体往子代传递，而引起胎儿流产、死亡，新生儿死亡或生出畸形儿等。人群中，染色体平衡易位携带者的或生出畸形儿等。人群中，染色体平衡易位携带者的发生率约为发生率约为1 12002001 1400400。五、什么是染色体的罗伯逊易位?D组组（13、14、15号号染染色色体体）和和G组组（2l、21号号染染色色体体）近近端端着着丝丝粒粒染染色色体体间间通通过过着着丝丝粒粒融融合合而而成成的的易易位位，称称之之为为罗罗伯伯逊逊易易位位。这这种种易易位位保保留留了了两两条条染染色色体体的的整整个个X臂臂

11、，只只缺缺少少两两个个短短臂臂，由由于于D组组（13、14、15号号染染色色体体）和和C组组（21、22号号染染色色体体）染染色色体体短短臂臂小小，含含基基因因少少，所所以以这这种种易易位位携携带带者者一一般般表表型型正正常常或或无无严严重重先先天天畸畸形形，智智力力发发育育正正常常，但但其其子子代代中中可可形形成成单单体体或或三三体体，引引起起自自然然流流产产或或出出生生畸畸形形儿儿及及智力低下儿。智力低下儿。六、妻早孕流产、死胎或出生畸形儿为什么夫妻双方都应做染色体检查?妻早孕流产、死胎或出生畸形儿，夫妻双方都必妻早孕流产、死胎或出生畸形儿，夫妻双方都必须做染色体检查，这是因为胚胎的染色体

12、一半来自母须做染色体检查，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或出异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或出牛畸形儿，所以不孕不育夫妻染色体检查一般情况下牛畸形儿，所以不孕不育夫妻染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。都是夫妻双方同时做染色体检查。七、为什么早孕流产患者临床检测结果染色体异常的检出率明显低于报导？这是因为报道染色体异常占早孕流产胚胎的这是因为报道染色体异常占早孕流产胚胎的5050的实验方法采用的是早孕流产胚胎的绒毛进行染色体的实验方法采

13、用的是早孕流产胚胎的绒毛进行染色体检测，研究表明早孕流产检测，研究表明早孕流产5050是染色体异常导致流产，是染色体异常导致流产，它说明胚胎流产与胚胎的染色体异常密切相关。但是它说明胚胎流产与胚胎的染色体异常密切相关。但是胚胎的染色体异常仅部分足因父母的染色体异常而传胚胎的染色体异常仅部分足因父母的染色体异常而传递给子代胚胎，不少是胚胎自身出现突变而引起染色递给子代胚胎，不少是胚胎自身出现突变而引起染色体异常。体异常。所以胚胎绒毛染色体检测绒毛的染色体异常率高所以胚胎绒毛染色体检测绒毛的染色体异常率高5050），而父母外周血染色体检测发现，而父母外周血染色体检测发现（父母父母）染色体染色体异常

14、率要低。异常率要低。八、染色体平衡易位携带者和罗伯逊易位患者出生正常胎儿概率?父母足染色体平衡易位携带者可以生育正常胎父母足染色体平衡易位携带者可以生育正常胎儿，理论出生正常胎的概率是儿，理论出生正常胎的概率是1 14 4，出生染色体平衡，出生染色体平衡易位携带者的概率是易位携带者的概率是1 14 4，出生死胎或流产的概率是，出生死胎或流产的概率是2 24 4。而罗伯逊易位理论出生正常胎的概率是。而罗伯逊易位理论出生正常胎的概率是1 16 6，出生染色体平衡易位携带者的概率是出生染色体平衡易位携带者的概率是1 16 6，出生死胎，出生死胎或流产的概率是或流产的概率是4 46 6。九、有人认为外表正常，精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不必做染色体检查?这这种种观观点点并并不不正正确确，这这是是因因为为染染色色体体异异常常或或变变异异的的类类型型复复杂杂、程程度度不不一一，临临床床情情况况相相当当复复杂杂，如如果果外外表表正正常常，精精子子常常规规检检查查仅仅表表现现为为弱弱精精或或少少精精的的患患者者不不做做染染色色体体检检查查，那那么么某某些些嵌嵌合合型型染染色色体体异异常常患患者者或或微微小小变变异异的的染染色