分子检测在肿瘤精准治疗中的应用PPT资料.pptx

1、ALK重组与克唑替尼疗效检测意义：ALK重组阳性的非小细胞肺癌患者克唑替尼疗效好。FISH：能够识别ALK所有的重组类型（包括但不限于EML4、TGF和KIF5B）PCR：只能检测特定融合形式，一般仅检测EML4-ALK的融合。V1E13;A20E20;A20E20ins18;A20E6;A20E6ins33;A20E14;ins11del49A20T3;A20KI24;A20KI15;A19E2;A20E2;ins117A20E3;ins69A20E14;del12A20E14;del36A20E17;ins30A20E17ins61;ins34A20E15del19;del20A20E18

2、;A20V2V3aV3bV4V5bV5aV7V6V8aV8b“V5”“V4”E17ins68;A20EML4-ALKKIF5B-ALKTFG-ALKKI17;A20ALK-PTPN3KLC1-ALKKL9;A20ALK Kinase domainALK重组判读标准第第-7天天第第25天天CTPETMET扩增在NSCLC中阳性率：2%4%IV期NSCLC,一线方案后的进展ALK 阴性,MET 扩增阳性开始克唑替尼250mgb.i.d.治疗Ouetal.,JThoracOncol2011;6:942-946MET扩增阳性克唑替尼疗效好MET检测临床意义MET扩增阳性NSCLC患者克唑替尼疗效显著；

3、MET扩增阳性预后差；MET基因的过表达和扩增可导致TKI类药物（如易瑞沙等）耐药性产生。MET扩增判读标准癌种癌种细胞数胞数结果果判判读标准准非小细胞肺癌 100阳性MET/CEP7比值2.0MET/CEP7比值2.0且MET平均拷贝数5阴性MET/CEP7比值2.0且MET平均拷贝数51、Federico Cappuzzo,et al.JCO,2009,27（10）:166716742、Aaron M Gruver,et al.Histopathology 2014,65,879896.MET FISH检测结果MET信号信号61，CEP7信号信号59比值为比值为1.034，判定为阴性，判定

4、为阴性MET信号信号215，CEP7信号信号83比值为比值为2.590，判定为，判定为阳性阳性RET重组预测卡博替尼疗效RET重组在NSCLC中阳性率：1-2%Takashi Kohno，Cancer Science，2013,104（11）:13961400HER-2扩增检测意义乳腺癌HER-2扩增阳性患者可从赫赛汀治疗中获益HER-2扩增阳性患者对内分泌治疗不敏感，宜采用高剂量的CAF化疗方案HER-2扩增阳性患者预后不良胃癌HER-2扩增阳性患者可从赫赛汀治疗中获益帮助确定组织学亚型和病灶部位食管癌预测赫赛汀疗效HER2扩增检测HER2探针：探针：HER-2 扩增判读标准1乳腺癌HER2

5、检测指南（2014版），中华病理学杂志2014，Vol.43，No.4 乳腺癌NCCN指南（2015版）HER2阳性HER2阴性HER2 FISH检测结果内容基因检测与个体化治疗基因检测与个体化治疗1 NSCLC NSCLC、乳腺癌检测靶标及判读标准、乳腺癌检测靶标及判读标准2NGSNGS在肿瘤个体化治疗中的应用在肿瘤个体化治疗中的应用3NGS在NSCLC治疗中的应用实例患者 女 59岁2007.01,发现左肺肿物,1月行左肺上叶切除+淋巴结清扫,术后病理为高分化癌,口服中药治疗.2008.03,肺癌复发,易瑞沙治疗几天后因副作用自行停用2008.07,行GP方案2周期2015.07,双肺转移,脑转移,口服易瑞沙2015.08,NGS多基因检测,该患者BRAFV600E和EGFRL858R双突变.治疗策略讨论方案1:双药联用方案2:先行TKI治疗,耐药后再考虑BRAF靶向治疗。HER2突变在非小细胞肺癌治疗中的应用65例HER2突变（20外显子插入）NSCLC患者33例晚期患者接受过含铂化疗。其中，16例患者接受了抗HER2治疗抗HER2治疗的客观缓解率与疾病控制率治疗方案ORRDCR曲妥珠+单药化疗（n=15）53%96%阿法替尼（n=4）NR100%谢谢大家