什么是优生五项PPT文档格式.ppt

1、性传播）：性传播巨细胞病毒：巨细胞病毒：输血输血 性传播性传播 与患者密与患者密 切接切接 触传播触传播风疹病毒：飞沫传播风疹病毒：飞沫传播弓形虫：弓形虫：与哺乳类动物密切接触传播、与哺乳类动物密切接触传播、特别是猫。特别是猫。吃了生肉、生鸡蛋、未煮熟吃了生肉、生鸡蛋、未煮熟 的牛奶。的牛奶。5五、被感染者的五、被感染者的主要主要临床表现和治疗原则临床表现和治疗原则单纯疱疹病毒单纯疱疹病毒 感染：腰部以上皮肤、眼、口腔感染：腰部以上皮肤、眼、口腔的疱疹。的疱疹。单纯疱疹病毒单纯疱疹病毒感染：腰部以下皮肤及外生殖器感染：腰部以下皮肤及外生殖器的疱疹。巨细胞病毒的感染：多数无症状或轻度发热、咽巨细

2、胞病毒的感染：多数无症状或轻度发热、咽痛、消化道症状等。痛、消化道症状等。风疹病毒感染风疹病毒感染风疹风疹 荨麻疹荨麻疹 症状轻类似感冒、荨麻疹症状轻类似感冒、荨麻疹 以上治疗以抗病毒和对症治疗为主。以上治疗以抗病毒和对症治疗为主。弓形虫感染：多数没症状或症状轻，个别重者全弓形虫感染：多数没症状或症状轻，个别重者全身淋巴结肿大，脏器受损，抗菌素治疗为主。身淋巴结肿大，脏器受损，抗菌素治疗为主。6六、孕妇近期感染对胎儿的影响六、孕妇近期感染对胎儿的影响妊娠早期（妊娠早期（1-3个月）个月）：近期感染：近期感染可发生流产、早产、胎死宫内，致可发生流产、早产、胎死宫内，致畸形主要是：神经系统、脑、耳

3、、畸形主要是：神经系统、脑、耳、眼、心脏。智力障碍。眼、心脏。妊娠中、晚期的近期感染致畸的危妊娠中、晚期的近期感染致畸的危险性逐渐减少，但不是绝对无影响。险性逐渐减少，但不是绝对无影响。既往已被感染过，有一定免疫力，既往已被感染过，有一定免疫力，对胎儿影响不大。对胎儿影响不大。7七、诊七、诊 断断主要是对近期感染的诊主要是对近期感染的诊断意义较大断意义较大近期感染主要依据实验近期感染主要依据实验室检测室检测89八、检测结果分析及临床意义八、检测结果分析及临床意义无无感染：感染：IgMIgM抗体抗体 阴性阴性 IgGIgG抗体抗体 阴性阴性近期感染：IgMIgM抗体抗体 阳性阳性 IgGIgG抗

4、体抗体 阴性阴性既往感染：既往感染：IgMIgM抗体抗体 阴性阴性 IgGIgG抗体抗体 阳性阳性10九、生育指导九、生育指导妊娠早期的近期感染妊娠早期的近期感染终止妊娠。终止妊娠。近期感染未妊娠者近期感染未妊娠者经治疗经治疗IgMIgM抗体抗体转阴后才能生育。转阴后才能生育。无感染者无感染者接种风疹疫苗，接种疫接种风疹疫苗，接种疫苗前、后苗前、后3 3个月绝对禁止怀孕。个月绝对禁止怀孕。孕妇应避免与猫、狗等哺乳类动物密孕妇应避免与猫、狗等哺乳类动物密切接触，肉食要煮熟。切接触，肉食要煮熟。婚后患生殖器疱疹，性生活时应使用婚后患生殖器疱疹，性生活时应使用避孕套。避孕套。11十、概十、概 况况遗

5、传性溶血性疾病：遗传性溶血性疾病：红细胞葡萄糖红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶磷酸脱氢酶（G6PDG6PD）缺乏症。缺乏症。-珠蛋白生成障碍性贫血（珠蛋白生成障碍性贫血（地地贫）贫）-珠蛋白生成障碍性贫血（珠蛋白生成障碍性贫血（地地贫）贫）12我国主要见于长江流域及以南各省，四川、广我国主要见于长江流域及以南各省，四川、广东，广西、福建、海南等省发病率高，北方地东，广西、福建、海南等省发病率高，北方地区较为少见。区较为少见。临床表现主要是溶血性贫血，临床表现主要是溶血性贫血，G6PDG6PD缺乏症患者缺乏症患者发病诱因多见于服用有氧化作用的药物和吃蚕发病诱因多见于服用有氧化作用的药物和吃蚕豆后，高

6、发地区多见于新生儿黄疸。蚕豆诱发豆后，高发地区多见于新生儿黄疸。蚕豆诱发溶血的机理未明，常见于溶血的机理未明，常见于10岁的儿童，男孩岁的儿童，男孩多见。多见。13遗传基本原理遗传基本原理与与婚姻类型和子女婚姻类型和子女风险评估的关系风险评估的关系141、G6PD、珠蛋白的基珠蛋白的基因突变或缺陷引发的基因突变或缺陷引发的基因遗传病。因遗传病。2、有病变的基因定位在、有病变的基因定位在何种染色体上决定了子何种染色体上决定了子女发病有无性别之分。女发病有无性别之分。153、病变基因的数量、病变基因的数量与性质决定了显性、与性质决定了显性、隐性遗传，杂合的类隐性遗传，杂合的类型。型。4、遗传方式决

7、定了、遗传方式决定了子女发病的比例。子女发病的比例。16细胞细胞核染色体染色体 DNA组成组成人类人类23对对 22对常染色体对常染色体 1对性染色体对性染色体基基因因 1 10 0 万万种种以以上上 基因是在基因是在DNA分子上具有决定着每分子上具有决定着每一种遗传性状的独立的遗传功能单位。一种遗传性状的独立的遗传功能单位。染色体是基因的载体。17ABCDEFGabcdefg同源染色体上等位基因同源染色体上等位基因染色体染色体等等 位位 基基 因因等等 位位 基基 因因 所有基因分别在所有基因分别在23对染色体上都有特对染色体上都有特定位置，基因分显性定位置，基因分显性和隐性。和隐性。G6P

8、D基因定位在基因定位在第第23对对X染色体染色体上。上。（基因隐性）（基因隐性）、珠蛋白基珠蛋白基因定位在常染色体上。因定位在常染色体上。（基因显性基因显性，基因基因隐性隐性）18 根据每对基因是正常还是缺陷和突根据每对基因是正常还是缺陷和突变的数量来区分是致病基因的携带者、变的数量来区分是致病基因的携带者、患者、正常人（患者、正常人（G6PDG6PD为例）。为例）。X X女性女性X X女性女性X Y男性男性AA正正 常常 基基 因因Aa杂合子杂合子携带者携带者（基因隐性基因隐性）患者（基因显性）患者（基因显性）aa纯合子纯合子患者患者aa突突 变变 基基 因因突突 变变 基基 因因a突突 变

9、变 基基 因因a半合子半合子患者患者突突 变变 基基 因因正正 常常 基基 因因aA正正 常常 基基 因因X X女性女性AA纯合子纯合子正常人正常人19地贫、地贫、G6PD的遗传方的遗传方式和子代发病风险评估。式和子代发病风险评估。孟德尔定律孟德尔定律分离分离和自由组合定律和自由组合定律 摩尔根定律摩尔根定律连锁交连锁交换换20AAAaaaaaaaaaaaAa子代表型子代表型患者患者正常正常概概 率率0.500.50杂合子杂合子（致病致病基因显性基因显性）正常人正常人纯合子纯合子正常人与正常人与地贫地贫患者（杂合型）婚配图解患者（杂合型）婚配图解21父母双方均为父母双方均为地贫患者（杂合型）婚

10、配图解地贫患者（杂合型）婚配图解母（患者）母（患者）Aa父（患者）父（患者）Aa 子代表现型子代表现型 正常个体正常个体 患者患者 概率概率 0.25（1/4）0.75（3/4）22-地贫遗传特点地贫遗传特点及及子女发病风险子女发病风险231 1、患者双亲中常有一个是患者。患者双亲中常有一个是患者。因为致病基因从亲代传来。2 2、家族中的患者多为杂合子家族中的患者多为杂合子（AaAa），），故患者的子女约有故患者的子女约有1/21/2是患者。在小家系中有时是患者。在小家系中有时反映不出这样的比例，但如果反映不出这样的比例，但如果将许多小家系的群体统计起来将许多小家系的群体统计起来分析，就会看到

11、近似的比例。分析，就会看到近似的比例。243、由于是显性基因决定发由于是显性基因决定发 病，所以它传给谁，谁病，所以它传给谁，谁就发病。可发现连续几就发病。可发现连续几代出现病人即连代遗传。代出现病人即连代遗传。4、由于致病基因在常染色由于致病基因在常染色体上，与性别无关，所体上，与性别无关，所以男女发病机会均等。以男女发病机会均等。25杂合亲代（杂合亲代（Aa）（携带者）携带者）Aa杂合亲代（杂合亲代（Aa）（）（携带者）携带者）A a 子代表现型子代表现型 正常（正常（AA）表型正常的携带者（表型正常的携带者（Aa）患（患（aa）概率概率 1/4 2/4 1/4 地贫杂地贫杂合子相互婚配图

12、解合子相互婚配图解 26 -地贫杂地贫杂合子与正常合子与正常人婚配和人婚配和-地贫地贫患者患者与正常人婚配，子女的与正常人婚配，子女的患病比例是一样约患病比例是一样约1/21/2。前者为携带者，后者为前者为携带者，后者为患者。患者。27地贫地贫遗传特点与后代患病风险评估遗传特点与后代患病风险评估1、患者的双亲往往无病，但都是隐性致病、患者的双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者（基因的携带者（Aa）。）。2、患者同胞中约有患者同胞中约有1/4的个体发病，但在的个体发病，但在小家系中难得看到小家系中难得看到1/4。由于致病基因在。由于致病基因在常染色体上，因此男女发病的机会均等。常染色体上，因

13、此男女发病的机会均等。3、系谱中没有连代遗是传，表现为散发的、系谱中没有连代遗是传，表现为散发的遗传。很可能只是在某一代中出现病人。遗传。4、近亲婚配的后代隐性遗传病发病风险比、近亲婚配的后代隐性遗传病发病风险比非近亲婚配者高得多。非近亲婚配者高得多。28子代表现型子代表现型 正常女性正常女性（Xx）携带者女性携带者女性（）正常男性正常男性（XY）半合子男性患者半合子男性患者（）概率概率 1/4 1/4 1/4 G6PD缺乏症杂合子女性与正常男性婚配图解缺乏症杂合子女性与正常男性婚配图解29ddy y半合子男性患者半合子男性患者（y y ）正常女性正常女性（XX）Xx子代表现型子代表现型 携带

14、者女性携带者女性（x）正常男性正常男性（XY）概率概率 2/4 2/4 G6PDG6PD缺乏半合子男性与正常女性婚配图解缺乏半合子男性与正常女性婚配图解 30G6PD缺乏症遗传特点缺乏症遗传特点与与子女患病风险子女患病风险评估评估31 G6PDG6PD缺乏症男性缺乏症男性患者的致病基因只能患者的致病基因只能从母亲传来从母亲传来,将来只能将来只能传给女儿传给女儿,不存在从男不存在从男性向男性的传递性向男性的传递,表现表现为交叉遗传。为交叉遗传。321 1、往往只见男性患者，女性患者往往只见男性患者，女性患者很少。很少。2 2、父母都无病时，儿子可发病，父母都无病时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因来女儿不发病，儿子的致病基因来自自母亲。母亲。3 3、由于交叉遗传，患者的兄弟、由于交叉遗传，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙都可能是患者。外孙都可能是患者。4 4、女性患者的父亲肯定是患者。女性患者的父亲肯定是患者。3334检验阳性结果检验阳性结果分析分析351 1、筛查检测有溶血等原因的误差，筛查检测有溶血等原因的误差，所以不要当即下结论。所以不要当即下结论。2 2、G6PDG6PD