第四章 基因突变及突变的分子基础Word文档下载推荐.docx

1、交换、突变都涉及基因的结构，因此突变单位和重组单位也统称为结构单位。经典遗传学认为基因既是一个结构单位，又是一个功能单位。倒底基因是什么物质构成的，基因的本质是什么，经典遗传学无法回答这个问题。二、现代遗传学的基因概念40年代以后，随着分子遗传学的飞速发展，对基因有了越来越深刻的认识。DNA双螺旋模型的建立、遗传密码的破译，使基因的概念获得了更加具体的内容。要点如下：1、基因位于DNA分子上，一个基因相当于DNA分子上的一个区段。2、每一个基因都携带有特殊的遗传信息，这些遗传信息或者被转录为RNA并进而翻译为多肽；或者只被转录为RNA即可行使功能；或者对其他基因的活动起调控作用。3、基因在结构

2、上并不是不可分割的最小单位，一个基因还可以划分为若干个小单位：突变单位（突变子 muton）：发生突变的最小单位。最小的突变子是一个核苷酸对。重组单位（重组子 recon）：可交换的最小单位。最小的重组单位也可以只是一个核苷酸对。功能单位（顺反子cistron，又叫作用子）：顺反子是基因中指导一条多肽链的合成DNA序列，平均大小约为500-1500bp。顺反子是与经典概念的功能单位相当的概念，表示基因是一个在遗传功能上起作用的最小单位。怎样判断一个基因呢？有两个标准：可转录一条完整RNA分子，或编码一条多肽链的DNA序列。功能上被顺反测验（cis-trans test）或互补测验（comple

3、mentary test）所规定。经典概念与现代概念的比较分子遗传学关于基因的概念保留了功能单位的解释，而否定了结构单位的说法。一个基因内实际包含了大量的突变单位和重组单位，而不是如经典概念所描述的，一个基因就是一个突变单位，一个重组单位。无论是经典遗传学还是现代分子遗传学都认为基因是遗传功能的最小单位。三、基因概念的进一步发展随着分子遗传学的不断发展，关于基因的认识也在不断地发展，是基因的概念有了新的内容。结构基因（structural gene）：可以编码一个RNA分子或一条多肽链的一段DNA序列。调控基因（regulator gene）：其产物参与调控其他结构基因表达的基因。重叠基因（o

4、verlapping gene）：同一个DNA序列可以参与编码两个以上的RNA或多肽链。不连续基因（splitting gene）：在一个基因内，编码序列（exon）与非编码序列（intron）相间排列。跳跃基因（jumping gene）：可以在染色体上移动位置的基因。假基因（pseudogene）：已经丧失功能，但是结构还存在的DNA序列第二节 基因突变及其特征一、基因突变（gene mutation）的概念（一）基因突变的概念基因突变就是指染色体上基因内部发生化学性质的变化变成原基因的等位基因（与原来的基因形成对性关系）。经典遗传学（基因论）认为：基因就是一个“点”，例如：由高秆D突变为

5、矮秆基因d。由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体（mutant）或突变型。基因突变是生物界的普遍现象，是新基因的唯一来源，是生物进化的原材料。任何物种都会发生基因突变。例如，有角的动物中会突然出现无角的个体，有些小麦群体中会出现无芒植株，大肠杆菌中会出现不能合成某些氨基酸的菌株等。 基因突变可以自然发生，也可人为诱导。自然环境条件（外界环境因素的自然作用或生物体内在的生理生化过程的改变）下发生的突变，称为自发突变（spontaneous mutation）,人们也可以有意识地应用物理、化学因素诱发生物产生突变，诱发产生的突变称为诱发突变（induced mutation）。自发突

6、变很早就为人类所发现，在家养动物和栽培植物中，时常有突变体出现。1910年，Mrogan 用白眼果蝇证明了伴性遗传现象。这最初一只白眼果蝇就是在野生型果蝇的培养瓶中自发产生的，以后Mrogan和他的学生们所用的很多突变型果蝇都是自发产生的。（二）自发突变的原因自然界中的辐射，如宇宙射线、生物体内的放射性碳、放射性钾等。温度的极端变化是另一种诱变因素。在黄鹌菜中，用40和低于0的温度处理，都能增加其突变率。但总的看来，温度的作用还比不上自然辐射。周围环境中许多化学物质也是诱变因素。生物体内某些生理过程中产生的有关化学物质对自发突变也有相当重要的影响。支持这一论点的证据有：1、植物的种子贮藏久了，

7、常增加突变率。例如，金鱼草的自发突变率大约是1%（包括所有的座位，若每个基因的突变率为110-5，则一个配子中有10000个座位的话，即为1%），但种子贮藏6-9年以后，突变率为1.6-5.3%，贮藏10年以后，可达14.3%。2、从陈种子中可以提取到诱变物质。从烟草的陈种子中提出油来。用这种油处理同一品种的新鲜种子，从这样的种子长出来的幼苗，突变种类与自发突变相似，但突变率大大提高了。3、把番茄种在很干燥的条件下，提高细胞的渗透压，以后从它们的F2和F3中可以分离出许多突变体来。总之，自发突变的原因还不清楚，但可以肯定的是内外因素都有作用。在自然条件下，生物发生基因突变的频率总是比较低的。二

8、、基因突变的一般特征（一）突变的重演性同一性质的突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，称为突变的重演性。例如，果蝇白眼突变多次在摩尔根的实验中出现。正是由于突变具有重演性，计算其突变率才有意义。（二）突变的稀有性任何基因都以极低的频率发生突变，在有性生殖的个体中，突变率表示单位时间内某一基因突变发生的概率。在实践中，难以准确估计。因此，通常用突变频率来估算突变率。突变频率指突变体在一个世代群体中所占的频率。有性生殖生物突变频率通常指配子发生突变的频率；配子数占总配子数的比例，在细菌中，突变率用细胞发生突变的概率来表示。一般地，高等生物的突变率为10-510-8，细菌和噬菌体等为10-1010

9、-4，然而，微生物繁殖周期短，实际更易于获得突变体。自然条件下基因突变的频率很低，说明了物种能保持相对的稳定性。（三）突变的可逆性突变也具有可逆性，野生型基因可以突变为突变型基因，突变型基因也可以突变为野生型基因。前者称为正突变（forward mutation），后者称为回复突变或反突变（back mutation）。通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改变，表现为隐性基因。通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率， 大多数情况下，uv。这是因为一个正常野生型基因内部许多位点（site）都可能发生改变而导致基因突变，反过来，只有突变了

10、的那个位点恢复原状才能使该基因回复为野生型。除了缺失突变以为，真正的点突变都是可以回复的。大肠杆菌中，野生型（his+）突变为组氨酸缺陷型（his-）的正突变率为210-6，而由组氨酸缺陷型突变为野生型的回复突变率为410-8。（四）突变的多方向性一个基因可以向不同的方向发生突变。换句话说，它可以突变为一个以上的等位基因。例如，基因A可以突变为等位基因a1，或a2 , a3等。因而，在这个座位上，一个个体的基因型可以是AA，也可以是Aa1 , Aa2 , a1a2 , a1a3等等。 人类的ABO血型，烟草属中两个野生种的自交不亲和性，都是复等位基因的典型例证。自交不亲和性：指自花授粉不结实，

11、而株间授粉却能结实的现象。如：烟草的两个野生种自交不亲和性，在这些烟草中发现15个自交不亲和的复等位基因S1、S2、S3、S4等。表现试验表明：具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发，好象同一基因之间存在颉抗作用。S1S2 X S1S2不能结实，S1S2 X S2S3可能得到两种S1S3和S2S3种子，S1S2 X S3S4可能得到S1S4、S2S4、 S2S3、 S3S4四种种子。（五）突变的有害性和有利性（不定向性）据突变后的性状表现对生物本身的影响，可以将突变分为：1 有害突变 大多数基因的突变对生物的生长和发育往往是有害的。因为现存的生物都是经历了长期自然选择进化而来的，它们

12、的遗传物质及其控制下的代谢过程，都已达到相对平衡和协调状态。某一基因一旦发生突变，原有的协调关系不可避免地要遭到破坏或削弱，生物赖以正常生活的代谢关系就会被打乱，从而导致不同的有害后果，一般表现为生育反常，极端的会导致死亡。导致个体死亡的突变，称为致死突变（lethal mutation）。在研究小鼠的毛色遗传时，在黑色鼠中发现一种黄色突变型，但始终得不到纯合的黄色个体，所得到的黄色个体都是杂合体。以黄色鼠与黄色鼠交配的后代总是分离为2黄：1黑，而黄色鼠与黑色鼠交配，后代中总是黄色：黑色为1：1。后来的研究证明，突变后的黄色AY对黑色基因a为显性，但Ar具有隐性致死效应，杂合状态AYa的黄色鼠

13、可以正常存活，一旦纯合即死亡。黄色鼠AYa 黄色鼠AYa 黄色鼠AYa 黑色鼠aa 1 AYAY: 2AYa : 1aa 1AYa : 1aa死亡 黄色 黑色 黄色 黑色黄色鼠与黄色鼠交配的分离比不是3：1而是2：1是因为这种纯合突变体的胚胎在母体内就死亡了。致死突变可分显性致死和隐性致死。显性致死在杂合态即产生致死效应，而隐性致死要在处于纯合状态时才能表现致死效应。一般以隐性致死突变较为常见。上例小鼠的黄色致死就是隐性致死突变。人类的镰形红细胞贫血症，是隐性致死突变。植物中与叶绿体形成有关的基因多达50多对，其中不少基因突变（丧失功能）均可能导致叶绿素不能形成，产生白化苗。白化苗不能进行光合

14、作用，子叶或胚乳中养料耗尽时，幼苗就死亡。显性致死的突变较为少见，例如，人的神经胶症基因，杂合状态下就可引起皮肤畸形生长，严重智力缺陷，多发性肿瘤，年轻时就死亡。2 中性突变有些基因仅仅控制一些次要性状，即使发生突变，也不会影响生物的正常生理活动，因而仍能保持正常的生活力和繁殖力，这类突变称为中性突变（neutral mutation）。例如，小麦粒色的变化，水稻芒的有无，果树叶片形状的变化等。中性突变能够为自然选择所保留，因而是生物进化的原材料。3 有利突变有少数突变不仅对生物的生命活动无害，而且有利，如植物的抗倒伏性、早熟性。此外，突变的有害性也是相对的，而不是绝对的，在一定的条件下，突变的效应可以转化，有害可以变为有利。例如，高杆