1、图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。患者贫血的直接原因是血红蛋白异常,根本原因是发生了基因突变,碱基对由突变成。(2)基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失基因结构的改变。2基因突变的类型、原因、结果、特点和意义1经X射线照射的紫花香豌豆品种,其后代中出现了几株开白花植株。X射线不仅可引起基因突变,也会引起染色体变异。()2用射线照射大豆使其基因结构发生改变,可获得种子性状发生变异的大豆。3积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。()【提示】此突变发生于体细胞而不是生殖细胞,一般不能遗传给下
2、一代。4基因突变通常发生在DNARNA的过程中。【提示】基因突变通常发生在DNADNA过程中。5基因突变是可遗传的变异,但不一定遗传给后代。6由环境引起的变异一定是不可遗传的变异。【提示】环境引起的变异若改变了遗传物质就是可遗传的变异。7基因突变一定会导致基因结构的改变,但却不一定引起生物性状的改变。8基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变,基因的数目和位置并未改变。9A基因突变为a基因,a基因还可能再突变为A基因。10原核生物和真核生物都能发生基因突变。11基因突变对生物的生存总是有害的。【提示】若基因突变后产生的性状能适应环境,则对生物的生存就是有利的。12基因突变的频率
3、很低,种群每代突变的基因数不一定很少。13基因突变的方向与环境没有明确的因果关系。理解深化探究1基因突变的机理分析2基因突变对性状的影响(1)基因突变可改变生物性状的4大原因基因突变可能引发肽链不能合成;肽链延长(终止密码子推后出现);肽链缩短(终止密码子提前出现);肽链中氨基酸种类改变;以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变,进而引发生物性状的改变。(2)有些基因突变并不能改变生物性状,其原因如下:基因不表达;密码子改变但其决定的氨基酸不变;有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置,但该蛋白质的功能不变;基因突变发生在体细胞中其有性生殖的子代不发生性状改变;基因突变发生在精子的细胞质基因中;基因
4、突变发生在显性纯合子中。另外,基因突变发生在基因的非编码区及编码区的内含子等情况下也不一定引起生物性状的改变。3基因突变如何影响后代性状(1)若基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中,突变可通过无性生殖传给后代,但不会通过有性生殖传给后代。(2)若基因突变发生在精子或卵细胞形成时的减数分裂过程中,突变可能通过有性生殖传给后代。(3)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高,这是因为生殖细胞在进行减数分裂时对外界环境变化更加敏感。运用考向对练考向1基因突变的实质的考查1(2015海南高考)关于等位基因B和b发生突变的叙述,错误的是() 【导学号:41780104】A等位基因B和b都可以突变成为不同的等
5、位基因BX射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C基因B中的碱基对GC被碱基对AT替换可导致基因突变D在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变B基因突变具有不定向性,A项正确;物理因素如X射线等可提高突变率,B项错误;基因中碱基对的替换、增添或缺失均可引起基因突变,C项、D项正确。2(2018安徽安庆期末)下图为人体某基因的部分碱基序列及其编码蛋白质的氨基酸序列示意图。已知该基因发生一种突变,导致正常蛋白质中的第100位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的变化是()A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为ATB因甘氨酸密码子是GGG,赖氨酸密码
6、子是AAA、AAG,谷氨酰胺密码子是CAG、CAA,结合该基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列,可以判断基因中下方那条链是转录的模板链。由于该氨基酸序列中只有一个氨基酸改变,而其余的氨基酸顺序没有改变,因此这是发生了基因中碱基对的替换。若处插入碱基对GC,mRNA碱基序列为GGG/GAA/GCA/G,相应蛋白质中氨基酸序列为甘氨酸(99)谷氨酸(100)丙氨酸(101),A错误;若处碱基对AT替换为GC,mRNA碱基序列为GGG/GAG/CAG,相应蛋白质中氨基酸序列为甘氨酸(99)谷氨酸(100)谷氨酰胺(101),B正确;若处缺失碱基对AT,mRNA碱基序列为GGG/AGC/AG
7、,相应蛋白质中氨基酸序列为甘氨酸(99)丝氨酸(100),C错误;若处碱基对GC替换为AT,mRNA碱基序列为GGG/AAA/CAG/,相应蛋白质中氨基酸序列为甘氨酸(99)赖氨酸(100)谷氨酰胺(101),D错误。技法总结 基因突变类问题的解题方法 1确定突变的形式:若只是一个氨基酸发生改变,则一般为碱基对的替换;若氨基酸序列发生大的变化,则一般为碱基对的增添或缺失。2确定替换的碱基对:一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断,若只相差一个碱基,则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。编码酶X的基因中某个碱基被替换时,表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比,酶Y可能出现的四种状况,
8、对这四种状况出现的原因判断正确的是()比较指标酶Y活性/酶X活性150%100%50%10%酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目大于11小于1A.状况可能是因为突变导致了tRNA的种类增加B状况一定是因为氨基酸序列没有变化C状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%D状况可能是因为突变导致终止密码位置变化DtRNA的种类共有61种,不会发生变化,氨基酸数量增加可能是终止密码子后移导致的,A错误;编码酶X的基因中某个碱基被替换可能会更换一个氨基酸,导致氨基酸序列改变,B错误;状况的氨基酸数量没有改变,肽键数量不会明显减少,C错误;状况可能是因为突变导致了终止密码子提前,而使酶Y的氨基酸数量减少,D正确
9、。 考向2基因突变的类型及判断3(2018湖北荆州中学第一次月考)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后,产生的F1中野生型与突变型之比为21,且雌雄个体之比也为21,这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是()A该突变为X染色体显性突变,且含该突变基因的雌雄配子致死B该突变为X染色体显性突变,且含该突变基因的雄性个体致死C该突变为X染色体隐性突变,且含该突变基因的雄性个体致死DX染色体片段发生缺失可导致突变型,且缺失会导致雌配子致死B突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡,说明该雌性果蝇为杂合子,该突变可能为X染色体显性突变,若含突变基因的雌配子致死,则子代中会出现一种表现型,且不会引起雌雄
10、个体数量的差异;如果该突变为X染色体显性突变,且含该突变基因的雄性个体致死,相关基因用D、d表示,则子代为1XDXd(突变型)1XdXd(野生型)1XDY(死亡)1XdY(野生型),B项符合题意。若X染色体片段发生缺失可导致突变型,且缺失会导致雌配子致死,则子代中会出现一种表现型,且不会引起雌雄个体数量的差异。4将果蝇进行诱变处理后,其染色体上可发生隐性突变、隐性致死突变或不发生突变等情况,遗传学家想设计一个实验检测上述三种情况。检测X染色体上的突变情况:实验时,将经诱变处理的红眼雄果蝇与野生型纯合红眼雌果蝇筛选交配(B表示红眼基因),得F1,使F1单对筛选交配,分别饲养,观察F2的分离情况。
11、预期结果和结论:(1)若F2中表现型为31,且雄性中有隐性突变体,则说明_。(2)若F2中表现型均为红眼,且雄性中无隐性突变体,则说明(3)若F2中21,则说明 _解析图解中给出了F2的四种基因型,若X染色体上发生隐性突变,则F2中表现型为31,且雄性中有隐性突变体;若X染色体上没发生突变,则F2中表现型均为红眼,且雄性中无隐性突变体;若X染色体上发生隐性致死突变,则F2中21。答案(1)发生了隐性突变(2)没有发生突变(3)发生了隐性致死突变技法总结 显性突变和隐性突变的判断 1.类型2.判定方法:(1)选取突变体与其他已知未突变纯合体杂交,据子代性状表现判断。(2)让突变体自交,观察子代有
12、无性状分离而判断。某生物小组种植的纯种高茎豌豆,自然状态下却出现了矮茎后代。小组成员有的认为是基因突变的结果,有的认为是环境引起的。为检验是何种原因导致矮茎豌豆出现,该小组成员设计了如下几种实验方案,其中最简便的方案是()A分析种子中基因序列B将矮茎种子在良好的环境条件下种植(让它们自交),再观察后代的性状表现C将得到的矮茎豌豆与纯合高茎豌豆杂交,观察后代的性状表现D以上方案都不合理B对于植物鉴定的方法最简单的是自交,如果在良好条件下,自交后代中有矮茎的出现说明是基因突变引起的,如果后代全是高茎则说明是环境引起的不可遗传的变异,故选B。考点二| 基因重组和基因工程及其应用(对应学生用书第131页)1基因重组2基因工程(1)概念:将从一个生物体内分离得到或人工合成的目的基因导入另一个生物的细胞,使后者获得新的遗传性状或表达所需产物的技术。(2)基本工具(3)一般过程(4)应用生产基因工程药物和疫苗,如治疗糖尿病的胰岛素、治疗侏儒症的人生长激素、防治乙肝的疫苗等。定向地改造动植物,如我国培育出的转基因抗虫作物转基因抗虫棉、转基因奶牛、转基因鱼等。1判断正误(1)抗虫小麦与矮秆小麦杂交,通过基因重组获得抗虫矮秆小麦。(2)纯合体自交因基因重组导致子代性状分离。【提示】纯合体自交子代不发生性状分离。(3)减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。【提示】
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