中国心脏出生缺陷围产期诊断和临床评估处置专家共识最全版文档格式.docx

1、若条件有限，应对有高危因素者进行详尽的胎儿超声检查9,10。（1）房间隔缺损、卵圆孔缩小或早期闭合由于胎儿时期卵圆孔是开放的，产前一般不做继发型房间隔缺损的诊断。出现下列情况生后有可能存在继发孔型房间隔缺损：卵圆孔8 mm。卵圆孔瓣与房间隔成角90。卵圆孔瓣未能覆盖卵圆孔或越过卵圆孔进入右心房面。如超声显示房间隔几乎完全缺失，诊断单心房；如房间隔下段（十字交叉处）缺失，考虑原发孔型房间隔缺损；上述两者多合并发生于心内膜垫缺损。卵圆孔缩小或早期闭合：卵圆孔内径100 cm/s。（2）动脉导管收缩或早闭动脉导管早期收缩：动脉导管内径明显变细、右向左分流速度明显增高、动脉导管搏动指数减低。动脉导管早

2、闭：二维结构显示不清、彩色多普勒超声显示动脉导管处无血流信号。（3）室间隔缺损由于胚胎期肺动脉高压，心室水平大多为双向分流，分流量小，一般不引起房、室腔大小的改变，胎儿期室间隔缺损诊断易漏、误诊；注意彩色血流取样速度要低；建议在超声束与室间隔垂直或大于45的切面进行检查；至少在2个及2个以上切面上显示室间隔断端及分流才可确立诊断。（4）房室间隔缺损根据心脏十字交叉处缺失可以诊断。根据有无室间隔缺损和有无两个完整的瓣环又分为部分型、完全型。完全型房室间隔缺损常见左室流出道梗阻，所以超声诊断需提示房间隔缺损和间隔缺损的位置、大小、个数，房室水平分流方向判断，房室瓣形态、瓣叶数目、有无双孔畸形、房室

3、瓣有无骑跨或跨越，房室瓣反流程度及左室流出道有无延长梗阻。完全型房室间隔缺损分为平衡型和不平衡型。不平衡型要特别注意左、右心室的发育情况。（5）肺动脉瓣狭窄根据肺动脉瓣叶反射增粗开放受限，肺动脉瓣口处高速湍流血流可以明确。同时注意观察肺动脉瓣叶形态、活动度，肺动脉瓣环大小，肺动脉总干及分支，右心室流出道宽度，跨肺动脉瓣血流速度；肺动脉瓣反流的评估，三尖瓣反流的评估，右室大小、肥厚程度，右心室功能的定性估测。（6）法洛四联症超声的诊断要点为室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄、右心室肥厚。需要观察肺动脉主干大小、肺动脉分支大小，判断主动脉骑跨程度、室间隔缺损位置及大小、动脉导管大小及血流方向11。

4、法洛四联症合并肺动脉瓣缺如者，肺动脉瓣环小、瓣叶缺如、总干较短、总干分支明显扩张、动脉导管大多缺如，注意气管是否受压。法洛四联症合并完全性房室间隔缺损者，应对共同房室瓣反流情况进行评估。（7）肺动脉闭锁伴室间隔完整根据肺动脉瓣增厚、闭锁、无过瓣前向血流和室间隔完整可诊断肺动脉闭锁伴室间隔完整。出现下列情况提示右心室发育不良：三尖瓣环Z值2；右心室腔内径Z值右心室纵径/左心室纵径0.5；大于30孕周胎儿三尖瓣环5 mm12,13,14。（8）肺动脉闭锁/室间隔缺损诊断依据是肺动脉与心室间不存在血流连接，2个心室间存在缺损。注意肺动脉总干及分支的测量；室间隔缺损大小及位置判断；肺动脉血供判断：动脉

5、导管大小及血流方向、侧支血管形成。（9）右室双出口根据两根大动脉根部一半以上的周边均连接至右心室时即可诊断。根据室间隔缺损位置分成主动脉下缺损型、肺动脉下缺损型、双动脉下缺损型、室间隔缺损远离大动脉型。需观察心室-大动脉连接关系；主动脉和肺动脉间的空间关系；主动脉、肺动脉的宽度；主动脉瓣和二尖瓣分隔（肌性或纤维性）；三尖瓣与主动脉瓣及肺动脉瓣的距离；室间隔缺损位置、大小；室间隔缺损与主动脉、肺动脉的关系；室间隔缺损的分流方向、分流量大小；右心室流出道血流速度、压力阶差。（10）大动脉转位超声诊断需注意心房、心室位置的判断；房室连接关系判断；大血管起源及位置的判断，包括主、肺动脉起源，主、肺动脉

6、位置关系，是否存在肺动脉狭窄；心房水平分流方向，动脉导管分流方向，心室水平分流方向判断。完全性大动脉转位：心室与大动脉连接不一致，左、右心室流出道失去交叉而呈平行关系是诊断大动脉转位的重要线索。根据有无室间隔缺损和肺动脉狭窄分为：室间隔完整型、室间隔缺损型、肺动脉狭窄型。矫正性大动脉转位：房室连接不一致、心室与大动脉连接不一致；多合并室间隔缺损、三尖瓣畸形、肺动脉狭窄。（11）永存动脉干根据两侧心室底部只发出一大动脉干，只有一组动脉瓣，可以诊断。明确永存动脉干类型、动脉干跨越的程度；肺动脉总干、左肺动脉、右肺动脉起源以及距共同瓣的距离；流出道狭窄；总干共同瓣的数目、形态、反流程度、狭窄等信息1

7、5。（12）主动脉瓣狭窄超声提示主动脉瓣叶增厚、开放受限、主动脉瓣口湍流，同时要注意左室大小。轻度主动脉瓣狭窄大多漏诊；左心室明显肥厚者至少为中-重度主动脉瓣狭窄。（13）主动脉缩窄主动脉弓峡部区域（左锁骨下动脉起始点与动脉导管/导管韧带附着点之间）易发生狭窄。胚胎期主动脉血流较肺动脉少，因此主动脉相对偏细，孕晚期可出现类似主动脉缩窄的假象；主动脉偏细不是主动脉缩窄诊断的唯一指标。建议参照下列标准进行诊断：三血管切面峡部与导管内径比值0.75。主动脉弓峡部内径Z值2。主动脉弓降部出现逆向血流信号。（14）主动脉弓中断超声显示升主动脉、弓横部、峡部和降主动脉出现不连续。根据间断的部位不同将主动脉

8、弓中断分为3型：A型，间断在左锁骨下动脉远端。B型，间断在左颈总动脉与左锁骨下动脉之间。C型，间断在无名动脉与左颈总动脉之间。（15）完全性肺静脉异位连接四腔心切面未见肺静脉回流入左心房、左心房壁与降主动脉间距增宽、左心房与降主动脉间见静脉管腔存在提示完全性肺静脉异位连接存在的可能。如果至少一支肺静脉回流入左心房，可排除完全性肺静脉异位连接16。完全性肺静脉异位连接根据异位引流回流的位置分为：心内型、心上型、心下型和混合型。注意判断肺静脉回流是否存在梗阻。（16）单心室超声提示只有一侧功能性的心室，另一侧从形态和功能上发育不良。单心室分成左室型单心室、右室型单心室和不明确型单心室。需要明确单心

9、室的形态及功能；检测房室瓣数目及功能，瓣叶房室瓣有无骑跨或跨越；反流的严重程度；大动脉起源、形态、大小，瓣叶活动情况及反流程度；肺静脉回流情况17。（17）三尖瓣闭锁根据三尖瓣口无前向血流可以诊断。三尖瓣闭锁常见合并室间隔缺损、肺动脉狭窄、大动脉转位，超声还需观察室间隔缺损部位、大小、分流方向；心室大动脉连接关系；肺动脉瓣形态、开放活动情况；肺动脉瓣环大小；肺动脉总干、分支大小；肺动脉瓣前向血流、反流的评估。（18）三尖瓣下移畸形诊断要点在于三尖瓣瓣环附着点下移至部分右心室成为房化心室18。超声需要明确三尖瓣位置、形态和反流程度；右心房、房化右心室、功能性右心室大小测量。（19）三尖瓣和二尖瓣

10、病变原发性的三尖瓣狭窄或反流。超声需明确瓣膜形态、活动情况，瓣环大小，开口大小，腱索、乳头肌观察；房室瓣前向血流、速度、频谱形态及反流程度的判断。心房、心室大小及心功能的评估。（20）主肺动脉间隔缺损超声显示主-肺动脉之间出现缺损，明确缺损的大小、位置，及缺损与肺动脉分支的距离、关系19。（21）三房心胎儿心脏超声显示左房内有隔膜可以确诊。但还需提示隔膜位置、开口大小，隔膜开口处血流速度、压差，房间隔缺损与隔膜的关系，肺静脉回流判断，二尖瓣有无狭窄和反流。（22）血管环三血管-气管切面是判断气管与周围血管关系的最佳切面，该切面见血管形成环形包饶气管，可以诊断血管环。常见的需要手术干预的血管环为

11、双主动脉弓、肺动脉吊带、右位主动脉弓伴左侧动脉导管及迷走左锁骨下动脉20。（23）左心发育不良综合征左心流入道和流出道发育不良引起的一组先天性心血管畸形，分为4种类型：主动脉瓣与二尖瓣狭窄、主动脉瓣与二尖瓣闭锁、主动脉瓣闭锁与二尖瓣狭窄和主动脉瓣狭窄与二尖瓣闭锁。注意观察左室大小，房水平分流及主动脉弓发育情况。（24）心脏异位及内脏异位症心脏异位：包括右位心（先天性右位心、获得性右位心，镜像右位心、孤立性右位心、右移心）、孤立性左位心、中位心、异位心（颈型、胸型、胸腹联合型、腹腔型）。超声显示心脏异位，需要仔细辨别是否存在心内畸形和其他器官畸形（如胸骨缺如、心包缺如、腹壁疝、肺囊腺瘤、膈肌裂）

12、。内脏异位症：右房对称位（异构），也称为无脾综合征、Ivemark综合征，均合并复杂心脏畸形。常见组合为：单心房、完全性房室隔缺损、单心室、肺动脉狭窄、右室双出口或大动脉转位、双侧上腔静脉、肺静脉异位连接。左房对称位：也称多脾综合征，合并的心脏畸形有完全或部分性房室间隔缺损、右室流出道梗阻、肺动脉狭窄（闭锁）、室间隔缺损、法洛四联症等。（25）William综合征之心脏病变超声提示主动脉瓣上狭窄和肺动脉分支狭窄的胎儿，需怀疑William综合征的可能。窦管连接小于主动脉瓣环则为瓣上狭窄。肺动脉分支狭窄判断包括肺动脉分支管壁粗、内径狭小、血流速度、和狭窄程度判断。（26）原发性心肌病常见的为扩张型心肌病及肥厚型心肌病。扩张型心肌病的超声检查可见：心腔明显扩大、室壁回声增强及增厚，射血分数降低，房室瓣明显反流，心律失常常见。肥厚型心肌病的超声可见：心室壁非对称性明显增厚、室间隔回声增强及明显增厚，舒张功能降低、流出道往往存在梗阻的表现。（27）原发性心脏肿瘤常见的有横纹肌瘤、纤维瘤和粘液瘤。超声需显示：肿瘤的个数、大小、位置、质地、边界，有无流入道或流出道梗阻，有无瓣膜反流，心功能评估，心包积