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1、医学遗传学复习题遗传复习题（黑体为多选题）第一章 概论1先天性疾病是指 A出生后即表现出来的疾病 B先天畸形 C遗传性疾病 D非遗传性疾病2下列哪类疾病可能不是遗传病 A染色体病 B单基因病 C多基因病 D家族性疾病 E线粒体病第二章 遗传的分子基础1、肺炎球菌转化实验证实遗传物质是 1） 多糖 2） 蛋白质 3） DNA 4） 脂类2、DNA的复制是采用 1） 全保留复制 2） 半保留复制 3） 全新复制 4） 随机复制3、基因中插入或丢失一个碱基会导致 1） 变化点所在密码子的改变 2） 变化点以前的密码子改变 3） 变化点及其以后的密码子改变4） 变化点前后的几个密码子改变5） 基因的全

2、部密码子改变4、以DNA为模板合成RNA的过程称为 1） 复制 2） 转录 3） 翻译 4） 反转录5、中心法则的正确顺序是 1） DNA - RNA - 蛋白质 2） RNA - DNA - 蛋白质3） DNA - 蛋白质 - RNA 4） RNA - 蛋白质 - DNA6、突变后导致原来编码的氨基酸变成另一氨基酸，这种突变称为 1） 同义突变 2） 错义突变 3） 无义突变 4） 移码突变7、断裂基因中，可表达为多肽的编码序列称为 1） 外显子 2） 内含子 3） 启动子 4） 增强子8、在mRNA加工成熟过程中，被剪切掉的序列为 1） 外显子 2） 内含子 3） 启动子 4） 增强子9、

3、突变后导致蛋白合成提前终止，这种突变称为 1） 同义突变 2） 错义突变 3） 无义突变 4） 移码突变10、在编码序列中插入或缺失1个或2个碱基，会造成 1） 同义突变 2） 错义突变 3） 无义突变 4） 移码突变11、真核生物结构基因中的外显子与内含子接头处高度保守，内含子两端的结构特征为 A5AGGT3 B5GTAC3 C5AGCT3 D5GTAG3， E5ACGT312、基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是 ARNADNA蛋白质 BhnRNAmRNA蛋白质 CDNAtRNA蛋白质 DDNAmRNA蛋白质 EDNARNA蛋白质13、mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是 AGA

4、AGAGGGA BAGAAUGAUU CUAUUGUUUA DUAAUAGUGA ECCACAGCAC 14、在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是 A串联核糖体 B激活tRNA C合成模板 D识别氨基酸 E延伸肽链15、下列碱基置换中，哪个属于转换 AAC BAT CTC DGT EGC16、基因中插入或丢失一或两个碱基会导致 A变化点所在密码子的改变 B变化点以前的密码子改变 C变化点及其以后的密码子改变 D变化点前后的几个密码子改变 E基因的全部密码子改变17、某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是 A移码突变 B整码突变 C无义突变 D同义突变 E错义突变18、DNA

5、的半保留复制发生于 A前期 B中期 C间期 D后期 E末期19、融合基因产生于 A同源染色体的错配联会和不等交换 B染色体易位 C整码突变 D基因转换 E片段突变20、突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为 A同义突变 B错义突变 C无义突变 D移码突变 ERNA剪切突变21、肺炎球菌转化实验证实遗传物质是( ) A多糖 B蛋白质 CRNA DDNA E脂类22、真核生物mRNA的成熟过程包括 A剪接 B戴帽 C添尾D包装 E聚合 23、人类结构基因的结构包含 A外显子 B内含子 C启动子 D增强子 E终止子24、基因的碱基置换可引起 A同义突变

6、B错义突变 C无义突变 D移码突变 E终止密码突变第三章 遗传的细胞基础1、染色质和染色体是 1） 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 2） 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 3） 同一物质在细胞的同一时期的不同表现 4） 不同物质在细胞的同一时期的不同表现2、常染色质是指间期细胞核中 1） 螺旋化程度高，有转录活性的染色质 2） 螺旋化程度低，有转录活性的染色质 3） 螺旋化程度高，无转录活性的染色质 4） 螺旋化程度低，无转录活性的染色质3、异染色质是指间期细胞核中 A螺旋化程度高，有转录活性韵染色质 B螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C螺旋化程度高，无转录活性的染

7、色质 D螺旋化程度低，无转录活性的染色质4、仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为 A结构异染色质 B兼性异染色质 C常染色质 DX染色质5、真核细胞中染色体主要是由 1） DNA和RNA组成 2） DNA和组蛋白质组成 3） RNA和蛋白质组成 4） 核酸和非组蛋白质组成6、经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有_条X染色体 1） 1 2） 2 3） 3 4） 47、某个体的细胞核中有3个X小体，表明该个体一个体细胞中的X染色体数目为 A1 B2 C3 D48、根据ISCN，人类C组染色体数目为 1） 7对 2） 6对 3） 6对+X染色体 4）

8、 7对+X染色体9、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为 1） 染色单体 2） 姐妹异染单体 3） 非姐妹染色单体 4） 同源染色体10、按照ISCN 的标准系统，1号染色体，短臂，3 区，1带应表示为 1） 1p31 2） 1q31 3） 1p3.1 4） 1q3.111、按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，1带，第3亚带应表示为 A2p313 B2q313 C2p313 D2q31312、按照ISCN的标准系统，l号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为 AIp313 B1q313 C1p313 D1q31313、根据I

9、SCN，人类的X染色体属于核型中的 AA组 BB组 CC组 DD组 EG组14、染色体多态性部位常见于AX染色体长臂 BY染色体长臂C1、9、1 6号染色体次溢痕D端粒E随体及随体柄部次溢痕区15、根据着丝粒的位置可将染色体的类型分为 A中着丝粒染色体B亚中着丝粒染色体C近端着丝粒染色体 D端着丝粒染色体E双着丝粒染色体 16、根据着丝粒的位置可将人类染色体的类型分为 A中着丝粒染色体 B亚中着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体 D端着丝粒染色体 E以上4种类型17、核型为46，XY的男性个体的间期核中具有A1个X染色质 B1个Y染色质 C2个X染色质D0个X染色质 E1个X染色质+1个Y染色质1

10、8、核型为47，XXY的男性个体的间期核中具有 A1个x染色质 B1个Y染色质 C2个X染色质 D0个x染色质 E1个x染色质+1个Y染色质19、X染色体的失活发生在 A细胞分裂中期 B细胞分裂后期 C胚胎发育的第16天 D胚胎发育早期 E胚胎发育后期20、在第一次减数分裂后期 A同源染色体彼此分开，只在交叉的部位连在一起 B同源染色体的姐妹染色单体之间已经互换了片段 C等位基因分离 D不同对染色体上的非等位基因自由组合 E四分体分成两个二分体21、按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂3区1带，第3亚带应表示为 A1p313 B1q313 C1p313 D1q313E1p313第四章 染色体

11、畸变与染色体病1、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 1） 单方易位 2） 串联易位 3） 罗伯逊易位 4） 复杂易位2、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 A单方易位 B串联易位 C罗伯逊易位 D复杂易位 E不平衡易位3、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 1） 单倍体 2） 三倍体 3） 单体型 4） 三体型4、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成 1） 单体型 2） 三倍体 3） 单倍体 4） 三体型5、46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示 1） 一女性体内发生了染色体的插入 2） 一男性体内发生了染色体

12、的易位 3） 一男性带有等臂染色体 4） 一女性个体带有易位型的畸变染色体6、46，XY，del(2)(q21：)表示 A一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂，造成了染色体末端缺失 B一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂，造成了染色体中间缺失 C一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂，造成了染色体重复 D一女性个体带有易位型的畸变染色体7、一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为 1） 多倍体 2） 非整倍体 3） 嵌合体 4） 三倍体8、某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为 1） 超二倍体 2） 亚二倍体 3） 四倍体 4） 三倍体9、如果

13、在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加了一个染色体组，可形成 A单倍体 B三倍体 C单体型 D三体型10、若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为 1） 常染色体结构异常 2） 常染色体数目异常的嵌合体 3） 性染色体结构异常 4） 性染色体数目异常的嵌合体11、某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为 1） 超二倍体 2） 亚二倍体 3） 亚倍体 4） 亚三倍体12、某种人类肿瘤细胞染色体数为59条，称为A三倍体，B亚二倍体C四倍体D超二倍体13、某种人类肿瘤细胞染色体数为53条，称为 A超二倍体 B亚二倍体 C二倍体 D亚三倍体14、四倍体的形成可能是 1）

14、双雌受精 2） 双雄受精 3） 核内复制 4） 不等交换15、嵌合体形成的原因可能是 1） 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 2） 卵裂过程中发生了染色体的不分离 3） 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 4） 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离16、嵌合体形成的原因可能是 A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E卵裂过程中发生了染色体丢失17、染色体数目异常形成的可能原因是 1） 染色体断裂和倒位 2） 染色体倒位和不分离 3） 染色体复制和着丝粒不分裂 4

15、） 染色体不分离和丢失18、染色体非整倍性改变的机理可能是 1） 染色体断裂及断裂之后的异常重排 2） 染色体易位 3） 染色体倒位 4） 染色体不分离19、染色体结构畸变的基础是 1） 姐妹染色单体交换 2） 染色体核内复制 3） 染色体断裂及断裂之后的异常重排 4） 染色体不分离20、易位型先天愚型的核型为A46，XX47，XX，+21B46，XX，-14，+t(14q21q)C45，XX，-14-21，+t(14q21q) D45，Xx-21，-21，+t(21q21q)21、细胞在BrdU培养基中经过( )个复制周期后，可检测染色体出现姐妹染色单体交换的情况。 A一 B二 C三 D四

16、E五22、2121罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是 A13 B12 C1 D14 E3423、经染色体检查发现某个体是具有一个臂间倒位异常染色体的携带者，若同源染色体之间发生重组，则该个体可能形成几种染色体异常的生殖细胞 A5种 B2种 C3种 D4种 E6种24、klinefelter综合征的临床表现为 A习惯性流产 B满月脸、猫叫样哭声 C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 E两性畸形25、 如某人核型为45，XX，-14，-21，+t(14；21)(p11；q21)，则表明在其体内的染色体发生了 A中间缺失 B

17、臂间倒位 C易位 D插入 E断裂和缺失26、染色体数目异常形成的可能原因是 A染色体断裂 B染色体倒位 C染色体不分离和丢失 D染色体复制 E染色体易位27、四倍体的形成可能是 A双雌受精 B双雄受精 C核内复制 D核内有丝分裂 E染色体不分离28、染色体重复发生的原因可为 A同源染色体发生不等交换 B染色单体之间发生不等交换 C染色体片段插入 D核内复制 E双雌受精29、染色体发生整倍性数目改变的原因包括 A核内复制B染色体重复C双雄受精D双雌受精E染色体重排 30、染色体发生非整倍性数目改变的原因包括A染色体丢失B姐妹染色单体不分离C染色体插入D染色体缺失 E同源染色体不分离31、染色体数

18、目畸变的可能原因是 A染色体发生了倒位 B染色体发生了易位 C受精卵的卵裂时发生了染色体不分离 D配子形成时的减数分裂I发生了染色体不分离 E配子形成时的减数分裂II发生了染色体不分离32、嵌合体发生的机理包括A减数分裂时染色体不分离B减数分裂时染色体丢失C卵裂时姐妹染色单体不分离D卵裂时同源染色体不分离E卵裂时染色体丢失 33、染色体发生结构畸变的基础是A染色体断裂B染色体丢失C染色体断裂后的异常重接DSCEE以上都不是34、染色体发生结构畸变的基础是 A染色体断裂 B染色体丢失 C染色体断裂后的异常重接 D染色体不分离 E以上都不是35、染色体发生结构畸变的基础是 A染色体断裂 B染色体丢

19、失 C染色体断裂后的异常重接 DSCE E以上都不是36、等臂染色体的形成机理包括 A染色体缺失 B着丝粒纵裂 C着丝粒横裂 D染色体插入 E染色体易位37、染色体数目畸变的类型有A二倍体B三倍体C四倍体D单体型E三体型38、染色体结构畸变的类型有A缺失B重复 C倒位 D等臂染色体E易位 39、染色体结构畸变的类型有 A缺失 B重复C倒位 D易位 E嵌合体40、染色体结构畸变的类型有 A缺失 B重复 CSCE D不等交换 E易位41、当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成A等臂染色体B双着丝粒染色体 C环状染色体 D衍生染色体E以上都不是42、下列疾病中属于染色体病的是ADown综合征BKI

20、inefelter综合征C猫叫综合征D苯丙酮尿症ETurner综合征43、罗伯逊易位是指发生在下列哪组染色体之间的易位 ADD BDGCDEDGFEGG44、先天愚型患者体内所发生的染色体畸变为A亚二倍体B超二倍体C三体型D三倍体E多倍体45、先天愚型患者的核型可为 A47，XX(XY)，+21 B46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)C45，XX(XY)，-14，-21，+t(14q21q)D46，XX(XY)47，XX(XY)，+21E46，XX(XY)，-21，+i(21q)46、先天性睾丸发育不全综合征患者的核型可为A45，X0B47，XXYC48，XXXYD46，XYE46

21、，XY47，XXY47、先天性卵巢发育不全综合征患者的核型可为、 A47XXX B46XX47，XXX C45，X0 D45，X046，XXE48，XXXX48、下列核型中哪项的书写是错误的 A46，XX，t(4：6)(q35；q21) B46，XX，del(5)(qterq21：) C46, XX，inv(2)(pterp21：q31qter) D. 46，XYt(4,6)(q35，q21) E46, XY47,XXY49、SCE是指 A染色体重排 B染色体断裂率 C一条染色体的两条单体在同一位置发生片段交换 D染色体重组 E同源染色体片段交换50、具有下列哪种核型的先天愚型患者的发病可能与

22、母亲的年龄相关 A47,XX(XY), +21 B46,XX(XY), -14+t(14q21q) C46,XY(XY), -21，+i(21q) D46,XX(XY)47XX(XY)+21 E46,XX(XY),-22，+t(21q22q)51、下列哪种染色体病具有严重智力低下的症状ADown综合征BKlinefeIter综合征C脆X综合征D苯丙酮尿症ETurner综合征52、具有下列哪种核型的人有可能出现习惯性流产 A46XX，inv(2)(p21q31) B46，XX, deI(2)(p21) C46XX，t(4：6)(q35：q21) D46，XX，dup(1)(p31p35) E46

23、,X,i(Xq)53、染色体结构畸变的类型有 A丢失 B插入 C交换 D倒位E易位54、简述21三体综合征的临床分型及其发病原因。第五章 单基因遗传和多基因遗传1、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是 1） 只能是A血型 2） 只能是O血型 3） A型或O型4） AB型5） 都有可能2、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征 1） 男女发病机会均等 2） 系谱中呈连续传递现象 3） 患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 4） 双亲无病时，子女一般不会发病3、一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是 1） 外

24、祖父或舅父 2） 姨表兄弟 3） 姑姑 4） 同胞兄弟4、外耳道多毛症属于 1） Y连锁遗传 2） X连锁隐性遗传 3） X连锁显性遗传 4） 常染色体隐性遗传5、遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为 1） 常染色体显性遗传 2） 常染色体隐性遗传 3） 性染色体显性遗传 4） 性染色体隐性遗传6、一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中 1） 有1/4可能为白化病患者 2） 有1/4可能为白化病携带者 3） 有1/2可能为白化病携带者 4） 有1/2可能为白化病患者7、对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为1） AA2） Aa3） aa4） XAXa8、

25、下列哪一点不符合数量性状的变异的特点 1） 相对性状存在着一系列中间过渡类型 2） 在一个群体是连续的 3） 相对性状间差异明显 4） 分布近似于正态曲线9、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由 1） 多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 2） 遗传基础的作用大小决定的 3） 环境因素的作用大小决定的 4） 群体大小决定的10、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由A多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果B遗传基础的作用大小决定的C环境因素的作用大小决定的D多对基因的分离和自由组合的作用的结果11、多基因遗传病的发病率大多超过0.1，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向, 但又不象单基因遗传病那样同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是 1） 精神分裂症 2） 糖尿病 3） 先天性幽门狭窄 4） 软骨发育不全12、下列疾病中不属于多基因遗传病的是 A精神分裂症 B软骨发育不全 C糖尿病 D唇裂13、下列哪种疾病为多基因遗传病 A半乳糖血症 B地中海贫血 C精神分裂症 D糖原贮积症 E蚕豆病14、多