精准医学研究Word下载.docx

1、以临床应用为导向，形成重大疾病的风险评估、预测预警、早期筛查、分型分类、个体化治疗、疗效和安全性预测及监控等精准防诊治方案和临床决策系统，形成可用于精准医学应用全过程的生物医学大数据参考咨询、分析判断、快速计算和精准决策的系列分类应用技术平台，建设中国人群典型疾病精准医学临床方案的示范、应用和推广体系，推动一批精准治疗药物和分子检测技术产品进入国家医保目录，为显著提升人口健康水平、减少无效和过度医疗、避免有害医疗、遏制医疗费用支出快速增长提供科技支撑，使精准医学成为经济社会发展新的增长点。本专项按照全链条部署、一体化实施的原则，部署新一代临床用生命组学技术研发，大规模人群队列研究，精准医学大数

2、据的资源整合、存储、利用与共享平台建设，疾病防诊治方案的精准化研究，精准医学集成应用示范体系建设等5个主要任务。专项实施周期为2016-2020年。1. 新一代临床用生命组学技术的研发1.1 面向未来精准医学应用的其他组学技术研发1.1.1 临床用单细胞组学技术研发研究内容：全面发展和完善单细胞基因组、转录组、表观基因组高通量测序技术和方法；建立单细胞的快速分离、捕获、提取、培养与精准表征系统；深入推进单细胞技术在癌症血液检测、肿瘤干细胞、肿瘤特定区域、特定功能细胞研究中的应用；深入推进单细胞技术在胚胎植入前诊断和筛查、生殖细胞研究中的应用。考核指标：建成单细胞捕获或富集技术，单细胞基因组、转

3、录组、表观基因组、蛋白质组等高通量测序技术和方法；建成单个细胞基因组的均匀、无偏、精准扩增和高通量测序技术；建成整合的单细胞多组学高通量测序技术。形成标准操作规范10-20项，申请发明专利5-10项。支持年限：2016-2018年。拟支持项目数：1-2项。相关说明：本项目研发的技术需向本专项所有项目推广、开放、共享。1.1.2 临床用表观基因组技术研发与应用绘制中国人特有的生活方式和环境因素影响的人类正常细胞和组织表观基因组图谱；绘制复杂疾病的细胞和组织表观基因组图谱；绘制从胚胎到个体发育的各个阶段的细胞和组织表观基因组图谱；开发用于表观遗传学研究的创新型工具和技术，包括DNARNA甲基化修饰

4、的全新测序方法、组蛋白修饰和非编码RNA等。获得不同民族和地域的中国人正常细胞和组织的表观基因组图谱1套；获得多种复杂疾病的细胞和组织表观基因组图谱3-5套；获得从胚胎到个体发育各个阶段的细胞和组织表观基因组图谱2-3套。上述图谱和数据必须提交本专项大数据平台，对外开放共享。开发出具有自主知识产权并面向临床应用的表观基因组技术2-3种，以及配套的试剂和分析软件。申请发明专利3-5项。2. 大规模人群队列研究2.1 百万级自然人群国家大型健康队列研究2.1.1 大型自然人群队列示范研究建立规范化操作流程，制定人群队列的建设标准，在统一标准与信息化共享的基础上，建立代表性人群的大型健康队列，长期随

5、访，构建代表人群的全维度、动态、定量生命组学数据库和知识库框架体系，并建立样本和数据共享的机制。形成人群队列建设的行业标准，完成20万人群的自然人群队列建设，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。建立可推广的技术、标准、规范，建立统一的数据资源共享平台。建立高效的终点事件发生追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照本专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理。队列资源支撑不少于10项国家科研项目。制定国家标准草案3-5项。制定标准操作规程20-30项。申请专利5-10项。软件著作权3-5项。2016-2020年。1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超

6、过20家。有关说明：优先支持已有良好工作基础的大型队列，要求具有专业的研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定,并已建立可推广的技术、标准、规范和统一的数据资源共享平台。优先支持前期工作中有良好的地方政府支撑和群众基础的队列，并在项目执行期内能持续获得地方政府在政策、经费和人力上的支撑。2.1.2 京津冀区域自然人群队列研究在统一标准与信息化共享的基础上，建设京津冀地区（覆盖北京、天津、河北两市一省）的区域自然人群队列，进行长期随访。完成10万人群的自然人群队列建设，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。所有队列要求统一采用示范队列提供的技术、标准和规范。队列所建立的

7、样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理。队列资源支撑不少于5项国家科研项目。申请专利3-5项。优先支持已有良好工作基础的大型队列，要求具有专业的研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定。本项目要求与代表性示范自然人群队列使用统一的技术、标准、规范和数据资源共享平台。2.1.3 华中区域自然人群队列研究在统一标准与信息化共享的基础上，建设华中区域（覆盖河南、湖北、湖南三省）的自然人群队列，进行长期随访。要求统一采用示范队列提供的技术、标准和规范。2.2 重大疾病专病队列研究2.2.1 心血管疾病专病队列研究统一标准和规

8、范，在国家临床医学研究中心或疾病协同研究网络的基础上，针对心血管疾病，系统整合5万人以上规模的大样本人群社区队列和临床队列，进行长期随访，建立样本库，整合临床诊疗信息，建立可开展预后研究的随访数据库体系。完成不少于5万人的心血管疾病人群社区队列和临床队列的系统整合及随访，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。完成可共享的队列样本库和临床诊疗信息库。建立高效的心血管疾病发病追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理，建立队列资源开放应用机制，支撑不少于5项国家科研项目。优先支持可同时支撑2个以上病种研究的队列，优先支持前期

9、已有较好研究基础、资源可整合度高，特别是已经建立了较好精细表型及相关数据的疾病队列。要求具有专业的临床表型研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定。本申报项目需承诺与相同病种的临床样本生命组学数据库、分子分型、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。2.2.2 脑血管疾病专病队列研究统一标准和规范，在国家临床医学研究中心或疾病协同研究网络的基础上，针对脑血管疾病，系统整合5万人以上规模的大样本人群社区队列和临床队列，进行长期随访，建立样本库，整合临床诊疗信息，建立可开展预后研究的随访数据库体系。完成不少于5万人的脑

10、血管疾病人群社区队列和临床队列的系统整合及随访，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。建立高效的脑血管疾病发病追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理，队列资源支撑不少于5项国家科研项目。2.2.3 呼吸系统疾病专病队列研究统一标准和规范，在国家临床医学研究中心或疾病协同研究网络的基础上，针对呼吸系统疾病，系统整合5万人以上规模的大样本人群社区队列和临床队列，进行长期随访，建立样本库，整合临床诊疗信息，建立可开展预后研究的随访数据库体系。完成不少于5万人的呼吸系统疾病人群社区队列和临床队列的系统整合及随访，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。建立高效的呼吸系统疾病发病追踪系统。2.2.4 代谢性疾病专病队列研究统一标准和规范，在国家临床医学研究中心或疾病协同研究网络的基础上，针对代谢性疾病，系统整合5万人以上规