第三章孟德尔遗传定律PPT文档格式.ppt

1、表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即F2。由于F2总是由F1自交得到的，所以在类似的过程中符号往往可以不标明。,豌豆花色,豌豆花色的遗传试验,F1（杂种一代）的花色全部为红色；F2（杂种二代）有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。,反交（reciprocal cross）试验及其结果,在杂交时，必须先将母本花蕾的雄蕊完全摘除，这称为去雄，然后将父本的花粉授到已去雄的母本柱头上，这称为人工授粉。去了雄和授了粉的母本花朵还必须套袋隔离，防止其它花粉授粉。,但必须注意,豌豆的杂交,

2、孟德尔在豌豆的其它6对相对性状的杂交试验中，都获得同样的试验结果。现将他的豌豆杂交试验资料汇总列于下表,特点：,（1）.F1性状表现一致，只表现一个亲本性状，另一个亲本性状隐藏。显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交,F1表现出来的性状。隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交,F1未表现，而在F2 重新出现的性状。（2）.F2分离：一部分植株表现这一亲本性状，另一部分植株表现为另一亲本性状，说明隐性性状未消失。性状分离：后代表现不同性状的现象。（3）.以上F2群体中显隐性分离比例大致总为3:,3.分离现象的解释,这7对相对性状在F2为什么都出现3：1的分离比呢？,孟德尔提出以下假说：1、性状是由颗

3、粒性的遗传因子决定的2、遗传因子在体细胞中成对存在，一个来自父方，一个来 自母方，形成配子时可均等地分配到配子中3、在F1体细胞中遗传因子互补混杂，各自独立4、成对的遗传因子具有显隐性关系5、杂种产生的不同类型的配子数目相等。,现以豌豆红花白花的杂交试验为例，加以具体说明：,以遗传因子解释,4.对试验结果的验证,分离规律是完全建立在一种假设的基础上的，这个假设的实质就是成对的基因（等位基因）在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因的一个。为了证明这一假设的真实性，可以采用以下几种方法进行验证。,测交法,测交法（test cross）：也称回交法，即把被测验的个体与隐性纯合基

4、因的亲本杂交，根据测交子代（Ft）出现的表现型和比例来测知该个体的基因型。,供测个体隐性纯合亲本 Ft 测交子代。,红花 白花 红花 白花 P CC cc Cc cc 配子 C c C c c Ft Cc红花 红花Cc cc白花 1：1 图43 豌豆红花和白花一对基因的分离,P红花 白花CC ccF1 红花Cc（自交）F2红花 红花 白花 CC Cc cc F3 红花 分离 白花 1:2:1,自交法,F2植株个体通过自交生成F3株系，根据F3株系的性状表现，推论F2个体的基因型。,第二节 两对遗传因子的杂交试验,两对遗传因子的杂交试验结果豌豆的两对相对性状：子叶颜色：黄色子叶（Y）对绿色子叶（

5、y）为显性；种子形状：圆粒（R）对皱粒（r）为显性。,2.对试验结果的解释,遗传的自由组合假说：控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。,P 黄、圆YYRR 绿、皱yyrr 配子 YR yrF1 黄、圆YyRr,豌豆黄色、圆粒绿色、皱粒的F2分离图解,F2的基因型、表现型类型与比例,表中说明F2群体共有9种基因型，因Y对y为完全显性，R对r为完全显性，故只有4种表现型。,yyRR,yyRR,yyRR,YYrr,3.两对遗传因子杂交试验的验证,孟德尔采用测交法和自交法验证两对基因的独立分配规律。他用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论

6、雌配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、yr，比例为1111。,测交法,31 26 27 26,24 25 22 26,自交法,孟德尔用F2自交得出F3，由F3的表现型验证F2的基因型，证实了F1在形成配子时，成对的遗传因子分离，非成对的遗传因子自由组合,孟德尔两对相对性状杂交后代的自交验证,F1 黄、圆YyRr,图46 豌豆黄色、圆粒绿色、皱粒的F2分离图解,棋盘法,分支法计算遗传比率,分枝法：由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例（概率）。,F2基因型类型与比例的推导。,F2表现型类型与比例的推导,基因型是AaBbccDd的个体产生abcd

7、配子的比例是多少？产生A-B-ccdd表现型个体的比例是多少？,4.多因子杂交及其后代的遗传分析,控制多对不同性状的等位基因，分别载于不同对的同源染色体上时，其遗传都符合独立分配规律。,1.一对基因F2的分离（完全显性情况下）：表现型：种类：21=2，比例：显性:隐性=（3:1）1;基因型：31=3，比例：显纯:杂合:隐纯=（1:1）1；2.两对基因F2的分离（完全显性情况下）：22=4，比例：（3:1）2=9:3:1；32=9，比例：（1:1）2=1:1:4:3.三对/n对相对性状的遗传（完全显性情况下）,三对（n对）基因独立遗传,豌豆：黄色圆粒红花（YYRRCC）绿色皱粒白花（yyrrcc

8、）;杂种F1：黄色圆粒红花（YyRrCc）;F1产生的配子类型：8种（2n）；F2可能组合数：64种（22n）；F2基因型种类：27种（3n）；F2表现型种类：8种（2n,完全显性情况下）；,5.孟德尔比例实现的条件,杂交的两个亲本必须是纯系控制性状的成对遗传因子之间是完全显性，互不影响，非成对遗传因子之间没有相互作用亲本形成各种类型的配子的数目均等，雌雄配子的结合是随机的所有杂种后代都应处于比较均一的环境中，且存活率相同试验的群体足够大两对或多对遗传因子位于非同源染色体上所用材料均为二倍体,6.遗传因子、基因与染色体的关系,孟德尔提出“遗传因子”控制生物的性状1909年，丹麦遗传学家约翰逊（

9、W.L.Johannsen）用“基因”（gene）代替“遗传因子”1903年，萨顿和博韦里发现染色体和遗传因子传递的平行性摩尔根通过果蝇实验证实基因位于染色体上，在染色体上占据一定的位置,基因座（locus）又称座位：基因在染色体上所占的位置 等位基因（allele）：位于同源染色体上位置相同、控制相对性状的基因 或一个座位上的基因所具有的不同形式之一复等位基因（multiple alleles）：是指在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性状的基因群，如控制人类ABO血型的基因,纯合体（homozygote）：遗传组成相同的个体或基因座位上有两个相同的等位基因，就这个基因座

10、而言，此个体称纯合体。杂合体（heterozygote）：基因座位上有两个不同的等位基因。基因型（genotype）：个体或细胞的特定基因的组成。表型（phenotype）：生物体某特定基因所表型的性状。,第三节 孟德尔定律的普遍性及意义,孟德尔定律的普遍性 作物性状的遗传 玉米的糯性与非糯性 小麦的高杆与矮秆 人类性状的遗传 人类的白化病，多指，苯硫脲的尝味能力等,人类常见遗传性状单对基因控制,A 常染色体显性遗传病:,A1型短指症系谱,控制疾病的基因在常染色体上，杂合子时表现患病症状系谱特点：患者的双亲之一常常是患者 患者的子女有1/2的发病机会 男女发病率均等 有连续遗传的现象例如：多发

11、性结肠息肉，先天性白内障，亨廷顿氏舞蹈症,B 常染色体隐性遗传病:,控制遗传病的基因是位于常染色体上的隐性基因，隐性基因纯合体表现患病性状。,系谱特点：男女发病率均等；发病常为散发，没有连续遗传的现象；患者的双亲往往表现正常，但都是致病基因的携带者，患者兄弟姐妹中有1/4的患病概率，3/4的概率正常；近亲婚配后代发病率高患者的子女有1/2的发病机会。,近亲婚配：在前几代中有共同祖先的个体之间的婚配常见的常染色体隐性遗传病：先天性聋哑、白化病、腭裂、唇裂、侏儒症、半乳糖血症等,白化病,动物界白化病,腭裂 唇裂,侏儒症,2.孟德尔定律的意义,理论意义：明确提出了控制生物性状的遗传基础单位遗传因子，

12、从本质上揭示了基因和性状的关系阐明了颗粒遗传的理论,实践意义：动植物育种的理论依据指导医学论床实践,第四节 孟德尔定律的扩展,1.基因的影响和环境的表型效应1）环境与基因作用的关系 G（基因型）+E（环境）=P（表现型）例1玉米中的隐性基因a使叶内不能形成叶绿体，造成白化苗，显性等位基因A是叶绿体形成的必要条件。在有光照的条件下，AA，Aa个体都表现绿色，aa个体表现白色；而在无光照的条件下，无论AA，Aa还是aa都表现白色。,这说明，在同一环境条件下，基因型不同可产生不同的表型；另一方面，同一基因型个体在不同条件下也可发育成不同的表型。,2）表型模拟（phenocopy）,环境因素所诱导的表

13、型 类似于基因突变所产生的表型，这种现象叫表型模拟。模拟的表型性状是不能遗传的。上述例1中描述的在黑暗条件下AA和Aa型植株的表型与aa型植株相同，这实际上也是一种表型模拟。,3）表现度（expressivity）,表现度：杂合体在不同的遗传背景和环境因素影响下，个体间表达程度的差异。,人类成骨不全（osteogenesis inperfecta）是一种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发性骨折（骨骼发育不良、骨质疏松）、蓝色巩膜（眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色）和耳聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床表现，所以说这基因的表现度很不一致（图）。,图 一个成骨不全患者的家系图,4）外显率（

14、penetrance）,外显率：是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。例如，玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有光的条件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿体，在无光的条件下，基因A的外显率为0。,2.等位基因间的相互作用,1）完全显性（complete dominance）：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交，F1只表现其中一个亲本性状的现象。如：孟德尔杂交试验中的的7对相对性状,2.等位基因间的相互作用,2）不完全显性（incomplete dominance）：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交，F

15、1表现双亲性状的中间型。例如：紫茉莉的花色遗传。红花亲本（RR）和白花亲本（rr）杂交，F1（Rr）为粉红色（图）。,紫茉莉花色的遗传,3）并显性（codominance）：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象（也叫共显性遗传）。,例如，人类的MN血型。,MN血型的遗传,MN血型，有M型、N型、MN型它的遗传是由一对等位基因决定的，用LM，LN表示。3种表型的基因型分别为LMLM，LNLN，LMLN。,正常人的红血球是碟形,镰形红血球贫血病患者的红血球细胞呈是镰刀形,镰形红血球贫血病患者和正常人结婚所生的子女，他们的红血球细胞，即有碟形又有镰刀形,镰刀形贫血症,4）、镶嵌显性（mosaic ominance）：由于等位基因间的相互作用，双亲的性状在子一代同一个体的不同部位表现出来的现象。我国著名遗传学家谈家桢先生发现瓢虫翘翅色斑的镶嵌显性遗传,瓢虫翘翅色斑的镶嵌显性遗传,5）复等位基因（multipl