医学遗传学简答题Word下载.docx

1、5、多基因一窜并的研究策略有哪些患病同胞对法，患者家系成员法，数量6、试述遗传病的主要特点遗传病一般具有垂直传递，先天性，家 族性等主要特点，在家族中的分布具有 一定的比例：部分遗传病也可能因感染 而发生。7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因 素的相互关系。完全有遗传因素决定发病；基本上 有遗传决定，但需要环境中一定诱因的 作用；遗传因素和环境因素对发病都 有作用，在不同的疾病中，在遗传度各 不相同；发病完全取决于环境因素， 与遗传基本上无关。第二章1、基因的功能主要表现在哪两个方面以自身为模板准确的复制出遗传信 息；通过转录和翻译，指导蛋白质合 成，从而表达各种遗传性状。2、 DNA分子和R

2、NA分子不同之处碱基 组成不同戊糖不同分子结构不同3、 试述DNA分子的双螺旋结构特点。反向平行双股螺旋磷酸和脱氧核酸位 于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧， 以氢键相连嘌呤 =嘧啶， A 与 T 配对 G 与 C 配对。4、 人类基因组中的功能序列可以分为哪 几类可以分为四类：单一基因，基因家族， 假基因，串联重复基因。5、 DNA复制有哪些特性 互补性。半保留性，反向平行性，不对称性，不连续性。6、 结构基因组学主要包括那几张图遗传图，物理图，转录图，序列图。第三章1、基因突变有哪些一般特性 多向性， 可 逆性，有害性，稀有性，随机性，可重2、 哪些环境因素可引起基因突变1物理因素：紫外线

3、，电离辐射，化 学因素：直接改变 DNA结构的诱变剂， 碱基类似物，与 DNA吉合的诱变剂， 生物因素：主要是各种病毒。3、 基因突变有哪些类型简述其分子机制静态突变：又包含碱基置换突变和移 码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之 间相互替换，从而使替换部位的三联体 密码意义发生改变称碱基替换，包括转 换和颠换， 转换是一种嘌呤 - 嘧啶被另一 种嘌呤 -嘧啶对所替换； 颠换是一种嘌呤 - 嘧啶被另一种嘧啶 - 嘌呤对所替换。移 码突变是由于基因组 DNA链中插入或缺 失 1 个或几个碱基对，从而使自插入或 缺失的那一点以下的三联体密码的组合 发生改变，进而使其编码的氨基酸种类 和序列发生变化

4、。动态突变是串联重 复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷 贝数量逐代累加的突变方式。些光复活修复，切除修复，重组修复。5、 电离辐射引起DNA损伤的修复方式有哪些 超快修复，快修复，慢修复。6、 突变蛋白质产生的途径有哪些基因突变改变了多肽链的氨基酸顺 序，使蛋白质失去正常功能，这成为原 发性损害，基因突变不直接影响某一一 多肽链，而是通过干扰多肽链的合成过 程、翻译后修饰以或蛋白质的辅助因子 的结合而间接地使某一蛋白质失去正常 的生物活性而引起疾病。7、 基因突变通过哪些方式影响蛋白质的 功能对蛋白质功能产生的影响： 影响 mRNA 和蛋白质的合成， 影响蛋白质的结构，影响蛋白质在细胞中的定位

5、，影响 蛋白质亚基的聚合，影响辅基或辅助 因子与蛋白质的结合，影响蛋白质的 稳定性。1、 基因突变影响正常蛋白质合成， 导致 细胞功能损害并引起机体疾病发生的两 种基本机制是什么突变影响、干扰了 RNA 的正常转录以及转录后的修饰，剪 辑：或直接改变了被编码的多肽链中氨 基酸的组成和顺序，从而其正常功能丧 失，即所谓的原发性损害。突变并不 直接影响或改变某一条多肽链正常的氨 基酸组成顺序，而是通过干扰该多肽链 的翻译合成过程，或翻译后的修饰、加 工，甚至通过对蛋白质各种辅助因子的 影响，间接的导致某一蛋白质功能的失 常。称为继发性损害。2、 请简述代谢病和分子病的关系。 代谢 病和分子病，只是

6、根据相应蛋白质的主 要功能性而进行的一种相对的划分，二 者之间并无本质上的区别， 1 他们有着共 同的分子遗传学基础，即都涉及遗传物 质的异常， 2 许多蛋白质同时兼有作为细 胞和机体内某些结构组分，物质运输及 生物催化的多重功能，所以把这两类疾3、请简述酶缺陷对代谢反应的影响。酶缺陷造成代谢底物缺乏，酶缺陷 造成代谢底堆积，酶缺陷造成代谢终 产物缺乏， 酶缺失导致反馈调节失常。4、结构基因突变引起的酶蛋白结构异常 表现在哪些方面酶的功能活性完全丧失，尚具有一 定的功能活性，但其稳定性降低，因此， 极易被降解而失去活性，酶与其作用 底物的亲和性降低，以致不能迅速有效 的与底物结合，造成代谢反应

7、的迟滞， 酶蛋白与辅助因子的亲和性下降，影 响了酶的正常活性。第五章1一对表型正常的夫妇生出了一个 I 型 先天聋哑的女儿，此女长大后与一个 I 型先天聋哑的男子结婚并生育了一个表 型正常的儿子，试分析原因 I 型先天聋 哑为AR遗传病，其致病基因位于多个基 因座位，任何一个基因座位的纯合子均 可导致同一表型产生，因此，父母正常 而女儿发病，说明这一对夫妇均为同一 基因座位的杂合子，而女儿为此基因座 位的纯合子，同理，外孙正常说明其父 母 并不是同一基因座位的纯合子。2一家系，第一代男性为一 Huntington 舞蹈症患者， 41 岁时发病，其与一正常 女性结合，后育有 1 子 3 女，儿子

8、和 1 女儿也是 Huntington 舞蹈症患者， 儿子 发病年龄是 35，女儿 37 时发病。儿子 婚后生有 1 子 1 女，儿子在 29 岁发病， 且病情较其父亲严重；女儿婚后所生儿 子也是 Huntington 舞蹈症患者， 但发病 年龄与母亲一样。 请对此家系做一分析 。从此家系中可以看出： Huntington 舞蹈 症为AD遗传病，且发病年龄迟，具有延 迟显性的特点；此病传递具有遗传早现 的现象，即一代比一代发病年龄提前， 且病情加重；另外，此病有父亲传递， 子女发病年龄提前， 且比父亲病情严重， 男性早发者的后代仍为早发，而女性早发者的后代病无早发现象，这说明此病 的遗传具有遗

9、传印记。3在XR遗传病中，为什么1儿子的致病 基因只能来自母亲 2 患者的姨表姐妹， 外甥女，外孙女等一般不会发病在XR遗传病中，女性细胞中具有两条 X 染色体，在杂合状态时不发病，只是个 携带者；而男性细胞中只有一条 X染色 体，Y染色体上缺少相应的等位基因， 只 要X染色体上有隐性致病基因就可患病。 男性的X染色体只能从母亲传来，将来 只能传给女儿，不能传给儿子。因此， 男性的X连锁基因来自携带者母亲，其 姨表姐妹，外甥女，外孙女等有可能是 携带者，但一般不会发病。4 请举例说明什么是遗传印记 一个个体 同源染色体或等位基因因分别来自父亲 和母亲，可表现出功能上的差异，当它 们其一发生改变

10、，所形成的表型也有不 同， 这种现象称遗传 印记。 例如 Huntington 舞蹈病的基因如果经父亲传递，则其子女的发病年龄比父亲的发病年龄有所提前；如果经母亲传递，则其 子女的发病年龄与母亲发病年龄一样。5 讨论影响单基因遗传病分析的因素由于遗传背景和环境因素的影响，某些 遗传性状存在着不符合孟德尔遗传的例 外情况，如：不完全显性，共显性，延 迟显性，不规则显性，基因的多效性， 遗传异质性，遗传早现，遗传印记，从 性或限性遗传，拟表形，X染色体失活等。第六章1 比较质量性状与数量性状遗传的异同。共同之处：都有一定的遗传基础，常表 现有家族的倾向。不同之处：质量性状 由一对等位基因决定； 遗

11、传方式较明确， 即显性或隐性；群体变异曲线是不连续 分布，呈现 23 个峰；显性和隐性表现 型比例按 1/2 或 1/4 规律遗传。数量性 状由多对微效基因和环境因素共同决定 的性状；遗传方式不明确；变异在群体中呈连续分布。2 简述多基因遗传假说的论点 。数量性状的遗传基础也是基因，但是 两对以上的等位基因不同对基因之间 没有显性隐形之分，都是共显性每对 基因对性状所起的左右都很微小，但是 具有累加效应数量性状的受遗传和环 境双重因素的作用3简述多基因遗传特点。 两个极端变 异个体杂交后，子 1 代都是中间类型， 也有一定变异范围两个子 1 代个体杂 交后，子 2 代大部分也是中间类型，将 形

12、成更广范围的变异在随机杂交群体 中变异范围广泛，大多数个体接近中间 类型，极端变异个体很少。4多基因遗传病的特点发病有家族聚集倾向，患者亲属发病 率高于群体发病率，但同胞发病率远低 于 1/4 同一级亲属发病风险相同随 着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低近亲结婚时子女的发病风 险也增高，但不及常染色体隐性遗传显 着发病率有种族差异5在估计多基因遗传病发病风险时，除 了该病遗传率和一般群体发病率大小与 之密切相关外，还应考虑哪些情况1多基因累加效应与再发风险：患病人 数越多，表明双亲带有易患基因数量越 多，则其再次生育的再发风险越高；病 情越严重患者必然带有越多的患病基 因，其双亲也会

13、带有较多易患基因，所 以再次生育时复发风险也将相应地增高2性别差异和再发风险：有些多基因遗 传病群体发病率有性别差异，发病率低 的性别易患性阈值高，该性别患者易患 性高，即带有更多致病基因，则其亲属 发病风险也相对增高，反之，发病率高 的性别，易患性阈值低，发病个体易患 性低，即所带的致病基因少，其子女发 病风险就低。6如何对多基因遗传病的再发风险进行估计8 如何理解以身高为例的数量性状遗传当群体发病率在 0.1%1%，遗传度在70%80%时，患者一级亲属发病风险等于 一般群体发病率的平方根一个家庭中 患者数越多，患者亲属的发病风险越高3患者病情越严重，患者亲属的发病风 险越高当发病率有性别差

14、异时，发病 率低的性别的亲属发病风险高7易患性与发病阈值的联系在多基因遗传病中，遗传基础和环境因 素的共同作用，决定一个个体患某种遗 传病的可能性，称易患性。易患性在群 体中的变异分布是连续的， 呈正态分布。在一个群体中，大部分个体的易患性接 近平均值， 易患性很低和很高的都很少， 当一个个体易患性高达一定限度即阈值 时就患病。在一定环境条件下，阈值代 表着造成发病所需要的最少基因数。这 样呈正态、连续分布的易患性变异被阈 值分为两部分，大部分为正常个体，小变异分布呈现出单峰正态分布主要取决于在决定身高的多基因遗传中，各基因虽 没有显隐性之分， 但有作用方向的差别， 若假设平均值为 0 ，基因

15、作用就存在正向 和负向，起正向作用的基因并不会掩盖 起负向作用基因的功能，而是与之共同 作用，虽然作用方向相反。在身高遗传 中虽然性状遗传不符合孟德尔定律，但 每对基因遗传仍然符合孟德尔定律，当 两个极端身高个体婚配时，子代个体将 拥有正向和负向作用的基因各一半，性 状表现为中间类型。当两个中间身高个 体婚配， 3 对非连锁正向和负向作用的基 因之间按分离率和自由组合率形成 8 种 配子，配子自由组合产生 64 种基因型， 可并为 7 组，频数分布为 1、6、15、20、 15、 6、1，其中全为负向或正向作用的 的基因极端类型组合最少，各自只占 1/64, 而中间型占最多 20/64 ，以横坐标