医学文献检索综合报告2Word文件下载.docx

1、检索表达式：neural tube defectsTitle AND （Reviewptyp AND 2007/10/25PDat : 2010/10/23PDat）检出结果：检出记录数 40 篇，并填写3条文献题录信息：1、Au KS, Ashley-Koch A, Northrup H . Epidemiologic and genetic aspects of spina bifida and other neural tube defects ; Dev Disabil Res Rev. 2010;16（1）:6-15. Review.2、Shookhoff JM, Gallicano

2、 GI . A new perspective on neural tube defects: folic acid and microRNA misexpression . Genesis. 2010 May;48（5）:282-94. Review.3、Copp AJ, Greene ND . Genetics and development of neural tube defects . J Pathol. 2010 Jan;220（2）:217-30. Review.2、中国生物医学文献数据库CBM 2000-2010 限定：2000-2010；综述检出记录数 11 篇，填写3条文献

3、题录信息：1、高莉洁, 赵仲堂, 王志萍 . 神经管缺陷干预研究进展 . 中国妇幼保健 2008; 23（33）: 4791-47942、王江雁, 王仁杰, 张卫宁 . 与神经管缺陷相关基因的研究进展 . 中国妇幼保健 2005.04.10; 20（7）: 891-8933、郑明明, 胡娅莉 . 神经管缺陷及其病因学研究 . 国外医学妇幼保健分册 2003.10.15; 14（5）: 282-284二、全文数据库中文全文数据库（CNKI-中国期刊网，维普中文期刊全文网任选一种） 2007-2010 数据库名称：维普中文科技期刊全文数据库 （题名=神经管）*（题名=缺陷）*全部期刊*年=2007

4、-2010检出记录数 29 篇，填写3条题录信息：1、邓锦波,张俊士,李瑞玲,吴萍 . 神经管的衍变及其发育缺陷 . 医学研究杂志-2009年12期2、高莉洁,赵仲堂,王志萍 . 神经管缺陷干预研究进展 . 中国妇幼保健-2008年33期3、 马晓萍,邬晋芳,刘海涛,张晓燕 . 神经管缺陷的发病机制及其预防 . 中国妇幼健康研究-2007年2期三、图书查询根据你的课题，查询相关的参考图书5种，并列出相关题录信息。（围绕课题查找的参考图书，如词典、年鉴、最新教科书以及相关的新书进展等。参考书目格式参照前言说明。）检索方法： 神经疾病记录数 6 篇，填写3条题录信息：1、贾建平 . 神经疾病诊疗学

5、 . 人民军医出版社2、 陈生弟 . 神经疾病诊断学 . 上海科学技术出版社3、 杨莘 . 神经疾病护理学 . 人民卫生出版社四网络信息检索请利用搜索引擎或者专业网站中查找与课题相关的，能获得相关研究详细内容的网页。检索工具名称（如Baidu、Google、Medical Matrix、Medscape等）：goolge检索表达式: 神经管缺陷检出记录数 条填写3条简要信息（网页名称、网址，网址请记录到第二个斜杠为止）：1、XX百科：2、放心医苑网：3、健康无忧网：五、综 述神经管缺陷研究综述摘要：神经管缺陷是一种常见的严重的先天性中枢系统疾病，其发病率占据我国出生缺陷的前列，对我国的新生胎儿

6、遭成了严重的威胁。本文从神经管的概念着手，研究其发病的原因，治疗的方法，和预防的措施，通过这一系列的研究，以确保能找到一条有效的途径去减少其发病率和提高我国的人口素质。（Neural tube defects is a common serious congenital central nervous system diseases, the incidence of birth defects occupy the forefront of the new China has been become a serious threat to the fetus.This article sta

7、rted from the concept of the neural tube to study the causes of their disease, treatment modalities, and preventive measures, through this series of studies to ensure an effective way can be found to reduce its incidence and improve the quality of our population.）.关键词：神经管缺陷（neural tube defects） 遗传因素

8、（遗传因素） 环境因素（Environmental factors） 叶酸（Folic Acid） 预防措施（Preventive measures）1、概念神经管缺损（neural tube defects，NTDS）是最常见也是最严重的出生缺陷之一，是中枢神经系统最主要的畸形，其特征是脑组织和脊髓与外环境相通，暴露的神经组织变性，脑组织和脊神经局部严重破坏与损伤，因而引起围产儿死亡或新生儿不同程度的神经系统畸形。2、病因及发病机制在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚

9、胎在24-25日及26日时，前孔及后孔相继关闭。神经管就是胎儿的中枢神经系统。在神经管形成过程中，由于遗传和外界因素的影响使神经管不能闭合，导致神经管缺损。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。21、遗传因素目前研究的热点集中在同型半胱氨酸相关酶中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）及蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因的多态性与先天神经管缺陷的关系1。部分生育过NTDS的妇女血中同型半胱氨酸水平在空腹及蛋氨酸负载后均明显升高。HCY是体内甲硫氨酸的中间代谢产物，它与含硫氨基酸，还原性叶酸，维生素B12（VitB12）,维生素B6（VitB6）等代谢途径相

10、关联。HCY的代谢途径有两条：一条是VitB6参与下由胱硫醚合成酶催化HCY和丝氨酸缩合形成胱硫醚，进一步形成半胱氨酸和-酮丁酸，此为转硫途径；HCY在甲硫氨酸合成酶的作用下以VitB12为辅酶，以N-5甲基四氢叶酸或甜菜碱做甲基供体重新合成甲硫氨酸，此为复甲基途径2。这两条途径都可以引起同型半胱氨酸的水平增高，同型半胱氨酸向蛋氨酸转化出现障碍，引起HCY堆积，而HCY具有胚胎毒性，可干扰神经管闭合，严重影响胎儿的心血管及神经系统的发育，从而诱发神经管缺陷。除此之外，还有发育调节基因及转录因子类基因。原癌基因和抑癌基因。生长因子及其受体基因。蛋白激酶C相关基因。其他基因：细胞骨架类、细胞连接类

11、基因等也是造成神经管缺陷的遗传因素。2. 2、环境因素2.2.1 生物因素基因的完整性是细胞进行增值的基础，DNA合成所必须的物质是叶酸和VitB12，缺少其中一种物质，都可能导致神经系统发育的缺陷，导致神经管缺陷。叶酸是广泛分布的一种低分子量的不耐热的B族维生素。其辅酶形式是四氢叶酸的一些衍生物，在一碳单位的代谢中起作用。在孕妇时期，叶酸尤为重要，它不仅有促进胎儿骨髓中幼细胞成熟的作用，而且对胎儿的神经管发育也起到决定性的作用。叶酸不能由人体自身合成，只能通过食物摄取。如果孕期不能提供足够的叶酸，胎儿的核酸合成就会受到抑制，细胞不能产生足够的有丝分裂，神经细胞在分裂分化时受到抑制，则导致神经

12、管缺陷的发病率升高。故注意孕期补充足够叶酸很重要。另外，微量元素锌的缺乏也可导致NTDS的发生率增高 ，过量的叶酸可干扰锌的吸收，故服用叶酸的量应该控制在l mg 以下。 2.2.2 物理因素母体受到辐射、噪声和震动等。如X射线可引起染色体畸变导致胎儿畸形。高温：可引起机体耗氧量增加，导致细胞凋亡和增殖调节紊乱，致使神经系统无法正常形成，最终导致畸形的发生。2.2.3 化学因素某些药物如环磷酰胺、氨甲喋呤、抗癫痫药物、农药等可使神经系统畸形严重，抗癫痫药可以干扰叶酸的吸收，而叶酸缺乏及抗癫痫药均可使NTD发生率增加。母体应用抗肿瘤药物，大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害，尤其是怀孕早期应用

13、药物，危害更大。抗菌素类如链霉素、卡那霉素、抗结核药、激素药和活疫苗等在孕早期有致畸危险。22.4 其他因素 某些能直接通过胎盘感染胎儿的病毒，如：单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和弓形体等可以感染中枢神经系统，也可经侵袭外周神经系统进而损害中枢神经系统。孕妇肥胖，孕妇年龄偏大，和饮食与地理位置等均与神经管缺陷的形成有关。3、诊断和治疗3.1、诊断 3.11、血清学筛查胚胎及胎儿血清中含甲种胎儿球蛋白（AFP）很高，胎儿及母血中的AFP含量一般都很低，只有在妊娠15周时胎儿血清中的AFP水平达到高峰（以毫克为单位），以后随着孕周增加而递减。在妊娠2832周时母血中的AFP含量达到高峰（以纳克为单位）。

14、当胎儿患开放性神经管畸形时，因脑组织或脊髓外露，使羊水和母血的AFP值明显增加，故AFP是开放性神经管缺陷的标记物3。由于母血AFP筛查对胎儿是无创性的，孕妇易于接受，故提倡对孕1520周的孕妇进行此项检查。3.1.2、B超检查B超检查不但可以发现开放性的神经管缺陷，还可以发现闭合性的神经管缺陷。其诊断一般在孕16-20周即可确诊4。无脑畸形的产前B超诊断比例最高，其次为脊柱裂和脑膨出。而脊柱裂和脑膨出，又以脊髓外翻和脑膜、脑膨出更易诊断，畸形越严重，检出的比例越高。3.2、治疗治疗5最新进展是脊膜脊髓疝的早期外科修复。通过大动物脊膜脊髓疝模型外科干预的研究6可以知道，采用宫内治疗后NTDS的手术部位可以不留疤痕，一旦治疗失败，家庭的承受能力会相对较好，易于接受，故这是目前临床治疗NTDS的发展方向。4、预防NTDS的围产儿病死率高达758，NTDS的患儿一旦出生，将给家庭和社会带来极大的经济负担和精神负担。所以，预防是重中之重。4.1、一级预防一级预防是病因预防，是针对致病因素采取的预防措施。主要通过孕前及孕期保健措施，包括婚前医学检查、遗传优生咨询、优生优育健康教育、孕期采取健康行为等降低NTDS发生的危险。具体措施如下：、在怀孕前三个月及孕后三个月孕妇应补充足量的