医学遗传学习题附答案第6章 线粒体遗传病Word文件下载.docx

1、D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链5下面关于mtDNA的描述中，不正确的是_。AmtDNA的表达与核DNA无关BmtDNA是双链环状DNACmtDNA转录方式类似于原核细胞DmtDNA有重链和轻链之分EmtDNA的两条链都有编码功能6线粒体遗传属于_。A.多基因遗传 B.显性遗传C.隐性遗传 D.非孟德尔遗传 E.体细胞遗传7. 线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为_。A.48个 B.32个 C.64个 D.61个 E.22个8mtDNA编码线粒体中_。A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质 B. 约10%的蛋

2、白质C. 大部分蛋白质 D. 线粒体基质中的全部蛋白质E. 线粒体膜上的全部蛋白质9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为_。A. 100余种 B. 10多种 C. 60多种 D. 几十种 E. 种类很多10UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是_。A色氨酸 B赖氨酸 C天冬酰胺 D苏氨酸 E异亮氨酸11每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为_。A10100个 B1020个 C210个 D1530个 E10512mtDNA中编码mRNA基因的数目为_。A37个 B22个 C17个 D13个 E2个13关于mtDNA的编码区，描述正确的是_。A.包括终止密码子序列 B.

3、不同种系间的核苷酸无同源性C.包括13个基因 D.各基因之间部分区域重叠E.包括启动子和内含子14关于mtDNA的D环区，描述正确的是_。A.是线粒体基因组中进化速度最慢的DNA序列B.具有高度同源性C.包含线粒体基因组中全部的调控序列D.突变率较编码区低E.是子代H链在复制过程中与亲代H链发生置换的部位15mtDNA中含有的基因为_。A. 22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因B. 13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因C. 2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因D. 2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因E. 13个r

4、RNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因16mtDNA中的13个mRNA基因编码的蛋白质是_。A. 与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质B. mtDNA复制所需的酶蛋白C. mtDNA转译所需的酶蛋白D. 线粒体的结构蛋白E.以上都有17mtDNA编码线粒体中的_。A. 部分蛋白质和全部的tRNA、rRNAB. 部分蛋白质和部分tRNA、rRNAC. 全部蛋白质和部分tRNA、rRNAD. 全部蛋白质、tRNA、rRNAE. 部分蛋白质、tRNA和全部rRNA18mtDNA中D环的两个高变区_。A. 导致了个体间的高度差异 B. 导致了线粒体遗传病的发生C. 导致mtDNA复制缺陷 D. 是

5、衰老的重要原因E. 适用于生化遗传学研究19线粒体遗传不具有的特征为_。A异质性 B母系遗传 C阈值效应D交叉遗传 E高突变率20mtDNA中含有_。A37个基因 B大量调控序列 C内含子 D终止子 E高度重复序列21下面关于线粒体遗传系统的错误描述是_。A可编码线粒体中全部的tRNA、rRNAB能够独立复制、转录，不受nDNA的制约C在细胞中有多个拷贝D进化率极高，多态现象普遍E所含信息量小22mtDNA的D环区不含有_。AH链复制的起始点BL链复制的起始点C保守序列DH链转录的启动子EL链转录的启动子23下面不符合mtDNA的转录特点的是_。A两条链均有编码功能B两条链的初级转录产物都很大

6、C两条链都从D-环区开始复制和转录DtRNA兼用性较强E遗传密码与nDNA不完全相同24AGA和AGG 在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为_。A终止密码 B起始密码C天冬酰胺 D苏氨酸 E异亮氨酸25. 异质性细胞的表现型依赖于_。A. 突变型和野生型mtDNA的相互作用B. 突变型和野生型mtDNA的拮抗作用C. 突变型和野生型mtDNA的相对比例D. 突变型mtDNA的表达程度E. 野生型mtDNA的表达程度26.关于线粒体异质性的不正确描述是_。A.可分为序列异质性和长度异质性B.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝C.同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNAD.不同组织中

7、异质性水平的比率和发生率各不相同E.mtDNA的异质性仅表现在编码区27.关于线粒体异质性的正确描述是_。AD环区的异质性通常与线粒体疾病相关B是mtDNA发生突变所导致的C在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率D在血液中发生率高E正常人mtDNA的异质性高发于编码区28.线粒体中的tRNA兼用性较强是因为其反密码子_。A. 第1位碱基的识别有一定的自由度B. 第2位碱基的识别有一定的自由度C. 第3位碱基的识别有一定的自由度D. 第2、3位碱基的识别有一定的自由度E. 3个碱基的识别都有一定的自由度29. mtDNA高突变率的原因不包括_。A缺乏有效的修复能力 B基因排列紧凑C易受氧化损伤

8、D缺乏组蛋白保护E复制频率过低30线粒体多质性指_。A不同的细胞中线粒体数量不同B一个细胞中有多个线粒体C一个线粒体中有多个DNAD一个细胞中有多种mtDNA拷贝E一个线粒体中有多种DNA拷贝31.受精卵中线粒体的来源是_。A几乎全部来自精子B几乎全部来自卵子C精子与卵子各提供1/2D不会来自卵子E大部分来自精子32线粒体疾病的遗传特征是_。A母系遗传B近亲婚配的子女发病率增高C交叉遗传D发病率有明显的性别差异E女患者的子女约1/2发病33下列不符合线粒体基因组特点的描述是_。A.不属于人类基因组的组成部分B.全长16569bpC.不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状D.根据其转录产物在CsCl中

9、密度的不同分为重链和轻链E.重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶34下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是_。A半自主性 B. 符合孟德尔遗传规律 C复制分离 D. 阈值效应 E突变率高于核DNA35.遗传瓶颈效应指_。A卵细胞形成期mtDNA数量剧减B卵细胞形成期nDNA数量剧减C受精过程中nDNA.数量剧减D受精过程中mtDNA数量剧减E卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减36“阈值效应”中的阈值_。A指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例B易受突变类型的影响C个体差异不大D无组织差异性E与细胞老化程度无关37下面关于线粒体遗传的不正确描述是_。A异质性细胞可漂变为同质性B低突变

10、型mtDNA水平不会引起临床症状C正常mtDNA具有复制优势D线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重E父方的mtDNA对表型无明显作用38影响阈值的因素不包括_。A组织器官对能量的依赖程度B父方mtDNA的突变类型C组织的功能状态D组织细胞的老化程度E个体的发育阶段39. 符合母系遗传的疾病为_。A甲型血友病B. 抗维生素D性佝偻病C子宫阴道积水D. Leber遗传性视神经病E家族性高胆固醇血症40最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是_。A心脏 B肝脏 C骨骼肌 D肾脏 E中枢神经系统 41最早发现与mtDNA突变有关的疾病是_。A遗传性代谢病 BLeber遗传性视神经病 C白化病 D红绿色盲

11、E进行性肌营养不良42. 不同的组织器官对能量的依赖程度依次为_。A. 中枢神经系统骨骼肌心脏胰腺肾脏肝脏B. 肝脏心脏中枢神经系统骨骼肌胰腺肾脏C. 骨骼肌肝脏心脏中枢神经系统胰腺肾脏D. 心脏肝脏中枢神经系统骨骼肌胰腺肾脏E. 心脏中枢神经系统骨骼肌肝脏胰腺肾脏43点突变若发生于tRNA或rRNA基因上，可导致_。A. 呼吸链中多种酶缺乏B. 呼吸链中某种酶的缺乏C. 错义突变D. 线粒体数量减少E. tRNA或rRNA不能复制44. 与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是_。A.眼肌病B.乳酸中毒C.肝、肾衰竭D.糖尿病E.脑脊髓性及神经性疾病45与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是_。

12、A. 个体的发育阶段B. 组织对能量的依赖程度C. 异质性水平D. mtDNA的突变类型E. 交叉遗传46. 下列与mtDNA缺陷无关的疾病是_。A型糖尿病 B. 肿瘤 C. 帕金森病 D. 红绿色盲 E. 衰老471987年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是_。A. 氨基糖甙类诱发的耳聋B. Leber遗传性视神经病C. 帕金森病D. Leigh综合征E. Kearns-Sayre综合征48下面_不是判断mtDNA致病性突变的标准。A. 突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性B. 在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变C. 正常人群中有该mtDNA突变类型D. 异质性程度与疾病严重程度正相关E. 突变可引起