版中国结直肠癌早诊早治专家共识完整版Word文档格式.docx

1、美国结直肠 癌5年生存率已达到64%左右；欧洲如德国、法国和英国等国家结直肠癌 5年生存率也超过60%。近年来中国的结直肠癌总体5年生存率也有了很 大提高 结肠癌5年生存率已经达到57.6%崖肠癌5年生存率为56.9% , 但仍低于欧洲和美国，也低于亚洲的日本和韩国4，原因是我国结直肠癌 早期诊断率总体偏低。美国结直肠癌诊断病例中III期占39% , m期和 IV期分别占32%和24%5。虽然我国37家三甲医院统计数据显示结直 肠癌患者I期占13.9% , II期占26.7% , III期和IV期结直肠癌分别占 34.6%和23.7%6O我国由于各个地区和医院诊治水平参差不齐，总体早 期结直肠

2、癌患者占比约20%30% ,大部分患者诊断时已是中晩期。目前 I /口期患者5年生存率可以达到90%、m期患者71% ,而IV患者则降至 14%5O我国结直肠癌早期诊断率偏低,已经很大程度影响了我国结直肠 癌患者的治疗和生存。二、结直肠癌的筛查和早期诊断1结直肠癌筛查的可选方法：结直肠癌的筛查应根据各地区的结直肠癌疾病负担、医疗资源及个人 危险因素选择适当的筛查方式7。目前的筛查方法列举如下。基于粪便检测的方法包括粪便免疫化学测试（FIT ）和多靶点粪便检测。 FIT相比愈创木脂化学法粪隐血试验（gFOBT ）具有更好的敏感性和特异 性，且不受饮食和消化道出血的影响，检测结果也更为准确。FIT

3、是目前 应用最广泛的结直肠癌早期筛查技术，推荐筛查周期为1年1次。不再推 荐化学法粪隐血试验用于结直肠癌早期筛查。多靶点粪便检测是利用粪便 DNA检测技术检测粪便中肠道肿瘤脱落细胞的特异性标志物，并与FIT 相结合的检测方法。该方法提高了结直肠癌进展期腺瘤的筛检敏感性和特 异性,但检测费用较高,推荐应用于无症状人群结直肠肿瘤早诊筛查,筛 查周期为3年1次或1年1次。粪便检测阳性者应行肠镜检查，有异常发 现者应取组织活检以明确诊断。肠镜包括纤维结肠镜/乙状结肠镜和硬质直肠镜。结肠镜检查是发现肠 道肿瘤最敏感的检查方法,同时可以明确病理诊断。推荐有条件地区采用 规范化全结肠镜检查行早期结直肠癌的筛

4、查，尤其对于高危人群。结肠镜 检查对病变的检出率受肠道准备情况、内镜操作技术、检查者对病变的识 别能力、检查时间等因素的影响8。结肠镜检查前肠道准备需要大量饮水, 检查有穿孔风险,这些因素限制了结肠镜检查作为大规模筛查的首要手 段。纤维乙状结肠镜仅对受检的部分结肠有诊断作用，应用具有局限性。 结肠CT成像也称仿真结肠镜,不能有效地检出5 5 mm的息肉，且有辐 射，在结直肠癌筛查中的作用有争议不做推荐。直肠肿瘤在我国患者中的比例高，直肠指诊可有效检查低位直肠肿瘤, 推荐体检人群行直肠指诊。但是，直肠指诊对于直肠肿瘤的筛查价值不明 确。循环血液甲基化Septin 9 DNA检测、粪便PKM2蛋白

5、检测、正电子 发射计算机断层显像（PET-CT ）、贝剂灌肠双重对比造影等，这些方法也 有应用于结直肠癌筛查或早诊的硏究报道，但由于存在一些缺陷而未被广 泛推荐。推荐筛查方法：A.免疫化学法粪便隐血检测，推荐筛查周期为1年1次；B多靶点粪便检测,推荐筛查周期为1年1次或3年1次；C.肠镜检查推荐可至回盲部的规范化全结肠镜检查。2筛查技术方案:结直肠癌早诊筛查可针对不同的个体和人群选择适合的技术或综合应 用不同的技术，以达到最少的成本和最大的获益。好的技术方案不仅需高 效发现早期肿瘤，而且需要获得受筛者的认同，使更多人愿意接受筛查。 筛查人群分为普通人群和高危人群。（1 ）普通人群筛查技术方案：

6、郑树教授基于在浙江嘉善、海宁开展的 大肠癌早筛工作提出了中国的大肠癌早诊早治项目技术方案，将筛查 对象确定为40-74岁的当地居民（包括40和74岁）9。结直肠癌筛查 的成本效益硏究结果也显示,在4074岁人群开展结直肠癌早筛的成本 效果比符合世界卫生组织的标准10。因此，推荐我国结直肠肿瘤筛查对 象为4074岁一般人群。筛查方案，推荐直接行每510年1次结肠镜检查。如被筛查对象拒 绝直接接受结肠镜检查，采用问卷风险评估（表1 ）和FIT进行初筛，再 对初筛阳性者（高危人群或FIT阳性）行结肠镜检查。若筛查对象结肠镜 检查依从性差，对于问卷风险评估和FIT阳性者可进一步行多靶点粪便 DNA检测

7、，多靶点粪便DNA检测阳性者行结肠镜检查，可进一步限定高 危人群，提高结肠镜下肿瘤检出率，减少不必要的结肠镜检查。对于伺机 性筛查不宜作年龄限制,推荐规范化全结肠镜检查为伺机筛查精筛手段。理或以 1: n任 Hsrtirww 史）:三4人函出；3. it Mi iLtfi不IX坐淸專忤史（发生枉iSX卜年虫幷在弘件我生听的讽衣表1结直肠癌筛查高危因素量化问卷普谨人群筛查方案推荐：A.筛查对象为40-74岁一般人群。B.推荐方案：推荐每510年1次结肠镜检查；如筛查对象拒绝直接 接受结肠镜检查,采用问卷风险评估（表1 ）和FIT进行初筛，对初筛阳 性者（高危人群或FIT阳性）行结肠镜检查。若筛查

8、对象依从性差，对初 筛阳性者或拒绝初筛患者可行多靶点粪便DNA检测，阳性者建议结肠镜 检查。C.对于伺机性筛查推荐规范化全结肠镜检查。（2 ）高危人群筛查技术方案：只有1个一级亲属60岁时被诊断为 结直肠癌或进展性腺瘤,或者2个一级亲属患结直肠癌或进展性腺瘤,推 荐的筛查方法为从40岁开始或比家族中最早确诊结直肠癌的年龄提前10 年开始，每5年进行1次结肠镜检查。对于可疑为腺瘤性息肉综合征的家 系应进行APC基因突变检测，如为阴性z则进一步进行MUTYH基因突 变检测。对于上述基因致病突变携带者，应每年进行1次全结肠镜检查， 直到结肠切除为止。在部分结肠切除术后每612个月进行1次肠镜检查。

9、对于家族性腺瘤性息肉病（FAP ）或MUTYH相关性息肉病（MAP ）的患 者推荐进行上消化道内镜检查。Lynch综合征的患者或家族成员应当进行 肿瘤的微卫星不稳定性检测和（或）肿瘤错配修复蛋白的免疫组化染色。 检测阳性的患者应进行胚系基因检测。如胚系基因检测阳性，其有结直肠 癌风险的家族成员也应进行相应检测，检测阳性者应当从20-25岁开始 接受结肠镜检查，每2年1次，直到40岁，然后每年接受1次结肠镜检 查。对于尚未患癌的女性携带者如已完成生育任务可考虑行预防性子宫和 双侧附件切除。研究显示,溃疡性结肠炎患者发生结直肠癌的风险显著高于正常人群, 多数癌变发生于全结肠炎患者。合并原发性硬化性

10、胆管炎的溃疡性结肠炎 患者的结直肠癌发生率更高。因此，所有溃疡性结肠炎患者最迟应在症状 出现8年后接受肠镜筛查，并接受全结肠多部位活检；广泛性溃疡性结肠 炎患者在初次筛查后，每年接受肠镜检查，两次肠镜检查结果阴性者 可延长间隔时间，在症状出现20年后，可间隔1 2年复查。对全结肠溃 疡性结肠炎患者进行肠镜检查时，应每隔10 cm取4个象限样本进行活 检，染色内镜检出异型增生的敏感度高11。原发性硬化性胆管炎患者应 在确诊后，即开始每年接受肠镜检查。肠镜筛查宜在溃疡性结肠炎病情缓 解期进行,若治疗后未达到缓解，也不宜无限期拖延。高危人群筛查方案推荐：A.若筛查对象的2个一级亲属确诊结直肠癌或进展

11、性腺瘤（或1个一 级亲属确诊年龄60岁），建议从40岁开始或比家族中最早确诊结直肠 癌的年龄提前10年开始，每5年进行1次结肠镜检查。B对于腺瘤性息肉综合征患者或致病突变携带者,建议应每年进行1 次全结肠镜检查。C.对于Lynch综合征家系中携带致病突变者,建议自2025岁开始接 受结肠镜检查，每2年1次，直到40岁，然后每年接受1次结肠镜检查。 3早期内镜诊断和病理诊断：结肠镜下活检病理检查是目前诊断结直肠癌的全标准。应注重结肠镜 检查质量。（1 ）充分的结肠镜检查前肠道准备。为了提高结肠镜检查的 效果,改善肠道准备的耐受性，推荐分次给药进行肠道准备，即患者在 结肠镜检查前一天和检查当天分次

12、作肠道准备12。（ 2 ）由受过系统训练 的有经验的内镜医师进行结肠镜检查，检查时应记录进入的深度，是否到 达盲肠，以及退镜时间，并拍照。（3）未行活检或治疗的肠镜检查退镜 时间推荐应min。（ 4 ）年龄50岁的人群男性的腺瘤检出率应25% , 女性的腺瘤检出率应n 15%13o所有结直肠肿瘤疑有癌变时均应仔细观察，有条件时可行放大内镜和 染色内镜检查以判断性质和可能的漫润深度。早期结直肠癌的内镜分型参 照巴黎分型标准14。肉眼形态分为隆起型（I型）和浅表型（II型）， I型又分为有蒂型（Ip型）、亚蒂型（Isp型）和无蒂型（Is型）， II型分为浅表隆起型（Ha型）、浅表平坦型（nb型）、

13、浅表凹陷型（n c型），根据关闭的活检钳的直径（般为2.5 mm ）,高于活检钳的即 可称为I s型而低于活检钳的为Ha型。不同亚型的侧向发育型肿瘤LST ） 具有不同的恶性潜能。非颗粒型LST比颗粒型LST具有更高的恶变率,与 病变的大小无关。颗粒型LST中结节混合型恶变率高于颗粒均一型,在非 颗粒型LST中假凹陷型发生黏膜下侵犯的概率较高。电子染色内镜或结合 放大内镜对可疑病变进一步观察,通过对病变黏膜腺管开口以及毛细血管 的观察初步判断病变的良恶性和浸润深度；推荐结直肠病变黏膜腺管开口 分型采用pit pattern分型，黏膜毛细血管分型采用Sano分型，电子染 色内镜结合放大内镜采用J

14、 NET分型，仅有电子染色内镜无放大内镜者宜 对病变采用NICE分型。对平坦型病变活检可能导致黏膜层与黏膜下层纤 维化，增加后续内镜切除的难度，建议整块切除（EMR/ESD ）病灶后送 检。对于内镜整块切除（EMR/ESD ）的病变标本，为了后续进行精准的肿 瘤病理评估，需要进行规范化的标本处理。黏膜标本需充分平展，在标本 边缘用不锈钢细针将包括黏膜肌层的整个黏膜层及黏膜下层伸展固定。并 做好标本方位的标识，如口侧、肛侧。对息肉标本要注意蒂部的固定。EMR/ESD标本的取材需尽可能反映肿瘤的全貌，全部取材，能观察肿 瘤的浸润深度及与切缘的距离。一般从垂直于肿瘤最近距离的黏膜切缘进 行切取，每间隔23 mm平行切开,生物染料标记切缘。息肉标本需注 意垂直于基底切缘取材，保护息肉蒂部的完整性,充分展示基底切缘，并 用生物染料标记基底切缘。规范化的病理报告包括：标本部位及类型、肉眼分类及大小；肿瘤的 组