1、2.0。3. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏最多见,二氢蝶啶还原酶(DHPR)缺乏少见。4. 尿蝶呤谱异常或血依赖细胞膜二氢吡啶受体(DHPR)活性减低。5. 四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验可阳性。6. 相关基因突变。(三)治疗方案的选择。高苯丙氨酸血症的诊治共识中华儿科杂志,2014,52(6): 420-425。1. 四氢生物蝶呤(BH4)。2. 低/无苯丙氨酸特殊饮食。3. 神经递质前质。4. 叶酸(DHPR缺乏)。5. 对症处理。(四)进入路径标准。1.第一诊断必须符合四氢生物蝶呤缺乏症疾病编码(ICD-10E70.1)。2.当患者同时具有其他疾病诊断,但在住院期间不需要特殊
2、处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时,可以进入路径。(五)住院期间的检查项目。1. 必需的检查项目:(1)血氨基酸分析。(2)尿蝶呤谱。(3)血DHPR活性。(4)基因突变分析。2. 可选择的检查项目:(1)BH4负荷试验。(2)颅脑MRI。(3)智能测试。(六) 必须复查的检查项目。血苯丙氨酸浓度。(七)出院标准。1. 完成检查项目。2. 无药物不良反应。3. 血Phe浓度下降正常。(九)标准住院日。标准住院日: 5天。二、临床路径表单 适用对象:第一诊断为四氢生物蝶呤缺乏症(ICD-10:E70.1)患者姓名: 性别: 年龄: 门诊号: 住院号: 住院日期: 年 月 日 出院日期: 年
3、 月 日 标准住院日:5天时间住院第1天住院第2-3天住院第4天住院第5天(出院日) 主要诊疗工作 完成病例书写 上级医师查房 开具常规化验单 开具必需检测项目 完成必需检测项目 制定初步食谱上级医师查房 根据检测结果诊断 制定药物治疗方案 基因检测 出院小结 随访计划包括血Phe监测及发育评估及不良发应重点医嘱长期医嘱: 儿内科疾病护理常规 二级护理 普通饮食临时医嘱: 常规检测项目 血氨基酸分析 尿蝶呤谱分析 DHPR活性测定 BH4负荷试验(必要时)无Phe特殊饮食或配伍普通饮食 BH4或无Phe特殊饮食 美多芭或息宁 5-羟色氨酸 亚叶酸钙(DHPR缺乏) 血Phe测定 家系基因检测出院医嘱: 药物剂量 内分泌遗传代谢门诊随访主要护理工作 入院护理常规 正常饮食喂养 执行医嘱 完成检测 饮食喂养纪录不良反应记录 按医嘱给药 记录不良反应 血标本采集 家系DNA采集 协助办理出院 培训家长采血病情变异记录无 有,原因:12护士签名医师