第九版儿科学内分泌疾病PPT课件下载推荐.pptx

1、电解质一般正常，血渗透压正常或偏高3.禁水试验4.加压素试验5.血浆 AVP 测定6.影像学检查：头颅 X 线片、CT 或 MRI 检查，排除颅内肿瘤，明确病因四、实验室检查儿科学（第 9版）禁水方法试验前夜 78 时开始禁食水（病情重者视尿量定禁水时间）禁水/加压素试验结束禁水试验的提示尿渗透压 800mmol/L体重下降达 5%相邻 2 次尿渗透压之差连续 2 次 20mmHg 或体位性低血压加压素试验禁水试验结束后，皮下注射垂体后叶素 5u（或精氨酸加压素 0.1u/kg）0.51 小时留尿一次，共 23 次，测定尿渗透压儿科学（第 9版）试验前排空膀胱，测体重，BP，采血测血钠及渗透压

2、禁水后每小时留尿测尿量、尿渗透压（或尿比重），同时测体重、BP、T严密观察，直至出现下列情况之一即再次采血测渗透压及血钠，并进行加压素试验或终止禁水试验垂体柄阻断综合征 MRI垂体前叶变薄，垂体后叶高信号异位，垂体柄未显示颅咽管瘤 MRI儿科学（第 9版）中枢性尿崩症需与其他原因引起的多饮、多尿相鉴别高渗性利尿：如糖尿病、肾小管酸中毒等高钙血症：见于维生素 D 中毒、甲状旁腺功能亢进症等低钾血症：见于原发性醛固酮增多症、慢性腹泻、Bartter 综合征等继发性肾性多尿：慢性肾炎、慢性肾盂肾炎等导致慢性肾功能减退时原发性肾性尿崩症：X 连锁或常染色体显性遗传，禁水、加压素试验均不能提高尿渗透压精

3、神性烦渴：有精神因素，渐进性起病，多饮多尿逐渐加重，夜间饮水少，禁水试验后尿渗透压增高五、诊断和鉴别诊断儿科学（第 9版）六、治疗（一）病因治疗 继发性尿崩症必须针对原发病治疗 特发性中枢性尿崩症应检查有无垂体其他激素缺乏（二）药物治疗1.去氨加压素（DDAVP）口服片剂（弥凝）：50100g/次，每日 12 次 喷鼻剂：100g/ml，0.050.15ml/d，每日 12 次鼻腔滴入2.鞣酸加压素（长效尿崩停）：0.10.2ml/次，深部肌注儿科学（第 9版）性 早 熟第四节性早熟（sexual precocity，或称 precocious puberty）是指女孩 8 岁、男孩 9 岁以

4、前呈现第二性征近年研究显示，儿童青春发育时间有提前趋势，我国目前仍沿用以往的标准儿科学（第 9版）一、定义正常青春发育女孩1012 岁开始乳房发育，阴毛、外生殖器的改变，月经来潮、腋毛生长约需 1.56 年，平均 4 年男孩1214 岁开始睾丸容积增大，阴茎增长增粗，阴毛、腋毛生长及声音低沉、胡须出现需 5 年以上儿科学（第 9版）二、青春发育的神经内分泌调控婴儿期-青春前期 负反馈敏感，GnRH 分泌量少接近青春期 负反馈敏感性下降，GnRH 分泌增加下丘脑-垂体-性腺轴分期乳房（B）睾丸、阴茎（G）阴毛（P）其他1幼儿型幼儿型，睾丸直径 2.5cm（48ml）；阴囊皮肤变红、薄、起皱纹；阴

5、茎稍增大少许稀疏直毛，色浅；女孩限阴唇处；男孩限阴茎根部生长增速3乳房和乳晕更增大，侧面呈半圆状阴囊、双睾增大，睾丸长径约3.5cm（1015ml）；阴茎开始增长毛色变深、变粗，见于耻骨联合上生长速率渐达高峰；女孩出现腋毛；男孩渐见胡须、痤疮、声音变调4乳晕、乳头增大，侧面观突起于乳房半圆上阴囊皮肤色泽变深；阴茎增长、增粗，龟头发育；睾丸长径约4cm（1520ml）如同成人，但分布面积小生长速率开始下降，女孩见初潮5成人型成人型，睾丸长径 4cm（20ml）成人型性发育过程的分期（Tanner）儿科学（第 9版）儿科学（第 9版）Prader 睾丸计Tanner 分期示意图儿科学（第 9版）二

6、、病因和分类（一）中枢性性早熟（GnRH 依赖性、真性、完全性）特发性性早熟继发性性早熟 肿瘤或占位性病变 中枢神经系统感染 获得性损伤 先天发育异常 其他 未经治疗的原发性甲状腺功能减低症（二）外周性性早熟（非 GnRH 依赖性、假性）性腺肿瘤肾上腺疾病外源性：含雌激素药物、食物、化妆品等其他：McCune-Albright 综合征（三）不完全性性早熟（部分性性早熟）单纯性乳房早发育单纯性阴毛早现单纯性早初潮儿科学（第 9版）三、临床表现女性：乳房发育-阴毛、外生殖器发育-月经、腋毛 男性：睾丸体积增大-阴茎增长增粗，阴毛、腋毛生长及声音低沉、胡须出现第二性征出现时，儿童身高体重增长加速中枢

7、性性早熟发育过程遵循上述规律，但骨骼过快增长，骨骺融合过早，成年终身高矮小外周性性早熟发育过程与上述规律迥异肿瘤引起者可能后期才出现颅内症状儿科学（第 9版）中枢性性早熟1 岁 8 个月男孩，颅内肿瘤致面部痤疮阴茎增粗（约 6cm）、阴囊色素沉着、睾丸发育（容积约 8ml）外周性性早熟患儿乳头、乳晕色泽较深儿科学（第 9版）四、辅助检查GnRH 刺激试验 静脉注射 GnRH 2.5g/kg（最大 100g），于注射前和注射后 30、60、90 及 120 分钟分别采血测定血清 LH 和 FSH，LH 峰值 5U/L 或 LH/FSH 峰值 0.6 1.0，提示性腺轴功能已经启动骨龄测定 左手腕

8、 X 线片 骨龄实际年龄B 超检查 女孩卵巢、子宫的发育情况；男孩睾丸、肾上腺皮质等部位CT 或 MRI 检查 怀疑颅内肿瘤或肾上腺疾病所致者其他检查 甲状腺功能、肾上腺皮质功能等儿科学（第 9版）五、诊断与鉴别诊断是否为性早熟？中枢性？外周性？病因？女孩特发性性早熟注意鉴别1.单纯乳房早发育2.外周性性早熟3.McCune-Albright 综合征4.原发性甲状腺功能减退伴性早熟McCune-Albright 综合征患儿咖啡斑、骨纤维囊性变儿科学（第 9版）六、治疗（一）病因治疗 肿瘤：手术切除、化疗、放疗 甲状腺功能减低：甲状腺素制剂 先天性肾上腺皮质增生症：肾上腺皮质激素（二）药物治疗：

9、GnRHa（促性腺激素释放激素类似物）目的：减慢性发育，阻止月经来潮；抑制骨骼成熟，改善最终成年身高；预防与性发育有关的精神社会问题作用机制：通过“受体降调节”抑制垂体-性腺轴，使 LH、FSH 和性腺激素分泌减少儿科学（第 9版）GnRHa 的受体降调节机制先天性甲状腺功能减退症第五节先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH）是儿科最常见的内分泌疾病之一是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致儿科学（第 9版）一、概述城市筛查人数发生率北京155001/7750天津260811/5216上海689391/5303福建510861/2689广州25188

10、01/4296河南410001/6833我国各地先天性甲低的发病率儿科学（第 9版）甲状腺激素的合成与释放下丘脑 TRH垂体 TSH甲状腺 T3、T4甲状腺素合成和释放的调节甲状腺素的合成、释放与调节（一）病因TRH 缺乏 TSH 缺乏 甲状腺素缺乏 终末器官无反应（二）分类按病变涉及位置可分为：原发性甲低：甲状腺本身疾病所致；继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑，又称为中枢性甲低根据病因可分为：散发性：系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，发生率约为 1/2050；地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，是由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致儿科学（第 9版）二、病因及分类1.

11、甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见（90%）甲状腺素缺乏儿科学（第 9版）造成甲状腺发育异常的病理因素多为：孕妇、乳母接受放射碘治疗母亲患自身免疫性疾病胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷胎儿早期 TSH 分泌减少，致使甲状腺发育不良等舌根部异位甲状腺2.甲状腺素合成障碍 酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍3.碘缺乏 地方性甲状腺功能低下4.甲状腺损害 患有自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎）5.母亲服用药物 碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等儿科学（第 9版）三、临床表现起病时间甲状腺缺如、酶缺陷：新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良：生后 3 6 个月出现症状甲状腺异位：生后数年后出现症状典型临床表现智

12、力落后生长发育迟缓基础代谢率低下新生儿期的表现：非特异性生理功能低下表现三超：过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少：少吃、少哭、少动五低：体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低典型症状1.特殊面容和体态 头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽 面部黏液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外 患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量 1.5 腹部膨隆，常有脐疝2.生理功能低下的表现 精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少 嗜睡，纳差，声音低哑 体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低 肠蠕动慢，腹胀，便秘儿科学（第 9版）甲状腺功能减退症典型面容、体态三、临床表现3.神经系统症状 智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝 运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟儿科学（第 9版）TSH 和 TRH 分泌不足：患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状：低血糖（ACTH 缺乏）、小阴茎（Gn 缺乏）、尿崩症（AVP 缺乏）三、临床表现 生后 23d，新生儿干血滴纸片，检测 TSH 浓度 152