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1、遗传学终极复习510现代遗传学终极复习第一章 绪论1、遗传学：是研究生物遗传和变异及其规律的一门学科。具体说，是研究生物体遗传物质的组成、遗传信息的传递及其表达的一门学科。遗传：指世代间相似的现象，即生物在世代传递过程中所能保持的各物种固有的特性不变。变异：指生物子代与亲代之间、子代个体之间存在的差异。2、（1）1859年，达尔文出版了巨著物种起源提出著名的进化论。 （2）1985年，孟德尔根据其8年的植物杂交试验结果，在2月8日当地科学协会上宣读了一篇题为“植物杂交试验”的论文。1900年宣告遗传学诞生，孟德尔为遗传学的奠基人。 （3）1910年摩尔根创立了连锁定律并证实了基因在染色体上以直

2、线排列，提出了遗传的染色体理论。 （4）1953年沃森和克里克建立了DNA的双螺旋模型结构，并与1958年提出了中心法则。3、遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大依据： 遗传：物种和性状的相对稳定性 变异：物种进化和新品种选育 选择：物种形成（自然选择）新品种（人工选择） 遗传 + 变异 + 自然选择 形成物种 遗传 + 变异 + 人工选择 动、植物品种4、所谓遗传工程（genetic engineering），即根据遗传学的原理，采用类似工程设计的方法，对生物遗传物质进行有计划的技术操作，从而达到定向改造生物遗传组成，使其获得新的遗传性状，这一过程称为遗传工程。广义的遗传工程包括：

3、细胞工程（cellular engineering）通过细胞融合（cell fusion）即细胞杂交（cell hybridization）来探索遗传变化或通过细胞器的转移来研究其功能。 染色体工程（chromosomal engineering）即分离提取某一染色体或某一段染色体，然后将其转移至另一细胞来分析其遗传效应。 基因工程（genetic engineering）（狭义的遗传工程）是建立在分子遗传学理论基础之上，以控制性状遗传的基因为操作对象，按着预先的构想，在严格控制条件下完成基因转移，达到改造遗传性目的的过程。 第二章 遗传的细胞学基础1.同源染色体:体细胞中形态结构相同、遗传功

4、能相似的一对染色体称为同源染色体。两条同源染色体分别来自生物双亲。2.非同源染色体:形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体。3.姊妹染色单体：在二价体中一个染色体的两条染色单体，互成为姊妹染色单体4.非姊妹染色单体：不同染色体的染色单体，互成为非姊妹染色单体5.胚乳直感： 如果在3x胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种想象称为胚乳直感6.果实直感：如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则称为果实直感7.孤雌生殖：凡由卵细胞未经受精而发育成有机体的生殖方式，称孤雌生殖8.单性结实：它是在卵细胞没有受精，但在花粉的刺激下，果实也能正常发育的现象

5、9.染色体组型（核型）分析: 按照染色体的数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物体内的染色体进行配对、分组、归类、编号、进行分析的过程称为染色体组型分析或核型分析。10.核型分析的意义 鉴定系统发育过程中物种之间的亲缘关系 检查染色体数目和结构的变异。11.染色质：细胞分裂间期核内，对碱性染料着色均匀的网状、丝状的物质。12.染色体：细胞分裂期，核内染色质高度螺旋化，折叠盘曲而成的杆状小体。其形态结构相对稳定。染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期不同的形态表现。13.间期核中的染色质，根据其螺旋化程度及染色程度分为常染色质和异染色质两类。区别如下:经过染色在普通光

6、学显微镜下能够观察分析并用于染色体识别的特征主要有：1) 染色体的大小(主要是指长度)；2) 着丝粒的位置(染色体臂的相对长度)；3) 次缢痕和随体的有无及位置；4) 端粒；5) 染色粒等。14.有丝分裂可分为前期、中期、后期、末期(试画出动植物有丝分裂分裂过程图并标出各时期的染色体数目 参P22）前期1) 出现染色体，缩短变粗。2) 染色单体已经自我复制，但着丝点还没有分裂。3) 核仁和核膜逐渐模糊；4) 中心体分裂，并向两极分开；5) 前期最后阶段将逐渐形成纺锤丝。中期1) 核仁和核膜消失2) 各个染色体的着丝点均排列在纺锤体中央的赤道面后期1) 着丝点分裂，各条染色单体各成为一个染色体。

7、2) 随着纺锤丝的牵引每个染色体分别向两极移动 末期1) 出现新的核膜2) 染色体又变得松散细长3) 核仁重新出现 有丝分裂的意义 特点 发生在体细胞增殖的过程中，是体细胞增殖的主要方式之一，也是真核细胞增殖的基本形式。 染色体复制一次，细胞分裂一次，形成两个子细胞。 形成的两个子细胞其染色体数目和功能与母细胞完全一致。 意义 导致了体细胞增殖，维持了个体的生长发育； 保证了物种遗传物质的稳定性和延续性。15.减数分裂的过程(试画出动植物减数分裂分裂过程图并标出各时期的染色体数目 参P23-24） 减数分裂，又称为成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。因为它使

8、体细胞染色体数目减半，故称为减数分裂。 主要特点： 各对同源染色体在细胞分裂的前期配对(pairing)，或称联会(synapsis) 细胞在分裂过程中包括两次分裂：第一次是减数的，第二次是等数的。 前期I : 细线期 染色体开始螺旋收缩，呈细长线状；有时可以较为清楚地计数染色体数目。 每条染色体含有两个染色单体，仍由着丝点结合，但在光学显微镜下还不能分辨染色单体。偶线期 同源染色体对应部位开始相互紧密并列，逐渐沿纵向配对在一起，称为联会现象(synapsis)。 细胞内2n条染色体可配对形成n对染色体。配对的两条同源染色体称为二价体(bivalent)。 细胞内二价体(n)的数目就是同源染色

9、体的对数。粗线期 进一步螺旋化，二价体缩短变粗，含四条染色单体，所以又称为四合体或四联体(tetrad)；联会复合体的结构完全形成； 姊妹染色单体与非姊妹染色单体； 非姊妹染色单体间会形成交叉(chiasmata)或交换(crossing over)现象，导致同源染色体发生片段交换(exchange)，最终导致遗传物质重组(recombination)。双线期 继续缩短变粗，在光学显微镜下四个染色单体均可见； 非姊妹染色单体之间由于螺旋卷缩而相互排斥，同源染色体局部开始分开； 非姊妹染色单体间的交换部位仍由横丝连接，即同源染色体间仍由一至二个交叉联结。终变期 染色体进一步浓缩，缩短变粗； 同源

10、染色体间排斥力更大，交叉向二价体两端移动，逐渐接近末端，该过程称为交叉端化(terminalization)。 二价体在核内分散分布，因而可以鉴定染色体数目。中期I核仁和核膜消失，细胞质里出现纺锤体。二价体中两个同源染色体的着丝点是面向相反的两极，朝向随机。 交叉点位于赤道面。后期I二价体的两个同源染色体分别向两极拉开，每一极只分到每对同源染色体中的一个，实现了2n数目的减半(n) ，每个染色体还是包含两条染色单体，因为它们的着丝点并没有分裂。 末期I染色体移到两极后，松散变细，形成两个子核；同时细胞质分为两部分，于是形成两个子细胞，称为二分体(dyad)。 前期每个染色体有两条染色单体，着丝

11、点仍连接在一起，但染色单体彼此散得很开。中期每个染色体的着丝点整齐地排列在各个分裂细胞的赤道板上。着丝点开始分裂。 后期着丝点分裂为二，各个染色单体由纺锤丝分别拉向两极。 末期拉到两极的染色体形成新的子核，同时细胞质又分为两部分。减数分裂的意义 减数分裂是有性生殖生物配子形成过程的必要阶段 实现了雌雄配子染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础，同时保证了物种相对的稳定性。 同源染色体随机分向两极，非同源染色体自由组合，导致不同配子中染色体组合方式的多样性，使子代群体中产生遗传多样性变异。 同源染色体的非姊妹染色单体间片段的交换，使配子中

12、遗传差异的多样性更加丰富，导致生物界出现丰富的变异类型。 这对生物的适应性、进化是非常有利的，同时也为动、植物育种提供了丰富的变异材料。16.在遗传上有丝分裂和减数分裂哪一个更有意义？答：有丝分裂的意义：保证把S期已经复制好的DNA平均分配到两个子细胞中去，以保证遗传的连续性和稳定性。 减数分裂的意义：（1）DNA复制一次，细胞分裂两次，保证了有性生殖生物个体世代之间染色体数目的稳定。 （2）为有性生殖过程中创造变异提供了遗传的物质基础。同源染色体分离，非同源染色体的自由组合，非姐妹染色单体的交叉互换等保证物种的多样性。因此，在遗传学上减数分裂更有意义。17.有丝分裂和减数分裂有什么不同？用图

13、表示并加以说明。答： 有丝分裂只有一次分裂。先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，细胞分裂为二，各含有一个核。称为体细胞分裂。 减数分裂包括两次分裂，第一次分裂染色体减半，第二次染色体等数分裂。细胞在减数分裂时核内，染色体严格按照一定的规律变化，最后分裂成为 4个子细胞，发育成雌性细胞或者雄性细胞，各具有半数的染色体。也称为性细胞分裂。 细胞经过减数分裂，形成四个子细胞，染色体数目成半，而有丝分裂形成二个子细胞，染色体数目相等。 减数分裂偶线期同源染色体联合称二价体。粗线期时非姐妹染色体间出现交换，遗传物质进行重组。双线期时各个联会了的二价体因非姐妹染色体相互排斥发生交叉互换因而发生变异。有丝分裂则

14、都没有。 减数分裂的中期各个同源染色体着丝点分散在赤道板的两侧，并且每个同源染色体的着丝点朝向哪一板时随机的，而有丝分裂中期每个染色体的着丝点整齐地排列在各个分裂细胞的赤道板上，着丝点开始分裂。18.世代交替：生活周期包括一个有性世代和一个无性世代,这样二者交替发生就称为世代交替。 孢子体世代：从一个合子发育成为一个孢子体(到减数分裂之前)的世代(合子开始减数分裂开始之前)，也称无性世代。 配子体世代：减数分裂形成减数的配子开始至卵细胞受精前的世代，也称有性世代。第三章 孟德尔遗传规律及其发展一、名词解释1.显性基因：在杂合状态下，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。2.隐性基因：在

15、杂合的状态下，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。3.等位基因：二倍体生物中，位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。3.杂交：在遗传分析中有意识地将两个基因型不同的亲本进行交配。4.性状：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状，如植株的高度、种皮的颜色，花色等。5.遗传病：遗传病或遗传性疾病是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，按一定的方式传于后代的疾病。6.单基因病：是指受一对主基因影响而发生疾病，符合孟德尔式遗传。可分为AD、AR、XD、XR、Y连锁和线粒体遗传。7.常染色体显性遗传病（AD）：一种疾病的致病基因位于122号染色体

16、上是显性基因，这种遗传方式称为AD遗传病。8.外显率：一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例，一般用百分率表示。分为完全外显和不完全外显。9.表现度：杂合子在不同个体的遗传背景和环境因素的影响下，个体间的基因表达的变化程度。10.完全显性：具有相对性状差异的两个亲本杂交，其F1能充分地表现出显性亲本的性状。11.共显性：杂合子（Aa）可以分别表达其基因产物，形成相应表型，没有显隐性关系。12.不完全显性：有些性状其杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型，这称为不完全显性也叫半显性13.隐性致死基因：隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。

17、14.显性致死基因：杂合状态即表现致死作用的基因。15.复等位基因：指一对基因座位上在群体中有两个以上的等位基因。如ABO血型。16.单位性状：生物体所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这些被区分开得每一个具体性状称为单位性状，即生物某一方面的特征特性。17.相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状18.表现型：指生物个体的性状表现，简称表型。19.基因型：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型20.纯合基因型：从基因的组合来看，等位基因相同，这在遗传学上称为纯合基因型21.纯合体：具有纯合基因型的个体称为纯合体22.杂合

18、基因型：从基因的组合来看，等位基因不相同，这在遗传学上称为杂合基因型23.杂合体：具有杂合基因型的个体称为杂合体24.测交：是指被测验的个体与隐性纯合个体间的杂交，所得的后代为测交子代，用F1表示25.致死基因：致死基因是指那些使生物体不能存活的等位基因。26.共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现为共显性27.镶嵌显性：双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式28.多因一效：许多基因影响同一个性状的表现，这称为多因一效29.一因多效：一个基因可以影响到若干性状，这就叫一因多效或叫基因的多效性30.基因：基因是DNA分子上带有遗传信息的特定核苷酸序列区段，

19、并且在染色体上位置固定、序列连续；遗传信息就存在于核苷酸(碱基)序列中。念珠理论：基因是结构单位，基因是突变单位 ,基因是作用单位，染色体是基因的载体二、其他要点1.遗传学的两个基本定律分离定律和自由组合定律，统称为孟德尔遗传规律。分离定律：决定相对性状的一对等位基因同时存在于杂种一代（F1）的个体中，但仍维持它们各自的个体性，在配子形成时互相分开，分别进入一个配子细胞中去。在孟德尔定律中最根本的就是分离定律。自由组合定律：当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。2.孟德尔学说的核心：（1）控制性状发育的每一个

20、遗传因子是相对独立的功能单位。（2）因子的纯洁性。（3）因子的等位性3.表现型与基因型的关系表现型（Phenotype）简称表型，指生物个体表现出来的可观、测的某一性状。表型是基因型与环境共同作用的结果。 基因型（Genotype）指代表个体不同遗传组成的基因组合类型。基因型不能用肉眼识别，只能通过基因的遗传行为加以区别。 基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。如一株豌豆的基因型是CC或Cc，则该植株会开红花，而基因型为cc的植株才会开白花。表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观察、测定，而基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断。4.分离定律单因子实验：

21、一对基因在杂合状态时互不污染，保持其独立性，在配子形成时，按原样分离到不同的配子中去。（1）F1代的性状一致，通常和一个亲本相同。得以表现的性状为显性，未能表现的性状为隐性，此称F1一致性法则。（2）在F2代中初始亲代的两种性状（显性和隐性）都能得到表达。（3）在F2代中显性隐性31验证测交法：是用隐性亲本来测验F1代杂种基因型的一种回交方式，以证明F1杂种产生两种数目相等的配子。（1）利用测交法证明了F1杂种产生两种数目相等的配子。（2）测交子代的表现型及比例反映了被测个体所产生配子的基因型及比例（3）由此得出以下结论：成对的基因在杂合状态互不污染保持其独立性，在形成配子时分别分离到不同的配

22、子中去，且比例相等。5.自由组合定律双因子杂交试验亲本 P YYRR（黄圆 ） yyrr （绿皱） 配子 YR yr F1 YyRr（黄圆） YyRr（黄圆） F2 F2：黄色圆形：黄色皱缩：绿色圆形：绿色皱缩粒数： 315 ： 101 ： 108 ： 32比例： 9 ：3 ：3 ： 1（1）两对相对性状的基因在F1代杂合状态（YyRr）同处一体，但保持其独立性。（2）形成配子时，同一对基因Y-y,R-r独立性地分离，分别进入不同的配子中去；不同对的基因自由组合；分支法计算遗传比率：自由组合定律的实质：控制这两对相对性状的两对等位基因，位于不同对的同源染色体上，在减数分裂形成配子时，每对同源染

23、色体上的等位基因彼此分离，而非同源染色体上的非等位基因自由组合，形成F2表型比例9：3：3：1；F2基因型比为（1：2：1）2 ，即（1/4+2/4+1/4）2 。F2表型比为（3：1） 2 ，即（3/4+1/4） 2二项式展开式的各项系数。自由组合规律也适合于包括人类在内的所有真核生物测交验证：6. 适合度测验（2检验）适合度测验：指比较实验数据与理论假设是否符合的假设测验。统计学中用卡平方（ 2 ）来测量适合度。2是经过统计学处理后计算出的用以度量观察次数与理论资料相差程度的一个指数。其定义式： 按公式计算2值 用统计参数2与查表得到的2,k-1比较 2 2 0.05, k-1，无显著差异

24、，差异由实验误差造成，符合假设，可接受。 2 0.05, k-1 2 2 0.01, k-1，观察数与理论数间有显著差异，实验结果不符合原有理论预期。 2 2 0.01, k-1，观察数与理论数有极显著差异，更应否定。2检验应用实例 k = 4，df = k 1 = 3；20.05,3 = 7.815； 2=0.47，P(2)(0.90-0.95) 结论：YyRr个体自交后代四种表现型的比例与9:3:3:1的理论比例间差异不显著(符合该理论分布)。7.基因互作的六大类型1) 互补作用 两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育，当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性

25、时，则表现为另一种性状2) 积加作用 两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时，分别表现相似的性状3) 重叠作用 不同对基因互作时，对表现型产生相同的影响4) 显性上位作用 两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用，显现起遮盖作用的基因5) 隐性上位作用 两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用，显现隐性基因6) 抑制作用 两对独立基因中，其中一对显性基因本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制，显现显性基因8.基因互作类型的比较基因互作类型F2表型分离比例互补作用9:7积加作用9:6:1重叠作用15:1显性上位作用

26、12:3:1隐性上位作用9:3:4抑制作用13:3第四章连锁遗传定律及性连锁1.伴性遗传或X连锁遗传：像白眼性状这样由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式。2.从性遗传也称为性影响遗传：控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象。如：绵羊角的遗传3.交叉遗传：即将母亲的形状传递给儿子，将父亲的形状传递给女儿的现象。4.Barr小体（巴氏小体）：大部分正常女性表皮、口腔颊膜、羊水等组织细胞核中有一个特征性的、浓缩的、惰性的异染色质化的小体，与性别及X染色体数目有关。（ Barr小体数目=X染色体总数目-1（只要一条具有转录活性的X染色体）。）5.染色体组：二倍体

27、生物的一个正常配子所包含的全部染色体称为一个染色体组，用x表示。常染色体组用A表示。6.剂量补偿效应：指在XY性别决定机制的生物中 使性连锁基因在两种性别中相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。7、摩尔根的白眼果蝇实验提出了性连锁定律；伴性遗传归纳为两条规律：（1）当同配性别传递纯合显性基因时，F1雌雄个体都为显性性状，F2性状分离呈3：1，性别分离呈1：1。（2）当同配性别传递纯合隐性基因时，F1表现交叉遗传，F2性状与性别比为1：1。8、人类性连锁遗传（1）伴X显性遗传（XD）（2）伴X隐性遗传（XR） 系谱特征： 1男性患者多于女性患者。 2双亲无病时儿子有1/2风险患病；女儿无患病风险。

28、 3交叉遗传（女男女）。 4不连续遗传9、果蝇白眼遗传的研究发现初级例外和次级例外遗传的染色体学说的直接证明； XWXW白眼雌 X+Y雄 X+XW红眼雌 ：XW Y白眼雄 ：红眼雄蝇 ：白眼雌蝇 正常交叉遗传 初级例外（1/2000） 白眼雌蝇 X+Y 红眼雄蝇 红眼雌蝇 白眼雄蝇 红眼雄蝇 白眼雌蝇规则的交叉遗传96% 次级例外4%10、果蝇中的Y染色体及其性别决定在果蝇中，Y染色体不像人类对于决定雄性至关重要；有X而无Y染色体果蝇表型仍为雄性，但不育，因为Y染色体上带有精子生成所必需的生殖力基因。果蝇性别决定并不取决于X和Y染色体，而是取决于性染色体和常染色体之间的平衡关系，即X/A的比率

29、关系，当X/A=1雌性，X/A=0.5雄性，X/A介于两者为间性11、连锁基因的交换和重组连锁群：凡是位于同一对染色体上的基因群。（连锁群数目=单倍体染色体数（n）重组频率的测定：遗传学以测交子代出现的重组型频率来测定在这样的杂交中所表现出的连锁程度。重组频率（Rf） = 交换：（1）减数分裂前期，尤其是双线期，在非姐妹染色单体间某些点上显示出交叉缠结的图像称为交叉，这是同源染色体间对应片段发生过交换的地方（图3-11）（2）处于同源染色体的不同座位的相互连锁的两个基因之间如果发生交换，导致两个连锁基因的重组。学说的核心：交叉是交换的结果，而不是交换的原因，也就是说，遗传学上的交换发生在细胞学

30、上的交叉出现之前。12、连锁交换定律的基本内容（遗传的第三定律）：处于同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率；重组类型的产生是同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部交换的结果。分离定律：是自由组合定律和连锁定律的基础；自由组合：是由不同源的染色体所传递。重组类型是由染色体间重组造成；受到生物染色体对数的限制（有限的）。连锁交换：是由同一对染色体所传递的，是染色体内重组所产生的重组类型；受到染色体长度的限制（较小）。13、双交换：在A和C两个基因座同时发生了两次交换。在3个连锁基因之间都分别要发生一次交换。双交换有两个特点：（1）双交换概率显著低于单交换的概率。如果两次同时发生的交换互不干扰，各自独立，则双交换发生概率=两个单交换概率的乘积。（2）3个连锁基因间发生双交换的结果，旁侧基因无重组。14、染色体作图：基因定位：根据重组值确定不同基因在染色体上的相对位置和排列顺序的过程。染色体图又称基因连锁图或遗传图：依据基因之间的交换值或重组值在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。图距：两个基因在染色体图上距离的数量单位；1%重组值去掉百分率的数值定义为一个图距单位，为了纪念Morgan将图距