第22讲染色体变异和人类遗传病讲义.docx

1、第22讲染色体变异和人类遗传病讲义第22讲染色体变异和人类遗传病考纲要求全国卷五年考题1.染色体结构变异和数目变异()2015卷T62.实验：低温诱导染色体加倍无考题3.人类遗传病的类型()2017卷T32,2016卷T6,2015卷T6,2015卷T6,2014卷T54.人类遗传病的监测和预防()无考题5.人类基因组计划及意义()无考题6.实验：调查常见的人类遗传病无考题考点一| 染色体结构变异 识记基础梳理1下图表示染色体结构变异的四种类型，识图回答： (1)甲表示易位，特点：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。 (2)乙表示缺失，特点：染色体中某一片段缺失。 (3)丙表示倒位，特

2、点：染色体中某一片段位置颠倒。 (4)丁表示重复，特点：染色体中增加某一片段。 (5)果蝇的棒状眼、人类的猫叫综合征、果蝇的缺刻翅分别属于上述染色体结构变异的类型丁、乙、乙。(填“甲”“乙”“丙”或“丁”)2辨析易位与交叉互换图1图2 (1)图1是易位，图2是交叉互换。 (2)发生对象：图1发生于非同源染色体之间，图2发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间。 (3)变异类型：图1属于染色体结构变异，图2属于基因重组。 (4)可在光学显微镜下观察到的是图1，观察不到的是图2。1染色体缺失有利于隐性基因的表达，可提高个体的生存能力。 () 【提示】染色体缺失也有可能导致隐性基因丢失，不利于隐性基因的

3、表达。2基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变。 () 【提示】基因突变与染色体结构变异都有可能使个体表现型不变。3染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响。 () 【提示】染色体易位不改变细胞内基因的数量，可能对当代生物体不产生影响，也可能产生影响，并且染色体变异大多对生物体是不利的。4染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。 () 【提示】染色体片段缺失和重复一定会导致基因的数量变化，而重复不会导致基因的种类变化。5在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一部分片段，可导致染色体结构变异。 ()6果蝇棒眼的形成与染色体缺失有关。 () 【提示】果蝇棒眼的形成与染

4、色体增加某一片段有关。运用考向对练 考向1染色体结构变异的分析与判断1导致遗传物质变化的原因有很多，图中字母代表不同基因，其中变异类型和依次是() A突变和倒位 B重组和倒位 C重组和易位 D易位和倒位 D由题图可知，变异类型中a、b基因被j基因替换，变异类型为易位；变异类型中c、d、e基因发生颠倒，变异类型为倒位。2如图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示基因)。下列叙述正确的是()甲乙 A个体甲的变异对表现型无影响 B个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常 C个体甲自交的后代，性状分离比为31 D个体乙染色体没有基因缺失，表现型无异常 B据图可知个体甲的变异是缺失，个体乙

5、的变异是倒位，均会导致表现型异常，A和D选项错误。个体甲自交，后代可能出现缺失染色体纯合个体致死现象，后代性状分离比不一定是31，C项错误。个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常，B项正确。甲、乙为两种果蝇(2n)，下图为这两种果蝇的各一个染色体组，下列叙述正确的是() A甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常 B甲发生染色体交叉互换形成了乙 C甲、乙1号染色体上的基因排列顺序相同 D图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料 DA项，根据题干信息可知，甲、乙是两种果蝇，甲、乙杂交产生的F1虽然含有2个染色体组，但是因为来自甲、乙中的1号染色体不能正常联会配对，所以F1不能进行正常的减数分裂。B项，根据

6、题图，甲中1号染色体发生倒位形成了乙中的1号染色体。C项，染色体中某一片段倒位会改变基因的排列顺序。D项，可遗传变异如基因突变、基因重组和染色体变异都能为生物进化提供原材料。 考向2染色体结构变异与基因突变的综合考查3科学家以玉米为实验材料进行遗传实验，实验过程和结果如下图所示，则F1中出现绿株的根本原因是() A在产生配子的过程中，等位基因分离 B射线处理导致配子中的染色体数目减少 C射线处理导致配子中染色体结构缺失 D射线处理导致控制茎颜色的基因发生突变 C从图示看出，F1中出现绿株的根本原因是射线处理导致配子中染色体结构缺失。4下列关于染色体变异和基因突变的主要区别的叙述中，错误的是()

7、 A染色体结构变异是染色体的一个片段增加、缺失或替换等，而基因突变则是DNA分子中碱基对的替换、增加或缺失 B原核生物和真核生物均可以发生基因突变，但只有真核生物能发生染色体变异 C基因突变一般是微小突变，其对生物体影响较小，而染色体结构变异是较大的变异，其对生物体影响较大 D多数染色体结构变异可通过显微镜观察进行鉴别，而基因突变则不能 C基因突变是分子水平上的变异，只涉及基因中一个或几个碱基对的改变，在光学显微镜下观察不到，原核生物和真核生物都可以发生；染色体结构变异是染色体的一个片段的变化，只有真核生物可以发生。基因突变和染色体结构变异都可能对生物的性状产生较大影响。1关于“缺失”问题。D

8、NA分子上若干“基因”的缺失属于染色体变异，DNA分子上若干“碱基对”的缺失属于基因突变。2关于变异的水平问题。基因突变属于“分子”水平的变化，光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变化，光学显微镜下可以观察到。3关于变异的“质”和“量”问题。基因突变改变基因的“质”不改变基因的“量”；染色体变异不改变基因的“质”，但会改变基因的“量”或改变基因的排列顺序。考点二| 染色体数目变异 识记基础梳理1类型 (1)细胞内个别染色体的增加或减少，如21三体综合征。 (2)细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，如多倍体、单倍体。2染色体组 (1)概念 细胞中的一组非同源染色体，即在形

9、态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组染色体。 (2)组成 如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为、X或、Y。3二倍体、多倍体和单倍体的比较比较项目二倍体多倍体单倍体个体发育起点受精卵受精卵配子染色体组数2个3个或3个以上配子中染色体组数成因有丝分裂或减数分裂染色体不分离由配子直接发育而成植株特点正常可育器官大、营养物质含量较高长得弱小，且高度不育4单倍体育种和多倍体育种 (1)图中和操作是用秋水仙素处理幼苗，其作用原理是秋水仙素抑制纺锤体的形成。 (2)图中过程是花药离体培养。 (3)单倍体育种的优点是明显缩短育种年限。1判断正误 (1)三倍体

10、西瓜植株的高度不育与减数分裂同源染色体联会行为有关。() (2)在减数分裂和有丝分裂过程中都可能产生可遗传的变异，但仅发生在减数分裂过程中的是染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异。() 【提示】在减数分裂和有丝分裂过程中都可以发生染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异。 (3)染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增减。 () 【提示】染色体组整倍性增加会导致基因的数量增加，但基因的种类不变。 (4)染色体非整倍性增加会导致新基因的产生。 () 【提示】染色体非整倍性变化会导致基因数量的变化，但不会导致新基因的产生。 (5)单倍体生物的体细胞中不一定只含有一个染色体组。 ()

11、(6)二倍体生物花药离体培养后即可得到纯合子。 () 【提示】二倍体生物花药离体培养得到单倍体，后经秋水仙素加倍才得到纯合子。2据图思考 下图中ag表示不同生物细胞图。 (1)上图中含有两个染色体组的是b、g。 (2)上述细胞所属的个体一定是单倍体的是c、f。 (3)a、d两细胞中每个染色体组分别含有2、3条染色体。 (4)细胞e中含四个染色体组，对应生物一定为四倍体吗？判断依据是什么？ _。 【提示】不一定。确认是四倍体还是单倍体，必须先看发育起点。若由配子发育而来，则为单倍体；若由受精卵发育而来，则为四倍体理解深化探究1针对三倍体无子西瓜，请思考以下问题： (1)为何将一定浓度的秋水仙素溶

12、液处理二倍体西瓜的芽尖？ 【提示】(1)西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙素处理有利于抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体，从而形成四倍体西瓜植株。 (2)三倍体西瓜为何无种子？真的一颗都没有吗？ 【提示】三倍体植株不能进行正常的减数分裂形成生殖细胞，因此，不能形成种子。但并非绝对一颗种子都没有，其原因是在进行减数分裂时，有可能形成正常的卵细胞。2单倍体育种与多倍体育种过程中，均用到秋水仙素处理。在使用秋水仙素时，操作对象有何不同？ 【提示】单倍体育种操作对象是单倍体幼苗；多倍体育种的操作对象是正常萌发的种子或幼苗。 运用考向对练 考向1考查染色体组与生物体倍性的判断1(2017菏泽市高三综

13、合能力测试)二倍体簇毛麦(2N14)是一个小麦的野生近缘种，抗白粉病、秆锈病、叶锈病，且籽粒蛋白质含量高，是小麦遗传改良的优良基因源，染色体组型用VV表示。为使小麦获得这些优良性状，我国科研人员选用四倍体硬粒小麦(4N28，染色体组型用AABB表示)、六倍体普通小麦品种中国春(6N42，染色体组型用AABBDD表示)进行育种实验。簇毛麦与硬粒小麦的杂交后代用秋水仙素处理后获得变异植株L，将植株L 即将开花的穗子剪下，以60Co射线照射，经照射后的新鲜花粉用于对普通小麦中国春进行授粉，收获植株M，M植株花粉不育，但可作母本，并且产生的雌配子包含完整的中国春小麦基因组；现以中国春小麦为父本，M为母

14、本可以得到杂交后代G。 (1)L植株的染色体组型为_，染色体数量为_，A、B、V代表一个_。 (2)M植株的染色体组型为_，其花粉不育的原因是_。 (3)植株G的染色体数目范围是_。 解析(1)二倍体簇毛麦的染色体组型为VV，四倍体硬粒小麦的染色体组型为AABB，二者杂交产生的子代的染色体组型为ABV，经秋水仙素处理后，由于染色体加倍，则获得变异植株L的染色体组型为AABBVV，其染色体数量为(714)242条。A、B、V代表一个染色体组。 (2)M植株由L与中国春杂交获得，由(1)知L的染色体组型为AABBVV，已知中国春的染色体组型为AABBDD，则M植株的染色体组型为AABBDV。由于D

15、和V来自于不同的两个物种，则D和V的对应染色体不为同源染色体，在减数第一次分裂的前期时联会发生紊乱，无法形成可育的雄配子。 (3)由于M植株产生的雌配子包含完整的中国春小麦基因组，即雌配子中一定含有ABD(染色体数为21条)，而M植株产生雌配子时细胞中V的7条染色体则随机移向细胞的两极，由此分析可知以中国春小麦为父本，M为母本可以得到杂交后代G的染色体数目范围是4249。 答案(1)AABBVV42染色体组(2)AABBDV减数第一次分裂同源染色体配对异常(3)4249 我国科学家以兴国红鲤(2N100)为母本、草鱼(2N48)为父本进行杂交，杂种子一代染色体自动加倍发育为异源四倍体鱼。该异源

16、四倍体鱼与草鱼进行正反交，子代均为三倍体。据此分析细胞内的染色体数目及组成，下列说法不正确的是() A兴国红鲤的初级卵母细胞可有200条姐妹染色单体 B三倍体鱼产生的精子或卵细胞均含有49条染色体 C三倍体鱼的三个染色体组两个来自草鱼、一个来自红鲤 D异源四倍体产生的卵细胞、精子均含有74条染色体 B兴国红鲤的染色体数目为100，因此初级卵母细胞可有200条姐妹染色单体，A正确；三倍体鱼由于联会紊乱，不能产生正常的精子和卵细胞，B错误；异源四倍体鱼的染色体组可以表示为AABB，草鱼的染色体组可以表示为BB，因此杂交产生的三倍体鱼(ABB)的三个染色体组两个来自草鱼、一个来自红鲤，C正确；异源四

17、倍体的染色体数(5024)2148，因此产生的卵细胞、精子均含有74条染色体，D正确。 考向2染色体变异在实践中的应用2遗传学是一门探索生命起源和进化历程的学科，兴起于20世纪，发展异常迅速。请分析回答： (1)最早证明基因位于染色体上的科学家是_(填“孟德尔”、“萨顿”或“摩尔根”)，他发现了控制果蝇红白眼色的基因位于_染色体上。 (2)在遗传学研究中，经常要通过实验来确定某基因位于哪一条常染色体。对于植物核基因的定位常用到下列方法(三体和单体产生的配子均为可育配子，且后代均存活)，例如： 让常染色体隐性突变型和野生型三体(2号染色体多一条)品系杂交，子一代中的三体个体再与隐性亲本回交。如果

18、在它们的子代中野生型和突变型之比是51，而不是_，则说明该突变基因及其等位基因位于2号染色体上。 也可让常染色体隐性突变型和野生型单体(2号染色体缺少一条)品系杂交，如果子一代中野生型和突变型之比是_而不是_，则说明该突变基因及其等位基因位于2号染色体上。 解析(1)摩尔根通过果蝇为实验材料，最早证明了基因在染色体上，他发现了控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。 (2)若突变基因及等位基因位于2号染色体上，设野生型三体基因型为AAA，则隐性突变体为aa，两者杂交所得子一代三体为AAa，其产生的配子类型及比例为AaAaAA2121，三体AAa与aa杂交所得的子代表现型及比例为野生型三体突变体

19、51。 若突变基因及等位基因位于其他常染色体上，重复上述杂交过程，则子代中表现型为野生型突变型11。 若突变基因及等位基因位于2号染色体上，设野生型单体基因型为AO，野生突变体为aa，两个品系杂交，子一代中野生型突变型11。若突变基因及等位基因不位于2号染色体上，则野生型单体基因型为AA，突变体为aa，则子一代全为野生型。 答案(1)摩尔根X(2)111110考点三| 人类遗传病的类型和特点 识记基础梳理1人类遗传病 (1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的类型、特点及实例(连线) 【提示】abc2人类遗传病的特点遗传病类型特点男女发病率发病情况单基因遗传病常染色体显

20、性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性交叉遗传，女患者的父亲和儿子一定患病女患者少于男患者Y染色体父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等3人类遗传病的监测和预防 (1)监测和预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。 (2)遗传咨询的内容和步骤： (3)产前诊断： 手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 (4)意义：在一定程度上能够有效地预防遗

21、传病的产生和发展。4人类基因组计划及其影响 (1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 (2)意义：认识到人类基因的组成、结构和功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 教材边角知识必修2P94“科学技术社会”,基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。 _ _ 【提示】不需要，由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。1单基因突变可以导致遗传病。 ()2人类致病基因的表达可能会受到环境的影响。 ()3哮喘病、青少年型糖

22、尿病都属于多基因遗传病。 ()4先天性疾病就是遗传病。 () 【提示】先天性疾病不全是遗传病，比较典型的例子是母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。521三体综合征一般是由于第21号染色体数目异常造成的。 ()6近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。 ()7携带遗传病致病基因的个体会患遗传病，不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病。 () 【提示】携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如女性色盲携带者。遗传病不都是致病基因引起的，还有染色体异常遗传病，这种遗传病就可以不携带致病基因。理解深化探究1根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型分析下列有关问题： (1)

23、图一定是常染色体隐性遗传病，判断依据是双亲正常女儿患病；致病基因不可能位于X染色体上，原因是若致病基因位于X染色体上，则其父亲必为患者。 (2)图是隐性(填“显性”或“隐性”)遗传病，致病基因最可能位于X染色体上，因为双亲正常，后代有病，必为隐性遗传，因后代患者全为男性，可知致病基因最可能位于X染色体上。图最可能是伴X显性遗传病，判断依据是父亲患病所有的女儿都患病；图最可能是伴Y遗传病，判断依据是父亲患病所有的儿子都患病。2X、Y染色体的来源及传递规律 (1)X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。 (2)X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何

24、一条既可传给女儿，又可传给儿子。 (3)一对夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲(X1Y)的X染色体相同吗？来自母亲(X2X3)的相同吗？为什么？ 【提示】女儿中来自父亲的X染色体都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。运用考向对练 考向1考查人类遗传病的类型、特点1造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题： (1) 21三体综合征一般是由于第21号染色体_异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。 (2)猫

25、叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于_(填“父亲”或“母亲”)。 (3)原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。 (4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。 解析(1) 21三体综合征是由于第21号染色体数目多一条而导致的染色体遗传病。患者的基因型为Aaa，说明其体细胞含有三条第21号染色体，且

26、含有两个a基因，由给定的父母的基因型可推知该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数第一次分裂的后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体移向同一极造成的。(2)根据父母基因型可知子代正常基因型为Bb，而这个患者表现出基因b的性状，缺失了B基因，所以是来自于父亲。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病和镰刀型细胞贫血症分别是伴X隐性遗传病和常染色体隐性遗传病，父母正常基因型分别可能是XBX、XBY和Aa、Aa，故女儿有可能患镰刀型细胞贫血症，不可能患血友病。 答案(1)数目母亲(2)父亲(3)多 (4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，并指为常染色体

27、显性遗传病，抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，猫叫综合征是染色体病。下列关于这几种遗传病特征的叙述，正确的是() A苯丙酮尿症在群体中的发病率较高 B并指男性患者的致病基因来自于他的母亲 C抗维生素D佝偻病的发病率女性多于男性 D可用孟德尔遗传规律预测后代患猫叫综合征的概率 C常染色体隐性遗传病在群体中的发病率较低，A错误；常染色体显性遗传病，致病基因可能来自母亲，也可能来自父亲，B错误；X染色体显性遗传病的遗传特点是女性患者多于男性患者，C正确；孟德尔遗传规律只适用于对核基因突变引起的遗传病的研究，猫叫综合征是染色体变异引起的，D错误。 考向2遗传方式的判断及概率的计算2(2018淄博市

28、高三二模)遗传性胰腺炎(HP)是由胰蛋白酶原基因突变导致的，突变阳性个体有50%的机会将突变基因传给子代而患病(图甲为某HP家族的遗传系谱)。原发性免疫缺陷病(SCID)患者的X染色体上存在碱基置换突变(图乙为某SCID家族的遗传系谱)。调查得知，图中与HP家族和SCID家庭婚配的个体，家族中均没有发病史。请回答下列问题：甲乙 (1)HP的遗传方式是_，SCID的遗传方式是_。乙家族中6和7是双胞胎，她们基因型相同的概率是_。 (2)甲家族中6与乙家族中7婚配，根据两种病的遗传特点，建议他们生育孩子的性别是_。确定胎儿是否携带致病基因可采用的方法是_。 (3)甲家族中5与乙家族中的6婚配，后代中男孩患病的概率是_。孕期进行羊水检测，发现胎儿脱落细胞的性染色体组成为XXY，且X染色体上都携带致病基因，从细胞分裂的角度分析出现XXY的原因是_