遗传学山西农大.docx

1、遗传学山西农大一、绪论1遗传学的研究内容：(1).是研究生物遗传和变异的科学(2).是研究生物体遗传信息和表达规律的科学(3).是研究和了解基因本质的科学遗传学是一门涉及生命起源和生物进化的理论科学，同时也是一门密切联系生产实际的基础科学，直接指导医学研究和植物、动物、微生物育种。2遗传学研究的对象：以微生物（细菌、真菌、病毒）、植物和动物以及人类为对象，研究其遗传变异规律。3.遗传学研究的任务：(1)阐明：生物遗传和变异现象表现规律；(2)探索：遗传和变异原因物质基础内在规律；(3)指导：动植物和微生物育种提高医学水平。4.拉马克：环境条件改变是生物变异的根本原因； 用进废退学说和获得性状遗

2、传学说达尔文：广泛研究遗传变异与生物进化关系。1859年发表物种起源著作，提出了自然选择和人工选择的进化学说，认为生物是由简单。复杂、低级 高级逐渐进化而来的。承认获得性状遗传的一些论点提出“泛生论”假说。魏斯曼：种质连续论：种质是世代连续不绝的；支持选择理论；否定后天获得性遗传：老鼠22代割尾巴试验。5.基因学说主要内容：种质(基因)是连续的遗传物质；基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性，能自我复制和发生变异；在个体发育中，基因在一定条件下，控制着一定的代谢过程-表现相应的遗传特性和特征；生物进化-主要是基因及其突变等。这是对孟德尔遗传学说的重大发展，也是这一历史时期的巨大成就。6. DN

3、A是构成染色体的主要物质；. 同种生物不同细胞中DNA的质与量恒定；. 性细胞中DNA含量为体细胞的一半。7.DNA分子结构模式意义：为DNA分子结构、自我复制、相对稳定性和变性提出合理解释；DNA是贮存和传递遗传信息的物质；基因是DNA分子上的一个片段；分子生物学诞生将生物学各分支学科及相关的农学、医学研究推进到分子水平是遗传学发展到分子遗传学的重要转折点。8.至60年代末已基本明白蛋白质生物合成的过程，验证了1958年克里克提出的 “中心法则”。而这一法则因1970年逆转录酶的发现而作了修正。遗传密码的破译解决遗传信息本身的物质基础及含义的问题“中心法则”解决遗传信息的传递途径和流向问题。

4、9. 当代遗传学中已成功： 人工分离或合成基因； 人工有目的转移基因； 动植物体细胞克隆技术。10.目前：基因工程定向改变遗传性状。更自由和有效地改变生物性状；打破物种界限，克服远缘杂交困难；培育优良动、植物新品种； 治疗人类的一些遗传性疾病。11.遗传学发展：整体水平细胞水平分子水平；宏观微观；染色体基因；逐步深入到研究遗传物质结构和功能。12.*动物遗传学(animal genetics)：研究自然界中与人类生活有关的各种已驯化或正在驯化中的家畜、家禽、鸟类、鱼类、蛙、蜂、蚕等的遗传规律及其在生产实践中的应用。 *植物遗传学(plant genetics)：研究各种农作物，粮、棉、油麻、树

5、木、牧草、蔬菜等的遗传规律，从而达到改良现有物种品质和培育新品种的目的。*微生物遗传学(microbial genetics)：以病毒、细菌、小型真菌以及单细胞动植物为研究对象，研究他们的遗传变异。*类遗传学(human genetics)：以人类为研究对象，研究人类性状的遗传规律和物质基础。13.*细胞遗传学(cytogenetics)：以染色体为基础，探讨当不同品种或品系杂交时，它们的子一代和子二代所表现的遗传规律以及携带各种不同基因载体的染色体在各亲代与子代中的分布情况，即遗传行为与染色体之间的平行关系。*群体遗传学( population genetics)：是从群体水平上研究生物群体

6、的遗传结构和变化规律。分子遗传学(molecular genetics)：在分子水平上研究遗传与变异的机制，主要研究基因的本质、结构、功能和基因的变化等。*数量遗传学(quantitative genetics)：对数量性状的遗传规律进行研究。14.*辐射遗传学：以高等动植物为研究对象，研究辐射的遗传效应。*生理遗传学：研究基因作用的生理机制。*生化遗传学：用生物化学中既定的原则和方法，来阐明遗传学问题，研究遗传物质的分子基础和受遗传物质控制的代谢过程。*毒理遗传学：用遗传学方法研究环境因素对遗传物质的损害及其毒理效应。15.+科学发展上的作用：解释生物进化原因，阐明生物进化的遗传机理；遗传学

7、表明高等和低等生物所表现遗传规律相同；分子遗传学的发展认识生命本质（DNA、蛋白质）。+在生产实践上：* 对农业科学起直接指导作用（丰富和更新动植物育种新技术）；* 指导医学研究，提高健康水平。+遗传学仍在发展：.理论上和实践上仍有许多需要解决的问题；.广泛利用丰富的生物资源，提高育种效果。二、遗传学细胞基础1细胞组成：细胞壁：蛋白聚糖等；细胞膜：磷脂、蛋白质等；细胞质：核糖体等；核区：DNA、RNA等；2原核生物：各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成，统称为原核生物。3.染色体：重要性，(1).几乎所有生物细胞中均存在染色体；(2).真核生物染色体均有其特定的形态特征，在细胞分裂的中期和早

8、后期最为明显和典型；(3).中期染色体分散排列在赤道板上，故通常以这个时期进行染色体形态的识别和研究。形态，着丝粒 次缢痕 随体 核仁组织区 端粒*着丝粒：碱性染料着色浅，呈缢缩状（主缢痕） 臂比：P/q(长/短)*次缢痕：除主缢痕外，在染色体上其他的浅染缢缩部位。*随体：随体是位于染色体末端的球形染色体节段，通过次缢痕与染色体主体部分连接。（随体的有无和大小等是染色体的重要形态特征。）*核仁组织区：核仁组织区位于染色体的次缢痕部位。（染色体核仁组织区是rDNA (5srRNA除外)所在部位，与间期细胞的核仁形成有关.）*端粒:存在于染色体端部(DNA(富含G的短重复序列,端粒蛋白(端粒酶)R

9、NA+蛋白质)功能：防止染色体末端为DNA酶酶切；防止染色体末端与其他DNA分子的结合；使染色体末端在DNA复制过程中保持完整。染色体大小：高等植物中单子叶植物的染色体一般比双子叶植物要大些。染色体类别：各生物的染色体不仅形态结构相对稳定，而且其数目成对。+同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。+异源染色体：这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体。4.核型分析与染色体显带：*核型（karyotype）：是指染色体在有丝分裂中期的表型，包括染色体的数目、大小和形态特征等方面。*染色体核型分析（karyotype analysis）:按照染色体的数目、大小、和着丝粒的位置、臂

10、比、次缢痕、随体等形态特征，对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号等分析的过程称为染色体核型分析。作用：核型分析可用于诊断由染色体异常引起的遗传性疾病、动物育种、研究物种间的亲缘关系、探讨物种进化机制、鉴定远缘杂种、追踪鉴别外源染色体或染色体片段等方面。核型模式图：将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像称为核型模式图或染色体组型。5.染色体显带技术：是经物理、化学因素处理后，再用染料对染色体进行分化染色，使其呈现特定的深浅不同带纹的方法。+方法：其一是产生的染色带分布在整个染色体的长度上。其二是局部性的显带，它只能使少数特定的区域显带。6.生物

11、染色体的一般特点：*1数目恒定。*2体细胞（2n）是性细胞（n）的一倍。*3与生物进化的关系：无关。可用于物种间的分类。*4染色体数目恒定也是相对的（如动物的肝、单子叶植物的种子胚乳）。7.特异染色体：A和B染色体：在大多数真核生物中，正常个体的每一细胞都携带有确定不变的一套染色体，而在某些细胞中，往往还出现额外的染色体，称为B染色体。正常染色体称为A染色体。8.通常原核生物细胞里只有一个染色体，且DNA含量低于真核生物。9.细胞周期：G1期：第一个间隙，主要进行细胞体积的增长，并为DNA合成作准备。不分裂细胞则停留在G1 期, 也称为G0 期。S期：DNA 合成时期，染色体数目加倍。G2期：

12、DNA 合成后至细胞分裂开始之前的第二个间隙，为细胞分裂作准备。M期：细胞分裂期。10.细胞分裂过程：*1. 无丝分裂（amitosis）亦称直接分裂。*2. 有丝分裂（mitosis）在整个过程染色体会产生有规律的变化，包括两个紧密过程：核分裂为二细胞质分裂，二个子细胞各含一个核。*3. 有丝分裂的特殊情况:多核细胞：细胞核多次分裂而细胞质不分裂，形成具有很多游离核的多核细胞。核内有丝分裂：核内染色体中染色线连续复制，但着丝点不裂开 形成多线染色体。11.有丝分裂的意义:+1.生物学意义： * 增加细胞数目和体积； *维持个体正常生长和发育、保证物种的连续性和稳定性。+2. 遗传学意义：.核

13、内各染色体准确复制为二 两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同；.复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中子、母细胞具有同样质量和数量的染色体。 12.减数分裂：性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂使体细胞的染色体数目减半。 特点:(1). 各对同源染色体在细胞分裂前期配对（或联会）；(2). 细胞分裂过程中包括两次分裂:第一次分裂中染色体减数，这次分裂的前期较复杂，又可细分为五期（细线期偶线期粗线期双线期终变期）；第二次分裂染色体等数。14.减数分裂的意义: 1. 生物生活周期和配子形成过程中必要阶段；2. 最后形成雌雄性细胞，各具半数染色体（n）；雌雄性细胞受精（n +

14、n =2n）合子全数染色体保证亲子代间染色体数目的恒定和物种的相对稳定性。3. 在中期I 各对同源染色体排列在赤道板上，在后期I染色体是随机分别拉向二极自由组合。4.各对同源染色体的非姐妹染色单体间片断可发生各种方式的交换-可为生物变异提供物质基础-利于生物-生存及进化-为人工选择提供材料。 15.有丝分裂与减数分裂的比较： *减数分裂前期有同源染色体配对（联会）； *减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段交换）； *减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极； *减数分裂完成后染色体数减半；分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异：*减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列

15、于赤道板两侧，而有丝分裂时则整齐地排列在赤道板上。16.受精：雄配子（精子）与雌配子（卵细胞）融合为一个合子。植物的授粉方式（根据划分来源）：自花授粉：同一朵花内或同株上花朵间的授粉。异花授粉：不同株的花朵间授粉。17.直感现象： +胚乳直感或花粉直感：如果在3 X 胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。一些单子叶植物的种子常出现这种胚乳直感现象。+果实直感：如果种皮或果皮组织在发育过程中，由于花粉影响而表现父本的某些性状。18.无融合生殖: 雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。分为两大类：*营养的无融合生殖：能代替有性生殖的营养生殖类型。*无融合结子：指能产生种子的无融合生殖。包

16、括三种类型：. 单倍配子体无融合生殖；. 二倍配子体无融合生殖；. 不定胚。19.高等植物的生活周期： 孢子体(2n) 为自养型，配子体(n)寄生在孢子体上。三、遗传物质的分子基础1.DNA作为主要遗传物质的证据：Griffth细菌的转化，赫尔希/噬菌体的侵染，感染性RNA。*1含量：DNA含量恒定。体细胞DNA含量是配子DNA的一倍；多倍体DNA含量倍增，但细胞内蛋白质含量不恒定。*2代谢：利用放射性与非放射性元素进行标记，发现：DNA分子代谢较稳定；其它分子一边形成、同时又一边分解。*3突变：紫外线诱发突变时，最有效波长均为2600埃；与DNA所吸收的紫外线光谱一致证明基因突变与DNA分子

17、的变异密切联系。*4分布：DNA是所有生物染色体所共有：噬菌体、病毒、植物、人类等。而蛋白质则不同：噬菌体、病毒、细菌的蛋白质一般不存在于染色体上，而真核生物染色体中有核蛋白组成。2.作为遗传物质必须具备的条件: *1.必须具有强大的贮存遗传信息的能力，以适应物种复杂多样性的要求。 *2必须能够变异，以适应生物不断进化的需要。3.脱氧核糖核酸:携带遗传信息，决定细胞和个体的基因型.4.核糖核酸:参与细胞内DNA遗传信息的表达。某些病毒RNA也可作为遗传信息的载体。5.核苷酸的结构: 核苷的形成,碱基和核糖（脱氧核糖）通过糖苷键连接形成核苷（脱氧核苷）。 核苷酸的形成,核苷（脱氧核苷）和磷酸以磷

18、酸酯键连接形成核苷酸（脱氧核苷酸）。 核苷酸的连接,核苷酸之间以3,5磷酸二酯键连接形成多核苷酸链，即核酸。核酸是有方向的，其方向是从5 36.DNA的一级结构:定义: DNA分子中四种核苷酸的连接方式和排列顺序.由于核苷酸间的差异主要是碱基不同，所以就可以用碱基序列代表不同DNA分子的核苷酸序列。7.碱基互补配对原则:但A=T，G=C，且A只能与T配对，G只能与C配对。嘌呤的总量和嘧啶的总量总是相等的，称为Chargaff当量规律。意义：为DNA双螺旋结构的提出奠定了基础。8.DNA的二级结构双螺旋结构*骨架：DNA分子由两条相互平行但走向相反的脱氧多核苷酸链组成，两链以脱氧核糖-磷酸为骨架

19、，以右手螺旋方式绕同一轴旋转构成右手螺旋。*碱基：碱基对位于双螺旋的内側，碱基平面与螺旋轴垂直，两条链之间的碱基按碱基互补配对原则以氢键连接（A=T，G=C)。9.双螺旋结构：参数;+螺旋直径2nm +螺距3.4nm+相邻碱基平面距离0.34nm+一圈10对碱基大沟和小沟：DNA双螺旋的两条链有螺旋型的凹槽，一条较浅，叫小沟;另一条宽而深，叫大沟。大沟常是多种DNA结合蛋白所处的空间。作用力：*有利于双螺旋结构的维持（氢键，碱基堆积力）*不有利于双螺旋结构的维持（带负电荷的磷酸基团的静电斥力，碱基分子内能）10.DNA双螺旋结构的多样性：B-DNA：相对湿度为92%的钠盐纤维，天然状态中的DN

20、A大多数是B-DNA。A-DNA：相对湿度低于75%，B-DNA就转变为A-DNAZ-DNA：左旋11.DNA的高级结构：定义:DNA双螺旋进一步扭曲盘旋所形成的特定空间结构.主要形式-超螺旋结构DNA双螺旋链再盘绕即形成超螺旋结构。正超螺旋：右旋，盘绕方向与DNA双螺旋方同相同，使双螺旋结构更加紧密，处于紧缠状态。负超螺旋：左旋，盘绕方向与DNA双螺旋方向相反 ，使双螺旋结构松开，处于松弛状态。超螺旋结构的意义：DNA超螺旋结构整体或局部的拓扑学变化及其调控对于DNA复制和RNA转录过程具有关键作用。 12.RNA的结构与功能：RNA是单链核酸分子，有时链内碱基互补，也可以形成部分双链区段。

21、tRNA的功能：活化、搬运氨基酸到核糖体，参与蛋白质的翻译。13.染色体的分子结构：原核生物的染色体：*染色体简单：DNA分子：如细菌、多数噬菌体和多数动物病毒； RNA分子：如植物病毒、某些噬菌体和动物病毒。*遗传信息含量少： 只有一条染色体，且DNA含量远低于真核生物。真核生物的染色体：组蛋白：*是构成真核生物染色质的主要蛋白成分.*是富含带正电荷的赖氨酸(Lys)和精氨酸(Arg)的碱性蛋白.*组蛋白共5种:H1 ，核心组蛋白（H2A，H2B，H3，H4） 核心组蛋白：是一类小分子蛋白。4种组蛋白没有种属及组织特异性，在进化上呈高度保守。 H1组蛋白：分子量较大，H1组蛋白具有一定的种属

22、及组织特异性。（ H1组蛋白与DNA紧密结合，同时能与非组蛋白结合并和核心组蛋白相互作用，染色质超螺旋化，产生高级结构） 非组蛋白：是染色体上与特异DNA序列相结合的蛋白质，所以又称为序列特异性DNA结合蛋白。（多样性与组织特异性与DNA结合的特异性功能多样性）染色质：染色质是由许多核小体重复串联而成。*常染色质：是基因的活跃表达区域。碱性染料着色较浅。主要为单拷贝基因和中度重复序列。是基因的活跃表达区域。*异染色质：以凝集状态存在。对碱性染料着色较深。由高度重复序列组成。在着丝粒、端粒、次缢痕以及染色体的某些节段-惰性区域。*异染色质的分类：结构异染色质：位于着丝粒、端粒、次缢痕及染色体臂内

23、某些节段。在整个细胞周期中,除复制以外,均处于聚缩状态。具有显著的遗传惰性，不转录也不翻译；兼性性异染色质：某些细胞类型或一定的发育阶段,由原来的常染色质聚缩,并丧失基因转录活性而变为异染色质的染色质。核小体：DNA（核心DNA1.75圈+连接DNA）+ 组蛋白八聚体+ H1（与缠绕核心组蛋白八聚体DNA的进出端结合,以稳定核小体结构.）14.着丝粒和端体：*着丝粒：细胞有丝分裂和无丝分裂过程中，在纺缍丝牵引下，准确将染色体拉向子细胞。 *端体：防止染色体末端为DNA酶酶切；防止染色体末端与其他DNA分子的结合；使染色体末端在DNA复制过程中保持完整。15.DNA的复制： 半保留复制：一端沿氢

24、键逐渐断开；以单链为模板，碱基互补；氢键结合，聚合酶等连接；形成新的互补链；形成了两个新DNA分子。DNA的这种复制方式对保持生物遗传的稳定性是非常重要的。16.复制起点和复制方向：原核生物：绝大多数细菌和病毒：只有一个复制起点，控制整个染色体的复制，且为双向复制。噬菌体P2：其DNA的复制是沿一个方向进行的。复制子：在同一个复制起点控制下的一段DNA序列。真核生物每条染色体的DNA复制都是多起点，多个复制起点共同控制整个染色体的复制；每条染色体有多个复制子；且为双向复制；17.原核生物DNA合成：只有5- 3聚合酶的功能，DNA链只能由5向3延伸；DNA合成必须在引物引导下进行；具有外切酶的

25、活性、合成过程中的错误校正功能。18.DNA复制过程：1DNA双螺旋的解链：* DNA解旋酶在ATP供能下，每分钟旋转3000次解开双螺旋；* 单链DNA结合蛋白马上结合在分开的单链上，以避免产生单链内配对；* DNA拓扑异构酶来解决由于复制叉的推进而产生超螺旋的问题。2.DNA合成的开始：合成DNA片段之前，先由RNA聚合酶合成一小段RNA引物（约有20个碱基对） DNA聚合酶才开始起作用合成DNA片段。3.后随链的不连续复制:在3 - 5方向链上，仍按从5- 3的方向一段段地合成DNA单链小片段冈崎片段-由连接酶连接这些片段-形成一条连续的单链。19.RNA病毒中RNA的自我复制:（1）单

26、链RNA病毒先以自己（+ 链）为模板合成一条互补单链（链）-形成双螺旋的复制型。（2）链从+链模板中放释出来。（3）以链为模板复制一条互补的+链-形成一条新的病毒RNA。20.RNA的转录及加工:三种RNA 分子:+信使RNA（mRNA):遗传信息的携带者+转移RNA(tRNA):+核糖体RNA（rRNA）:原核生物rRNA（3种）:5S；16S；23S。真核生物rRNA（4种）:5S,5.8S,18S,28S。21.RNA 合成的一般特点：22.原核生物RNA的合成： RNA链的起始； RNA链的延伸； RNA链的终止及新链的释放；23.RNA聚合酶：亚基与四聚体核心酶形成有关；亚基存在核苷

27、三磷酸的结合位点；含有与DNA模板结合的位点；因子只与RNA转录的起始有关。RNA链合成的起始：原核生物转录起始位点的模板以CAT为主，因而RNA链的第一各核苷酸往往是A或G，有时也可以是C，但很少是U。RNA链的延伸：核心酶在模板DNA链上的移动方式-尺蠖移动RNA链的终止: 依赖因子的终止； 不依赖因子的终止。强终止子终止转录机理:当转录到达终止子时，所合成的RNA链可形成发夹结构，由于这种发夹结构富含G.C，不易解开，进而阻止了RNA聚合酶的前移。弱终止子（依赖于因子(因子：六聚体，能特异性地与单链RNA结合)的终止子）:*弱终止子也存在回文序列， 但G-C含量少，形成的发夹结构易于打开

28、，且在3端也没有寡聚U。*当RNA聚合酶移动到终止位点时，如果没有其他蛋白质因子的帮助，聚合酶先暂停几秒钟，然后越过终止子继续“通读”下去。*只有当一种蛋白质因子(rho factor)存在时，转录才会终止。这种终止方式称为因子依赖性终止。机理： 因子结合在新合成的RNA的5端，利用水解ATP的能量沿RNA链向前移动，追踪RNA聚合酶，当RNA聚合酶在终止子发夹处暂停下来时， 因子赶上RNA聚合酶并与酶作用使三元复合物解离，释放出新合成的RNA链，终止转录。24.真核生物RNA的转录及加工：1. 真核生物RNA的转录是在细胞核内，翻译在细胞质中进行；原核生物则在核区同时进行转录和翻译；2. 真

29、核生物一个mRNA只编码一个基因；原核生物一个mRNA编码多个基因；3. 真核生物有RNA聚合酶、等三种不同的酶；原核生物则只有一种RNA聚合酶；4. 真核生物中转录的起始更复杂，RNA的合成需要转录因子的协助进行转录；原核生物则较为简单；5. 真核生物的mRNA 转录后进行加工，然后运送到细胞质中进行翻译；原核生物无需进行加工，边转录边翻译。25.遗传密码与蛋白质的翻译:*密码子与氨基酸:+简并：一个氨基酸由二个或二个以上的三联体密码所决定 的现象。三联体或密码子：代表一个氨基酸的三个一组的核苷酸。+遗传密码间无逗号: 密码子与密码子之间无逗号，按三个三个的顺序一直 阅读下去，不漏读不重复。

30、 如果中间某个碱基增加或缺失后，阅读就会按新的顺 序进行下去，最终形成的多肽链就与原先的完全不一 样（称为移码突变）。+简并性：. 简并现象：色氨酸（UGG）和甲硫氨酸（AUG）例外，仅一个三联体密码；其余氨基酸都有一种以上的密码子。. 61个为有意密码，起始密码为GUG、AUG（甲硫氨酸）。3个为无意密码，UAA、UAG、UGA为蛋白质合成终止信号。. 简并现象的意义：同义的密码子越多，生物遗传的稳定性也越大。+遗传密码的有序性：决定同一个氨基酸或性质相近的不同氨基酸的多个密码子中，第1个和第2个碱基的重要性大于第3个碱基，往往只是最后一个碱基发生变化。+通用性： 在整个生物界中，从病毒到人类，遗传密码通用。4个基本碱基符号所有氨基酸所有蛋白质生物种类、生物体性状。 具有自我复制能力的线粒体tRNA（转移核糖核酸）在阅读个别密码子时有不同的翻译方式。26.tRNA的结构和功能： 最小的RNA，具有稀有碱基,如(假尿嘧啶).，原核和真核生物都只有约30种带反密码子的t