遗传学名词概念.docx

1、遗传学名词概念遗传学名词概念A 腺嘌呤(adenine)abortive transduction 流产转导：转导的DNA片段末端掺入到受体的染色体中，在后代中丢失。acentric chromosome 端着丝粒染色体： 染色体的着丝粒在最末端。Achondroplasia 软骨发育不全：人类的一种常染色体显性遗传病，表型为四肢粗短，鞍鼻，腰椎前凸。acrocetric chromosome 近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体末端附近。active site 活性位点： 蛋白质结构中具有生物活性的结构域。adapation 适应：在进化中一些生物的可遗传性状发生改变，使其在一定的环境能更好地

2、生存和繁殖。adenine 腺嘌呤： 在DNA中和胸腺嘧啶配对的碱基。albino 白化体： 一种常染色体隐性遗传突变。动物或人的皮肤及毛发呈白色，主要因为在黑色素合成过程中，控制合成酪氨酸酶的基因发生突变所致。allele 等位基因：一个座位上的基因所具有的几种不同形式之一。allelic frequencies (one frequencies) 在群体中存在于所有个体中某一个座位上等位基因的频率。allelic exclusion 等位排斥：杂合状态的免疫球蛋白基因座位中，只有一个基因因重排而得以表达，其等位基因不再重排而无活性。allopolyploicly 异源多倍体：多倍体的生物中

3、有一套或多套染色体来源于不同物种。Ames test 埃姆斯测验法： Bruce Ames 于1970年人用鼠伤寒沙门氏菌（大鼠）肝微粒体法来检测某些物质是否有诱变作用。amino acids 氨基酸：是构成蛋白质的基本单位，自然界中存在20种不同的氨基酸。aminoacyl-tRNA 氨基酰- tRNA：tRNA的氨基臂上结合有相应的氨基酸，并将氨基酸运转到核糖体上合成蛋白质。aminoacyl-tRNA synthetase 氨基酰- tRNA合成酶：催化一个特定的tRNA结合到相应的tRNA分子上。因有20种氨基酸，故有20种氨基酰- tRNA合成酶。amniocentesis 羊膜穿刺

4、术：产前诊断中一种采羊水的方法。amorph 无效等位基因：一种突变的形式，突变后的基因不能指令合成有功能的蛋白质。amphiodiploid 双二倍体：即异源四倍体。amplification 扩增：许多DNA拷贝的产物来自DNA的一个主要区域。aneuploid 非整倍体：一种染色体数目的变异体，细胞中增加或减少一条或几条染色体。annealing 退火：即DNA复性，降低温度使两条DNA单链重新互补结合形成双链的过程。antibody 抗体：一种免疫蛋白分子，由免疫系统产生，可识别特异抗原并与之结合。anticodon 反MM子：在tRNA的反MM子环上的三个相连的碱基可和mRNA上的M

5、M子互补结合。antigen 抗原：任何一种可刺激机体产生抗体，并能与之特异结合的大分之物质。AP site AP位点：即脱嘧啶脱嘌呤的位点，由DNA上碱基糖苷链的断裂形成，在修复时可供脱嘧啶嘌呤内切酶识别。ascospore 子囊孢子：某些真菌产生的有性孢子，位于子囊中，为单倍性，常呈线状排列。attached X 并联X染色体：一对果蝇的X染色体端端相连，作为一个单位进行遗传。attenuator 衰减子或弱化子：在色氨酸操纵子结构基因中的一个区域，此区域以形成不同二级结构的方式，利用原核生物转录与翻译的偶联对转录进行调节。此区域只存在于原核生物合成代谢的操纵子中。autonomous r

6、eplication sequence (ARS) 自主复制序列：酵母DNA中的一个特殊片断,为复制启始所需，是复制系统蛋白识别和结合的位点。autoplouploid 同源多倍体：通过单套基因组加倍而形成的多倍体。autoradiography 放射自显影：放射性标记在组织或DNA中自动使X胶片暴光的过程。autoregulation 自我调节：基因通过自身的产物来调节转录。autosome 常染色体：性染色体以外的任何染色体。auxotroph 营养缺陷型：微生物的一种突变体，它不能合成生长所需的物质，培养时必须在培养基中加入此物质才能生长。back mutation 回复突变：见reve

7、rsionbacteriophage (phage) 一种感染细菌的病毒。balance model 平衡模型：关于遗传变异比例的一种模型，它认为自然选择维持了群体中大量遗传变异的存在。balanced polymorphism 平衡多态现象：稳定的遗传多态现象是由自然选择来维持的。Barr body 巴氏小体：在正常雌性哺乳动物的核中有一个高度凝聚的染色质团，它是一个失活的X染色体。base analog 碱基类似物：一种化学物质，其分子结构和DNA的碱基相似，在DNA的代谢过程中有时会取代正常碱基，结果使DNA的碱基发生突变。bead theory 串珠学说：已被否定的学说，认为基因附着在

8、染色体上，就象项链上的串珠。它既是突变单位又是重组单位。binary fission 二分分裂：一个细胞分裂为大小相近的两个子细胞的过程。binomial distribution 二项分布：具有两种可能结果的biparental zygote 双亲合子：又称双亲遗传(biparental inheriance)，衣藻(chlamydomonas)的合子含有来自双亲的DNA。这种细胞一般很少见。biochemical mutation 生化突变，见自发突变(autotrophic mutation)。bivalent 二价体：在第一次减数分裂时彼此联合的一对同源染色体。bottleneck e

9、ffect 瓶颈效应：一种类型的漂变。当群体很小时产生这种效应，结果使基因座中有的基因丢失了。branch-point sequence 分支点顺序：在哺乳动物细胞中的保守顺序：YNCURAY(Y: 嘧啶,R:嘌呤, N:任何碱基)，位于核mRNA内含子和II 类内含子3端附近，其中的A可通过5-2连接的方式和内含子5端相连接，在剪接时形成套马索状结构。broad-sense heritability 广义遗传力：表型方差中所含遗传方差的百分比。cotplot 浓度时间乘积图：一个样本单位单链DNA分子复性动力学曲线。以结合为双链的量为纵坐标，以DNA浓度和时间的乘积为横坐标作出的DNA复性动

10、力学曲线C value C值：生物单倍体基因所含的DNA总量。CAAT element CAAT元件：真核启动子上游元件之一，常位于上游-80bp附近，其功能是控制转录起始频率，保守顺序是 5-GGCCAATCT-3。cancer 癌：恶性肿瘤，细胞失控，异常分裂且在生物体内可播散。5-capping -5加帽：在 mRNA加工的过程中在前体 mRNA分子的5端加上甲基核苷酸的 “帽子”。catabolite repression (glucose effect) 分解代谢物阻遏（糖效应）：当糖存在时能诱发细菌操纵子的失活，即使操纵子的诱导物存在也是如此。cDNA 互补DNA：以mRNA为模板

11、，以反转录酶催化合成的DNA的拷贝。cDNA clone cDNA分子克隆：将cDNA片段装在载体上转化细菌扩增出多克隆的过程，最终可建立cDNA文库。cDNA library cDNA文库：收集各cDNA分子的克隆，各种cDNA分子是细胞中总体mRNA的拷贝。cell division 细胞分裂：一个细胞分裂产生两个子细胞的过程。cell-free, protein-synthesizing system 无细胞蛋白合成系统：是表达系统之一，此系统含有核糖体、tRNA和各种氨基酸及体外合成多肽所必须的一系列蛋白因子。只要加入mRNA即可表达。cellular oncogene (c-onc)

12、 细胞癌基因：在动物细胞中存在的一些基因，它们具有正常的功能， 但一旦突变会导致细胞的癌变。centi-Morgan (cM) 分摩：是作图单位，相当于1个图距单位。centromere (kinetochore) 着丝粒（着丝点）：染色体上的特殊区域，在显微进镜下可看到的一种结构。在细胞分裂时是纺锤丝附着处。chain-teminatiog codon 链-终止MM子：三个无义MM子。在蛋白质合成时核糖体阅读这些MM子时终止合成。charged tRNA 负载tRNA：已带有相应氨基酸的tRNA。chiasma 交叉：在交换时一对染色体出现的交叉型结构。在有丝分裂的双线期可以在显微进镜下看到

13、。chimere 嵌合体：一种异源嵌合体，可能由两个不同的受精卵偶尔融合而成。chi-square test 卡方检测：一种检测理论值与观察值之间有无差异的一种统计方法。chloroplast 叶绿体：植物中进行光合作用的一种细胞器，内有双链DNA。chromatid 染色单体：复制后两个染色体着丝粒相连，其中的任意一条称为染色单体。chromatin 染色质：染色体的基质，它包含DNA、染色体蛋白和染色体RNA。chromocener 染色中心：多线染色体附着在一起的过程。chromomere 染色粒：在减数分裂和有丝分裂前期可观察到染色体上的小珠状结构。chromosome 染色体：基因端

14、相连，线状排列，有时结合蛋白质和RNA。chromosome aberration 染色体畸变：染色体结构和数目的改变。chromosomal interference 染色体干涉：由于染色单体的断裂和重接而导致的物理干涉，阻碍了第二次交换的发生。chromosome theory of heredity 遗传的染色体学说：认为染色体是基因的载体。此学说是由Sutton 和Boveri 各自独立提出的。他们的依据是染色体传递和基因传递的平行性。chromosome map 染色体图：见连锁图（linkage map）。 chromosome puff 染色体疏松：染色体的某些位置上产生膨松，此

15、位置是转录活性位点。shromosome rearrangement 染色体重排：涉及到染色体重新连接的突变。chromosome set 染色体组：一组染色体，对于特异物种携带一套基本遗传信息。chromosome walking 染色体步移：一种分析真核生物大片断DNA的方法，常用来从基因文库中筛选特定的重组 DNA克隆。基因文库中必须包含染色体的全部DNA序列，这些序列是一系列有部分重叠的片断。从某个已鉴定的克隆基因或序列开始做一系列的克隆杂交，这个基因已知与目的基因位于同一染色体上。以已知基因做探针去掉出含有邻近序列的克隆，然后以邻近序列做探针去掉出与它邻近序列的另一克隆，依次类推，每

16、次杂交就把已鉴定的基因沿染色体向前移了一段。cis-conformation 顺式构象：在杂合子中涉及到基因中基因簇中两个突变位点，它们的排列为a1a2/+。cis dominance 顺式显性：一个基因对同一条染色体上下一个基因有影响能力。cis-tran test 顺反测验：即互补测验。通过测验可确定两个表型效应相似的突变位点是否位于同一个顺反子或基因内。cis-tran 顺反子：原来定义为一个遗传的功能单位，顺反子内部的两个突变位点不能互补。现在它与基因的含义相同，是编码有功能的RNA分子。classical model 经典模型：群体遗传学中对于遗传变异解释的一种学说，提出含有较少遗传

17、变异的自然群体是对一个等位基因有很强的选择作用的结果。clonal selection 克隆选择：特异的B淋巴细胞表面受到相应抗原的刺激时便大量增殖，并分泌相应的抗体，此过程称为克隆选择。clone 克隆：（1）一群遗传上相同的细胞或由一个共同的祖先经无性分裂产生的群体。（2）一个个体通过某种无性过程而产生在遗传上相同的后代。（3）见DNA clone 或 cloning。cloning 克隆：DNA分子通过在合适的宿主中复制产生很多拷贝（如一个重组DNA分子）。cloning vector (cloning vehicle) 克隆载体：一种双链环状DNA分子，它在宿主细胞中能自主复制，并可装

18、接外源DNA片段而形成重组质粒进行克隆。clustered repeated sequence 成簇 的重复顺序：重复顺序串联排列在一起。coding sequence 编码顺序：mRNA分子的部分，在翻译时它对应于多肽的氨基酸顺序。code dictionary MM辞典：一种64个MM子及其翻译含义的表格。codominance 共显性：在杂合状态时，一个座位中的两个等位基因同时都显现出表型效应。coden MM子：在mRNA分子中一组三个相连的核苷酸，对应于多肽链中的氨基酸顺序或决定多肽的合成。coefficent of coincidence 并发系数：通过遗传作图来确定干涉是否存在，

19、即用实际双交换的值除以同一区域预期的双交换的值(s=v/ab), 当0s 1为负干涉;s=1为无干涉。cohensive ends 粘性末端：经II型限制酶切后留下的单链突出末端。相同的末端可通过形成氢键互补结合。cointegrate 共和体：两个环状的因子融合形成一个单个的大环，这是某些转座因子转座过程中的一个步骤。colony 菌落：平板上可见到的细胞无性系集中在一起。competent 感受态的：细胞处于能被转化外源DNA的状态。complementary DNA 互补DNA：即cDNA （见cDNA）complementary test 互补测验：见顺反测验（cis-trans te

20、st）complete dominance 完全显性：当杂合体Aa和纯合体 AA的表型相同时，称完全显性。concerted evolution(molecular drive) 协同进化（分子趋动）：一种很不平衡的进化过程，在基因的多拷贝中产生了均一顺序。conditional mutation 条件突变：一种突变在一定条件下表现为野生表型，但在特殊条件下出现突变表型。conjugation 接合：F+ 和F- 的两种细菌彼此接触产生接合管并通过接合管单向地（F+? F-）传递遗传物质的过程。consensus sequence 保守顺序：普遍存在的共同顺序，在不同的基因中具有相同的功能，如

21、启动子、操纵子和剪切位点等。conservative replication 保守复制：已被否定的一种DNA复制模型，认为一半子代DNA分子具有新合成的两条互补链。constant region 恒定区：抗体分子的恒定区，简称c区，不同物种的抗体此区域是基本相同的，无特异性。constitutive gene 组成型基因：一些基因其产物维持细胞的正常功能，其表达不受环境的影响，这些基因称为组成型基因，在生长细胞中它总具有活性。constitutive heterochromatin 组成型异染色质：在染色体上总是存在的异染色质区域，如着丝粒。control element 调控因子：一种可移动

22、的遗传因子，可能导致靶基因产生不稳定的突变，它们以两种形式存在，即调节子和受体元件。copy-choice model 模板选择假说：DNA重组机制的一种模型，提出在染色体分裂时产生交换，且只能发生在两个新合成的非姐妹染色单体之间，实验证据不能支持这一模型。core enzyme 核心酶： E.coli RNA聚合酶的蛋白，具有酶的活性，可写为a 2bbw。cosmid 粘粒：一种克隆载体，由质粒pBR322和l噬菌体的 cos粘性末端构建而称成，大小为 4.6Kb ，容量为29-45Kb。contransduction 共转导：同时转导两个或更多的细菌基因，可很好地表明基因的紧密连锁程度。c

23、otransformation 共转化：同时转化两个细菌的标记基因。coupling 相引：Bateson 和Punnett(1906) 在研究两对性状遗传时出现连锁的现象时并未能揭示其机制，提出相引和相斥(repulsion)来解释，认为亲组合的比例高是两个基因之间相互吸引，重组合少是两个基因之间相互排斥。现在这两个词相当于顺式(cis)和反式(tron)。covariance 协方差：统计中用来计算两个变量之间的相关系数，其计算通过公式 (x-x)(y-y)，x和 y是变量， x是 x值的平均值 y 是y值的平均值。cri-du-chat syndrome 猫叫综合症：人类的一种染色体病，

24、由第5号染色体短臂缺失所引起。患儿的哭声象猫叫。crisscross inheritance 交叉遗传：隐性X连锁的性状的基因常由父亲遗传给女儿，再由女儿遗传给外甥，这种遗传方式称交叉遗传。cross 杂交：在遗传分析中有意识地将两个基因型不同的亲本进行交配称杂交。cross-over 交换：Morgen 和E.Cattell(1912)提出的术语，指在同源染色体之间由于断裂和重接而产生重组的过程。cystic fibrosis 囊性纤维化：人类的潜在致死性分泌型疾病，最突出的症状是粘液过量分泌，为常染色体隐性遗传疾病。cytochromes 细胞色素：线粒体膜中的一种蛋白，主要的功能是将AD

25、P经氧化磷酸化变为 ATP。cytogenetics 细胞遗传学：用细胞学的方法研究遗传学，主要用显微镜研究染色体。cytoplasmic inheritance 细胞质遗传：细胞器基因的遗传方式。dark repair 暗修复：即切除修复(excision repair)。daughter chromosome 子染色体：后期（有丝分裂中）或后期II （减数分裂）后产生的染色单体。degeneracy 兼并：有的氨基酸有多个相应的MM子，这种现象称为兼并。deletion 缺失：染色体丢失了某一片段。denaturation 变性：在一定条件下（高温或变性剂等）DNA双螺旋解链的过程。deo

26、xyribonuclease 脱氧核糖核酸酶：一种催化DNA降解成核苷的酶，也叫Dnase.deoxyribonucleic acid 脱氧核糖核酸；由脱氧核糖核苷酸构成的高分子聚合物。互补的双链呈双螺旋形，它是绝大多数生物的遗传物质。deoxyribose 脱氧核糖：DNA中5-碳糖，2-位置上不是-OH基，故称脱氧核糖。determinant 决定簇：一种特殊的定位分子，它导致细胞发育采用了特定的命运。determination 决定：细胞对特殊命运定型的过程。development 发育：从一个细胞变成生物个体的过程。diakinesis 终变期：减数分裂中的一个阶段，也叫浓缩期。细胞处

27、于前期末，即将进入分裂期，可观察到“X”形、“O”染色体。dicentric chromosome 双着丝粒染色体：带有两个着丝粒的染色体，常为不平衡易位所造成，在细胞分裂时可形成染色体桥，断裂后产生进一步的重复和缺失。dideoxy nucletide 双脱氧核苷酸：一种经修饰的核苷酸，其脱氧核糖的2 -OH 和3 - OH都因脱氧而变成 2-H和 3 -H。这样下一个核苷酸不能通过5磷酸与之形成3,5 磷酸二酯键，使DNA链的延伸终止在这个双脱氧核苷酸处。dideoxy (sanger ) sequencing Sanger 双脱氧测序法：一种测序方法，Sanger在加减发法原理的基础上，

28、利用双脱氧核苷酸可终止 DNA链的延伸的原理来测序。differentiation 分化：在发育中细胞的形态和生理功能发生了改变，最终产生了不同的组织和器官。dihybrid cross 双因子杂种杂交：某些类型的双因子杂种之间的杂交。双因子杂种是指个体在两个不同的基因座位上两对等位基因是杂合的。dimorphism 双态现象：一个群体中只有两种不同类型的多态现象。diploid 二倍体：一个细胞或个体的每个细胞中具有两套染色体。diplonema 双线期：减数分裂中前期I的第四阶段。directed mutagenesis 定向诱变：改变克隆基因的特定部分，再把被修饰的基因重新导入有机体中。

29、directional selection 定向选择：以一个恒定的方向进行选择，使等位基因的频率发生改变，不是使一个等位基因固定就是使其淘汰。discontinuous DNA replication DNA 不连续复制：在半不连续复制发现以前，人们认为DNA的前导链和后滞链的合成都是不连续的，即先合成短的DNA片断，然后连接成长片断。dispersive replication 散乱复制：DNA 合成的散乱模型，认为在子代DNA分子中，亲代片断和新合成的片断随机交替排列。DNA clone DNA克隆：将特定DNA片断插入载体分子中，然后转化细菌，使重组载体形成很多拷贝。DNA finger

30、print DNA指纹：用限制酶来切 VNTRs（同向重复序列可变数），然后用 VNTR特异探针和酶切片断进行 Southern杂交，经放射自显影产生大量的杂交带，不同人的VNTRs 的位置不同，因此杂交带的位置也不同，故称DNA指纹。DNA helicase DNA解旋酶：在E.coli复制中，催化DNA双链解旋的一种酶，是rep基因的产物。DNA ligase DNA 连接酶：在DNA复制和修复时，催化 DNA分子游离单链末端之间形成共价键的一种酶。DNA polymerase DNA聚合酶：一种催化DNA合成的酶。DNA polymerase I DNA聚合酶I ： E.coli 中催化

31、DNA合成的酶，原称 Kornberg酶，它主要负责损伤的修复和冈岐片断之间隙的填补。DNA primase DNA 引发酶：在G4 和 jx174 噬菌体DNA合成中，此酶催化合成短的核苷酸引物。docking protein 停泊蛋白或船坞蛋白，停靠蛋白：粗面内质网(ER)的膜结合蛋白，在蛋白越膜前，结合在核糖体新生肽的信号识别蛋白(SRP)，可识别ER膜上的停泊蛋白使具有信号肽的多肽和ER结合。dominance variance (VD) 显性方差：在遗传方差中由基因的显性效应所产生的部分。dominant 显性：无论在纯合还是杂合时可得到表达的等位基因或表型。dominant let

32、hal allele 显性等位致死：一个等位基因无论在纯合还是杂合时都产生致死效应。doseage compensation 剂量补偿：在性别决定中XY型的动物的雌体和雄体的X染色体的数目虽然不同，但它们具有一种机制使X连锁基因的产物数量相等，如哺乳动物用雌性动物体一条X染色体失活的方式来达到剂量补偿。double crossover 双交换：在减数分裂时染色体的两个标记之间发生了两次交换。double helix 双螺旋：1953年，由Watson 和Crick提出的 DNA分子结构模型，两条反向平行的DNA单链彼此由氢键 A-T， G-C互补连接，整个分子成双螺旋状。double infection 双感染或并感染：用两种不同的