遗传学知识点总结1.docx

1、遗传学知识点总结1绪论1遗传学是研究生物遗传变异及其规律的科学，由英国学者贝特森1906年提出。具体说，是指采用许多不同的实验手段从分子、细胞、组织、个体或群体等水平上研究生物体遗传物质的组成、遗传信息的传递及其表达的一门学科2遗传亲代与子代(上下代）之间相似的现象遗传的特点：相对稳定性、保守性3、Variation (变异)亲代与子代之间以及子代个体之间的差异 变异的特点：普遍性和绝对性分为可遗传的变异（hereditable variation），和不可遗传的变异 4、Evolution (进化) 生物体在生命繁衍进程中，一代一代繁殖，通过遗传把物种特性传递下去。但不可避免地遭受自然和人为

2、的干涉，即遗传变异选择（淘汰坏的，保留好的），后代优于亲代，称为进化。进化的两种方式： 渐变式：积累变异成为新类型（continual variation），如适应性进化。 跃变式：染色体加倍成为新物种，如倍性育种和基因工程育种。5、遗传与变异的关系 遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面。即遗传是相对的，保守的；变异是绝对的，进步的；变异受遗传控制,不是任意变更的。具体如下： 遗传与变异同时存在于生物的繁殖过程中，二者之间相互对立、又相互联系，构成生物的一对矛盾。每一代传递既有遗传又有变异，生物就是在这种矛盾的斗争中不断向前发展。 没有变异，生物界就失去了进化的源泉，遗传也就只能是简单的重复；没

3、有遗传，生物物种的相对稳定性就难以保持，即使产生了变异也无法累积，使变异不能传递给后代，变异将失去意义，生物就不能进化。 产生的可遗传变异经过逐代的遗传逐渐累积，经过选择，逐渐进化成我们现在所看到的生物物种。6、遗传、变异与选择的关系 遗传和变异是进化的内因和基础，而选择决定了进化的发展方向。 自然选择使有利于生物个体生存的变异（优势变异）逐渐累积加强，而不利变异逐渐被淘汰，使形成的新物种适应性更强。而人工选择是人为选择所需要的变异，从而发展成为生产和生活中所需要的品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大要素。 7、遗传、变异与进化的关系 生物进化就是环境条件（选择条件）对生物

4、变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变，产生新物种。 动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一种人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。8遗传学主要包括三个方面：1、遗传物质的本质（DNA 、RNA）：化学本质、所包含的遗传信息和遗传物质的结构、组织和变化。2、遗传物质的传递：复制、染色体行为、遗传规律及基因在群体中的数量、变迁等。3、遗传信息的实现：基因的原初功能、基因的相互作用、基因的调控以及个体发育中的基因作用机制等9表观遗传学概念：基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能

5、发生改变，并产生可遗传的表型。特征: (1)可遗传；(2) 可逆性；(3) DNA不变表观遗传学的现象：(1) DNA甲基化(2) 组蛋白修饰(3) MicroRNA(4) Genomic imprinting(5)休眠转座子激活10遗传学发展：整体水平-细胞水平- 分子水平；宏观-微观；染色体-基因；逐步深入到研究遗传物质结构和功能。遗传的细胞学基础1原核细胞一般比较小（1-10m），没有核膜，DNA为裸露的环状分子，通常没有结合蛋白和恒定的内膜系统，主要由细胞壁、细胞膜、细胞质和拟核构成。主要特点是（1）遗传信息量少;（2）内部结构简单, 没有分化为以膜为基础的专门结构和功能的细胞器和细胞

6、核膜。2真核细胞的结构：（1）细胞膜；（2）细胞质；（3）细胞核。 具有重要遗传功能的细胞器：线粒体、叶绿体、核糖体和内质网 3细胞质遗传体系线粒体:mtDNA半保留自我复制，在S期和G2期， 同时受细胞核基因的控制，半自主细胞器 叶绿体：ctDNA半保留自我复制，在G1期，同时受细胞核基因的控制，半自主细胞器。内质网核糖体45染色体的组成(1) DNA：约占30%，每条染色体一个双链DNA分子。是遗传信息的载体，也就是所谓的遗传物质。(2)蛋白质：组蛋白(histone)：呈碱性，结构稳定；与DNA结合形成并维持染色质结构。 非组蛋白：呈酸性，种类和含量不稳定；作用还不完全清楚，可能与基因表

7、达的调控有关。(3)可能存在少量的RNA。6真核生物染色质的基本结构 核小体是染色质的基本结构单位，包括约200bp的DNA超螺旋、H2A、H2B、H3、H4各2分子构成的八聚体。真核生物染色质的高级结构:贝克等(Bak AL, 1977)提出了染色体四级结构模型理论，能够在一定程度上解释染色质状态转化的过程 。核小体+连接丝-螺线体-超螺线体-染色体7染色质根据对碱性染料反应的差异，可分为常染色质 是指间期细胞核内染色较浅、低度折叠压缩的染色质，是染色质中转录活跃部位，因此又称为活性染色质，处于常染色质状态是基因转录的必要条件异染色质 是指间期细胞核内染色很深、压缩程度高,处于凝集状态的染色

8、质，无转录活性，因此也叫非活性染色质。染色体: 指细胞分裂期,染色质卷缩成具有一定形态、结构和能被碱性染料染色很深的物质。8染色体形态组成：着丝粒、长臂和短臂、次缢痕、随体、端粒。 着丝点(主缢痕)：细胞分裂时纺锤丝附着于着丝粒的区域，对于染色体向两极牵引具有决定性作用 次缢痕、随体：染色体的次缢痕具有组成核仁的功能，随体则由异染色质构成，不具有转录活性8染色体类型 中间着丝点染色体: 形态上表现为V形。 近中着丝点染色体: 表现为L形。 近端着丝点染色体: 表现棒状。 顶端着丝点染色体:也显示棒状。9染色体类别 同源染色体（Homologous chromosome） 在生物体细胞内，具有形

9、态和结构相同的一对染色体,且含有相同的基因位点； 非同源染色体（non-homologous chromosome） 一对染色体与另一对形态结构不同的染色体之间，互称为非同源染色体，也叫异源染色体,含有不同的基因位点。10 在细胞遗传学上，可根据各对染色体的长度、着丝点的位置、长短臂比、次缢痕的位置、随体的有无等形态特征予以分类和编号，以便于识别和研究。这种对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析，称为核型分析11生长发育必须有三个前提:首先是细胞体积的增加，其次遗传物质的复制，第三是要有一种机制保证遗传物质能从母细胞精确地传递给子细胞，即细胞分裂。细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础。细

10、胞分裂包括无丝分裂、有丝分裂和减数分裂。12 有丝分裂的意义 1保持生物的遗传稳定性; 2有丝分裂是生物进化的产物，是一种比较完善和理想的细胞分裂方式，促进了生物由低级向高级的进化发展;3 维持了个体的正常生长和发育。13减数分裂 又称成熟分裂，是性母细胞形成配子时的一种特殊方式的分裂，染色体复制一次，细胞分裂两次，得到的子细胞染色体数目比母细胞减少一半。 两次分裂的不同： 第一次分裂是减数的；第二次分裂是不减数的。 第一次分裂复杂，时间长；第二次分裂跟一般的有丝分裂一样。 同源染色体(homologous chromosome) 在二倍体生物中，每对染色体的两个成员中一个来自父方，一个来自母

11、方，其形态大小相同的染色体称为同源染色体。 非同源染色体(nonhomologous chromosome) 不属于同一对的染色体称为非同源染色体。 联会(synapsis) 同源染色体的两个成员侧向连接，像拉链一样地并排配对称为联会。联会始于偶线期，终止在双线期。14减数分裂的特点-具有一定的时空性，也就是说它仅在一定的发育阶段，在生殖细胞中进行。-减数分裂经第一次分裂后染色体数目减半，所以减数分裂的产物是单倍体。-前期长而复杂，同源染色体经历了配对（联会）、交换过程，使遗传物质进行了重组。-每个细胞遗传信息的组合是不同的15减数分裂的遗传学意义-通过减数分裂产生的雌雄配子，只具有半数的染色

12、体（N），为双受精合子染色体数目的恒定性提供了物质基础。-减数分裂中同源染色体的随机拉向两极，非同源染色体在子细胞中的2N种自由组合方式，同源染色体非姐妹染色单体之间的多种可能交换方式，为生物的多样性提供了重要的物质基础。16生物的生殖方式(1)无性生殖 （Asexual reproduction)母体直接产生子代的繁殖方式。(2)有性生殖（Sexual reproduction)生物体在于特定部位产生雌雄配子，两种配子受精结合成合子， 由合子进一步分裂，分化，生长形成新的个体的繁殖方式。17直感现象A. 胚乳直感(xenia)或花粉(种子)直感在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的

13、某些性状的现象B.果实直感种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状18无融合生殖是指不经过雌雄配子融合而产生种子的一种特殊生殖方式。它被认为是有性生殖的一种特殊方式或变态。分为以下4种类型-单倍配子体无融合生殖 孤雌生殖、孤雄生殖和无配子生殖-二倍配子体无融合生殖:指从二倍体的配子体发育而成孢子体的那些无融合生殖类型。-不定胚 不定胚是最简单的一种方式。它直接由珠心或珠被的二倍体细胞产生为胚，完全不经过配子阶段。这种现象在柑桔类中往往是与配子融合同时发生的。 多胚现象：种子中含有两个或两个以上的胚 的现象。-单性结实 是指子房不经过受精作用发育成果实现象。单性结实的果实中，常

14、不含种子，为无籽果实。19生活周期是指从合子到成熟个体，再到死亡所经历的一系列发育阶段，包括孢子体世代和配子体世代。 1. 孢子体世代（sporophyte generation） 有性生殖动植物从受精合子发育为一个成熟的个体，在此过程中，无配子形成和受精发生。也称为无性世代。 2. 配子体世代（gametophytic generation） 孢子体经过发育，某些细胞和组织将产生雌雄配子或雌雄配子体，配子经受精作用形成合子的过程。也称为有性世代。遗传物质的分子基础1 DNA作为主要遗传物质的间接证据1每个物种不同组织的细胞不论其大小和功能如何。它们的DNA含量是恒定的，而且配子中的DNA含量

15、正好是体细胞的一半。2DNA在代谢上是比较稳定的3DNA是所有生物的染色体所共有4生物的突变与DNA分子的变异密切相关。用不同波长的紫外线诱发各种生物突变时，其最有效的波长均为260 nm。这与DNA所吸收的紫外线光谱是一致的。2 DNA作为主要遗传物质的直接证据3 DNA分子双螺旋结构模型要点(1) 两条多核苷酸链以右手螺旋的形式，彼此以一定的空间距离，平行地环绕于同一轴上，很象一个扭曲起来的梯子。(2) 两条多核苷酸链走向为反向平行。即一条链磷酸二脂键为53方向，而另一条为35方向，二者刚好相反。(3) 每条长链的内侧是扁平的碱基，碱基一方面与脱氧核糖相联系，另一方面通过氢键(hydrog

16、en bond)与它互补的碱基相联系，相互层叠宛如一级一级的梯子横档。互补碱基对A与T之间形成两对氢键，而C与G之间形成三对氢键。(4) 上下碱基对之间的距离为3.4。每个螺旋为34(3.4nm)长，刚好含有10个碱基对，其直径约为20。(5)在双螺旋分子的表面大沟(major groove)和小沟(minor groove)交替出现。 4 DNA双螺旋结构模型的意义（1）DNA双螺旋模型结构同时表明：DNA复制的明显方式半保留复制。Waston和Crick在1953年就指出：DNA可以按碱基互补配对原则进行半保留复制。而在此之前对复制方式人们一无所知。（2）基因和多肽成线性对应的一个可能的理

17、由：DNA核苷酸顺序规定该基因编码蛋白质的氨基酸顺序；DNA中的遗传信息就是碱基序列；并存在某种遗传密码(genetic code)，将核苷酸序列译成蛋白质氨基酸顺序。（3）在其后的几十年中，科学家们沿着这两条途径前进，探明了DNA复制、遗传信息表达与中心法则等内容5 DNA分子的结构特点和功能结构特点（1）稳定性：主链：磷酸与脱氧核糖交替排列稳定不变。碱基对：严格遵循碱基配对原则。（2）多样性：碱基个数、排列顺序不同。（3）特异性：每个DNA分子独一无二。功能：DNA具有基因的所有属性，基因也就是DNA的一个片段。DNA的基本功能是作为生物遗传信息复制的模板和基因转录的模板，它是生命遗传繁殖

18、的物质基础，也是个体生命活动的基础。 DNA分子构型的多态性当DNA在高盐浓度下时，则以ADNA形式存在现在还发现，某些DNA序列可以以左手螺旋的形式存在，称为ZDNA6RNA的分子结构-化学组成上看，是由四种核苷酸组成。-以U代替了T-核糖代替了脱氧核糖-绝大部分RNA以单链形式存在，但可以折叠起来形成若干双链区域。在这些区域内，凡互-补的碱基对间可以形成氢键。但有一些以RNA为遗传物质的动物病毒含有双链RNA。7 DNA复制复制（Replication）是指以原来的DNA分子为模板合成相同分子的过程，遗传信息通过亲代DNA分子的复制传递给子代半保留复制(semi-conservative

19、replication)在 DNA复制过程中，双螺旋结构解开而成为单链，分别以DNA双螺旋中的一条链为模板，按碱基互补配对的原则合成两条新的互补链。这样新合成的DNA双链中一股单链是从亲代完整地接受过来，而另一股单链完全重新合成,半保留复制是遗传信息能准确传递的保证,是物种稳定性的分子基础。DNA复制过程中涉及的酶(1)、解旋、解链酶类解链酶 解开DNA双链中氢键，消耗ATP单链结合蛋白 与单链DNA结合，保持模板处于单链状态，保护复制中的DNA单链不被核酸酶降解。DNA拓扑异构酶 复制前：松弛DNA超螺旋，克服扭结现象 复制后：TopoII作用下，重新引入超螺旋（需ATP供能）(2)、引物酶

20、-DNA聚合酶合成新DNA时需要引物（一小段RNA）-引物RNA3-OH末端作为DNA合成的起始点-引物酶与多种起始蛋白结合形成引发体-引物酶催化合成引物(3)、DNA聚合酶DNA聚合酶的作用特点：1模板：解开的DNA双链2催化底物（dATP、dGTP、dCTP、dTTP）聚合3形成3,5磷酸二酯键4新链延长方向5 / 3 /5具核酸外切酶活性 (4)、DNA连接酶-通过3/，5/-磷酸二酯键连接互补链中DNA片段-不能连接单独存在的DNA或RNA单链。复制过程 几个相关概念： 复制起始点 (origin, ori):DNA复制开始的特定位点。原核生物只有一个复制起始点；真核生物染色体DNA有

21、多个复制起始点，同时形成多个复制单位，两个起始点之间的DNA片段称为复制子复制叉 (replication fork) 复制时双链打开，分开成两股，新链沿着张开的模板生成，复制中形成的这种Y字形的结构称为复制叉双向复制 (bidirectional replication)原核生物的复制是从一个起始点开始，同时向两个方向进行，称为双向复制。复制中的DNA成为q 状。DNA复制的忠实性 DNA复制是通过DNA聚合酶I的酶采取两种方式来提高碱基互补选择的专业性。第一，通过专业性识别使即将加入的碱基与模板上的碱基严格按照互补配对原则完成；第二，当发现存在错配时，切除新加入的错配碱基，从而来最大限度地

22、降低DNA复制过程中发生错误的概率。原核生物DNA复制的分子机制 复制的起始 DNA复制的起点 原核生物从一个固定的起始点开始，同时向两个方向进行，称为双向复制。1拓扑异构酶与DNA双链结合，解开超螺旋。2解链酶解开DNA双螺旋3单链结合蛋白防止复螺旋4引物酶合成引物DNA复制的延伸1.DNA聚合酶把新生链的第一个脱氧核苷酸加到引物的3-OH上，开始新生链的合成过程2.冈崎片段 冈崎用电子显微镜看到了DNA复制过程中出现一些不连续片段，这些不连续片段只存在与DNA复制叉上其中的一股。后来就把这些不连续的片段称为冈崎片段3.半不连续复制 DNA复制时,一条链是连续的,另一条链是不连续的,称为半不

23、连续复制。前导链：以3 5 方向的亲代链为模板连续合成的子代链。滞后链：以5 3方向的亲代链为模板的子代链先逆复制叉移动方向合成冈崎片段，再连接成滞后链。复制的终止复制有终止信号-pol 5 3外切酶活性水解引物-pol聚合活性填补空隙-DNA连接酶连接缺口 真核生物DNA合成的特点1、DNA合成发生的时间：仅为细胞周期的S期。 2、真核生物DNA聚合酶多(种类, 拷贝数)3、复制的起始点为多起点。4、合成所需的RNA引物和冈崎片断都比原核生物的短。5、核小体的复制。6、染色体端粒的复制 染色体末端复制-端粒与端粒酶 真核生物染色体为线状，存在端粒主要有三方面的功能1、防止染色体末端为DNA酶

24、酶切2、防止染色体末端与其它DNA分子的结合；3、使染色体末端在DNA复制过程中保持完整8 RNA的自我复制1、先以自己为模板合成一条互补单链； （模板链称“+”链，新复制的互补链称 “-”链）2、以“-”链作为模板，复制出一条与自己互补的“+”链。3、“+”链成为一条新的RNA9 三种RNA分子1信使RNA (mRNA)是基因表达过程中遗传信息传递的中介它起着传递信息的作用未经加工的前体mRNA(pre-mRNA)在分子大小上差别很大，所以通常称为不均一核RNA(hnRNA） 2转移RNA (tRNA)如果说mRNA是合成蛋白质的蓝图，则核糖体是合成蛋白质的工厂tRNA能根据mRNA的遗传密

25、码依次准确地将它携带的氨基酸连结成多肽链。3核糖体RNA (rRNA)它是组成核糖体的主要成分，而核糖体则是合成蛋白质的中心。真核生物的核糖体，含有5S、5.8S、18S和28S 4种rRNA和约80种蛋白质。原核生物含有5S, 16S和23S三种种rRNA，占总RNA的80%（细胞）rRNA是单链，它包含不等量的A与U、G与C，但是有广泛的双链区域。在双链区，碱基因氢键相连，表现为发夹式螺旋。10 转录（transcription）： 以DNA为模板，在RNA聚合酶（RNA polymerase）的作用下合成mRNA，将遗传信息从DNA分子上转移到mRNA分子上，这一过程称为转录（trans

26、cription）不对称转录： 1、DNA分子上只有一条可转录 2、模板链并不总是在同一单链上模板链、负链、无意义链：用作RNA合成模板的链非模板链、正链、有意义链、编码链：互补于模板链的DNA链。11 RNA聚合酶原核细胞全酶= 核心酶（2）+ 因子亚基决定转录的基因 亚基在53方向上延长多核苷酸链， 其方式与DNA 聚合酶相同，原料为NTP， 没有纠错的功能。 亚基结合DNA模板； 因子识别启动子并与之结合RNA聚合酶真核细胞12原核生物转录过程 (1) 转录起始RNA 聚合酶识别、结合启动子形成第一个3 / ，5/-磷酸二酯键，因子脱离全酶 （第一个核苷酸：GTP或ATP）(2) 转录延

27、长核心酶催化，在模板指导下沿5/-3/方向延伸RNA链(3) 转录终止终止子： 在RNA转录过程中, 提供转录终止信号的序列 非依赖于因子的终止子 依赖于因子的终止子：1、GC丰富，重复序列2、形成发夹样结构13真核生物的转录（一）起始 形成TIC:RNA-pol-TF-DNA 生成第一个磷酸二酯键,RNA- pol磷酸化 TF(转录因子)：直接或间接结合RNA-pol的反式作用因子。TF能结合RNA-pol和DNA（二）延长 同原核 （三）终止加尾信号处终止，PolyA后切断RNA14 原核生物与真核生物RNA转录的区别1. 真核生物RNA的转录是在细胞核内，翻译在细胞质中进行；原核生物则在

28、核区同时进行转录和翻译；2. 真核生物一个mRNA只编码一个基因；原核生物一个mRNA编码多个基因；3. 真核生物有RNA聚合酶、等三种不同的酶；原核生物则只有一种RNA聚合酶；4. 真核生物中转录的起始更复杂，RNA的合成需要转录因子的协助进行转录；原核生物则较为简单15 真核细胞mRNA前体不均一核RNA（hnRNA）的加工（1） 转录过程中的5/端加帽与3/端加尾的修饰：5端加帽m7GpppNMp 7-甲基鸟嘌呤核苷：为核糖体识别mRNA提供信号; 稳定mRNA3端加尾polyA尾 增加稳定性：有利于从细胞核向细胞质的运输（二） 切除内含子(intron)，拼接外显子RNA剪接将内含子去

29、除而将外显子连接起来形成成熟的RNA分子的过程 (RNA splicing)。外显子 就是在成熟mRNA中保留下的部分，也就是说成熟mRNA对应于基因中的部分。内含子 是指在mRNA加工过程中被剪切掉的部分，在成熟mRNA中不存在的部分。16遗传密码的基本特征（1）三联体密码 ：所有的遗传密码子都是由3 个核苷酸组成的, 所以可称三联体密码（2）简并现象：一个氨基酸由二个或二个以上的三联体密码所决定的现象 简并现象的意义：（生物遗传的稳定性）（3）三联体或密码子(coden)：代表一个氨基酸的三个一组的核苷酸（4）起始密码子：AUG GUG;终止密码子: UAA UAG UGA（5）遗传密码间

30、不能重复利用：除少数情况外，一个mRNA上每个碱基只属于一个密码子 （6）通用性 (7) 遗传密码间无逗号,即在翻译过程中，遗传密码的译读是连续的 摇摆现象；tRNA上的反密码子与mRNA上的密码子配对时, 密码子的第一位、第二位碱基配对是严格的,第三位碱基可以有一定变动, Crick称这种现象为密码的摆动性或变偶性17蛋白质的翻译翻译：以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程合成体系： 原料：20种氨基酸 运载体：tRNA 模板：mRNA 合成场所：核糖体（rRNA+蛋白质） 蛋白质因子： IF EF RF RR 酶：氨基酰t-RNA合成酶、转肽酶等 能量：GTP、ATP核糖体作 用：是蛋白质的合成场所。组成： 小亚基：结合mRNA。 大亚基： A位：结合氨基酰-tRNA P位：结合肽酰基-tRNA 转肽酶:结合肽键 E位(原核):结合空载tRNAtRNA1作 用：搬运氨基酸，识别mRNA遗传密码。2搬运形式：氨基酰-tRNA(与特定的氨基酸结合的tRNA) 氨基酰-tRNA合成酶：催化生成氨基酰-tRNA 。3种