完整版全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲.docx

1、完整版全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲（试行）国家卫生健康委妇幼司中国出生缺陷干预救助基金会一、政策管理培训大纲 1二、出生缺陷咨询培训大纲 3三、遗传病诊治培训大纲 10四、产前筛查与诊断培训大纲 20五、产前超声诊断培训大纲 32六、新生儿遗传代谢性疾病筛查与诊治培训大纲 .七、新生儿听力筛查与诊治培训大纲 54、政策管理培训大纲1.法律和行政法规1.1 中华人民共和国母婴保健法 （1994 年10月27 日）1.2 中华人民共和国人口与计划生育法 （2001年12月29日）1.3 计划生育技术服务管理条例 （2001 年6月13 日）1.4 中华人

2、民共和国母婴保健法实施办法 （2001 年6月20日）2.中共中央、国务院相关文件2.1 中国妇女发展纲要 （2011-2020 年）（2011年7 月30 日）2.2 中国儿童发展纲要 （2011-2020 年）（2011年7 月30 日）2.3国家残疾预防行动计划（ 2016-2020 年）（2016 年 9 月 6 日）2.4 “健康中国” 2030 规划纲要（2016 年10 月25 日）2.5 “十三五”卫生与健康规划 （2017 年1月10 日）2.6国务院关于建立残疾儿童康复救助制度的意见 （2018年6月21 日）3.部门规章3.1 产前诊断技术管理办法 （2002 年12 月

3、13日）3.2 新生儿疾病筛查管理办法 （2009 年2月16 日）4.规范性文件4.1 婚前保健工作规范（修订） （2002 年6月17 日）1.1遗传咨询技术规范 （2002 年2月13 日）4.3 21 三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范 （2002 年 12 月 13 日）4.4 超声产前诊断技术规范 （2002 年12 月13日）4.5 胎儿染色体核型分析技术规范 （2002 年12 月13 日）4.6 全国新生儿疾病筛查工作规划 （2009 年11 月16 日）4.7 新生儿疾病筛查技术规范（ 2010 年版）（2010年11 月10 日）4.8 孕前优生健康检查项目技术服务规

4、范（试行） （2010 年 5 月 14 日）4.9胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与 诊断技术标准 （2010 年 6 月 8 日）4.10 孕产期保健工作规范 （2011 年 6 月 23 日）4.11地中海贫血防控试点项目技术服务规范 （试行）（2014年 10 月 5 日）4.12孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断技术规范 （2016 年 10 月 27 日）4.13 关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见（ 2016 年 10 月 14 日）4.14健康儿童行动计划 （2018-2020 年）（2018年4月27 日）4.15 全国出生缺陷防治人才培训项目方

5、案 （2018 年7 月16 日）4.16 地中海贫血筛查实验室、基因检测实验室与产前诊断 中心设置和管理指南（试行） （2018 年 8 月 10 日）4.17 全国出生缺陷综合防治方案 （2018 年8月20 日）二、出生缺陷咨询培训大纲（一）出生缺陷及出生缺陷三级预防1. 目的和要求掌握出生缺陷基本概念、分类及发生原因。熟悉出生缺陷发生现状以及三级预防策略。2.教学内容1.2出生缺陷基本概念、发生原因、分类方法，出生缺陷三 级预防的概念。1.2我国主要出生缺陷发生现状。1.2出生缺陷发生现状、干预策略及效果。（二）出生缺陷相关伦理问题1. 目的和要求1.1掌握伦理学基本原则、理论和要求。

6、1.2了解出生缺陷防治相关的伦理问题和对策。2.教学内容2.1出生缺陷防治的主要伦理学问题及其伦理学原则。2.2出生缺陷与遗传病的主要伦理学问题及其伦理学原则。（三）出生缺陷咨询简介1. 目的和要求掌握出生缺陷咨询基本概念。熟悉出生缺陷咨询相关的制度和规范等。2.教学内容1.2出生缺陷咨询定义、对象、内容、基本原则、特点和范 围等。1.2出生缺陷咨询基本要求，包括机构、人员等，咨询规范 流程和相关制度等。1.2出生缺陷咨询相关资源、常见问题及情景模拟。（四）母体慢性疾病与出生缺陷防治咨询1. 目的和要求2.1掌握孕前和妊娠期慢性病与不良妊娠结局的关系和咨询 要点。2.2熟悉孕前和妊娠期母体主要

7、慢性疾病种类、流行病学、 临床管理规范，了解慢性疾病的治疗方案和防治策略。2.教学内容1.2孕前和妊娠期母体常见慢性疾病种类、定义、流行病学 特征、临床特点。1.2孕前和妊娠期常见慢性病对围产期母儿不良妊娠结局的 影响、预后咨询、处理流程、用药指导和治疗方案。五）妊娠期药物咨询1. 目的和要求1.1掌握妊娠期药物咨询基本技能和要求。1.2熟悉妊娠期药物致畸咨询资源。2.教学内容(2)妊娠期药物致畸咨询技术相关基本概念。(2)能正确解读妊娠期药物致畸循证信息含义，以及咨询交 流技巧。(2)妊娠期药物致畸咨询服务方法、内容、规范化流程、常 见模式及要求。(2)药物致畸咨询信息资源。（六）宫内感染与

8、出生缺陷防治咨询1. 目的和要求2.1熟悉宫内感染的相关基本知识。2.2掌握宫内感染诊治咨询核心信息。2.教学内容2.3.2巨细胞病毒、风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒等孕前 宫内感染的生物学特性、感染途径、感染特点等。2.3.2孕前及孕期筛查指征和方法，血清学抗体检测方法，筛 查与诊断结果解读， 母胎感染后监测、 治疗及对母胎的影响、 预防策略。2.3.2国内外宫内感染的相关技术规范或专家共识等。（七）环境危险因素与出生缺陷防治咨询1. 目的和要求1.掌握环境因素分类、致畸特点和危害等基本知识。2.掌握妊娠期物理因素、营养因素等与出生缺陷发生相关 的咨询核心信息。2.教学内容2.1妊娠期辐射暴

9、露定义、计算方法、致畸剂量、危害、咨 询要点等。2.2妊娠期核磁共振、X线、CT、超声等常用影像学诊断技 术临床应用与包括出生缺陷在内的不良妊娠结局的关系及 其咨询要点。1.2孕前营养咨询要点，如增补小剂量叶酸方法；孕期营养 问题与出生缺陷的关系；妊娠期营养管理，以及孕期膳食指（八）主要先天畸形诊断及治疗咨询1. 目的和要求1.掌握常见先天畸形咨询核心信息。2.熟悉常见先天畸形围产期管理、治疗手段、时机等。2.教学内容2.1常见先天畸形定义、病因、流行病学特征、临床表现、 筛查与诊断、预后、宫内治疗、遗传咨询、产科处置，以及 生后内外科治疗时机、方法、效果等。2.2常见先天畸形治疗资源和转诊流

10、程，救助惠民政策。（九）常见染色体病及基因病的咨询1. 目的和要求2.1掌握常见染色体病及基因病防治的咨询要点。2.2熟悉常见染色体病及单基因病的发病率、发病机制、危 险因素等。2.教学内容2.常见染色体病及基因病定义、病因、流行病学特征、临床表现、筛查与诊断、预后、遗传咨询、产科处置、治疗时 机、方法、效果、转归等。2.常见染色体病及基因病发生机制、遗传方式、高危因素， 以及各种高危因素的风险度等。（十）产前超声软指标及微小异常咨询1. 目的和要求1.掌握常见产前超声软指标、微小异常临床咨询要点。2.熟悉超声软指标与微小异常的检查时机和准确性。2.教学内容2.常见产前超声软指标及微小异常的定

11、义和种类、超声检 查时机、影像图形特点和准确性、判断标准。2.常见产前超声软指标及其微小异常的报告解读、后续处 理方法、临床意义及循证证据。2.国内外相关技术规范和专家共识等。（十一 ）产前超声筛查与诊断结构异常的咨询1. 目的和要求1.熟悉产前超声筛查与诊断结构异常的基本知识。2.掌握产前超声发现主要结构异常的咨询核心信息。3.熟悉常见产前超声结构异常的报告解读、咨询要点及后 续处理方法和流程2. 教学内容1.产前超声筛查与诊断主要结构异常检查时机、 超声特征、 准确性2.产前超声发现主要异常的报告解读、后续处理方法等检 测前和监测后的核心信息。（十二 ）出生缺陷产前筛查咨询1. 目的和要求

12、1.掌握唐氏综合征产前血清学筛查和胎儿游离 DNA 检测 检测前和检测后咨询要点。2.熟悉产前筛查和胎儿游离 DNA 检测基本原理。2.教学内容2.产前筛查血清学检查原理、评价指标、筛查策略和特点。2.产前筛查方法的实施流程和管理，质量控制要点。2.检测前和检测后咨询要点，高风险人群的后续产前诊断策略，假阳性和假阴性产生机制及临床诊断和处理流程。（十三 ） 细胞遗传学和分子遗传学技术咨询1. 目的和要求2.掌握染色体核型检查的基本知识和咨询核心信息。3.熟悉常用分子遗传学检测技术的基本知识和咨询核心信 息。2.教学内容3.染色体核型检查的适应人群、时机、优缺点，效能及实 施等基本知识。3.能进

13、行正确的检测前和检测后的咨询。能正确选择适宜 的检查方法，并能正确地解读报告。检测技术的选择。（十四 ）介入性产前诊断咨询1. 目的和要求1.1掌握常见介入性产前诊断取样技术基本知识以及检测前 和检测后咨询核心信息。1.2熟悉各种取样技术的具体操作方法，以及一些特殊疾病 情况产前诊断取样技术2.教学内容2.2各种产前取样技术指征、时机、手术路径、操作方法、 取样技术母胎风险。2.2各种取样技术优越性及局限性的比较，取样前和取样后 咨询要点。2.2产前诊断机构资源以及转诊网络。三、遗传病诊治培训大纲（一）遗传病基本理论与基本技术1. 目的和要求掌握遗传病的细胞学、分子学基础理论。掌握遗传的基本规

14、律，熟悉常见的遗传方式及其特点。了解各种遗传病诊断基本技术。2.教学内容遗传的细胞学、分子学基础知识，包括染色体、染色体畸变、基因组、基因、基因突变等基本概念。遗传的基本规律和常见遗传方式及其特点。常用细胞遗传学诊断技术和分子遗传学技术原理、适用范围及其优缺点。（二）染色体病1. 目的和要求掌握染色体病和染色体畸变的定义， 染色体畸变的类型， 常见染色体病的临床表现、发病机制。熟悉染色体分析方法2.教学内容染色体病研究简史。染色体检查的临床指征。染色体畸变定义、类型。常染色体病临床表现，发病机制。性染色体病临床表现，发病机制。（三）基因组病1. 目的和要求掌握基因组病的概念，了解基因组病的形成

15、机制及致病 机理。了解基因组病检测技术的基本原理、实验操作流程、数 据分析。熟悉几种常见基因组病的遗传学病因、临床表现、诊断 方法、产前诊断及遗传咨询。2.教学内容基因组病的基本概念、形成机制、致病机理。染色体芯片的实验原理、操作流程、结果分析。各种常用公共数据库介绍及查询流程。几种常见基因组病， 如 Di George 综合征等遗传学病因、 临床表现、诊断方法、产前诊断及遗传咨询。（四）单基因遗传病1. 目的和要求掌握单基因病的基本概念熟悉常见单基因病的遗传学诊断方法。了解常见单基因病的临床表现、诊断和鉴别诊断。掌握常见单基因病的遗传诊断、产前诊断及携带者筛查 的方法和流程。了解常见单基因病

16、的遗传咨询。2.教学内容单基因病的基本概念：常见的遗传方式，遗传特点（分别以 AD ，AR ，XR 为例解析），以及遗传度、外显率、拟表 型、遗传异质性与多效性、遗传早现与延迟显性、性遗传与 限性遗传的基本概念及具体临床表现举例。熟悉常见单基因病的遗传学诊断方法： I 代测序， MLPA检测单基因 CNV ，甲基化 PCR ，southern-blot 及单基因病panel 、全外显子组测序等。2.3 常见单基因病：地中海贫血、 SMA 、DMD 、PKU 、CAH 、耳聋等常见出生缺陷相关单基因病的临床表现、诊断和鉴别 诊断。常见单基因病的遗传诊断和产前诊断、携带者筛查的方 法及流程（常染色

17、体隐性遗传 - 以地中海贫血、 SMA 为例， X-连锁遗传-以DMD为例）。常见单基因病的遗传咨询。（五）非孟德尔遗传及多基因遗传目的和要求了解非孟德尔遗传及多基因遗传的基本概念。熟悉非孟德尔遗传及多基因遗传的具体临床表现。培训内容非典型孟德尔遗传基因组印迹（ genomic imprinting ）： Prader-Willi综合征和 Angelman 综合征的疾病机制、 临床表现及诊断要点。动态突变：遗传性小脑共济失调、脆性 X 综合征。嵌合体（生殖细胞嵌合、体细胞嵌合） 。线粒体 DNA 遗传病。多基因遗传多基因遗传的特点及规律。多基因遗传病再发风险的预测。（六）遗传咨询1. 目的和要

18、求熟悉遗传咨询的对象与指征。熟悉遗传咨询的基本步骤与原则。掌握遗传病再发风险评估。熟悉遗传咨询特殊问题。2.培训内容遗传咨询的对象、指征、常见病种及与其他相关临床主 体的关系。建立“诊断 - 再发风险评估与风险咨询 -决定与选择风险管理措施 - 持续交流与支持”的遗传咨询基本步骤知情同意与非指令性原则、信任与保护隐私原则、平等 与信息公开原则、咨询者教育与持续支持原则等遗传咨询应 遵循的原则。染色体病、基因组病、单基因病、多基因病与出生缺陷、 线粒体病、恶性肿瘤风险评估。近亲婚配、收养与遗传病等遗传咨询特殊问题。（七）拷贝数变异检测、数据分析、变异解读及报告规范1. 目的和要求熟悉拷贝数变异的

19、检测方法及选择策略。熟悉拷贝数变异的数据分析、变异解读。了解拷贝数变异的检测报告规范。2.培训内容2.1MLPA 、aCGH 、 SNP 芯片、全基因组测序等 CNV 检测 方法的基本适应证和选择策略。2.2拷贝数变异的数据分析、变异解读的基本方法及网络数 据库资源利用2.3拷贝数变异检测报告的规定内容及呈现方法规范。高通量测序数据分析、变异解读及报告规范1. 目的和要求熟悉高通量测序的检测方法及选择策略：基因包( gene panel )、全外显子组( whole exome sequencing, WES )、 全基因组( whole genome sequencing, WGS )。熟悉

20、高通量测序的数据分析、变异解读。了解高通量测序的检测报告规范。2.培训内容基因包( gene panel )、全外显子组( WES )、全基因组 (WGS )等高通量测序的基本适应证和选择策略。高通量测序的数据分析、变异解读的基本方法及网络数 据库资源利用。高通量测序检测报告的规定内容及呈现方法规范。四、产前筛查与诊断培训大纲（一）植入前筛查（ PGS ）与诊断（ PGD ）原理与应用1. 目的和要求掌握植入前遗传学诊断与筛查（ PGD/PGS ）的定义，适 应证；熟悉 PGD/PGS 存在的问题，胚胎染色体嵌合型等对 诊断的影响，以及 PGD/PGS 的遗传咨询要点。了解胚胎活检的方法。2教

21、学内容2.1PGD/PGS 的定义，适应证。胚胎活检的方法。常用 PGD/PGS 的技术演变。2.4PGD/PGS 存在的问题。2.5PGD/PGS 的遗传咨询要点。（二）胎儿唐氏综合征血清学产前筛查原理及应用 1目的和要求掌握胎儿唐氏综合征血清学筛查的定义和原理；相关血 清学筛查流程。了解血清学筛查各标志物的内容和意义。2教学内容胎儿唐氏综合征血清学筛查定义。血清学筛查原理， MOM 值定义。母血清标志物内容及意义。血清学筛查发展及流程。血清学筛查报告解读。血清学筛查问题和展望。（三）胎儿唐氏综合征血清学产前筛查实验室质量控制1. 目的和要求熟悉血清学产前筛查技术规范。掌握室内质量控制原则和

22、室间质量评价体系的应用熟练掌握各项产前筛查质控指标的应用。2教学内容实验室人员设置。实验室场地设施。实验室操作规范根据相应试剂盒的要求制作各个标志物的标准曲线室内质控的测定及结果判定。卫生部和省级室间质评活动。实验操作 SOP 文件。风险结果的审核、签发及咨询处理。2.4 分析前、中、后产前筛查质量控制指标定义、计算和应 用。（四） 产前筛查质量保证支持服务 （ DQASS ）- 原理与实践1. 目的和要求了解产前筛查的方法原理和质量控制指标。掌握产前筛查质量分析的统计学原理和数据质量判别方 法，熟知 DQASS 分析方法的常用术语和计算方法。 2教学内容产前筛查技术标准要求。产前筛查质量控制

23、工作环节和观察点。定量检测质量控制规则及应用。累积和图对检测指标的变化误差提示原理。DQASS 分析的应用实例（五） NIPT 技术规范解读与临床应用1. 目的和要求熟悉国家 NIPT 临床应用规范。了解 NIPT 临床应用假阳性和假阴性的原因。2.教学内容制定规范的目的。规范中关于行政管理的要求。NIPT 适应证。检测前后的咨询要点。临床质控要求。假阳性和假阴性分析。（六）常规细胞遗传学产前诊断技术与临床规范应用 1目的和要求了解染色体病和染色体畸变的定义、 染色体畸变的类型、 常见染色体病的临床表现、发病机制。了解（临床医务人员）或掌握（实验室医务人员）染色体分析的实验操作、质量指标和质控

24、方法。掌握产前染色体核型分析的临床指征、适用范围和技术 局限。2教学内容出生缺陷和染色体畸变。染色体畸变类型和发生机制。常见染色体病临床表现。羊水、绒毛与脐血细胞培养和染色体制备技术和质量控 制。染色体核型分析技术和质量控制。产前染色体核型分析的临床指征和适用范围。产前染色体核型分析的技术局限（较低分辨率问题、嵌 合问题、体外培养细胞选择性生长问题等） 。（七）产前荧光原位杂交技术 （FISH ）专家共识解读与临床 应用目的和要求掌握 FISH 技术的产前应用指征。FISH熟悉 FISH 技术原理，能在产前诊断中规范性应用 技术。2.教学内容荧光原位杂交技术 FISH 介绍。2.1.1FISH

25、 在产前检测技术体系中的定位。2.1.2FISH 技术原理与临床应用举例。2.1.3FISH 技术的优势与局限性。FISH 技术在产前诊断应用的专家共识。2.2.1FISH 特点与应用背景。2.2.2FISH 技术的临床应用适应证。2.2.3FISH 技术在产前诊断应用及遗传咨询应用。（八）产前荧光定量 PCR （QF-PCR ）专家共识解读与临床 应用目的和要求掌握 QF-PCR 技术的产前应用指征。熟悉 QF-PCR 技术原理，能在产前诊断中规范性应用QF-PCR 技术2.教学内容QF-PCR 介绍。2.1.1QF-PCR 在产前检测技术体系中的定位。2.1.2QF-PCR 技术原理与临床

26、应用举例。2.1.3QF-PCR 技术的优势与局限性。国外 QF-PCR 行业指南。QF-PCR 技术在产前诊断应用的专家共识。2.2.1QF-PCR 特点与应用背景。2.2.2QF-PCR 技术的临床应用适应证。2.2.2QF-PCR 技术在产前诊断应用中的相关问题。产前遗传咨询相关问题。2.2.4QF-PCR 技术在产前诊断中的规范化应用建议。（九）产前染色体微阵列分析 （ CMA ）专家共识解读与临床 应用1. 目的和要求了解基因组拷贝数变异的解读原则、变异分类原则、杂 合性丢失的解读原则。掌握染色体芯片在产前染色体异常诊疗中的应用原则；了解常见染色体微缺失及微重复综合征的 临床表现、发

27、病机制。了解染色体芯片设计原则及期望收效。2教学内容临床染色体芯片在出生后持续性变异中设计与期望收效 的应用指导。染色体芯片技术及其在染色体异常诊疗中的应用指南。染色体芯片在产前诊断中的应用原则。拷贝数变异的解读原则、变异分类原则、杂合性丢失的 解读原则。染色体芯片在产前诊断中应用实例分享。（十）高通量测序诊断染色体异常技术原理与在产前诊断中 应用展望目的和要求了解染色体异常的定义、分类；了解高通量测序诊断染 色体异常技术原理、优点及局限性；掌握高通量测序技术在 产前诊断中应用的临床指征了解高通量测序技术的发展史、实验操作流程；了解其 他染色体异常遗传学检测技术。2教学内容染色体异常的定义、分

28、类。常用染色体异常遗传学检测技术的比较。高通量测序技术发展史、基本原理、实验操作流程。高通量测序技术优点及局限性。高通量测序诊断染色体异常技术产前应用的临床指征。（十一）常见单基因疾病产前诊断目的和要求掌握单基因遗传病的定义、分类及常见单基因遗传病的遗传方式。熟悉常见单基因遗传病产前诊断的要求与流程。了解常见单基因遗传病产前诊断的方法与原理。教学内容单基因遗传病的定义与分类。常见单基因遗传病及其致病机制。常见单基因遗传病基因诊断的原理与方法。单基因遗传病产前诊断的咨询与指导原则。单基因遗传病产前诊断的流程与质量控制。（十二）产前诊断技术选择应用策略目的和要求掌握各种遗传病产前诊断方法的优点与缺

29、点。熟悉针对不同情况，采用不同的产前诊断原则。教学内容产前诊断的目的及目标人群。各种不同细胞遗传学产前诊断方法的特点。不同的染色体遗传病、 单基因遗传病产前诊断方法选择不同目标人群产前诊断方法的选择。产前诊断多重技术验证。（十三）双胎的产前筛查与诊断目的和要求掌握双胎的卵型和绒毛膜性。了解目前双胎产前筛查的常用方法。了解双胎介入产前诊断的指征、注意事项。2教学内容双胎卵型及绒毛膜性的判断。早孕期双胎非整倍体的超声筛查。双胎非整倍体的血清学筛查。2.4NIPT 在双胎中的应用。双胎行介入性产前诊断的指征、注意事项。（十四）胎儿样本采集技术在介入性产前诊断的规范应用目的和要求掌握介入性产前诊断适应

30、证及禁忌证；熟悉胎儿样本采 集技术在介入性产前诊断的临床应用。了解介入性产前诊断机构及人员资质的基本要求。2教学内容介入性产前诊断概述。介入性产前诊断适应证及禁忌证。介入性产前诊断机构及人员资质的基本要求。目前临床应用较广的介入性产前诊断取材术介绍。绒毛活检术羊膜腔穿刺术。脐带血穿刺术。胎儿样本采集技术在介入性产前诊断的质控管理。介入性产前诊断取材术风险防范。（十五）产前影像学临床咨询目的和要求掌握常见胎儿结构发育异常的疾病定义、妊娠期处理与 监测，遗传方式及再发风险，熟悉常见胎儿结构异常的胚胎 学发育、影像学诊断、分型、并发综合征及鉴别诊断。了解新生儿处理与预后。教学内容胎儿结构异常的影像学概述。胎儿结构异常的诊断与鉴别诊断。胎儿结构异常的临床咨询与处理原则。常见几种胎儿结构异常的临床咨询示范