1、中国医科大学考试医学遗传学考查课答案中国医科大学2015年7月考试医学遗传学考查课答案. 一、单选题(共 20 道试题,共 20 分。)1.线粒体遗传属于()A. 显性遗传B. 隐性遗传C. 多基因遗传D. 非孟德尔遗传E. 体细胞遗传正确答案:2.在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是()A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram正确答案:3.端粒中含有的六核苷酸重复序列为()A. TAATGGB. TTAGGGC. TATCGGD. TTTGCGE. TAACGG正确答案:4.下列表型中由一对等位基因决定的为()A. 寿命B.
2、 血压C. 智商D. 唇裂E. 白化病正确答案:5.()等应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明,遗传物质是DNAA. Avery和McLeodB. Watson和CrickC. Jacob和MonodD. Khorana和HolleyE. Arber和Smith正确答案:6.染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为()A. 47,XXY/45,XB. 46,XX/47,XXY/45,XC. 46,XX/47,XXYD. 46,XX/45,XE. 48,XXXY/47,XXY/45,X正确答案:7.生物所具有连锁群的数目()A. 与细胞中染色体数目相同B. 与细胞中染色体对数相同C. 是细胞染色体数目
3、的二倍D. 与细胞数目相同E. 是细胞数目的二倍正确答案:8.核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是()A. H2A,H2B,H3,H4各一分子B. H2A,H2B,H3,H4各二分子C. H2A,H2B,H3,H4各三分子D. H2A,H2B,H3,H4各四分子E. H2A,H2B,H3,H4各五分子正确答案:9.重组DNA技术(recombinant DNA technique)是指()A. 对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测B. 选择转移的目的基因和表达载体C. 选择目的基因和基因运载体在体外重组D. 用一定的方法转移目的基因至宿主细胞E. 如何从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DN
4、A片段正确答案10.在多基因遗传病中,由遗传基础决定个体患某种多基因遗传病的风险称为()A. 易感性B. 易患性C. 遗传度D. 阈值E. 阈值模型正确答案:11.符合母系遗传的疾病为()A. 甲型血友病B. 家族性低磷酸血症佝偻病C. PKUD. Leber遗传性视神经病E. 家族性高胆固醇血症正确答案:12.当基因为杂合子时,两个基因所控制的性状都完全表现出来,这叫()A. 完全显性B. 不完全显性C. 共显性D. 不规则显性E. 从性显性正确答案:13.下列哪一项不是AR病的系谱特征()A. 男女患病机会相等B. 患者双亲都无病而是肯定携带者C. 患者同胞中1/4将会患病D. 连续遗传E
5、. 在近亲婚配的情况下,子女中发病风险增高正确答案:14.复等位基因是指()A. 一对染色体上有三种以上的基因B. 一对染色体上有两个相同的基因C. 同源染色体的不同位点有三个以上的基因D. 同源染色体相同位点有三种以上的基因E. 非同源染色体相同位点上不同形式的基因正确答案:15.RFLP可以用如下方法检测()A. Southern印迹杂交和Northern印迹杂交B. Southern印迹杂交和PCR后酶切C. PCR后酶切和斑点杂交D. Southern印迹杂交和原位杂交E. PCR后酶切和原位杂交正确答案:16.磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是()A. 增强细胞膜的通透性B.
6、通过细胞膜融合C. 通过细胞内吞作用D. 转移率高E. 以上都正确正确答案:17.基因型为/的个体称为()A. Hb Bart 胎儿水肿综合征B. 血红蛋白H病C. 轻型地中海贫血D. 静止型地中海贫血E. 正常正确答案:18.对于X连锁基因,姑表兄妹婚配的近婚系数为()A. 1/4B. 1/8C. 1/16D. 3/16E. 0正确答案:19.Watson-Crick的DNA 双螺旋结构模型()A. 是一个三链结构B. 双股链的走向是反向平行的C. 嘌呤和嘌呤配对,嘧啶和嘧啶配对D. 碱基之间共价结合E. 磷酸戊糖主链位于螺旋内侧正确答案:20.遗传病最基本的特征是()A. 先天性B. 家族
7、性C. 遗传物质改变D. 罕见性E. 不治之症正确答案:二、简答题(共 10 道试题,共 20 分。)1.荧光原位杂交(FISH)2.遗传印记(genetic imprinting);3.Y染色质4.融合基因(fusion gene);5.临床遗传学(Clinical genetics)6.载体7.异常血红蛋白病;8.适合度9.PCR10.X连锁显性(X-linked dominant,XD);三、判断题(共 10 道试题,共 10 分。)1.启动子、增强子、终止子本质是蛋白质因子。A. 错误B. 正确正确答案:2.基因突变导致蛋白质分子质和量异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病,称为分子病。
8、A. 错误B. 正确正确答案:3.先天性疾病是出生时即表现出来的疾病,所以认为先天性疾病都是遗传病。A. 错误B. 正确正确答案:4.Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在体细胞中。A. 错误B. 正确正确答案:5.染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为q11。A. 错误B. 正确正确答案:6.正常人体细胞核型中具有随体的染色体是中央着丝粒染色体。A. 错误B. 正确正确答案:7.先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是47,XXY。A. 错误B. 正确正确答案:8.罗氏易位时,染色体断裂点位于端粒部位。A. 错误B. 正确9.mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经
9、过复制分离。A. 错误B. 正确10.珠蛋白基因簇位于16号染色体短臂上,珠蛋白基因簇位于11号染色体短臂上。A. 错误B. 正确正确答案四、主观填空题(共 6 道试题,共 10 分。)1.一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向,称为。2.RB基因定位于。3.46,XX型真两性畸形的原因是染色体上的基因易位于其它染色体的结果。4.遗传异质性包括异质性和异质性。5.每个内含子的5端开始的两个核苷酸都是,3端末尾的两个核苷酸都是。6.人类中期分裂细胞中含有46条染色体,可构成23对,1-22对为男女共有,称为染色体;另一对则男女不同,女性为两条X染色体,男性为一条X染色体和一条Y染色体,X和Y染色体称为染色体。五、论述题(共 4 道试题,共 40 分。)1.简述减数分裂的意义?2.叙述XD系谱的特点。3.叙述癌基因的概念、分类及激活机制?4.阐述Knudson二次打击学说?
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