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1、苏教版必修2同步讲义及练习第四章 6第四节基因突变和基因重组第1课时基因突变和基因重组学习目标1.结合实例，分析基因突变的原因。2.概述基因突变的概念、类型和特点。3.解释基因重组的实质和类型。一、基因突变的实例1.镰刀型细胞贫血症(1)致病机理直接原因：谷氨酸缬氨酸。根本原因：基因中碱基对。(2)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。2.基因突变的概念：DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变。归纳总结(1)基因突变的类型图解(2)基因突变是基因内部碱基对的种类和数目的变化，即改变了基因的结构和种类，但一条染色体上的基因的数量和位置并未改变。(

2、3)只要是基因分子结构内的变化，不管是1个碱基对的改变还是多个碱基对的改变都是基因突变。例1下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是()A.控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换都会引起贫血症B.过程是以链为模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的C.转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAUD.人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代答案C解析控制血红蛋白合成的一段基因中的一个碱基对发生替换，使谷氨酸替换为缬氨酸，从而引起贫血症；过程是以链为模板，但合成的是mRNA，所用原料是核糖核苷酸；根据缬氨

3、酸的密码子是GUA可知，对应的tRNA上的反密码子为CAU；人类患镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因上的碱基对被替换。例2如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，下列各项不可能出现的是()A.没有蛋白质产物B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化答案A解析基因的中部若编码区缺少1个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质的氨基酸减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。思维启迪基因突变对蛋白质的影响碱基对变

4、化影响范围对氨基酸序列的影响替换小一般只改变1个氨基酸增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：在序列最前端则氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入(或缺失)点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长(或变短)。二、基因突变的原因、特点和意义1.基因突变的原因及类型(1)自发突变在没有人为因素干预的情况下，基因产生的变异称为自发突变。(2)人工诱变概念：在人为因素的干预下，基因产生的变异称为人工诱变。干预因素2.特点(

5、1)低频性：自发突变频率很低，一般为11081105。(2)不定向性：一个基因可以向不同方向发生变异，从而产生一个以上的等位基因。(3)随机性：可发生在生物个体发育的任何时期，以及细胞内不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。(4)普遍性：在整个生物界是普遍存在的。3.意义拓展提升关于癌细胞(1)人体的正常细胞中，存在着原癌基因与抑癌基因。癌症是在致癌因子的作用下，一系列原癌基因与抑癌基因发生突变并逐渐积累的结果。(2)引发细胞癌变的环境因素称为致癌因子，包括物理致癌因子(如紫外线、X射线等)，化学致癌因子(如联苯胺、亚硝酸盐、黄曲霉素等)和病毒致癌因子(如Rous肉瘤病毒等)。例3某

6、种群中发现一突变性状，连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为()A.显性突变(dD) B.隐性突变(Dd)C.显性突变和隐性突变 D.人工诱变答案A解析由于突变性状的个体不是纯合子，而且表现突变性状，说明突变性状相对于原有性状为显性性状。例4(2018唐山高一检测)人类的血管性假血友病基因位于第12号染色体上，目前该病有20多种类型，这表明基因突变具有()A.可逆性 B.不定向性C.普遍性 D.稀有性答案B解析由题意可知，控制人类血管性假血友病的基因有20多种类型，说明基因突变具有不定向性，该位点上的基因产生了多个等位基因。三、基因重组1.概念基因重组是指在生物体进行有性生殖

7、的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2.类型类型发生时期实质图示自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合交叉互换型减数第一次分裂前期同源染色体上的等位基因随着同源染色体非姐妹染色单体的交换而发生交换3.意义基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。例5下列关于基因重组的叙述，正确的是()A.黄圆与绿皱豌豆杂交，后代产生黄皱与绿圆个体是基因重组的结果B.基因重组产生原来没有的新性状C.杂合子自交因基因重组导致子代性状分离D.基因重组是生物变异的根本来源答案A解析基因突变产生原来没有的新性状，是生物变异的根本来源，B、D错误；

8、杂合子自交导致性状分离是由于等位基因随着同源染色体的分开而分离，不是基因重组，C错误。例6下列配子产生过程中发生的变异不属于基因重组的是()A.基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子B.基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子C.基因组成为的个体产生了ab和AB的配子D.基因组成为的个体产生了ABC和abc的配子答案A解析配子产生的过程中，基因重组有两种类型，一是四分体时期同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交叉互换而发生互换，二是减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合。A项中是基因突变，B项中是交叉互换，C、D项中是非同源染色体上的非等位基因的自由组合。1.判断正误(1)镰刀

9、型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的()(2)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变()(3)基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异()(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的()(5)基因突变和基因重组都会产生新基因，改变生物的基因型()答案(1)(2)(3)(4)(5)2.下列有关基因突变的说法，正确的是()基因突变不一定会引起生物性状的改变基因突变只能定向形成新的等位基因基因突变会造成某些基因的丢失生物个体发育的任何时期都可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性A.1项正确 B.2项正确C.3项正确 D.4项正确答案A解析基因突变不一定引起性状的改变，正确；基因突变是不定向

10、的，错误；基因突变能改变基因的结构，但不会改变基因的数目，错误；中体现的是基因突变的随机性，错误。3.下列关于基因重组的说法中，不正确的是()A.基因重组是形成生物多样性的重要原因之一B.基因重组能够产生多种表现型C.基因重组可以发生在酵母菌出芽生殖时D.一对同源染色体的非姐妹染色单体上的基因可以发生重组答案C解析基因重组可导致出现新的基因型，进而出现新性状，它发生在有性生殖过程中，而出芽生殖为无性生殖。同源染色体的非姐妹染色单体上的基因可发生交叉互换，属于基因重组。4.下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于()A.基因重组，不可遗传变异 B.基因重组，基因突变C.基因突变，不可遗传

11、变异 D.基因突变，基因重组答案D解析甲图中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变；而乙图中的A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合。5.血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图，回答下列问题：(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是_，此种变异一般发生于甲图中_阶段，此种变异一般最大的特点是能产生_。(2)基因重组可以发生于乙图中_时期，除此之外还有可能发生于_。答案(1)控制血红蛋白合成的基因发生了突变23新基因(2)C减数第一次分裂后期解析(1)蛋白质的合成是由基因控制的，所以蛋白质变化的根本原因是相应基因发生了变化，属于基因突变，它一般发生于细胞

12、分裂间期的DNA复制时期，基因突变的结果是能够产生新的基因。(2)基因重组有两种类型，均发生于减数分裂过程中，即减数第一次分裂后期的非同源染色体的自由组合和减数第一次分裂四分体时期的交叉互换。对点训练题组一基因突变1.下列关于基因突变的叙述中，正确的是()A.基因突变一定能引起性状改变B.亲代的突变基因一定能传递给子代C.等位基因的产生是基因突变的结果D.DNA分子结构改变都能引起基因突变答案C解析基因突变不一定能引起性状改变，如隐性突变在有显性基因存在时不能表现出来；发生在体细胞的突变一般不能传给后代；基因突变能产生等位基因；基因是有遗传效应的DNA片段，所以DNA分子结构的改变不一定都能引

13、起基因突变。2.人类的血红蛋白(HbA)的链第63位氨基酸为组氨酸(CAU)，异常血红蛋白(HbM)的链第63位为酪氨酸(UAU)，这种变异的原因在于基因中()A.某碱基对发生替换 B.CAU变成UAUC.缺失一个碱基对 D.增添了一个碱基对答案A解析据题意可知，密码子由CAUUAU，根据碱基互补配对原则，其对应的基因转录链变化为GTAATA，即一个碱基对的替换。3.有关基因突变的下列说法，不正确的是()A.基因突变是可遗传的变异的根本来源B.基因突变可以产生新基因，同时产生新的基因型C.A基因可以突变成a1、a2、a3，同样a基因也可以突变成A1、A2、A3D.基因中一个碱基对发生改变，则一

14、定发生了基因突变，并一定能改变生物的性状答案D解析基因突变会产生新基因，是从“无”到“有”的过程，所以为变异的根本来源，同时产生新基因型，基因突变具有不定向性，但由于密码子的简并性，生物性状不一定改变。4.如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A.处插入碱基对GCB.处碱基对AT替换为GCC.处缺失碱基对ATD.处碱基对GC替换为AT答案B解析根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG可知，WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的。1 169位的赖

15、氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，从而推知该基因发生的突变是处碱基对AT被替换为GC。5.下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。下列说法正确的是()A.abc表示基因的复制和转录B.图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变C.图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性D.除图示情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失和增添答案C解析由图可知，abc表示基因的转录和翻译，A错误；图中DNA分子中发生了碱基对的替换，该基因就发生了基因突变，B错误；图中密码子发生了改变，但氨基酸没有改变，体现了密码子的简并性，C正确；基因突变是DNA分子中碱基

16、对的增添、缺失或替换，是微观变化，D错误。6.某基因的一个片段中的链在复制时一个碱基由GC，该基因复制3次后，发生突变的基因占该基因总数的()A.100% B.50% C.25% D.12.5%答案B解析DNA的复制方式是半保留复制，以链为模板复制的子代DNA中两条单链都有突变基因，而以链的互补链为模板复制的子代DNA中，基因都是正常的。因此在子代DNA中，正常基因与突变基因各占一半。题组二基因重组7.下列各项中属于基因重组的是()A.基因型为Dd的个体自交后代发生性状分离B.雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体C.YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型D.杂合高茎与矮茎豌豆测交的后代有高茎

17、和矮茎答案C解析基因型为Dd的杂合子自交后代发生性状分离的过程中只涉及一对等位基因的分离，不涉及基因重组，A错误；基因重组发生在减数分裂产生配子时，不发生在受精过程中，B错误；YyRr产生四种类型配子的过程中存在基因重组，C正确；杂合高茎与矮茎豌豆测交过程中只涉及一对等位基因的分离，D错误。8.(2018临沂检测)下面有关基因重组的说法，不正确的是()A.基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源之一B.基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息C.基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型D.基因重组能产生原来没有的新性状组合答案B解析基因重组包括同源染色体非姐妹染

18、色单体交叉互换和非同源染色体自由组合，前者发生在减数第一次分裂前期，后者发生在减数第一次分裂后期，是生物变异的重要来源之一，A项正确；基因突变产生原来没有的新基因，基因重组不能产生新基因，只能产生新基因型，B项错误；基因重组能产生新的基因型，但基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型，C、D项均正确。9.子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中哪些过程可以发生基因重组()A.B.C.D.答案C解析基因重组指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。过程中的A、a和B、b之间发生基因重组；过程发生等位基因的分离；过程属于配子间的随机组合。10.下列细胞在其生命活

19、动过程中既有可能发生基因重组现象，又有可能发生基因突变现象的是()A.心肌细胞B.成熟的红细胞C.分生区细胞D.精原细胞答案D解析基因重组只能发生在减数分裂过程中，基因突变主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。心肌细胞和成熟的红细胞都已经高度分化，不再分裂，所以不会发生基因重组；分生区细胞只能进行有丝分裂，因此可能发生基因突变，但不会发生基因重组；精原细胞是原始的生殖细胞，既能进行有丝分裂实现自身的增殖，也能进行减数分裂产生配子，所以既有可能发生基因重组现象，又有可能发生基因突变现象。11.如图所示为某雄性哺乳动物某一时期细胞中染色体组成及其上的部分基因。下列叙述错误的是()A.该细

20、胞含有同源染色体B.该细胞在DNA复制时发生了基因突变C.该细胞在四分体时期发生了交叉互换D.该细胞形成的子细胞的基因型有2种或3种答案C解析图中1号与2号染色体、3号与4号染色体是同源染色体；2号染色体中姐妹染色单体相同位置的基因不同，是由基因突变引起的，如果是由交叉互换导致的，则1号染色体中姐妹染色单体上的基因也应该不同；若该细胞进行减数分裂，则形成的子细胞的基因型有ab、AB、aB或aB、ab、Ab 3种，若该细胞进行有丝分裂，则形成的子细胞的基因型有AaBb、aaBb 2种。12.如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断()A.此细胞含有4个DNA分子B.此动物体细

21、胞基因型一定是AaBbCcDdC.此细胞发生的一定是显性突变D.此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组答案D解析图示细胞有8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d和d，但不能确定的是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。综合强化13.下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家庭中该病的遗传系谱图(Hba代表致病基因，HbA代表正常的等位基因)，请据图回答问题(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)：(1)图中过程发生

22、在_期，过程表示_。(2)链碱基组成为_，链碱基组成为_。(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_染色体上，属于_性遗传病。(4)8的基因型是_，6和7再生一个患病男孩的概率为_，要保证9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为_。(5)若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状是否可能发生改变？_。为什么？_。答案(1)细胞分裂间转录(2)CATGUA(3)常隐(4)HbAHbA或HbAHbaHbAHbA(5)不可能改变后的密码子对应的还是谷氨酸解析(1)图中过程表示DNA分子的复制，发生在细胞分裂间期，图中过程表示转录。(2)链中与GTA发生碱基互补配对的碱基是CA

23、T，转录后形成的碱基序列为GUA。(3)由图中3和4正常，9患病推知，镰刀型细胞贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传。(4)通过图中判断出3、4的基因型均为HbAHba，所以他们的后代8的基因型为HbAHbA或HbAHba；由于6和7的基因型均为HbAHba，所以生出基因型为HbaHba的孩子的概率为，生出男孩的概率为，所以生出患病男孩的概率为。后代表现显性性状的同时又不发生性状分离的条件是其中一个亲代为显性纯合子。(5)由于两种碱基序列经转录后形成的密码子对应同一种氨基酸，所以生物性状不发生改变。14.(2018新乡一中模拟)小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、

24、b)共同控制的，共有四种表现型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或交叉互换。若是发生交叉互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是_。若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是_或_。(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为_的雌性个体进行交配，观察子代的表现型。结果预测：如果子代_，则发生了交叉互换。如果子代_，则基因发生了隐

25、性突变。答案(1)AB、Ab、aB、abAB、aB、abAb、aB、ab(2)aabb结果预测：出现黑色、褐色、棕色和白色四种表现型出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表现型解析题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或交叉互换，若是发生交叉互换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab 4种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表现型；若是基因发生隐性突变，既Aa，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出

26、现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表现型。15.如图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一个A基因和乙植株(纯种)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)，请分析该过程并回答下列问题：(1)上述两个基因发生突变是由于_引起的。(2)下图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为_，表现型是_，请在图中标明基因与染色体的关系。(3)甲、乙发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现突变性状，为什么？_。答案(1)一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变)(2)AaBB扁茎缺刻叶图略(表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可)(3)该突变均为隐性突变，且基因突变均发生在甲和乙的体细胞中时，不能通过有性生殖传递给子代解析(1)由图可知，甲植株和乙植株都发生了碱基的替换。(2)因为A基因和B基因是独立遗传的，所以这两对基因应该分别位于图中的两对同源染色体上。又由于甲植株(纯种)的一个A基因发生突变，所以该细胞的基因型应该是AaBB，性状是扁茎缺刻叶。(3)甲、乙植株虽已突变但由于A对a的显性作用，B对b的显性作用，在植株上并不能表现出突变性状。当突变发生于体细胞时，突变基因不能通过有性生殖传给子代。