中国医科大学春考试医学遗传学考查课试题.docx

1、中国医科大学春考试医学遗传学考查课试题中国医科大学2015年春考试医学遗传学考查课试题一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。）1.RFLP可以用如下方法检测A. Southern印迹杂交和Northern印迹杂交B. Southern印迹杂交和PCR后酶切C. PCR后酶切和斑点杂交D. Southern印迹杂交和原位杂交E. PCR后酶切和原位杂交-选择：B 2.()于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始A. Avery和McLeodB. Watson和CrickC. Jacob和MonodD. Khorana和HolleyE. Arber和Smith-选择：B 3.自

2、毁容貌综合征是由于缺乏哪种酶引起的A. G6PDB. PAHC. HPRTD. G6PE. 酪氨酸酶-选择：C 4.对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的1/3-选择：C 5.染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为A. 47,XXY/45,XB. 46,XX/47,XXY/45,XC. 46,XX/47,XXYD. 46,XX/45,XE. 48,XXXY/47,XXY/45,X-选择：D 6.遗传病直接基因诊断时，已知点突变检测的技术有A. 多重PCRB. 等位基因特异性PCRC.

3、巢式PCRD. RT-PCRE. 以上都是-选择： 7.苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高A. 酪氨酸B. 5-羟色胺C. -氨基丁酸D. 黑色素E. 苯丙氨酸-选择： 8.根据丹佛体制，Y染色体列入A. B组B. G组C. D组D. E组E. A组-选择： 9.核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为A. X染色质1,Y染色质1B. X染色质2,Y染色质1C. X染色质3,Y染色质1D. X染色质1,Y染色质0E. X染色质2,Y染色质0-选择： 10.不影响DNA双链分开的因素是A. DNA链的长度B. DNA碱基成分C. 化学环境D. GC含量E. DNA甲基化程度-选择： 1

4、1.丈夫是红绿色盲（XR），妻子表型正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的机会是A. 1/2B. 0C. 1/4D. 3/4E. 1-选择： 12.下列关于Alu家族的说法，哪一个是正确的A. 属于高度重复序列的长分散元件B. 属于中度重复序列中的长分散元件C. 属于高度重复序列的短分散元件D. 属于中度重复序列中的短分散元件E. 以上说法都不对-选择： 13.某DNA双链，其中一股的碱基序列是5-AACGTTACGTCC-3，另一股应为A. 5-TTGCAATGCAGG-3B. 5-GGACGTAACGTT-3C. 5-AACGTTACGTCC-3D. 5-AACGUUACGUCC-

5、3E. 5-UUCGAAUCGACC-3-选择： 14.在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为A. 易感性B. 易患性C. 遗传度D. 阈值E. 阈值模型-选择： 15.1959年由Lejeune发现的首例染色体病为A. 18三体综合征B. 13三体综合征C. 21三体综合征D. 猫叫综合征E. Turner综合征-选择： 16.Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括A. 非随机婚配B. 突变C. 选择D. 大群体E. 基因流-选择： 17.正常女性间期细胞核中A. X染色质阳性，Y染色质阳性B. X染色质阳性，Y染色质阴性C. X染色质阴性，

6、Y染色质阳性D. X染色质阴性，Y染色质阴性E. 以上均不正确-选择： 18.HbF的分子结构是A. 22B. 22C. 22D. 22E. 22-选择： 19.下列哪一项不是XD特点A. 交叉遗传B. 系谱中男性患者远多于女性患者C. 系谱中女性患者远多于男性患者D. 致病基因位于X染色体上E. 连续遗传-选择： 20.在AR遗传病，基因型aa应表现为A. 正常人B. 患者C. 轻患者D. 重患者E. 携带者-选择： 中国医科大学2014年1月考试医学遗传学考查课试题 单选题 简答题 判断题 主观填空题 论述题二、简答题（共 10 道试题，共 20 分。）1.连锁群（linkage grou

7、p）； 2.纯合子（homogygote）； 3.延迟显性（delayed dominance）； 4.Y连锁遗传（Y-linked inheritance）； 5.干系 6.临床遗传学（Clinical genetics） 7.X连锁显性（X-linked dominant，XD）； 8.共显性（codominance）； 9.异常血红蛋白病； 10.遗传异质性（genetic heterogeneity）； 中国医科大学2014年1月考试医学遗传学考查课试题 单选题 简答题 判断题 主观填空题 论述题三、判断题（共 10 道试题，共 10 分。）1.减数分裂中，体现了分离律（后期I）、自由

8、组合律（后期I）和互换（粗线期）的细胞学基础。A. 错误B. 正确-选择： 2.对结直肠癌的研究证实了癌发生发展是一个涉及多个基因的多阶段过程。A. 错误B. 正确-选择： 3.肿瘤特异性标记染色体是指存在于某种肿瘤中特异性的数目异常的染色体。A. 错误B. 正确-选择： 4.染色质由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量mRNA组成。A. 错误B. 正确-选择： 5.用同一种限制酶切割不同来源的DNA时，所产生的酶切末端相同。A. 错误B. 正确-选择： 6.由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋的链合成障碍，造成链和链合成失去平衡而导致的溶血性贫血，称为地中海贫血。A. 错误B. 正确-选择： 7.

9、先天性疾病是出生时即表现出来的疾病，所以认为先天性疾病都是遗传病。A. 错误B. 正确-选择： 8.设计ASO探针时，探针长一般1520个核苷酸，探针从序列上跨越变异的核苷酸位点。A. 错误B. 正确-选择： 9.PCR-SSCP技术既能检测已知点突变，又能筛查未知点突变。A. 错误B. 正确-选择： 10.Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。A. 错误B. 正确-选择： 中国医科大学2014年1月考试医学遗传学考查课试题 单选题 简答题 判断题 主观填空题 论述题四、主观填空题（共 8 道试题，共 10 分。）1.当发生单个碱基改变所致的时，细胞癌基因可被激

10、活。试题第 1 空、 -选择：2.减数分裂的第二次分裂和细胞的基本相同。试题第 1 空、 -选择：3.X连锁遗传中，基因的传递方式不同于常染色体上的基因。一般来说，男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给他的女儿，这称为。试题第 1 空、 -选择：4.第三代DNA多态性遗传标记为。试题第 1 空、 -选择：5.结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变的染色体，这个过程称为。试题第 1 空、 -选择：6.一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为。试题第 1 空、 -选择：7.Leber遗传性视神经病与白化病的遗传方式不同，前者表现为遗传，后者符合遗传。试题第 1 空、 -选择：第 2 空、 -选择：8.粘粒是由和改建而成。试题第 1 空、 -选择：第 2 空、 -选择： 中国医科大学2014年1月考试医学遗传学考查课试题 单选题 简答题 判断题 主观填空题 论述题五、论述题（共 4 道试题，共 40 分。）1.阐述Knudson二次打击学说？ 2.简述减数分裂的意义? 3.叙述癌基因的概念、分类及激活机制？ 4.简述多基因遗传的特点。