1、分子生物学名词说明名词说明:断裂基因、外显子、内含子、C值、C值矛盾、基因家族、基因簇、卫星DNA、ORF、微卫星DNA、反向重复序列、正链/负链RNA病毒、重叠基因、端粒酶、假基因、Alu家族、基因组学。断裂基因:在真核生物基因组中,基因是不持续的,在基因的编码区域内部含有大量的不编码序列,从而打断了对应于蛋白质的氨基酸序列。这种不持续的基因又称断裂基因或割裂基因。外显子:断裂基因中编码的序列称为外显子(exon),即基因中对应于信使RNA序列的区域。内含子:断裂基因中不编码的距离序列称为内含子(intron),内含子是在信使RNA被转录后的剪接加工中去除的区域。C值:生物种的一个特点是一个
2、单倍体基因组的全数DNA含量老是相对恒定的。通常称为该物种的C值。C值矛盾:C-值矛盾(C Value Paradox)是指真核生物中DNA含量的反常现象。要紧表现为: C值不随生物的进化程度和复杂性而增加; 关系紧密的生物C值相差甚大; 高等真核生物具有比用于遗传高得多的C值。基因家族:基因家族(gene family)是真核生物基因组中来源相同,结构相似,功能相关的一组基因。基因簇:基因簇(gene cluster)是指基因家族中的各成员紧密成簇排列成大段的串联重复单位,定位于染色体的特殊区域。卫星DNA:有些高度重复DNA序列的碱基组成和浮力密度与主体DNA不同,在氯化铯密度梯度离心时,
3、可形成相对独立于主DNA带的卫星带。这些卫星带称为卫星DNA。ORF:指核苷酸序列的可阅读框。微卫星DNA:微卫星DNA是由更简单的重复单位组成的小序列,分散于基因组中,大多数重复单位是二核苷酸,也有少量三或四核苷酸的重复单位。反向重复序列:在DNA分子中核苷酸顺序相同、区向相反的核苷酸序列。如:AGTTCCGTTATAACGGCAAT正链/负链RNA病毒:所含核酸为RNA的病毒称为RNA病毒。若是所含单恋核酸与mRNA序列相同称之为正链RNA病毒,与mRNA序列互补称之为负链RNA病毒。重叠基因:基因的核苷酸序列被另外的基因以不同的方式重读,编码在结构、功能属于其他种类蛋白质的基因。端粒酶:
4、是一种含有RNA链的逆转录酶,能以其所含的RNA为模板合成DNA端粒结构。假基因:与结构基因的核苷酸顺序大部份同源,但不能表达的基因。Alu家族:人类和哺乳动物基因组中存在的一大类中等重复序列,因其可被限制性核酸内切酶Alu切割因此称之为Alu家族。一、名词说明1cDNA与cccDNA:cDNA是由mRNA通过反转录酶合成的双链DNA;cccDNA是游离于染色体之外的质粒双链闭合环形DNA。2标准折叠单位:蛋白质二级结构单元螺旋与折叠通过各类连接多肽能够组成特殊几何排列的结构块,此种确信的折叠类型通常称为超二级结构。几乎所有的三级结构都能够用这些折叠类型,乃至他们的组合型来予以描述,因此又将其
5、称为标准折叠单位。3CAP:环腺苷酸(cAMP)受体蛋白CRP(cAMP receptor protein ),cAMP与CRP结合后所形成的复合物称激活蛋白CAP(cAMP activated protein )4回文序列:DNA片段上的一段所具有的反向互补序列,常是限制性酶切位点。5micRNA:互补干扰RNA或称反义RNA,与mRNA序列互补,可抑制mRNA的翻译。6核酶:具有催化活性的RNA,在RNA的剪接加工进程中起到自我催化的作用。7模体:蛋白质分子空间结构中存在着某些立体形状和拓扑结构很是类似的局部区域8信号肽:在蛋白质合成进程中N端有1536个氨基酸残基的肽段,引导蛋白质的跨膜
6、。9弱化子:在操纵区与结构基因之间的一段能够终止转录作用的核苷酸序列。10魔斑:当细菌生长进程中,碰到氨基酸全面缺乏时,细菌将会产生一个应急反映,停止全数基因的表达。产生这一应急反映的信号是鸟苷四磷酸(ppGpp)和鸟苷五磷酸(pppGpp)。PpGpp与pppGpp的作用不只是一个或几个操纵子,而是阻碍一大量,因此称他们是超级调控子或称为魔斑。11上游启动子元件:是指对启动子的活性起到一种调剂作用的DNA序列,-10区的TATA、-35区的TGACA及增强子,弱化子等。12DNA探针:是带有标记的一段已知序列DNA,用以检测未知序列、挑选目的基因等方面普遍应用。13SD序列:是核糖体与mRN
7、A结合序列,对翻译起到调控作用。14单克隆抗体:只针对单一抗原决定簇起作用的抗体。15考斯质粒:是通过人工构建的一种外源DNA载体,保留噬菌体两头的COS区,与质粒连接组成。16蓝-白斑挑选:含LacZ基因(编码半乳糖苷酶)该酶能分解生色底物X-gal(5-溴-4-氯-3-吲哚-D-半乳糖苷)产生蓝色,从而使菌株变蓝。当外源DNA插入后,LacZ基因不能表达,菌株呈白色,以此来挑选重组细菌。称之为蓝-白斑挑选。17顺式作用元件:在DNA中一段特殊的碱基序列,对基因的表达起到调控作用的基因元件。18Klenow酶:DNA聚合酶I大片段,只是从DNA聚合酶I全酶中去除5 3外切酶活性19锚定PCR
8、:用于扩增已知一端序列的目的DNA。在未知序列一端加上一段多聚dG的尾巴,然后别离用多聚dC和已知的序列作为引物进行PCR扩增。20融合蛋白:真核蛋白的基因与外源基因连接,同时表达翻译出的原基因蛋白与外源蛋白结合在一路所组成的蛋白质。1中心法那么(central dogma):生物体遗传信息流动途径。最初由Crick(1958)提出,经后人的不断补充和修改,现包括反转录和RNA复制等内容。2半保留复制(简称复制)(semiconservative replication):亲代双链DNA以每条链为模板,按碱基配对原那么各合成一条互补链,如此一条亲代DNA双螺旋,形成两条完全相同的子代DNA螺旋
9、,子代DNA分子中都有一条合成的“新”链和一条来自亲代的旧链,称为半保留复制。3DNA聚合酶(DNA polymerase):指以脱氧核苷三磷酸为底物,按5 3方向合成DNA的一类酶,反映条件:4种脱氧核苷三磷酸、Mg+、模板、引物。DNA聚合酶是多功能酶,除具有聚合作用外,还具有其它功能,不同DNA聚合酶所具有的功能不同。4解旋酶(helicase):是一类通过水解ATP提供能量,使DNA双螺旋两条链分开的酶,每解开一对碱基,水解2分子ATP。5拓扑异构酶(topoisomerase):是一类引发DNA拓扑异构反映的酶,分为两类:类型I的酶能使DNA的一条链发生断裂和再连接,反映无需供给能量
10、,类型的酶能使DNA的两条链同时发生断裂和再连接,当它引入超螺旋时,需要由ATP供给能量。6单链DNA结合蛋白(single-strand binding protein ,SSB):是一类特异性和单链区DNA结合的蛋白质。它的功能在于稳固DNA解开的单链,阻止复性和爱惜单链部份不被核酸酶降解。7DNA连接酶(DNA ligase):是专门催化双链DNA中缺口共价连接的酶,不能催化两条游离的单链DNA链间形成磷酸二酯键。反映需要能量。8引物酶及引发体(primase primosome):以DNA为模板,以核糖核苷酸为底物,在DNA合成中,催化形成RNA引物的酶称为引物酶及引物体。大肠杆菌的引
11、物酶单独没有活性,只有与其它蛋白质结合在一路,形成一个复合体,即引发体才有生物活性。9复制叉(replication fork):复制中的DNA分子,末复制的部份是亲代双螺旋,而复制好的部份是分开的,由两个子代双螺旋组成,复制正在进行的部份呈丫状叫做复制叉。10复制眼结构:在一段DNA上,正在复制的部份形成眼状结构。复制眼在环状DNA上形成的结构与希腊字母相象,因此叫结构。11前导链(1eading strand):在DNA复制进程中,以亲代链(3 5为模板时,子代链的合成 (5 3)是持续的这条能持续合成的链称前导链。12冈崎片段(Okazaki fragment)、后随链(1agging
12、strand):在DNA复制进程中,以亲代链(5 3)为模板时,子代链的合成不能以3 5方向进行,而是按5 3方向合成出许多小片段,因为是冈崎等人研究发觉,因此称冈崎片段。由许多冈崎片段连接而成的子代链称为后随链。13半不持续复制(Semidiscontinuous replication):在DNA复制进程中,一条链的合成是持续的,另一条链的合成是不持续的,因此叫做半不持续复制。14逆转录(reverse transcription):以RNA为模板合成DNA的进程。15逆转录酶(reverse transeriptase):催化以RNA为模板合成DNA的逆转录进程的酶。 Temin(196
13、0)第一次从劳氏肉瘤病毒中发觉。逆转录酶具有多种酶活性:依托RNA的DNA聚合酶活性;依托DNA的DNA聚合酶活性,RNA水解酶活性,DNA合成方向5 3。合成时需要引物与模板。16突变(mutation):基因组DNA顺序上的任何一种改变都叫做突变。分点突变和结构畸变。17点突变(Point mutation):是指一个或几个碱基对被置换(replacement),这种置换又分两种形式:转换(transition)一-指用一个嘌呤碱置换另一个嘌呤碱,一个嘧啶碱置换另一个嘧啶碱;颠换(transversion)一-指用嘌呤碱置换嘧啶碱或用嘧啶碱置换嘌呤碱。18结构畸变:基因中的缺口、或插入(i
14、nsertion)或缺失(deletion)某些碱基造成移码突变使 DNA的模板链失去功能。19诱变剂(mutagen):使基因组发生突变的物理、化学、生物因素叫诱变剂。20修复(repair):除去DNA上的损伤,恢复DNA的正常结构和功能是生物机体的一种爱惜功能。21光裂合酶修复(又称光复活)(photoreactivation):可见光将光裂合酶激活,它分解DNA上由紫外线照射而形成的嘧啶二聚体,使它们恢复成两个单独的嘧啶碱。22切除修复(excision repair):在一系列酶的作用下,将DNA分子中受损伤部份切除,以互补链为模板,合成出空缺的部份,使DNA恢复正常结构的进程。23
15、重组修复(recombination repair):DNA在有损伤的情形下也能够复制,复制时子代链跃过损伤部位并留下缺口,通过度子间重组,从完整的另一条母链上将相应的核苷酸序列片段移至子链缺口处,然后用再合成的多核苷酸的序列补上母链的空缺,此进程称重组修复。24诱导修复和应急反映(induction repair and SOS response)(SOS修复):由于DNA受到损伤或复制系统受到抑制所诱导引发的一系列复杂的应急效应,称为应急反映。SOS反映要紧包括两个方面:DNA损伤修复(SOS修复或称诱导修复)和诱变效应。SOS修复是一种易出过失的修复进程,虽能修复DNA的损伤而幸免死亡。
16、但却带来高的变异率。25DNA重组(recombination):DNA重组是指在真核生物减数割裂进程中,细菌细胞的转化中、病毒转导中等发生的DNA片段的互换或插入。26基因工程(又称基因重组技术)(gene/genetic engineering):是将外源基因通过剪切加工,再插入到一个具有自我复制能力的载体DNA中,将新组合的DNA转移到一个寄主细胞中,外源基因就能够够随着寄主细胞的割裂进行繁衍,寄主细胞也借此取得外源基因所携带的新特性。27转录(transcription):由依托于DNA的RNA聚合酶催化,以DNA的一条链的必然区段为模板,依照碱基配对原那么,合成一条与DNA链互补的R
17、NA链的进程。28模板链(template strand)又称负(-)链,反意义链(antisense strand):转录进程顶用作模板的这条DNA链,称模板链。29非模板链(nontemplate strand)又称正(+)链,编码链(coding strand),成心义链(sense strand):与模板链互补的那条DNA链,称非模板链。30不对称转录(asymmetric transcription):因为RNA的转录只在DNA的任一条链上进行,因此把RNA的合成叫做不对称转录。31启动子(promoter):DNA链上能指示RNA转录起始的DNA序列称启动子。32转录单位(tran
18、scription unit):RNA的转录只在DNA的一个片段上进行,这段DNA序列叫转录单位。33内含子(intron):真核生物基因中,不为蛋白质编码的、在mRNA加工进程中消失的DNA序列,称内含子。34外显子(exon):真核生物基因中,在mRNA上显现并代表蛋白质的DNA序列,叫外显子。35转录加工(post-transcriptional processing):细菌中很多RNA分子和几乎全数真核生物的RNA在合成后都需要不同程度的加工,才能形成成熟的RNA分子,那个进程叫转录后加工。36核内不均一RNA(hnRNA):是真核生物细胞核内的mRNA前体分子,分子量较大,而且不均一
19、,含有许多内含子。37RNA的复制(RNA replication):某些病毒RNA既能够做为模板合成病毒蛋白质又可在 RNA复制酶(RNA replicase)的催化下,以自身RNA为模板,合成互补的RNA新链,合成方向53,这一进程叫RNA复制。1.质粒质粒是染色体外能够进行自主复制的遗传单位,包括真核生物的细胞器和细菌细胞中染色体之外的脱氧核糖核酸(DNA)分子。此刻适应上用来专进而发生生物学效应的的特殊蛋白质。11分子克隆:在体外对DNA分子依照即定目的和方案进行人工重组,将重组分子导入适合宿主,使其在宿主中扩增和繁衍,以取得该DNA分子的大量拷贝。 12蛋白激酶:是指能够将磷酸集团从
20、磷酸供体分子转移到底物蛋白的氨基酸受体上的一大类酶。13蛋白磷酸酶:是具有催化已经磷酸化的蛋白质分子发生去磷酸化反映的一类酶分子,与蛋白激酶相对应存在,一起组成了磷酸化和去磷酸化这一重要的蛋白质活性的开关系统。14基因工程:有目的的通过度子克隆技术,人为的操作改造基因,改变生物遗传性状的系列进程。15载体:能在连接酶的作用下和外源DNA片段连接并输送DNA分子进入受体细胞的DNA分子。16转化:指质粒DNA或以它为载体构建的重组DNA导入细菌的进程。17感染:以噬菌体、粘性质粒和真核细胞病毒为载体的重组DNA分子,在体外通过包装成具有感染能力的病毒或噬菌体颗粒,才能感染适当的细胞,并在细胞内扩
21、增。18转导:指以噬菌体为载体,在细菌之间转移DNA的进程,有时也指在真核细胞之间通过逆转录病毒转移和取得细胞DNA的进程。19转染:指病毒或以它为载体构建的重组子导入真核细胞的进程。20DNA变性:在物理或化学因素的作用下,致使两条DNA链之间的氢键断裂,而核酸分子中的所有共价键那么不受阻碍。21DNA复性:当促使变性的因素解除后,两条DNA链又能够通过碱基互补配对结合形成DNA双螺旋结构。22退火:指将温度降至引物的TM值左右或以下,引物与DNA摸板互补区域结合形成杂交链。23筑巢PCR:先用一对外侧引物扩增含目的基因的大片段,再用内侧引物以大片段为摸板扩增获取目的基因。能够提高PCR的效
22、率和特异性。24原位PCR:以组织固定处置细胞内的DNA或RNA作为靶序列,进行PCR反映的进程。25定量PCR:基因表达涉及的转录水平的研究常需要对mRNA进行定量测定,对此采纳的PCR技术就叫定量PCR。26基因打靶:是指通过DNA定点同源重组,改变基因组中的某一特定基因,从而在生物活体内研究此基因的功能。27DNA芯片:DNA芯片技术是指在固相支持物上原位合成寡核苷酸或直接将大量的DNA探针以显微打印的方式有序地固化于支持物表面,然后与标记的样品杂交,通过对杂交信号的检测分析,即可取得样品的遗传信息。由于经常使用运算机硅芯片作为固相支持物,因此称为DNA芯片。28错义突变:DNA分子中碱
23、基对的取代,使得mRNA的某一密码子发生转变,由它所编码的氨基酸就变成另一种的氨基酸,使得多肽链中的氨基酸顺序也相应的发生改变的突变。29无义突变:由于碱基对的取代,使原先能够翻译某种氨基酸的密码子变成了终止密码子的突变。30同义突变:碱基对的取代并非都是引发错义突变和翻译终止,有时尽管有碱基被取代,但在蛋白质水平上没有引发转变,氨基酸没有被取代,这是因为突变后的密码子和原先的密码子代表同一个氨基酸的突变。31移码突变:在编码序列中,单个碱基、数个碱基的缺失或插入和片段的缺失或插入等均能够使突变位点以后的三联体密码阅读框发生改变,不能编码原先的蛋白质的突变。32癌基因:是细胞内操纵细胞生长的基
24、因,具有潜在的诱导细胞恶性转化的特性。当癌基因结构或表达发生异样时,其产物可使细胞无穷制增殖,致使肿瘤的发生。包括病毒癌基因和细胞癌基因。33细胞癌基因:存在于正常的细胞基因组中,与病毒癌基因有同源序列,具有增进正常细胞生长、增殖、分化和发育等生理功能。在正常细胞内未激活的细胞癌基因叫原癌基因,当其受到某些条件激活时,结构和表达发生异样,能使细胞发生恶性转化。34病毒癌基因:存在于病毒(大多是逆转录病毒)基因组中能使靶细胞发生恶性转化的基因。它不编码病毒结组成份,对病毒无复制作用,可是当受到外界的条件激活时可产生诱导肿瘤发生的作用。35基因诊断:以DNA或RNA为诊断材料,通过检查基因的存在、
25、结构缺点或表达异样,对人体的状态和疾病作出诊断的方式和进程。36RFLP:即限制性片段长度多态性,个体之间DNA的核苷酸序列存在不同,称为DNA多态性。假设因此而改变了限制性内切酶的酶切位点那么可致使相应的限制性片段的长度和数量发生转变,称为RFLP。37基因医治:一样是指将限定的遗传物质转入患者特定的靶细胞,以最终达到预防或改变特殊疾病状态为目的医治方式。38反义RNA:碱基序列正好与成心义的mRNA互补的RNA称为反义RNA。能够作为一种调控特定基因表达的手腕。39核酶:是一种能够催化RNA切割和RNA剪接反映的由RNA组成的酶,能够作为基因表达和病毒复制的抑制剂。40三链DNA:当某一D
26、NA或RNA寡核苷酸与DNA高嘌呤区可结合形成三链,能特异地结合在DNA的大沟中,并与富含嘌呤链上的碱基形成氢键。41SSCP:单链构象多态性检测是一种基于DNA构象不同来检测点突变的方式。相同长度的单链DNA,若是碱基序列不同,形成的构象就不同,如此就形成了单链构象多态性。42管家基因:在生物体生命的全进程都是必需的,且在一个生物个体的几乎所有细胞中持续表达的基因。43细胞全能性:指同一种生物的所有细胞都含有相同的DNA,即基因的数量和种类是一样的,但在不同时期,同一个体的不同组织和器官中基因表达的种类和数量是不同的。44SD序列:转录出的mRNA要进入核糖体上进行翻译,需要一段富含嘌呤的核
27、苷酸序列与大肠杆菌16S rRNA3,结尾富含嘧啶的序列互补,是核糖体的识别位点。45 反义核酸技术:是通过合成一种短链且与DNA或RNA互补的,以DNA或RNA为目标抑制翻译的反义分子,干扰目的基因的转录、剪接、转运、翻译等进程的技术。46 核酸探针:探针是指能与某种大分子发生特异性彼此作用,并在彼此作用以后能够检测出来的生物大分子。核酸探针是指能识别特异碱基顺序的带有标记的一段DNA或RNA分子。47 周期蛋白:是一类呈细胞周期特异性或时相性表达、积存与分解的蛋白质,它与周期素依托性激酶一起阻碍细胞周期的运行。48 CAP:是大肠杆菌分解代谢物基因活化蛋白,这种蛋白可将葡萄糖饥饿信号传递个
28、许多操纵子,使细菌在缺乏葡萄糖时能够利用其他碳源。(一)名词说明1翻译(translation):以mRNA为模板,氨酰-tRNA为原料直接供体,在多种蛋白质因子和酶的参与下,在核糖体上将mRNA分子上的核苷酸顺序表达为有特定氨基酸顺序的蛋白质的进程。2密码子(codon):mRNA中碱基顺序与蛋白质中氨基酸顺序的对应关系是通过密码实现的, mRNA中每三个相邻的碱基决定一个氨基酸,这三个相邻的碱基称为一个密码子。3密码的简并性(degeneracy):个氨基酸具有两个以上密码子的现象。4同义密码子(synonym codon):为同种氨基酸编码的各个密码子,称为同义密码了。5变偶假说(wob
29、ble hypothesis):指反密码子的前两个碱基(3-端)依照标准与密码子的前两个碱基(5-端)配对,而反密码子中的第三个碱墓那么有某种程度的变更,使其有可能与几种不同的碱基配对。6移码突变(frame-shift mutation):在mRNA中,假设插入或删去一个核苷酸,就会使读码发错误,称为移码,由于移码而造成的突变、称移码突变。7,同功受体(isoacceptor):转运同一种氨基酸的几种tRNA称为同功受体。8反密码子(anticodon):指tRNA反密码子环中的三个核苷酸的序列,在蛋白质合成进程中通过碱基配对,识别并结合到mRNA的特殊密码上。9多核糖体(polysome)
30、:mRNA同时与假设干个核糖体结合形成的念珠状结构,称为多核糖体。核酸的生物合成(一)名词说明基因(gene):基因是细胞和个体世代遗传信息贮存和传递的大体单位;其化学本质是DNA(RNA病毒除外);一个基因是DNA分子中编码RNA或多肽链的核苷酸排列顺序的一个区段。Hoogsteen配对(Hoogsteen pair):DNA双螺旋中的核苷酸除前述A/T,G/C之间氢键外,还能形成一些附加氢键,如:另一个T与A/T碱基对的A之间,可形成额外的2个氢键,使得这3个碱基形成了T*A/T配对;当PH降低时,胞嘧啶的N-3能够质子化,质子化的胞嘧啶与G/C碱基对的G又可形成2个氢键,3个碱基形成了C
31、*G/C的配对。这种配对是K.Hoogsteen在1963年发觉的,因此称为Hoogsteen配对。核小体(nucleosome):真核生物染色质由DNA与蛋白质组成,其大体单位是核小体。各两分子的H2A、H2B、H3、H4组成八聚体的核心组蛋白,双链DNA缠绕在这一核心上形成核小体的核心颗粒。颗粒之间再由DNA和组蛋白H1组成的链接区相连形成串珠样结构。复制(replication):以亲代DNA分子为模板依照碱基配对原那么合成子代DNA分子的进程。广义也指DNA或RNA基因组的扩增进程。转录(transcription):以DNA为模板合成RNA的进程称为转录。翻译(translation):以RNA为模板合成蛋白质的进程称为翻译。结构基因(structure gene):基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列。 调控区域(regulatory region):与转录有关的,结构基因之外的序列。 断裂基因(split gene):真核生物编码蛋白质的结构基因最突出的特点是不持续性。由假设干个编码区和非编码区相互距离开但又持续镶嵌而成。外显子(exon):在结构基因序列中,与成熟mRNA分子相对应的序列称为外显子。内含子(intron):位于外显子之间,与mRNA剪接进程中删除部份相对应的序列那么称为内含子。启动子(promoter):是RNA聚合酶特异性识别和结合
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