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名词解释

（四）名词解释题

1.基因是决定一定功能产物的DNA序列。

2．RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程。

3.真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。

4.在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一致序列；每个内含子的5′端为GT；3′端为AG。

以上接头也称GT-AG法则。

5.每个子代DNA分子的两条多核苷酸链中一条是亲代的DNA分子，另一条是新合成的，这种复制的方式称为半保留复制。

6.在合成蛋白质时，一条mRNA串联多个核糖体，每个核糖体可合成一条多肽链，这样的核糖体称为多聚核糖体。

7.有性生殖个体在形成生殖细胞过程中发生的一种特殊分裂方式。

在这一过程中，DNA只复制一次，而细胞连续分裂两次，结果形成的生殖细胞只含半倍数的染色体，其数目是体细胞的一半，故称为减数分裂。

8.螺旋化程度低，结构松散，直径10nm；着色较浅，常位于核中央；复制早，转录活跃的染色质称为常染色质。

9.核小体：

由五种组蛋白和约200bp的DNA组成。

其中H2A、H2B、H3、H4各两个分子组成八聚体的核小体核心颗粒。

由140-160bp的DNA在其外缠绕1.75圈，相邻核小体之间由60bp左右的DNA形成连接DNA。

组蛋白H1在核心颗粒外与DNA结合，锁住核小体DNA的进出端，起稳定核小体的作用。

10.Lyon假说：

1）正常雌性哺乳动物细胞中的两条X染色体只有一条具有活性，另一条失活，呈异固缩状态，形成X染色质。

2）失活的X染色体随机的，但失活的X染色体一旦确定后，由这一细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活。

3）失活发生于胚胎发育早期。

人大约在胚胎发育第16天。

11．螺旋化程度高，结构紧密，直径20-30nm；着色较深，多位于核膜边缘；复制晚，转录不活跃。

这种染色质称为异染色质。

12.GO期细胞：

这类细胞较长时期停留在G1期而不越过R点，一般情况下不进行细胞增殖，但仍保持着增殖能力，在适当情况下可以恢复增殖状态。

13.着丝粒是在主缢痕处两条染色单体相连处的中心部位，即主缢痕的内部结构。

14.同源染色体：

细胞中成对的染色体，一个来自父本，一个来自母本，它们含有同样的线性基因顺序，是除了突变点之外都相同的染色体。

15.基因突变是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物--蛋白质中的氨基酸发生变化，从而引起表型的改变。

16.能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂。

17.诱发突变指经人工处理而发生的突变。

18.点突变指DNA链中一个或一对碱基发生的改变。

19.同义突变为碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。

20.重组修复：

含有嘧啶二聚体或其他结构损伤的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口。

复制结束后，完整的母链与有缺口的子链重组，使缺口转移到母链上，母链上的缺口由DNA聚合酶合成互补片段，再由连接酶连接完整，从而使复制出来的DNA分子的结构恢复正常。

21.切除修复也称为暗修复（darkrepair），它发生在复制之前，核酸内切酶先在TT等嘧啶二聚体附近切开该DNA单链，然后以另一条正常链为模板，由DNA聚合酶按照碱基互补原则，补齐需切除部分（含TT等）的碱基序列，最后又由核酸内切酶切去含嘧啶二聚体的片段，并由连接酶将断口与新合成的DNA片段连接起来。

22.一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变。

23.转换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。

24.无义突变是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。

25.错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。

26.移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个（非3或3的倍数）碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。

27．动态突变为串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。

28.自发突变也称自然突变，即在自然条件下，未经人工处理而发生的突变。

（三）名词解释

1.基因组指某生命体的全套遗传物质。

2.基因组学是从基因组层次上系统地研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学。

3.比较基因组学是在基因组层次上比较不同生物种群之间的异同，探讨其含义。

4.疾病基因组学是从基因组中分离重要疾病的致病基因与相关基因，确定其致病机制。

5.蛋白质组学是研究组织细胞中基因组所表达的全部蛋白质，尤其是不同生命时期、不同生命状态、及不同环境条件下全部蛋白质的变化。

6.生物信息学是生物学与计算机科学和应用数学交叉的一门科学，对生物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析，进而达到揭示所含的生物学意义有重要作用。

7.遗传标记可以是任何一种呈孟德尔式遗传的性状或物质形式，可以是基因，血型，血清蛋白等，确定其在基因组中的位置后，可作为参照标记用于遗传重组分析。

8.CpG岛是哺乳动物基因组DNA中长约1000bp的CG重复序列，在基因组中含量高，约占基因组总量的1%。

几乎所有持家基因及约40%的组织特异性基因的5′端均有CpG岛，它易于甲基化，从而影响基因的表达活性。

9.表达序列标签（EST）是长约200～300bp的cDNA片段，它在基因组中的定位是不明确的。

这是由特定组织细胞中提取到mRNA后，经反转录酶催化而合成的。

由它可用不同方法获得全长cDNA，再经FISH定位在染色体上。

10.基因定位是运用一定的方法将各个基因确定到染色体的实际位置。

11.连锁分析是基因定位的一种方法。

基因在染色体上呈线性排列，在减数分裂后，由于同源染色体重组，可结合家系分析进行不同座位的基因间重组的统计，依据待定位基因与已定位基因之间的重组值分析，可确定二者之间的连锁关系和遗传距离而达到基因定位。

12.原位杂交是核酸分子杂交技术在基因定位中的应用。

用经放射性同位素标记的探针，同染色体标本载玻片上原位变性的染色体DNA进行分子杂交，通过放射自显影来检测与探针杂交结合的染色体DNA同源序列，依据探针放射性颗粒在某条染色体上的显影位置进行基因定位。

13.基因克隆是从基因组中把某一基因用一定方法分离出来，以便进行单一基因精细结构和功能的研究。

14.定位克隆策略是先抓住目的遗传性状（包括疾病）与基因的联系，先进行定位，而后再鉴定分析目的性状决定基因的表达产物及功能。

（四）名词解释题

1．某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律，这种疾病称单基因遗传病。

2．所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

3．先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

4．表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。

5．基因的多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。

6．与基因多效性相反，遗传异质性是指一种性状可以由多个不同的基因控制。

7．从性遗传是指位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。

8．外显率是指某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。

9．一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。

10．杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。

11．因为男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称半合子。

12．限性遗传是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。

13．遗传早现是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。

14．不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。

15.位于一对同源染色体上某一特定位点的三种或三种以上的基因，称为复等位基因。

16．表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。

17．指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。

18．指杂合子的表型介于纯和显性和纯和隐性之间，也称半显性。

19．指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。

20．X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。

21．由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型或表现型模拟。

（四）名词解释题

1．广义的线粒体病指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病，包括线粒体基因组、核基因组缺陷以及二者之间的通讯缺陷。

狭义的线粒体病仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常，为通常所指的线粒体病。

线粒体DNA为呼吸链的部分肽链及线粒体蛋白质合成系统rRNA和tRNA编码，这些线粒体基因突变所导致的疾病也称为线粒体遗传病。

2．由于mtDNA发生突变，导致一个细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA。

3.在特定组织中，突变型mtDNA积累到一定程度，超过阈值时，能量的产生就会急剧地降到正常的细胞、组织和器官的功能最低需求量以下，引起某些器官或组织功能异常。

4.D环区，又称非编码区或控制区，与mtDNA的复制及转录有关，包含H链复制的起始点（OH）、H链和L链转录的启动子（PH1、PH2、PL）以及4个保守序列。

5．即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给后代。

6．同一组织或细胞中的mtDNA分子都是相同的，称为同质性。

7．细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分离，随机地分配到子细胞中，使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA分子，这种随机分配导致mtDNA异质性变化的过程称为复制分离。

8．异质性在亲子代之间的传递非常复杂，人类的每个卵细胞中大约有10万个mtDNA，但只有随机的一小部分（2～200个）可以进入成熟的卵细胞传给子代，这种卵细胞形成期mtDNA数量剧减的过程称“遗传瓶颈”。

9．人体不同类型的细胞含线粒体数目不同，通常有成百上千个，而每个线粒体中有2～10个mtDNA分子，由于线粒体的大量中性突变，因此，绝大多数细胞中有多种mtDNA拷贝，其拷贝数存在器官组织的差异性。

（四）名词解释

1．即单基因性状，性状间表现出明显的相对性，优质的差别，界限分明，互不混淆，易分类，性状变异不连续。

2．即多基因性状，性状间只有量或程度上的差别，无质的不同，界限不明，不易分类，性状变异是连续的。

3．是指在多基因遗传中，遗传因素与环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病的可能性。

4．一个个体的易患性高达一定限度时，此个体将患病，此限度为阈值。

5．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率。

6．多基因遗传中，每对基因对遗传性状或疾病形成的作用是微小的，称微效基因。

7．多基因遗传病受两对以上微效基因的累加作用和环境因子的影响，故称复杂疾病。

8．微效基因所发挥的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的基因，即主基因。

9．多对微效基因的作用累加所形成的明显效应。

10．受两对以上共显性的微效基因的累加作用，并受环境因素影响的性状或疾病称多基因遗传。

（四）名词解释

1．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。

2．将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。

3．通过技术的改进从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体。

一套单倍体染色体即可显示550～850条或更多的带纹，这种染色体称为高分辨显带染色体。

4．在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。

这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性。

5．在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。

6．人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体。

7．在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。

8．人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个染色体组。

9．随体柄部为缩窄的次级缢痕，次级缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区或核仁组织者区。

10．如果染色体的数目变化是单倍体（n）的整倍数，即以n为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体。

11．一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。

12．一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。

13．有时细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型，则称为假二倍体。

14．当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体。

15．是一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或几份。

16．两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成了一条双着丝粒染色体。

17．是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。

18．一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同，称为等臂染色体。

19．体细胞内只含有单个染色体组称为单倍体。

20．一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位。

21．是两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接形成的两条染色体。

22．两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂和短臂各形成一条新的染色体。

23．两条非同源染色体同时发生断裂，但只有其中一条染色体的片段插入到另一条染色体的非末端部位。

24．是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。

25．体细胞内某对染色体少了一条，细胞染色体数目为45（2n-1），称为单体型。

26．体细胞内某对染色体多了一条，细胞内染色体数目为47（2n＋1），称为三体型。

27．体细胞内染色体多了两条或两条以上，即构成多体型。

28．体细胞内含有两个染色体组称为二倍体。

29．超过二倍体的整倍体被称为多倍体。

30．染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。

31．Turner综合征也称为女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，为性染色体病，其典型核型为45，X。

32．常染色体断裂综合征是因DNA修复机制缺陷，使染色体易断裂重排所致，故亦称染色体不稳定性综合征。

33．Down综合征也称21三体综合征或先天愚型，为21号染色体三体所致。

典型核型为47，XX（XY），+21。

34.Klinefelter综合征也称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。

为X染色体数目异常所致，典型核型为47，XXY。

35．猫叫综合征又称5p-综合征，是因5号染色体短臂缺失引起，因患儿具特有的猫叫样哭声而得名。

36．Patau综合征为13号染色体三体所致。

典型核型为47，XX（XY），+13。

37．Edward综合征为18号染色体三体所致。

典型核型为47，XX（XY），+18。

38．性染色体病是指性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。

39．染色体异常携带者是指带有染色体结构异常，但染色体物质的总量基本上仍为二倍体的表型正常个体，也即表型正常的平衡的染色体结构重排者。

40．常染色体病是指常染色体数目或结构异常引起的疾病。

（四）名词解释题

1.亲缘系数指两个人从共同祖先获得某基因座的同一等位基因的概率。

2.近婚系数指近亲婚配使子女中得到这样一对相同基因的概率。

3.适合度为某一基因型的个体在同一环境条件下生存并将其传递给下一代的能力，其大小用相对生育率来衡量。

4.选择系数指在选择作用下适合度降低的程度。

5.遗传负荷指群体中的有害基因或致死基因的存在使群体的适合度降低的现象，一般以平均每个人携带有害基因的数量来表示。

6.突变负荷就是由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。

7.分离负荷是适合度较高杂合子由于基因分离而产生适合度低的隐性纯合子，而降低群体适合度的现象。

8.群体即在一定空间内，可以相互交配，并随着世代进行基因交换的许多同种个体的集群。

9.基因库指一个群体中所含的所有基因数。

10.基因频率就是在一群体中某一等位基因中的一种基因,在该基因位点上可能有的基因数与总基因数的比率。

11.基因型频率就是某一种基因型个体数在总群体中所占的比率称基因型频率。

12.遗传多态现象是指同一群体中共同存在着两种或两种以上不同遗传类型的个体的现象。

13.Hardy-Weinberg平衡律即在一个大群体中，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁移所致的基因流，群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变。

14.在大群体中，正常适合度条件下，繁衍后代数量趋于平衡，因此基因频率保持稳定；但是在小群体中可能出现后代的某基因比例较高的可能性，一代代传递中基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡，这种现象称为随机遗传漂变。

15.随着群体迁移两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基因流。

（四）名词解释题

1．分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。

包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。

2.先天性代谢缺陷也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。

3．融合基因指由两种不同基因的局部片段拼接而成的DNA片段。

4．血友病是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病A、血友病B及血友病C。

5．由于受体蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病。

6．血红蛋白病是由于血红蛋白分子合成异常引起的疾病，习惯上分为血红蛋白病和地中海贫血两类。

7．结构蛋白缺陷病是构成细胞的基本结构和骨架的蛋白的遗传性缺陷引起的疾病，主要包括胶原蛋白病、肌营养不良症等。

8．由于膜转运蛋白的遗传缺陷导致的疾病称为膜转运蛋白病。

如胱氨酸尿症、囊性纤维样变及先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。

9．地中海贫血是指由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，而导致的溶血性贫血。

10．镰状细胞贫血是因β珠蛋白基因缺陷而引起的一种疾病，呈常染色体隐性遗传。

（四）名词解释

1．药物遗传学是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学科，主要研究遗传因素对药物动力学和药效学的影响以及引起的异常药物反应。

2．药物基因组学是在药物遗传学的基础上发展起来的、以功能基因组学与分子药理学为基础的一门科学，它应用基因组学来对药物反应的个体差异进行研究，从分子水平证明和阐述药物疗效以及药物作用的靶位、作用模式和毒副作用。

3．在群体中，不同个体对某些药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良作用（如瘙痒、皮疹、溶血、胃肠反应等），这种现象称为个体对药物的特应性。

4．生态遗传学是研究群体中不同基因型对各种环境因子的特殊反应方式和适应特点的一门遗传学分支学科

（四）名词解释

1．1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系，O型个体中的血清含有抗A抗体，与A型血的人婚配后生有AB型子女。

这种O型个体中H抗原是阴性的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原。

尽管这样的个体可能含有IA或/和IB基因，但不能产生A抗原或/和B抗原，但其IA或/和IB基因可以遗传给下一代。

这种特殊的O型称为孟买型（Bombayphenotype）

2．主要组织相容性抗原决定着机体的组织相容性，对排斥应答起着决定性作用。

编码这类抗原的基因群称为主要组织相容性复合体（majorhistocompatibilitycomplex，MHC）。

是表达于脊椎动物白细胞表面的一类高度多态、紧密连锁的基因群。

3．处于同一条染色体上连锁基因群称为单倍型（haplotype）。

4．关联（association）是两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象。

5．无丙种球蛋白血症（agammaglobulinemia）的特征是血循环中缺乏B细胞和γ球蛋白，较常见于男性新生儿，患儿出生6个月后开始出现症状，如反复感染，包括肺炎、支气管炎、脑膜炎、败血症等。

本病表现为X连锁隐性遗传，致病基因位于Xq21.3-q22。

6．编码人类白细胞抗原的基因群称为HLA系统或HLA复合体，是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。

（四）名词解释题

1．癌家族是指一个家族中多个成员患有同一种遗传性恶性肿瘤。

2．家族性癌通常表示一个家族的多个成员患有恶性肿瘤，而不一定是遗传性的，所患肿瘤种类各异。

3．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因。

4．在肿瘤多克隆细胞群中，占主导数目的克隆构成肿瘤干系，干系肿瘤细胞的染色体数目称为众数。

5．指肿瘤细胞干系的染色体数目称为众数。

在肿瘤多克隆细胞群中，占主导数目的克隆构成肿瘤干系，占非主导数目的克隆称为旁系。

6．二次突变假说假设视网膜细胞瘤是由两个独立与连续的基因突变产生的，即二次突变事件引起的。

遗传性肿瘤病例中，第一次突变发生于生殖细胞，并且传递给胚胎发育的每一个体细胞，而第二次突变随机发生在体细胞中。

在这种情况下，双侧视网膜的细胞都有可能发生第二次突变并形成肿瘤。

相比之下，非遗传性视网膜母细胞瘤是同一个体细胞发生两次独立的突变，因而在双侧视网膜都发生二次突变的可能性较小。

7．在肿瘤的发生发展过程中，由于细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的标志染色体，其中有一小部分能够在肿瘤细胞中稳定遗传，称为特异性标志染色体，与肿瘤的恶性程度及转移能力密切相关。

8．在慢性粒细胞性白血病（CML）中发现了一条比G组染色体还小的异常染色体，称为Ph染色体。

约95%的慢性粒细胞性白血病细胞携有Ph染色体，它可以作为CML的诊断依据。

9．多步骤致癌假说又称多步骤损伤学说（multisteptheory），细胞癌变往往需要多个癌相关基因的协同作用，要经过多阶段的演变，其中不同阶段涉及不同的癌相关基因的激活与失活。

不同癌相关基因的激活与失活在