儿科810章总结 比较全面 第七版 5年制临床专业.docx

儿科810章总结 比较全面 第七版 5年制临床专业.docx

《儿科810章总结 比较全面 第七版 5年制临床专业.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《儿科810章总结 比较全面 第七版 5年制临床专业.docx（43页珍藏版）》请在冰豆网上搜索。

儿科810章总结比较全面第七版5年制临床专业

第8章遗传性疾病

一、21-三体综合征

【临床表现】

1．智能落后

2．生长发育迟缓

3．特殊面容眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜、低位耳、舌外伸、关节松弛

4．皮纹特点可有通贯手和特殊皮纹。

5．伴发畸形如先心、甲低、白血病

【实验室检查】

1．细胞遗传学检查根据核型分析可分为三型：

（1）标准型：

47，XX（XY）＋21占95％;减数分裂使染色体不分离所致

（2）易位型：

约占2.5％～5％，其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，即发生于近着丝粒染色体的相互易位，称罗伯逊易位，亦称着丝粒融合。

（3）嵌合体型：

此型约占2％～4％，由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不

分离，患儿体内存在两种细胞系，一种为正常细胞，另一种为21-三体细胞，形成嵌合体。

2．荧光原位杂交以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水

细胞进行原位杂交，可快速、准确进行诊断。

【诊断与鉴别诊断】

诊断：

临床特点+染色体检查

鉴别诊断:

先天性甲状腺功能减低症:

后者有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等症状，可测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。

【遗传咨询】

①母亲年龄在35岁以上

②已生育过先天愚型患儿或畸形死胎

③有染色体畸变家族史

④父母一方系表型正常的平衡易位携带者

⑤经常接触放射线或化学物质的孕妇

【产前筛查】

对象：

年龄>35岁孕妇、高危胎儿

方法：

1.传统：

绒毛膜或羊水穿刺进行染色体核型分析

2.母体血清生化检测：

AFP/freeβhCG/E3

【治疗】

①尚无有效的治疗方法

②预防感染

③加强教育

④伴发畸形者，手术矫正

2、苯丙酮尿症

概念：

PKU是可治的氨基酸代谢病；具常染色体隐性遗传病

缺乏：

苯丙氨酸羟化酶（PAH）；四氨生物蝶呤（BH4）

结果：

苯丙氨酸不能转变为酪氨酸

表现：

智能低下；惊厥发作；色素减少

分型：

典型型和BH4缺乏型

【临床表现】

患儿出生时正常，通常在3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显，表现为：

1．神经系统智能发育落后最为突出，智商常低于正常。

有行为异常，如兴奋不安、忧

郁、多动、孤僻等。

可有癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。

2．皮肤患儿在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。

皮肤湿疹较

常见。

3．体味由于尿和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味。

【实验室检查】

1．新生儿疾病筛查新生儿哺乳3天后，针刺足跟采集外周血

2．苯丙氨酸浓度测定

3．尿三氯化铁（FeCl3）及2,4-二硝基苯肼试验（DNPH）一般用于较大儿童的初筛。

4．尿蝶呤图谱分析主要用于PKU的鉴别诊断。

5．DNA分析

【诊断与鉴别诊断】

根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊。

本病应力求早期诊

断与治疗，以避免神经系统的损伤。

PKU需与以下疾病鉴别：

1．暂时性高苯丙氨酸血症见于新生儿或早产儿，可能为苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致。

生后数月苯丙氨酸可逐渐恢复正常。

2．四氢生物蝶呤缺乏症又称非经典型PKU，由于PAH辅助因子BH4缺乏所致。

患儿除了有典型PKU表现外，神经系统表现较为突出，如肌张力异常、不自主运动、震颤、阵发性角弓反张、惊厥发作等。

该病的发生率占PKU的10%左右，诊断主要依靠HPLC测定尿蝶呤谱。

【治疗】

1．疾病一旦确诊，应立即治疗。

开始治疗的年龄愈小，预后越好。

2．低苯丙氨酸饮食：

婴儿用低苯丙氨酸奶粉；幼儿以淀粉类，蔬菜、水果等低量的食物为主。

3．由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，仍需定期测定血苯丙氨酸，

根据患儿具体情况调整食谱。

低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期，终生治疗对患者更有益。

4．成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制，血苯丙氨酸应该在300μmol/L以下，直至

分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。

5．对有本病家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析，对其胎儿进行产前诊断。

6．对诊断BH4缺乏症患者，治疗需补充BH4、5-羟色胺和L-DOPA，一般不需饮食治疗。

第9章免疫性疾病

1、概述

①免疫是机体的生理性保护机制，其本质为识别自身，排除异己；

②具体功能包括防御感染，清除衰老、损伤或死亡的细胞，识别和清除突变细胞。

③免疫功能失调可致异常免疫反应，既变态反应、自身免疫反应、免疫缺陷和发生恶性肿瘤。

④免疫系统的组成：

免疫器官和组织，免疫细胞，免疫活性分子

⑤免疫器官：

中枢免疫器官：

骨髓和胸腺（T、B淋巴细胞分化成熟的场所）

外周免疫器官：

淋巴结、脾（成熟T、B淋巴细胞定居、免疫应答的场所）

⑥免疫活性分子

细胞因子（由免疫细胞分泌）

膜蛋白分子（在免疫细胞表面）

--粘附分子

--各种受体

--其它表面标记

其它可溶性免疫分子（补体、免疫球蛋白等）

⑦免疫应答的四个阶段：

抗原呈递阶段，淋巴细胞增殖阶段，免疫效应阶段，淋巴细胞凋亡

小儿免疫系统发育特点：

与成人不同，导致儿童疾病的特殊性。

传统认为：

小儿免疫系统不成熟。

现代认为：

出生时免疫器官和免疫细胞均已相当成熟。

免疫功能低下原因：

可能为未接触抗原，尚未建立免疫记忆之故。

1、单核/巨噬细胞,树突状细胞（APC）：

新生儿单核细胞发育已完善，但由于缺乏补体、调理素和趋化因子的辅助，新生儿APC细胞的抗原提呈功能较差。

2、中性粒细胞：

受分娩的刺激，出生后12小时外周血中性粒细胞计数较高，72小时后渐下降，继后逐渐上升达成人水平。

数目正常,但储存空虚,严重感染易发生中性粒细胞减少功能暂时性低下，易发生化脓性感染。

3、T淋巴细胞及细胞因子：

胸腺是T细胞分化成熟的场所；T细胞出生时数量已达成人水平，也已具有免疫应答能力。

Th2细胞功能较Th1细胞占优势。

T细胞暂时性功能下降,与缺乏抗原刺激,记忆T细胞数量少有关

4、B淋巴细胞及免疫球蛋白：

骨髓B细胞成熟的场所。

B细胞足月新生儿B细胞数量略高于成人。

Th细胞辅助不足，产生IgG的B细胞2岁时、产生IgA的B细胞5岁时达成人水平。

免疫球蛋白（Ig）分为IgG、IgA、IgM、IgD、IgE五类

⑴IgG：

唯一能通过胎盘的Ig

来自母亲的IgG在6个月时消失，3个月后自身合成的逐渐增多

出生后3～4个月最低，8～10岁接近成人水平

IgG2在2岁内上升慢,易患荚膜细菌感染

⑵IgM：

个体发育最早的免疫球蛋白

不能通过胎盘

生儿脐血IgM过高提示宫内感染

出生后3～4月为成人的50%，1岁时为75%，于6～8岁达成人水平

IgM是抗G-杆菌主要抗体，新生儿易患G-菌感染

⑶IgA：

不能通过胎盘

个体发育最迟,12岁达成人水平

分泌型IgA具有粘膜局部抗感染作用,新生儿期不能测出

⑷IgD、IgE：

不通过胎盘,含量极低，IgE与Ⅰ型变态反应有关

5、补体系统

不能通过胎盘，胎儿期已合成

新生儿补体经典、旁路途径活性均低于成人

2、原发性免疫缺陷病

免疫缺陷概念:

由于免疫细胞或免疫分子缺陷而致免疫功能缺陷

基因突变:

原发性免疫缺陷病

环境因素相关:

继发性免疫缺陷病或免疫功能低下

获得性免疫缺陷综合征

【病因】

遗传因素：

基因突变或缺失

宫内因素：

感染（风疹病毒）

【几种常见的免疫缺陷病】

1、严重联合免疫缺陷病（SCID）：

该组疾病中T和B细胞均有明显缺陷，临床表现为婴儿期致死性感染，细胞免疫和抗体反应均缺陷；外周血淋巴细胞减少，尤以T细胞为著。

联合免疫缺陷病：

（1）严重联合免疫缺陷病：

1）T细胞缺陷，B细胞正常2）T和B细胞均缺如。

（2）高IgM综合征（3）其他联合免疫缺陷病

2、以抗体缺陷为主的免疫缺陷病抗体缺陷可能是B细胞本身发育障碍，也可能是缺陷的TH细胞不能向B细胞提供协同信号所致。

主要临床表现是化脓性感染。

（1）X连锁无丙种球蛋白血症：

①IgM、IgG和IgA均明显下降或缺如，外周血B细胞极少或缺如。

②淋巴器官生发中心缺如，T细胞数量和功能正常。

③B细胞浆内Bruton酪氨酸激酶基因（btk）突变为其病因。

④感染症状轻重不一，易发生化脓性和肠道病毒感染。

（2）选择性IgG亚类缺陷

（3）常见变异型免疫缺陷病

①临床表现为年长儿或青年人反复呼吸道感染，包括鼻窦炎、肺炎和支气管扩张，也易患胃②肠道感染和肠病毒性脑膜炎。

③外周淋巴结肿大和脾肿大，淋巴系统、胃肠道恶性肿瘤和自身免疫性疾病的发生率很高。

④血清IgG和IgA低下，IgM正常或降低，诊断依赖于排除其他原发性免疫缺陷病。

⑤B细胞数量可能减少，T细胞功能异常可能是致病的关键。

（4）婴儿暂时性低丙种球蛋白血症：

因不能及时产生IgG，故血清IgG水平持续低下。

约3

岁后才逐渐回升。

3．T淋巴细胞缺陷为主的免疫缺陷病

4．伴有其他特征的免疫缺陷病

（1）湿疹血小板减少伴免疫缺陷：

①发病于婴幼儿期，临床表现为湿疹、反复感染和血小板减少。

②免疫功能呈进行性降低：

IgM下降，多糖抗原特异性抗体反应差，外周血淋巴细胞减少和细胞免疫功能障碍。

③淋巴瘤和自身免疫性血管炎发生率高。

④位于X染色体短臂的WAS蛋白（WASP）基因突变是本病的病因。

（2）共济失调毛细血管扩张综合征：

①为常染色体隐性遗传疾病。

②进行性小脑共济失调和毛细血管扩张为其特点，后者以耳垂和球结合膜尤为突出。

③血清甲胎蛋白增高。

④早期免疫缺陷不明显，后期约70％病例免疫功能异常，出现反复呼吸道感染。

⑤血清IgG2、IgG4、IgA和IgE下降或缺如，抗体反应下降，T细胞数量和功能均下降。

⑥DNA对放射线非常敏感，且不易修复，易患恶性肿瘤。

⑦atm（AT突变）基因的蛋白质产物ATM是AT的病因。

（3）胸腺发育不全：

染色体22q11-ter持续基因缺失引起心脏畸形、面部异常、胸腺发育不良、颚裂和低钙血症。

5．补体缺陷

①大多为AR，少数AD，临床表现为发生化脓性细菌感染和自身免疫病

②C3缺陷与抗体缺陷相似

③C2、C4缺陷多有SLE和膜性增殖性肾炎

6．吞噬细胞数量和功能缺陷

（1）周期性中性粒细胞减少：

外周血中性粒细胞呈周期性缺如或降低，一个周期大约为3

周。

外周血中性粒细胞极度下降时可致感染。

（2）白细胞黏附分子缺：

（3）慢性肉芽肿病：

①吞噬细胞细胞色素（NADPH氧化酶成分）基因突变，致使不能产生超氧根、单态氧和H2O2，其杀伤功能减弱，导致慢性化脓性感染，形成肉芽肿，尤见于淋巴结、肝、肺和胃肠道。

②病原菌为葡萄球菌、大肠杆菌、沙雷菌、奴卡菌和曲霉菌。

【原发性免疫缺陷的共同临床表现】：

①反复和慢性感染：

●特点:

反复、严重、持久

●感染的部位：

呼吸道、胃肠道、皮肤、全身，以呼吸道最常见

●病原体

抗体缺陷——G+菌化脓性感染

T细胞缺陷——病毒、真菌、结核和沙门菌属等细胞内病原体感染

补体成分缺陷——奈瑟菌属

中性粒细胞功能缺陷——金葡球菌

●感染的时间：

T细胞缺陷和联合免疫缺陷生后不久发病,

抗体缺陷为主，因存母体抗体，6～12月后发病

●感染的治疗：

抑菌剂无效，需杀菌剂、联合、长疗程才有效

②肿瘤和自身免疫性疾病：

淋巴系统肿瘤（尤其B细胞淋巴瘤）最常见

③其他特征性临床表现：

如WAS的湿疹和出血倾向，胸腺发育不全的特殊面容、先天性心脏病和难以控制的低钙惊厥等。

【原发性免疫缺陷病的诊断】

1．病史和体检

（1）过去史：

脐带延迟脱落是LADl的重要线索。

严重麻疹或水痘病程提示细胞免疫缺陷。

了解有无引起继发性免疫缺陷病的因素、有无输血、血制品和移植物抗宿主反应史。

详细记录预防注射，特别是灰髓炎活疫苗接种后有无麻痹发生。

（2）家族史：

了解有无过敏性疾病、自身免疫性疾病和肿瘤患者，有助于对现证者的评估。

2．体格检查

①严重或反复感染可致体重下降、发育滞后现象、营养不良、轻-中度贫血和肝脾肿大。

②B细胞缺陷者的周围淋巴组织如扁桃体和淋巴结变小或缺如。

X-连锁淋巴组织增生症则出现全身淋巴结肿大。

③可存在皮肤疖肿、口腔炎、牙周炎和鹅口疮等感染证据。

3．实验室检查

初筛试验

进一步检查

特殊/研究性实验

－B细胞缺陷

IgG、M、A水平

同族凝集素

嗜异凝集素

抗链球菌溶血素O抗体

分泌型IgA水平

B细胞计数（CD19或CD20）

IgG亚类水平

IgD和IgE水平

抗体反应（破伤风、白喉、风疹、流感杆

菌疫苗）

抗体反应（伤寒、肺炎球菌疫苗）

侧位X线片咽部腺样体影

进一步B细胞表型分析

淋巴结活检

抗体反应（φx174，KLH）

体内Ig半衰期

体外Ig合成

B细胞活化增殖功能

基因突变分析

－T细胞缺陷

外周淋巴细胞计数及形态

胸部X片胸腺影

迟发皮肤过敏试验（腮腺

炎、念珠菌、破伤风类毒

素、毛霉菌素、结核菌素

或纯衍生物）

T细胞亚群计数（CD3，CD4，CD8）

丝裂原增殖反应或混合淋巴细胞培养，

HLA配型染色体分析

进一步T细胞表型分析

细胞因子及其受体测定（如IL-2，IFN-γ，TN-α）

细胞毒细胞功能（NK，CTL，ADCC）

酶测定：

ADA，PNP

皮肤，胸腺活检，胸腺素，细胞活化增殖功能，基

因突变分析

－吞噬细胞

计数

WBC及形态学

NBT试验

IgE水平

化学发光试验

WBC动力观察

特殊形态学

吞噬功能测定

杀菌功能测定

黏附分子测定（CD11b/CD18，选择素配体）

移动和趋化性、变形性、黏附和凝集功能测定

氧化代谢功能测定

酶测定（MPO，G6PD，NADPH氧化酶）

基因突变分析

－补体缺陷

CH50活性

C3水平

C4水平

调理素测定

各补体成分测定

补体活化成分测定（C3a，C4a，C4d，C5a）

补体旁路测定

补体功能测定（趋化因子，免疫黏附）

同种异体分析

注：

ADA：

腺苷脱氨酶，ADCC：

抗体依赖性杀伤细胞，CTL：

细胞毒性T细胞，G6PD：

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，KLH：

锁孔虫戚血兰素，MPO：

髓过氧化酶，NADPH：

烟酰胺腺苷2核苷磷酸，NBT：

四唑氮兰，NK：

自然杀伤细胞，PNP嘌呤核苷磷酸酶，φx：

嗜菌体

Ig测定：

包括血清IgG、IgM、IgA和IgE。

一般而言，年长儿和成人总Ig>6g/L属正常，<4g/L或IgG<2g/L提示抗体缺陷。

总Ig为4～6g/L或IgG2～4g/L者为可疑的抗体缺陷，应作进一步抗体反应试验或IgG亚类测定。

IgE增高见于某些吞噬细胞功能异常，特别是趋化功能缺陷。

【原发性免疫缺陷病的治疗】

1．一般治疗

特别护理，预防和治疗感染，适当隔离，注重营养，加强家庭宣教。

一旦发现感染灶应及时冶疗，有时需用长期抗感染药物预防性给药。

下呼吸道慢性感染者，应定期作肺功能试验。

T细胞缺陷患儿，不宜输血或新鲜血制品，以防发生GVHR。

若必需输血或新鲜血制品时，应先将血液进行放射照射，剂量为2000～3000rad。

供血者应作CMV筛查。

最好不作扁桃体和淋巴结切除术，脾切除术视为禁忌。

若患儿尚有一定抗体合成能力，可接种死疫苗。

家庭成员中已确诊免疫缺陷者，应接受遗传学咨询，妊娠期应作产前筛查，必要时终止孕妊。

2．替代治疗

①静脉注射丙种球蛋白（IVIG）：

有低IgG血症

②高效价免疫血清球蛋白（SIG）：

用于严重感染及预防

③血浆:

输注白细胞:

用于吞噬细胞缺陷伴严重感染

④其他替代治疗：

新鲜白细胞、细胞因子、酶

3．免疫重建

（1）胸腺组织移植

（2）干细胞移植

1）胎肝移植

2）骨髓移植（BMT）

3）脐血干细胞移植

4）外周血干细胞移植目前尚处于实验阶段。

4．基因治疗

3、风湿热

【概述】：

①A族乙型溶血性链球菌感染后发生的全身结缔组织的非化脓性炎性疾病,为常见的风湿性疾病。

②主要表现为：

心脏炎、关节炎、舞蹈病、环形红斑及皮下小结，以心脏损害最为严重和多见，反复发作可导致永久性心脏瓣膜病变。

③3岁以下少见,好发于6～15岁；无明显性别差异,大多冬春发病

【病因及发病机理】

病因：

A族乙型溶血性链球菌咽峡炎的并发症。

约0.3%～3%病例于1～4周后发生风湿热，取决于：

链球菌在咽部存在的时间；致病菌株；患儿遗传学背景。

发病机制：

（1）分子模拟：

机体的抗链球菌免疫反应可与人体组织产生免疫交叉反应，导致器官损害

1）荚膜由透明质酸组成，与人体关节、滑膜有共同抗原。

2）细胞壁外层蛋白质中M蛋白和M相关蛋白、中层多糖中N-乙酰葡糖胺和鼠李糖均与人体心肌和心瓣膜有共同抗原。

3）细胞膜的脂蛋白与人体心肌肌膜和丘脑下核、尾状核之间有共同抗原。

（2）自身免疫反应：

1）免疫复合物病

2）细胞免疫反应异常：

①T淋巴细胞对心肌的毒性作用；

②淋巴细胞增殖反应降低、自然杀伤细胞功能增强；

③扁桃体单核细胞对链球菌抗原的免疫反应异常。

（3）遗传背景

（4）毒素：

A组链球菌还可产生多种外毒素和酶类直接对人体心肌和关节有毒性作用。

【病理】

1、急性渗出期（1个月左右）

部位：

心脏、关节、皮肤

病理：

组织水肿、变性或坏死，炎性细胞浸润，纤维素及浆液渗出。

2、增生期（3～4个月）

部位：

心肌和心瓣膜，还可分布于肌肉及结缔组织（皮下小结）

病理：

风湿小体，是风湿热的病理诊断依据，表明风湿活动。

风湿小体：

小体中央为胶原纤维素样坏死物质，外周有淋巴细胞、浆细胞和巨大的多核细胞（风湿细胞）。

风湿细胞呈圆形或椭圆形，含有丰富的嗜碱性胞浆，胞核有明显的核仁。

3、硬化期（2～3个月）

部位：

二尖瓣﹥主动脉瓣﹥三尖瓣

病理：

纤维组织增生和瘢痕形成。

以心脏瓣膜损害最突出，在瓣膜的闭锁线上出现赘生物，使瓣膜增厚。

4、此外，大脑皮层、小脑、基底核可见散在非特异性细胞变性和小血管透明变性。

【临床表现】

1．一般表现

①急性患者半数以上病前1～5周有咽炎、扁桃体炎或猩红热感染史。

②发热急性起病，38℃～40℃，2周后低热，隐匿起病，低热或无热

③关节痛、贫血、鼻衄、腹痛

2．心脏炎

心肌、心内膜、心包均可受累。

心脏炎/全心炎＝心肌炎﹢心内膜炎﹢心包炎

首次风湿热发作时，一般于起病1～2周内出现心脏炎症状，需严密观察。

（1）心肌炎：

轻重不一

①心动过速，与体温升高不成比例；

②心脏扩大，心尖搏动弥散，心脏搏动减弱；

③心音改变：

心音低钝，可闻奔马律；

④心脏杂音：

心尖部轻度收缩期吹风样杂音，75％的初发患儿主动脉瓣区可闻舒张中期杂音。

⑤心电图：

心电图示P-R间期延长，伴有T波低平和ST段异常，或有心律失常

⑥心力衰竭

（2）心内膜炎：

主要侵犯二尖瓣和（或）主动脉瓣，造成关闭不全；多次复发可造成心瓣膜永久性瘢痕形成，导致风湿性心瓣膜病。

（3）心包炎：

①积液量很少时，临床上难以发现，可有心前区疼痛，有时于心底部听到心包摩擦音。

②积液量多时心前区搏动消失，心音遥远，有颈静脉怒张、肝大等心包填塞表现。

③临床上有心包炎表现者，提示心脏炎严重，易发生心力衰竭。

3．关节炎

①特点：

为多发性、游走性大关节炎

②典型表现：

有红、肿、热、痛和功能障碍,不典型的仅表现关节痛；

③发病很少超过1个月，不留畸形

4．舞蹈病：

不自主、突发、无目的的快速运动。

链感后1～6月发生，也可为首发症状;

自限性，病程平均三个月。

少数病儿遗留不同程度神经精神后遗症

5．皮肤症状

（1）环形红斑：

较少见，环形或半环形边界明显的淡色红斑，大小不等，中心苍白，出现在躯干和四肢近端，呈一过性，或时隐时现呈迁延性，可持续数周。

（2）皮下小结：

见于5％的风湿热患儿，常伴有严重心脏炎，呈坚硬无痛结节，与皮肤不

粘连，直径0.1～lcm，出现于肘、膝、腕、踝等关节伸面，或枕部、前额头皮以及胸、腰椎脊突的突起部位，约经2～4周消失。

【辅助检查】

1．链球菌感染证据咽拭子培养可发现A组乙型溶血性链球菌，链球菌感染一周后血清抗链球菌溶血素O（ASO）滴度开始上升，两个月后逐渐下降。

80％风湿热患儿ASO升高，同时测定抗脱氧核糖核酸酶B、抗链球菌激酶（ASK）、抗透明质酸酶（AH）则阳性率可提高到95％。

2．风湿热活动指标包括白细胞计数和中性粒细胞增高、血沉增快、C-反应蛋白阳性、α2球蛋白和黏蛋白增高等，但仅能反映疾病的活动情况，对诊断本病并无特异性。

【诊断】

诊断内容

◇是否风湿热？

（Jones标准）

◇何种类型？

（心脏炎、关节炎、舞蹈病、皮下小结、环形红斑）

◇初发或复发

◇有无心脏瓣膜病（部位，心脏是否扩大，是否风湿热活动）

◇有无心功能不全

Jones标准（适合急性风湿热首发阶段）

主要表现

次要表现

链球菌感染证据

心脏炎

发热

咽拭子培养阳性或快速链球菌抗原试验阳性

多关节炎

关节痛

抗链球菌抗体滴度升高

舞蹈病

血沉增高

环形红斑

CRP阳性

皮下小结

P-R间期延长

★2项主要表现，或1项主要指标伴2项次要表现者，可诊断为风湿热。

★主要表现为关节炎者，关节痛不再作为次要表现。

★主要表现为心脏炎者，P-R间期延长不再作为次要表现。

Jones标准的例外：

有链球菌感染证据的前提下，存在以下之一的应考虑风湿热:

①排除其他原因的舞蹈病;

②无其他原因可解释的隐匿性心脏炎;

③以往已确诊为风湿热，出现一个主要表现或几个次要表现时提示风湿热复发;

是否有风湿热活动（以下之一均提示风湿热活动）

①发热、乏力、苍白、脉搏增快

②伴关节症状

③新发现的杂音

④心脏进行性增大

⑤出现充血性心力衰竭

⑥ASO持续升高或CRP阳性

【鉴别诊断】

（1）与风湿性关节炎的鉴别：

1）幼年类风湿性关节炎：

3岁以下多见;常侵犯指趾小关节，无游走性;可遗留关节畸形;X线检查:

显示关节面破坏。

2）急性化脓性关节炎：

为全身脓毒血症的局部表现，中毒症状重，好累及大关节，血培养阳性，常为金黄色葡萄球菌。

3）急性白血病：

除发热、骨关节疼痛外，有贫血、出血倾向、肝、脾及淋巴结肿大。

周围血片可见幼稚白细胞，骨髓检查可予鉴别。

4）非特异性肢痛：

又名“生长痛”，多发生于下肢，夜间或入睡尤甚，喜按摩，局部无红

肿。

（2）与风湿性心脏炎的鉴别诊断

1）感染性心内膜炎：

贫血、脾大、皮肤瘀斑或其他栓塞症状有助诊断，血培养可获阳性结果，超声心动图可看到心瓣膜或心内膜有赘生物。

2）病毒性心肌炎：

病毒性心肌炎杂音不明显，较少发生心内膜炎，较多出现过早搏动等心率失常，实验室检查可发现病毒感染证据。

【治疗】

1．休息

①无心脏炎患儿卧床休息2周

②心脏炎无心衰患儿卧床休息4周

③心脏炎伴心衰患儿卧床休息至心功能恢复后3～4周

2．清除链球菌感染

①应用青霉素80万单位肌注，每日2次，持续2周，以彻底清除链球菌感染。

②青霉素过敏者可改用其他有效抗生素如红霉素等。

3．抗风湿热治疗

①心脏炎时宜早期使用糖皮质激素。

②无心脏炎的患儿可用阿司匹林。

4．其他治疗

①充血性心力衰竭时，及时给予大剂量静脉注射糖皮质激素。

②应慎用或不用洋地黄制剂，以免发生洋地黄中毒。

③应予以低盐饮食，必要时氧气吸入、给予利尿剂和血管扩