题组层级快练22.docx
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题组层级快练22
题组层级快练（二十二）
一、选择题
1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病一定是自亲代遗传而来，但不一定遗传给后代
B．应在人群中随机抽样调查以研究单基因遗传病的遗传方式
C．多基因遗传病与环境因素有一定的关系，在群体中发病率较高
D．从理论上分析，遗传病无法根治
解析 人类遗传病是因遗传物质改变而引起的人类疾病。
遗传病不一定自亲代遗传而来，可由基因突变或染色体变异而在当代个体中产生；也不一定遗传给后代，如杂合子患者有可能把正常基因传给后代。
调查遗传病的遗传方式时，应该在患者的家系中进行研究，在人群中能开展的是统计发病率的工作。
从理论上分析，只要能修复病变基因即可根治遗传病，如基因治疗为根治遗传病开辟了新途径。
答案 C
2．苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，致病的突变基因编码的是有缺陷的苯丙氨酸羟化酶。
但带有此突变基因的杂合子的个体（携带者）并不发病，这是因为（ ）
A．隐性基因在携带者体内不表达
B．显性基因大量表达，隐性基因少量表达
C．携带者体内的显性基因产生足够的蛋白质行使正常的功能
D．突变基因的产物在携带者体内优先被降解
答案 C
3．下列4个家系图中，黑色为患病者，白色为正常（含携带者）。
不能肯定排除白化病遗传的家系图是（ ）
A．① B．①②
C．①②③D．①②③④
解析 假设四个图均是白化病，然后对四个图进行分析，发现四个图均符合白化病遗传的特点。
答案 D
4．有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为1%。
某家庭母亲、儿子高度近视，父亲正常。
下列判断或叙述中合理的是（ ）
A．高度近视发病率很低，因此为单基因遗传病
B．高度近视发病率很低，因此为隐性遗传病
C．判断该遗传病显隐性的方法是让高度近视的男女婚配，若后代中出现正常子女，该病为显性遗传病
D．根据母子患病父亲正常，还不能判断该病的致病基因是否位于X染色体上
答案 D
5．下图是甲和乙两种遗传病的遗传系谱图。
据图分析，下列选项中不正确的是（ ）
A．甲病是常染色体上的显性遗传病
B．假设Ⅱ—1与Ⅱ—6携带乙病基因，则Ⅲ—1是杂合子的概率是5/6
C．假设Ⅱ—1与Ⅱ—6不携带乙病基因，则Ⅲ—2的乙病基因肯定来自于Ⅰ—2
D．依据C项中的假设，若Ⅲ—1与Ⅲ—5近亲结婚，后代患病的概率是1/8
解析 假设Ⅱ－1携带乙病基因，则乙病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ－1的基因型为aaBb，Ⅱ－2的基因型为AaBb，则Ⅲ－1的基因型为aaBB或aaBb，aaBB占1/3，aaBb占2/3。
答案 B
6．（2015·浙江）甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。
下列叙述正确的是（ ）
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ3与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4
C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4中表现型
D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
解析 由Ⅱ3和Ⅱ4甲病正常而后代Ⅲ7患甲病可知，甲病为隐性遗传病，且Ⅱ4不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。
由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病，A项错误；用A、a表示甲病致病基因，B、b表示乙病致病基因，则Ⅱ3的基因型为BbXAXa，Ⅲ5的基因型为B_XAX－，两者基因型相同的概率为2/3×1/2＝1/3，B项错误；Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别是BbXAXa和bbXAY，理论上其后代共有8种基因型、6种表现型，C项错误；若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，而亲本有关的性染色体组成为XAXa和XAY，因此最可能是母亲卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常，D项正确。
答案 D
7．某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××遗传病的遗传方式”为子课题。
下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方式最合理的是（ ）
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
答案 D
8．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（ ）
选项
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
地中海贫血病
常染色隐性遗传
Aa×Aa
产前诊断
B
血友病
伴X染色体隐性遗传
XhXh×XHY
选择生女孩
C
白化病
常染色隐性遗传
Bb×Bb
选择生男孩
D
抗维生素D佝偻病
伴X染色体显性遗传
XdXd×XDY
选择生男孩
解析 白化病是常染色体遗传病，男女患病几率相同。
答案 C
二、非选择题
9．（2015·广东汕头期末）人类秃顶基因位于常染色体上，但表达受性别影响，基因型与性状的关系如表。
某家庭有关秃顶（相关基因用A、a表示）和红绿色盲（相关基因用B、b表示）的遗传系谱如图。
请回答下列问题：
基因型
AA
Aa
aa
表现型
男
非秃顶
秃顶
秃顶
女
非秃顶
非秃顶
秃顶
（1）图中Ⅱ－1与Ⅱ－2的基因型分别是________、________。
（2）Ⅲ－1患秃顶的概率是________，同时患秃顶和红绿色盲的概率是________。
（3）若Ⅱ－1与Ⅱ－2再生一个小孩，为降低发病风险，你会建议他们生________（填“男孩”或“女孩”）；为确保子代正常，怀孕后还应进行（填“基因诊断”或“羊水检查”）。
（4）研究发现秃顶遗传在性别中的差异与雄性激素的水平有关。
合理的推测是雄性激素通过________方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制________基因的表达。
解析
（1）据题意和图解分析，Ⅱ－1女性不秃顶即A_，又Ⅰ－1女性秃顶即aa，则Ⅱ－1女性不秃顶为Aa，因Ⅰ－2色盲而Ⅱ－1女性不色盲即XBXb，则Ⅱ－1的基因型为AaXBXb，Ⅱ－2男性秃顶不色盲即_aXBY，又Ⅰ－4男性不秃顶即AA，则Ⅱ－2男性秃顶不色盲的基因型为AaXBY。
（2）因Ⅱ－1与Ⅱ－2的基因型分别为AaXBXb、AaXbY，Ⅲ－1男性患秃顶即_a的概率为
，同时患秃顶和红绿色盲即_aXbY的概率为
×
＝
。
（3）Ⅱ－1与Ⅱ－2的基因型为AaXBXb、AaXBY，则再生一个小孩，为降低发病风险，建议他们生女孩，一定不患红绿色盲，为确保子代正常，怀孕后还应进行基因诊断。
（4）据题意分析，雄性激素是固醇类，其通过自由扩散的方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制A基因的表达，从而表现为秃顶。
答案
（1）AaXBXb AaXBY
（2）
（3）女孩 基因诊断 （4）自由扩散 A
10．（2013·重庆）某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是________；母亲的基因型是________（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为________（假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时________自由组合。
（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。
异常多肽链产生的根本原因是________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。
（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与________进行杂交。
若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。
若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为________；为制备大量探针，可利用________技术。
解析
（1）因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子，又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；正常双亲结合，其弟基因型为1/3AA、2/3Aa，与人群中表现正常女子结合，由人群中致病基因频率推出女子基因型为2×1/10×9/10Aa＝18%，基因型为aa的概率为1%，由于女性表现型正常，其基因型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为18%÷（1－1%）＝2/11，故其弟与人群中该女婚配，考虑患病情况：
弟（2/3Aa）与女子（为2/11Aa），可算出其子女患病概率为2/3×2/11×1/4＝1/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。
（2）根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。
（3）DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mRNA中…ACUUAG…推出相应的模板链为…TGAATC—进而推出相应互补链…ACTTAG，即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。
制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。
答案
（1）常染色体隐性遗传 Aa 1/33 常染色体和性染色体
（2）基因突变 46
（3）目的基因（待测基因） 2 ACTTAG（TGAATC） PCR
11．（2013·安徽）图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。
致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。
图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。
分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。
（1）Ⅱ2的基因型是________。
（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。
如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为________。
如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为________。
（3）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异。
请简要解释这种现象。
①__________________________________________________；
②____________________________________________________。
（4）B和b是一对等位基因。
为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。
结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。
据此，可以判断这两对基因位于________染色体上，理由是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的________，并切割DNA双链。
（6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于________。
解析
（1）无中生有，该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ2的基因型是AA或Aa。
（2）a的基因频率为q，则有Aa占2q（1－q），aa占q2，则正常男性中Aa占
，所以他们的第一个孩子患病的概率为
；由于第一个孩子患病，可以确定该正常男性的基因型为Aa，则第二个孩子正常的概率为
。
（3）世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异，其原因是：
不同地区基因突变频率因环境的差异而不同，不同的环境条件下，选择作用会有所不同等。
（4）这两对等位基因的遗传不遵循自由组合定律（存在着明显的连锁现象），所以这两对等位基因位于同一对同源染色体上。
（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链。
（6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间。
答案
（1）AA或Aa
（2）
（3）不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同的环境条件下，选择作用会有所不同
（4）同源 基因型AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律
（5）特定核苷酸序列
（6）酶切位点①与②之间
12．在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表。
双亲性状
调查的家
庭个数
子女
总人数
子女高度近视人数
男
女
双亲均正常
71
197
26
24
母方高度近视
父方正常
5
14
3
5
父方高度近
视母方正常
4
12
3
3
双亲高度近视
4
11
4
7
总计
84
234
46
47
若控制高度近视的基因为D和d，请据表回答下列问题：
（1）请据表分析高度近视的遗传方式是________________________。
（2）在调查过程中，该研究小组同学对一患高度近视的女生进行家系调查，该女生的父母视力正常，且有一视力正常的哥哥。
①请根据题意画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型。
②已知在正常视力人群中，杂合子的概率为1/100，该女生的哥哥与一视力正常的女性结婚，所生子女患高度近视的概率是________。
③已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，该女生的父母表现正常，则该女生患抗维生素D佝偻病的概率为________。
（3）人类遗传病均可经“基因检测”确诊吗？
________（填“是”或“不一定”）。
解析
（1）根据双亲正常子女高度近视，且男女比例相当可判断高度近视为常染色体隐性遗传病。
（2）根据题意所述结合遗传系谱图的绘制要求可绘出遗传系谱图，从图中可知该女生的哥哥基因型为DD或Dd，且DD占1/3，Dd占2/3，它与正常女性结婚，该正常女性为杂合子Dd的几率为1/100，则它们所生子女高度近视的几率＝2/3×1/100×1/4＝1/600，由于抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，该女生的正常父母的基因型为XaY、XaXa，它们不可能生出患抗维生素D佝偻病的孩子，人类遗传病有三种，染色体遗传病不能通过基因检测确诊。
答案
（1）常染色体隐性遗传
（2）①
②1/600 ③0 （3）不一定
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