遗传学复习.docx

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遗传学复习

医学遗传学复习

一、名词解释

1、人类基因组2、断裂基因3、Hardy-weinberglaw4、先证者5、遗传度6、核型7、静态突变8、半合子9、易感性和易患性10、单基因遗传病11、点突变12、错义突变13、交叉遗传

二、选择题（单选）

1、遗传病特指（）

A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病

D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病

2、DNA分于中碱基配对原则是指（   ）

A．A配T，G配C  B．A配G，G配T C．A配U，G配C   

D．A配C，G配TE．A配T，C配U

3、断裂基因转录的过程是（）

A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA

B．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA

C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA

D．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA

E．基因→mRNA

4、由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（）

A.同义突变B.错义突变C.无义突变

D.终止密码突变E.移码突变

5、慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（   ）

A．50％   B．45％   C．75％   D．25％   E．100％

6、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为（）

A.错配修复B.光修复C.切除修复D.重组修复E.快修复

7、下列哪一项不是XD特点（）

A.交叉遗传B.系谱中男性患者远多于女性患者C.系谱中女性患者远多于男性患者D.致病基因位于X染色体上E.连续遗传

8、就X连锁基因来说，图中P1、P2的近婚系数为（）

A.0B.1/8C.3/8D.1/16E.3/16

P1

P2

9、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病（）

A．主要是遗传因素的作用

B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

C．主要是环境因素的作用

D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小

E．遗传因素和遗传因素的作用各一半

10、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的（）

A.阈值较高B.阈值较低C.易患性较高

D.易患性较低E.遗传率较高

11、不影响遗传平衡的因素（）

A.群体变小B.突变率升高C.选择降低D.群体内随机婚配E.人群迁移

12、舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是（）

A．0B．1/8C．1/16D．1/64E．1/128

13、最终决定一个个体适合度的是（）

A．性别B．健康状况C．寿命D．生存能力E．生殖能力

14、染色质和染色体是（）

A.不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现

B.不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现

C.同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现

D.同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现

E.不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现

15、产妇年龄过大（＞35岁）（）发生率较高。

A.畸形儿B.健康儿C.高智商儿

D.苯丙酮尿症患儿E.白化病患儿

16、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）

A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型

17、若某人核型为46，XX，del

（1）（pterq21：

）则表明在其体内的染色体发生了（）

A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复

18、一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（）

A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型

19、14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是（）

A．1B．1/2C．1/3D．1/4E．3/4

20、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于（）

A.致病基因频率的2倍B.致病基因频率的平方C.致病基因频率

D.致病基因频率的1/2E.致病基因频率的1/3

21、Down综合征是

A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病

22、高血压是

A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病

23、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是

A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质

C．DNA→mRNA→蛋白质D．DNA→tRNA→蛋白质

E．DNA→rRNA→蛋白质

24、断裂基因转录的过程是

A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA

C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA

E．基因→mRNA

25、遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5′→3′方向的碱基三联体表示

A．DNAB．RNAC．tRNAD．rRNAE．mRNA

26、引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是

A．羟胺B．亚硝酸C．5-溴尿嘧啶D．吖啶类E．紫外线

27、异类碱基之间发生替换的突变为

A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换

28、由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为

A．错义突变B．无义突变C．终止密码突变D．移码突变E．同义突变

29、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为

A．错配修复B．光修复C．切除修复D．重组修复E．快修复

30、属于转换的碱基替换为

A．A和CB．A和TC．T和CD．G和TE．G和C

31．属于颠换的碱基替换为

A．G和TB．A和GC．T和CD．C和UE．T和U

32、在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

33、在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

34、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

35、在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

36、家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

37、男性患者所有女儿都患病的遗传病为

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

38、子女发病率为1/4的遗传病为

A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传

39、患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为

A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传

40、在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病

A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传

41、存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为

A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传

42、母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有可能是色盲

A．1个B．2个C．3个D．4个E．0个

43、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率

A．1/2B．1/4C．2/3D．0E．3/4

44、下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的

A．遗传基础是主要的B．多为两对以上等位基因

C．这些基因性质为共显性D．环境因素起到不可替代的作用

E．微效基因和环境因素共同作用

45、遗传度是

A．遗传病发病率的高低B．致病基因有害程度C．遗传因素对性状影响程度

D．遗传性状的表现程度E．遗传性状的异质性

46、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病

A．主要是遗传因素的作用

B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

C．主要是环境因素的作用

D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小

E．遗传因素和遗传因素的作用各一半

47、不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是

A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高

B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低

C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低

D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高

E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低

48、不影响遗传平衡的因素是

A．群体的大小B．群体中个体的寿命

C．群体中个体的大规模迁移D．群体中选择性交配

E．选择

49、在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为

A．0.64B．0.16C．0.90D．0.80E．0.36

50、基因频率是指

A．某一基因的数量B．某一等位基因的数量

C．某一基因在所有基因中所占的比例D．某一基因在所有等位基因中所占的比例

E．某一对等位基因的数量

51、近亲婚配可以使

A．隐性遗传病发病率增高B．显性遗传病发病率增高

C．遗传负荷增高D．遗传负荷降低

E．以上都不是

52、先天性聋哑（AR）的群体发病率为4/10000，该群体中携带者的频率是

A．0.01B．0.02C．0.04D．0.0002E．0.0004

53、选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率

A．同样的速度增加

B．同样的速度降低

C．二者都不变

D．显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢

E．显性致病基因频率降低快，隐性致病基因频率降低慢

54、遗传漂变指的是

A．基因在群体间的迁移B．基因频率的增加

C．基因频率的降低D．基因由A变为a或由a变为A

E．基因频率在小群体中的随机增减

55、下列不会改变群体基因频率的是

A．选择放松B．选择系数增加C．突变率降低

D．群体内随机婚配E．群体变为很小

56、某种遗传病患者，经治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后的变化是

A．发病率降低B．发病率升高C．突变率升高

D．症状逐渐减轻E．没有变化

57、舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是

A．0B．1/8C．1/16D．1/64E．1/128

58、经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有________条X染色体。

A．1B．2C．3D．4E．5

59、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成

A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型

60、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成

A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型

61、XY，t（4；6）（q35；q21）表示

A．一女性细胞内发生了染色体的插入

B．一男性细胞内发生了染色体的易位

C．一男性细胞带有等臂染色体

D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体

E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体

62、若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为

A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体

C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体

E．常染色体结构异常的嵌合体

63、染色体结构畸变的基础是

A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离

D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失

64、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成

A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复

65、最常见的染色体畸变综合征是

A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征

D．猫叫样综合征E．Edward综合征

66、猫叫样综合征患者的核型为

A．46，XY，r（5）（p14）B．46，XY，t（5；8）（p14；p15）

C．46，XY，del（5）（p14）D．46，XY，ins（5）（p14）

E．46，XY，dup（5）（p14）

67、核型为45，X者可诊断为

A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征

D．猫叫样综合征E．Edward综合征

68、Klinefelter综合征患者的典型核型是

A．45，XB．47，XXYC．47，XYY

D．47，XY（XX），+21E．47，XY（XX），+14

三、简答题

1、遗传病有什么特点？

可分为几类？

2、简述人类结构基因的特点。

3、一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。

4、根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型?

在何种类型中会出现隔代遗传的现象?

5、简述DNA损伤的修复机制。

6、在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？

7、什么是遗传平衡定律？

影响群体遗传平衡的因素有哪些？

8、为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育？