如何阅读唐氏筛查报告资料.docx

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如何阅读唐氏筛查报告资料

如何阅读唐氏筛查报告

我院唐氏筛查报告包含三个结果，分别代表唐氏综合征、18三体综合征与开放性神经管缺陷，每项结果均以高风险和低风险表示。

高风险代表胎儿患有相应疾病的风险相对较高，建议接受进一步的诊断检测；低风险则代表胎儿患有疾病的风险相对较低。

唐氏筛查的结果只是一个概率判断，不是诊断依据。

如你想真正看懂报告，建议你进一步阅读唐氏筛查结果怎么看与唐氏筛查高危和低危是什么意思这两篇文章。

由于唐氏筛查结果与孕周、年龄等数据密切相关，因此请你核对报告上的数据与实际是否相符。

请注意，检测孕周是由软件依照BPD数据推算而来的，不同软件的推算方法存在细微的差异，这也可能与你使用末次月经推算的孕周不同。

只要你确定报告上的BPD数据和B超检测日期正确，孕周就是正确的。

唐氏筛查的优势和局限

唐氏筛查的优势是有一定社会认知基础、简单易行、价格便宜。

唐氏筛查的局限是有相当的漏检率以及较高的假阳性率。

中孕期三联唐氏筛查对唐氏综合征的检出率一般在60%-70%，也就是说每100个唐氏综合征孩子中有30-40个通过唐氏筛查是检测不出的。

而目前唐氏筛查的假阳性率一般在5%-8%左右，即每1000个接受唐氏筛查的孕妇中有50-80个会被认为是高危需要接受羊水染色体检查，而其中真正怀有唐氏综合征胎儿的孕妇可能只有1个。

这是唐氏筛查原理所限，而并非技术的问题。

无创产前基因检测在一定程度上能够弥补唐氏筛查的局限。

唐氏筛查报告解读

唐氏筛查是一种在怀孕期间对唐氏综合征进行筛查的方法。

唐氏筛查的结果是概率判断，而不是诊断标准。

目前绝大多数拿到唐氏筛查报告的孕妇都无法获得一个全面的解释，很多人根本不知道为什么要做唐氏筛查，而网络上也充斥着各种错误的信息。

在这里，我们就如何读懂唐氏筛查报告为你做一个简单的描述。

上图是我们的一份唐氏筛查报告样张。

这份报告从上到下其实被分成了三个区域。

上方是基本信息区域，中间是检测数据区域，下方是结果区域。

阅读这份报告只需要以下简单的三步：

1、核对基本信息

年龄、孕周等信息对唐氏筛查结果有很重要的影响，因此除了核对姓名以外，还需要注意出生日期、体重、B超数据（CRL值或者BPD值）、B超日期、抽血日期这几项数据。

如果数据与实际不相符，请及时和我们联系。

体重的权重较低，因此如果出现小范围偏差不会对结果产生明显影响。

需要说明的是，很多孕妇会对孕周感觉困惑，提出唐氏筛查报告上的孕周和自己测算的或者医生测算的有出入。

我们唐氏筛查报告使用的孕周是依据填写的B超数据由软件自动推算的。

因此，只要B超数据填写正确，孕周就不会有问题。

不同软件测算孕周的公式存在差异，因此即使使用同样的B超数据在不同机器上也可能获得不同的结果。

只要孕周推算方式与当前软件的风险评估公式一致就可以了。

2、查看风险值

中孕期唐氏筛查的结果是以风险值表示的。

找到“产前筛查项目评估”这一栏。

在这一栏中，一共罗列了三种疾病的风险值，分别是唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华兹综合征（18三体综合征）与开放性神经管缺陷。

每一种疾病都会有一个对应的风险值（第二列）和一个截断值（第三列）。

风险值是检测值，如果风险值＜截断值，结果就是低风险；如果风险值＞截断值，结果就是高风险。

这三种疾病的风险判断是独立的，相互之间不存在联系。

很多人很关心“测试结果”中的数据。

事实上，唐氏筛查风险是一项综合评估结果，是使用检测结果和年龄、孕周等信息综合测算的风险。

因此，你不用关心具体的数据，而只要看筛查最终风险就可以了。

3、阅读医生建议

如果你的三项指标都是低风险，那么你的唐氏筛查结果就是正常的。

如果你有任意一项指标是高风险，医生会在下方给你一个相应的建议，我们也会给你附上一页更详细的说明，以帮助你选择后续检测。

你需要了解，唐氏筛查作为一项筛查方法事实上是一种概率判断，存在很高的假阳性率和一定的漏检率。

建议你阅读关于唐氏综合征预防的专题以详细了解唐氏筛查的目的以及筛查结果的确切意义。

后续检测建议

如果唐氏筛查提示唐氏综合征或者18-三体综合征为高风险，建议孕妇通过羊水染色体核型分析或者无创产前基因检测进行进一步诊断。

如果唐氏筛查提示开放性神经管缺陷高危，建议孕妇通过B超进一步诊断。

MOM，即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。

中山大学生命科学学院吴玉萍博士

珠海艾博罗生物技术有限公司郑末晶副主任药师

一、产前筛查：

1．什么是筛查：

筛查是用系统的方法通过检测或询问的手段从那些无症状并且未引起医疗上注意的人群中找出某一特定疾病的高危人群，并对他们进一步追踪或采取直接的预防措施。

2．什么是产前筛查：

产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。

产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法预防和减少出生缺陷。

目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（Down’sSydrome,又称21三体综合征）和开放性神经管缺陷（OpenNeuralTubeDefect,或ONDT）。

产前筛查可以在妊娠早期（7-13周）或中期（14-21周）进行。

根据目前的技术水平的限制，产前筛查技术都不能做到筛查百分之百正确，会出现假阴性（将疾病妊娠误查为正常妊娠）和假阳性（将正常妊娠误查为疾病妊娠），假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。

每一个孕妇都有平等享受产前筛查的权利，医务人员有责任为孕妇提供产前筛查的信息。

在知情选择、孕妇自愿的原则下进行产前筛查。

二、产前诊断

1．什么是产前诊断：

在遗传咨询的基础上，对有高风险的妊娠妇女进行产前诊断，如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足月生产，这是预防严重遗传病患儿出生的有效手段。

2哪些人应做产前诊断？

2.1至预产期母亲年龄≥35岁；

2.2夫妇中有一方为平衡易位染色体携带者；

2.3孕母为至今尚不能产前筛查诊断的χ连锁隐性遗传病携带者而需测胎儿性别者；

2.4疑有能进行DNA诊断的先天性代谢缺陷症或其他遗传病；

2.5过去生育过神经管缺陷、染色体异常儿的染色体病高危夫妇；

2.6产前筛查母血清标记物异常，属于高风险的孕妇。

3产前诊断的方法：

3.1羊膜穿刺法；3.2绒毛取样法；3.3B型超声扫描；3.4脐带穿刺；3.5X线检查；3.6胎儿镜检查。

三、唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查简介

1、什么是唐氏综合征（Down'ssyndrome）?

唐氏综合征也称为21-三体综合征、先天性愚型、先天痴呆征。

其特征主要表现为严重的智力低下，智商（IQ）多为20～60，只有同龄正常人的1/4～1/2。

它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。

50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

有报道服用较长时间避孕药的年轻妇女，也可妊娠唐氏综合征的胎儿。

该病目前无有效的治疗方法，其发病率约占受孕人数的1%，出生率约为1/600～1/700，我国每年大约有26600个先天愚型痴呆儿出生，平均每20分钟就出生一例。

2、什么是神经管缺陷（NTD）？

神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传病。

中枢神经系统包括大脑和脊髓，从胚胎时期发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致无脑儿、脊柱裂、脑积水、死胎或者出生后夭折等，能存活者通常也有精神和身体上的缺陷。

脊柱裂通常是在胚胎形成时脊柱无法完全闭锁而引起的；无脑儿则是由脑及头盖骨异常发育造成的。

在国外以脊柱裂居多，而国内则以无脑儿居多。

我国北方各省神经管缺陷（NTD）的发生率较高，山西省的NTD发生率>1%。

生产过神经管缺陷（NTD）患儿的妇女和她的女性亲属就构成了一个高风险人群。

3、谁会生出“先天愚型儿”？

每一个怀孕的孕妇都有机会生出“先天愚型儿”，它的发生具有偶然性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发生率会随孕妇年龄的增高而升高。

可是却有80%的先天愚型儿是由34以下的年轻孕妇所生。

因此，我们才说每一位怀孕的妇女都有机会生出先天愚型儿！

4、已出生的“先天愚型儿”是否可以治疗？

怎样避免其出生?

医学上对“先天愚型儿”是无法治愈的。

因为先天愚型是人第21号染色体增加了一条成为3条所引起的一种常染色体疾病。

防止此类疾病发生的办法，就是在怀孕期间进行产前筛查和必要的产前诊断，尽早发现并采取相应措施（如终止妊娠）。

5、除了唐氏综合征以外，其他染色体异常在10,000出生婴儿中所占的比例

染色体异常类型发病率及存活时间

21三体综合征（Down’s综合征）在受精卵中为1/150；在新生儿中为1/600。

35岁左右。

18三体综合征（Edwards综合征）在新生儿中为1/1000。

1岁左右。

13三体综合征（Patau综合征）在新生儿中为1/5000。

6个月以上生存率为5%。

6、产前筛查的原理：

采用血清标记物产前筛查唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD）越来越受到大家的重视和广泛应用。

目前采用的筛查唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD）的血清标记物主要有：

甲胎蛋白（AFP）、β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG/β-HCG）、妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A）。

据报道93%的胎儿至少有一项标记异常，90%以上的唐氏综合征（DS）有两项以上的标记异常。

采用组合应用血清标记物对唐氏综合征（DS）进行筛查。

目前常用的组合为二联法或三联法，甚至可以是六联、七联，但从卫生经济学和社会效益的角度看，选择最少的指标组合而达到最大的预测效果是最理想的选择。

在孕早期（7-13孕周）β-HCG+PAPP-A组合在孕7-13周DS的阳性检出率最高。

在孕中期（14-21孕周）AFP+β-HCG+uE3是最先被使用的组合，也是目前世界上应用最为广泛的组合，被称为传统的三联标记组合。

这一组合的最敏感时期为孕14-21周，唐氏综合征（DS）阳性检出率为65%-80%，其中用于高龄孕妇则检出率更高。

uE3作为标记存在争议，许多实验室已放弃这一指标。

6.1孕妇年龄的筛查：

随着孕妇年龄的增加，可发生染色体的不分离，故妊娠先天愚型儿的风险度增大。

孕妇年龄筛查的阈值，绝大多数国家定在35岁，相当于1:

400的危险度，即35岁及以上的孕妇属于高危人群。

20岁的孕妇有1/1528的机会生出先天愚型儿、30岁的孕妇有1/909的机会，而35岁的孕妇则增至1/350。

但要注意的是，虽然说高龄产妇生出“先天愚型儿”的机会比较高，在我国35岁以上的妇女怀孕只占妊娠妇女的少数，绝大多数是年龄较轻的妇女。

临床上一般不单独使用孕妇年龄进行筛查，但孕妇年龄的相关风险度，可用于计算孕妇血清标记物筛查的综合风险率。

6.2孕妇血清标记物的筛查:

6.2.1甲胎蛋白（AFP）

（1）正常妊娠时的甲胎蛋白（AFP）：

甲胎蛋白（AFP）是胚胎早期的主要蛋白质，来源于胎儿肝脏和卵黄囊。

在胚胎第20天时开始合成，第14-16周，孕妇血中可测到AFP，胎儿血中的AFP经羊水通过胎盘屏障渗入母血。

孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加。

大约在28-32周时母血中AFP量达到最高峰并相对稳定，以后逐渐下降。

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。

妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。

妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠