生物信息学发展现状与前景展望.docx

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综述

生物信息学发展现状与前景展望

（南京军区联勤部药品仪器检验所葛剑徽李成谢迅雷

南京市210002）

摘要生物信息学是在生命科学、计算机科学和数学的基础上逐步发展而形成的一门新兴交叉学科。

本文简要介绍了生物信息学的产生背景及其发展，目前生物信息学的主要研究内容以及发展前景。

关键词生物信息学；基因组学；蛋白质组学；数据库

1引言

生物信息学（Bioinformatics）是在生命科学、计算机科学和数学的基础上逐步发展而形成的一门新兴交叉学科，是为理解各种数据的生物学意义，运用数学与计算机科学手段进行生物信息的收集、加工、存储、传播、分析与解析的科学"气生物信息学是当今最具发展前途的学科之一，它缘于近10年来生物学相关信息量的“革命性爆炸”，又得益于近10年来信息技术的“革命性发展”网。

生物信息学的出现极大地推动了分子生物学的发展。

生物信息学已经成为生物医学、农学、遗传学、细胞生物学等学科发展的强大推动力量，也是药物设计、环境监测的重要组成部分。

生物信息学在基因的功能发现、疾病基因诊断、蛋白质结构预测、基于结构的药物设计、药物合成和制药工业中起着极其重要的作用，生物信息学的应用大大加快了药物的研究开发进程。

2生物信息学的产生

生物信息学的产生最早可以上溯到1956年在美国田纳西州的GatIinburg召开的首次“生物学中的信息理论讨论会”国。

美籍学者HwaA.Lim首先创造并使用了“bioinformatics”这个名词。

生物信息学是20世纪80年代末随着人类基因组计划的启动而兴起的。

美国政府于1990年10月正式启动的人类基因组计划（HumanGenomeProject,HGP）⑷，是一项耗资30亿美元的15年计划，预期到2005年弄清人类基因组大约30亿个碱基的全序列，被称为生命科学“登月计划”o随着人类基因组计划的实施，通过基因测序、蛋白质序列测定和结构分析实验，获得了大量不连续的数据，需要利用现代计算机网络技术对这些原始数据进行收集、存储、处理，以便于检索使用；而且为了解释和理解这些数据，还需要对数据进行对比、分析，建立计算模型，进行仿真、预测与验证。

美国在最初提出人类基因组计划时就成立了一个由42位专家组成的生物信息研究小组。

人类基因组计划的实施，生物学的快速发展以及数学、物理、计算机科学、信息科学的渗入，使生物信息学逐渐发展成为一门独立的学科并将其推上了生物科学发展的最前沿。

3生物信息学的发展阶段及研究内容

生物信息学是一个建立在对DNA和蛋白质序列比较基础上的学科，目的是发现进化关联,并由此进行功能比较。

生物信息学自产生以来，大致经历了前基因组时代、基因组时代和后基因组时代三个发展阶段⑴。

前基因组时代的标志性工作包括生物数据库的建立、检索工具的开发以及DNA和蛋白质序列分析等；基因组时代的标志性工作包括基因识别与发现、网络数据库系统的建立和交互界面工具的开发等;后基因组时代的研究重点主要体现在基因组学（Genomics）、比较基因组学（Comparativegenomics）和蛋白质组学（Proteomics）等方面，标志则是大规模基因组分析、蛋白质组分析以及各种数据的比较与整合，具体说就是在基因组和蛋白质组水平上，从核酸和蛋白质序列、表达谱数据出发，分析序列中表达的结构与功能、基因调控网络、生化代谢途径的生物信息。

这三个阶段虽无明显的界限，但反映出整个研究重心的转移变化情况。

目前，生物信息学的主要研究内容已经从对DNA和蛋白质序列比较、编码区分析、分子进化转移到大规模的数据整合、可视化；转移到比较基因组学、代谢网络分析、基因表达谱网络分析、蛋白质组技术数据分析处理，蛋白质结构与功能分析以及药物靶点筛选等。

在后基因组时代，生物信息学分别与功能基因组、蛋白质组、结构基因组等领域相互配合、紧密相关，成为目前极其热门的系统生物学研究的重要基石。

4生物信息学发展现状

生物信息学作为一门新兴的学科，主要特点是发展迅猛且信息量急剧增长，网络数据库和相关算法、数据分析软件的建设成为生物信息学的重要内容。

国际互联网络和计算机技术的快速发展使大规模的数据存储、注释、处理和传输成为可能，促进了网络生物信息学数据库和软件等的迅速发展。

生物信息数据库按其来源可分为原始数据库、衍生数据库、集成数据库和知识数据库;按其内容可分为核酸序列数据库、蛋白质序列数据库、蛋白质结构数据库、模式生物数据库、基因定位数据库和文献数据库。

目前，各种生物信息数据库几乎涵盖了生命科学的各个领域,已经实现了高度的网络化，已有的生物学数据库多达500多种。

美国国家卫生研究院（NIH）下属的国立生物技术信息中心（NCBI）建立的GenBank、日本的DNA数据库（DDBJ）和欧洲生物信息研究所（EBI）的欧洲分子生物学实验室核昔酸数据库（EMBL）是目前最常用的国际核昔酸序列数据库;蛋白质数据库的主要代表是由瑞士生物信息学研究所和欧洲生物信息学研究所共同维护的SWSSPORT数据库等⑴。

现在世界上绝大部分的核酸和蛋白质数据库均由美国、欧洲和日本的3家数据库系统产生，其他一些国家，如英国、德国、法国、意大利、瑞士、澳大利亚、丹麦和以色列等，也分别建有二级或更高级的具有各自特色的专业数据库以及自己的分析技术和生物信息学机构，服务于本国的生物医学研究和开发，有些服务也对全世界开放。

如瑞士的蛋白质数据库、德国的转录因子数据库等已提供商业性用户收费、学术性用户免费服务。

生物算法、分析软件的进步使数据库实现了更为高效灵活的管理和使用。

当前生物算法、分析软件很大一部分是用于核酸序列和蛋白质序列的检索与一致性分析。

美国和西欧在数据库和软件建设方面发展很快。

除了数据库、数据分析软件的发展，生物信息学中比较基因组学的发展较突出。

其中河豚、鼠、猪、牛和马的基因组与人基因组的比较研究，秀丽隐杆线虫、酵母与人基因组的比较研究，支原体与嗜血流感杆菌基因组的比较研究，都取得了成果。

从比较中分离到一些人类遗传病的候选基因，鉴定了一些新克隆的基因，为人类基因组的分析提供了有益的数据。

各国政府非常重视生物信息学的发展，自20世纪80年代末以来，一些重要的生物信息学机构先后成立。

美国国家生物技术信息中心（NCBI）在美国国会的支持下于1988年成立，主要进行计算分子生物学的基础研究，构建和发展分子生物学数据库；欧洲生物信息学研究所（EBI）在1993年3月获准成立；瑞士生物信息学研究所（SIB）于1998年3月成立；澳大利亚生命科学研究学院于1997年成立了生物信息学研究组，主要研究分子生物信息学以及生物化学信息学；日本于1995年成立日本信息生物学中心（CIB）181o

国外许多大学和机构都有生物信息学学科机构设置，主要在美洲和欧洲，以美国最多。

在生物信息学人才培养方面，美国招生的大学和机构数居首位，其次是欧洲国家，澳大利亚和日本也非常重视生物信息学的人才教育。

5我国的生物信息学发展状况

在国家自然科学基金委的资助下，中国在1993年已经开始参与人类基因组计划，但由于条件所限，加之人才缺乏、认识不够和信息网络建设落后，制约了我国发展生物信息学的发展，我国生物信息学研究真正起步是在1995-1996年。

1993年，在国家自然科学基金资助下有17个单位参加的中国人类基因组计划启动。

1996年，中国北京大学蛋白质工程和植物遗传学工程国家实验室加入欧洲分子生物学网络。

1997年，中国科学院召开了第80、87次香山科学会议，研讨主题分别“DNA芯片的现状与未来”和“生物信息学"o1998年，中国人类基因组研究南方中心（上海）和北方中心（北京）成立。

1999年9月，中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全部序列的1%（3号染色体±3000万个碱基对）。

2000年，中国北方生物信息学研究会和中国科学院上海生命科学研究院生物信息中心先后成立。

2000年4月，按照国际人类基因组计划的部署，我国完成了1%人类基因组的工作框架图。

2001年4月，首届中国生物信息学大会在北京举行。

2001年10月，中国科学家独立完成的水稻基因组“工作框架图”和数据库公布，标志着我国已经成为继美国之后世界上第2个具有独立完成大规模的全基因组测序和组装分析能力的国家。

在网站建设方面,北京大学和中国科学院上海生命科学研究院分别维护着国内南北两个专业水平较高的生物信息学网站。

在数据库建设方面，北京大学生物信息中心已经建立了70多种分子生物信息镜像系统和数据库，中国科学院上海生命科学研究院建立了我国核酸序列公共数据库。

广州中山大学生物信息中心开通了法国巴斯德亚洲信息网⑶。

我国先后开始从事生物信息学研究的机构和大学主要有：

中国科学院所属的生物物理所、遗传所基因组信息学中心、上海生命科学研究院生物信息中心、计算所生物信息实验室等；中国医学科学院、军事医学科学院、清华大学、北京大学、天津大学、复旦大学、中国科技大学、中山大学、东南大学等。

除了数据库和网站建设外，我国生物信息学研究在其他领域也取得了一定成绩，如中科院生物物理所在序列表达标签EST（序列表达标签）序列拼接和基因组演化方面、清华大学在蛋白质结构模拟方面、天津大学在DNA序列的几何学分析方面等均接近世界先进水平。

6生物信息学前景展望

21世纪是生命科学的时代，也是信息时代。

随着人类基因组计划的各项任务接近完成,有关核酸、蛋白质的序列和结构数据呈指数增长。

面对巨大而复杂的数据，运用计算机技术更加有效管理数据、控制误差、加速分析过程势在必行。

从而使生物信息学成为当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一，也是21世纪自然科学的核心领域之一。

随着后基因组时代的到来，生物信息学研究的重点将逐步转移到功能基因组信息研究,其研究的内容不仅包括基因的查询和同源性分析，而且进一步发展到基因和基因组的功能分析,即所谓的功能基因组学研究。

具体表现在将已知基因的序列与功能联系在一起进行研究;从以常规克隆为基础的基因分离转向以序列分析和功能分析为基础的基因分离;从单个基因致病机理的研究转向多个基因致病机理的研究;从组织与组织之间的比较来研究功能基因组和蛋白质组，这类比较主要有：

正常与疾病组织之间的比较，正常与激活组织之间的比较,疾病与处理（或治疗）组织之间的比较，不同发育过程的比较等。

今后网络数据库和软件算法的发展取向，一是发展集成的生物数据仓库和联邦数据库技术。

目的是对分散的、异构的甚至是冗余和混乱的生物学数据库在公认的注释标准下进行整理，建立整合的、非冗余的数据库体系，建立不同生物学数据之间的关联，以利于数据挖掘。

二是发展整合功能基因组数据分析软件体系。

单一功能的生物信息分析软件已不再是生物信息学应用研究的主流，要发展一大类算法、数据库和分析软件有机地整合集成在一起，以完成系统的功能分析，保证大规模的功能基因组数据分析的需求。

三是发展有效的生物学文献的信息管理、搜索和挖掘工具。

文献发掘工具已成为新兴的生物信息学的研究方向，如何从海量文献信息中发现关联信息，高通量、高准确度地进行知识发现，为基因表达谱数据分析、基因调控网络分析和蛋白质一蛋白质相互作用分析等功能组基因分析提供帮助，已成为生物信息学必须要解决的问题之一，也是生物信息学发展面临的又一挑战叫O

生物信息学将会揭示人类及重要动植物种类的基因的信息,为生物大分子结构模拟和药物设计提供巨大的帮助。

生物信息学不仅对认识生物体和生物信息的起源、遗传、发育与进化的本质有重要意义，而且将为人类疾患的诊治开辟全新的途径，还可为动植物的物种改良提供坚实的理论基础。

生物信息学不仅具有重大的科学意义，而且具有巨大的经济效益。

一只小鼠的肥胖基因都值