学年高中生物 第六章 遗传与人类健康 第21课时 人类遗传病的主要类型同步备课教学.docx
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学年高中生物第六章遗传与人类健康第21课时人类遗传病的主要类型同步备课教学
第21课时 人类遗传病的主要类型
知识内容
考试属性及要求
考情解读
必考
加试
人类遗传病的主要类型、概念及其实例
a
a
1．辨别人类遗传病的类型（包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病），说出遗传病对人类的危害。
2．简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
3．尝试常见遗传病的家系分析。
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
a
a
常见遗传病的家系分析
c
考点一 人类遗传病的主要类型、概念及其实例（a/a）
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育的个体患疾病，都叫遗传性疾病。
1．单基因遗传病
（1）概念：
单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
（2）特点：
受一对等位基因控制，种类多，发病率都很低。
（3）病例：
软骨发育不全、多指、并指。
2．多基因遗传病
（1）概念：
涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
（2）特点：
病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。
多基因遗传病发病率大多超过1/1000，由于遗传基础不是单一因素，因此患者后代的发病率大约只有1%～10%。
（3）病例：
先天性心脏病、唇裂（兔唇）、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。
3．染色体异常遗传病
（1）概念：
由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。
（2）特点：
往往造成严重后果，甚至胚胎时期就引起自然流产。
（3）病例
①猫叫综合征：
人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病，患儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等，并有智力障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。
②21三体综合征：
患者多了一条21号染色体，患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：
眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。
1．（2016·浙江4月选考）人类的血友病由一对等位基因控制，且男性患者多于女性患者。
该病属于（ ）
A．伴X隐性遗传病B．多基因遗传病
C．常染色体显性遗传病D．染色体异常遗传病
解析 人类的血友病由一对等位基因控制，说明不可能是多基因遗传病；根据男性患者多于女性患者知血友病表现出与性别相联系的特点，这说明血友病是伴性遗传病，且为伴X染色体隐性遗传病。
答案 A
【归纳总结】
遗传病的类型及遗传特点
遗传病的类型
遗传特点
单基
因遗
传病
常染色体显性遗传病
男女患病概率相等，连续遗传
常染色体隐性遗传病
男女患病概率相等，隔代遗传
X连锁遗传病
伴X显性
遗传病
女患者多于男患者，连续遗传
伴X隐性
遗传病
男患者多于女患者，交叉遗传
Y连锁
遗传病
“传男不传女”，不过对健康无大危害
多基因遗传病
家族聚集现象，易受环境影响
染色体异
常遗传病
结构异常
往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起突然流产
数目异常
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并指
21三体综合征
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人类红绿色盲症
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★抗维生素D佝偻病患者由于对钙、磷吸收不良而导致骨发育障碍。
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考点二 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险（a/a）
1．一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
2．新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
3．各种遗传病在青春期的患病率很低。
4．成人很少新发染色体病，但成人的单基因遗传病比青春期发病率高。
5．更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
2．（2015·9月浙江学考）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。
下列叙述错误的是（ ）
A．新生儿和儿童容易表现单基因病和多基因病
B．青少年患遗传病的风险很大
C．成人很少新发染色体病
D．中老年人多基因遗传病的发病率随年龄增加而上升
解析 据图分析，单基因病和多基因病在新生儿和儿童段出现波峰，A正确；青春期图中的三条线的数值都是比较低的，因此患遗传病的概率很小，B错误；看图中曲线的趋势，C、D正确。
答案 B
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产前诊断对确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病非常重要。
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1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病
D．基因突变不一定诱发遗传病
解析 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，A正确；单基因遗传病是指受一对基因控制的遗传病，B错误；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病，C正确；基因突变属于可遗传的变异，但基因突变不一定诱发遗传病，D正确。
答案 B
2．经大量家系调查发现，外耳道多毛症只发生于男性，女性无此症。
该症属于（ ）
A．X连锁遗传B．Y连锁遗传
C．多基因遗传D．常染色体遗传
解析 外耳道多毛症只发生于男性，女性无此症，符合Y连锁遗传的特点。
答案 B
3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．患者的遗传物质发生了改变
B．包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病
C．21 三体综合征患者体内含有致病基因
D．部分遗传病后天才表现症状
解析 21 三体综合征属于染色体异常遗传病，体内不携带致病基因。
答案 C
4．下列疾病属于遗传病的是（ ）
A．艾滋病B．香港脚（脚气）
C．青少年型糖尿病D．肺癌
解析 艾滋病、脚气、肺癌患者的遗传物质均没有改变，不是遗传病。
答案 C
5．下列关于人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的叙述，错误的是（ ）
A．单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病
B．多基因遗传病在青春期比幼儿期发病率高，因为环境因素的累积作用明显
C．很多染色体畸变个体在胎儿期就死亡了
D．多基因遗传病受环境影响，所以我们从小就要养成健康的生活方式
解析 多基因遗传病在中老年群体中发病率明显提高。
答案 B
（时间：
40分钟）
1．下列疾病属于遗传病的是（ ）
A．流感B．多指症
C．痢疾D．肺结核
解析 流感、痢疾、肺结核均是感染病原微生物而引发的疾病，患者的遗传物质没有改变，不属于遗传病；而多指症是单基因遗传病。
答案 B
2．由于染色体畸变而引发的遗传病是（ ）
A．常染色体单基因遗传病B．X连锁遗传病
C．Y连锁遗传病D．染色体病
解析 A、B、C三个选项均属于单基因遗传病，根本原因是基因突变；染色体病是染色体异常病，根本原因是染色体畸变。
答案 D
3．青少年型糖尿病和特纳氏综合征分别属于（ ）
A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
D．多基因遗传病和单基因遗传病
解析 多基因遗传病包括原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、无脑儿和唇裂等，多基因遗传病在群体中发病率比较高。
特纳氏综合征则属于性染色体遗传病。
答案 B
4．猫叫综合征是由于第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段引起的。
该病属于（ ）
A．X连锁遗传病B．Y连锁遗传病
C．染色体病D．常染色体单基因遗传病
解析 染色体短臂上缺失一段属于染色体结构变异，因此猫叫综合征属于染色体病。
答案 C
5．下列疾病不一定属于人类遗传病的是（ ）
A．白化病B．红绿色盲
C．先天性心脏病D．21 三体综合征
答案 C
6．下列属于遗传病的是（ ）
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B．艾滋病患者的根本原因是病毒感染，艾滋病通过母婴遗传
C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎
解析 遗传病是由于遗传物质改变引起的疾病。
碘是合成甲状腺激素的原料，甲状腺激素能影响幼小动物个体发育，婴儿期甲状腺激素分泌不足，会患呆小症。
艾滋病、甲型肝炎都是属于传染病，艾滋病的致病原因是HIV感染，甲型肝炎的致病原因是甲型肝炎病毒感染。
秃头是常染色体的遗传病，男性只要带有秃头基因（AA、Aa）就表现为秃头，女性只有显性纯合子才表现为秃头。
答案 C
7．有关人类遗传病的叙述正确的是（ ）
A．遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的
B．遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者
C．染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病
D．先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育
解析 人类遗传病通常指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，而染色体和基因的变化均导致遗传物质（DNA）的改变；致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病，但因遗传物质一般没有变化，故先天性疾病不一定是遗传病；根据遗传规律，某些隐性遗传病的患者，其祖辈（包括父母）可能是携带者，并不一定是患者。
故本题只有C项正确。
答案 C
8．下列有关遗传病的叙述中，正确的是（ ）
A．仅基因异常而引起的疾病
B．仅染色体异常而引起的疾病
C．基因或染色体异常而引起的疾病
D．先天性疾病就是遗传病
解析 遗传病是由于基因或染色体异常而引起的疾病。
答案 C
9．下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：
（1）图中多基因遗传病的显著特点是_______________________________________。
（2）21 三体综合征属于________遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为________。
（3）克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。
父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：
________（填“父亲”或“母亲”）减数分裂异常，形成________（色盲基因用B或b表示）配子与另一方正常配子结合形成受精卵。
答案
（1）成年人发病风险显著增加（或随着年龄增加发病人数急剧上升）
（2）染色体异常 45＋XY （3）父亲 XBY
10．下图为某遗传病的家系图，据图可以做出的判断是（ ）
A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子
B．这种遗传病女性发病率高于男性
C．该病不可能是伴X染色体隐性遗传病
D．子女中的致病基因不可能来自父亲
解析 分析遗传系谱图可知，该病可能是显性遗传病也可能是隐性遗传病，若是隐性遗传病母亲是纯合子，子女也是纯合子，若是显性遗传病母亲不一定是纯合子，子女肯定是杂合子，A错误；分析遗传系谱图可知，本题不一定是伴X显性遗传病，因此该遗传病女性发病率不一定高于男性，B错误；若该病是常染色体的隐性遗传病，父亲是致病基因的携带者，子代的致病基因一个来自父亲，D错误。
答案 C
11．某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：
性别
只患甲病
只患乙病
患甲病和乙病
不患病
男/个
291
150
10
4549
女/个
287
13
2
4698
下列有关说法中，错误的是（ ）
A．甲病的患病率明显高于乙病
B．乙病最可能是伴X染色体隐性遗传病
C．甲病最可能是常染色体遗传病
D．甲病一定为显性遗传病，乙病一定为隐性遗传病
解析 甲病可能是隐性遗传病，也可能是显性遗传病，D错误。
答案 D
12．下图为人类某遗传病系谱图（该病受一对等位基因A、a控制）。
请据图回答：
（1）该病的致病基因位于________染色体上，属于________性遗传病。
（2）Ⅱ5的基因型是________，Ⅲ8是杂合子的概率是________。
（3）若Ⅲ9和一个表现型正常的男性携带者结婚，则他们生一个患病孩子的概率是________。
答案
（1）常 隐
（2）Aa 100% （3）
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