医用遗传学期末辅导.docx
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医用遗传学期末辅导
医学遗传学期末辅导
一、名词解释（每题3分，共18分）
遗传性酶病：
由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。
二、填空（每空1分，共22分）
多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（人数）以及（病情）呈正相关。
三、单项选择题（每题1分，共25分）
苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是（ ）。
答案：
E
A酪氨酸
B5－羟色胺
Cg－氨基丁酸
D黑色素
E苯丙酮酸
白化病Ⅰ型有关的异常代谢结果是（ ）。
答案：
A
A代谢终产物缺乏
B代谢中间产物积累
C代谢底物积累
D代谢产物增加
E代谢副产物积累
四、简答题（每题5分，共10分）
研究医学群体遗传学有何意义？
通过医学群体遗传学的研究，可使人们了解人类遗传病的发病率、遗传病的传递方式、致病基因频率及致病基因频率的变化规律，为认识某些遗传病的产生原因和遗传咨询提供理论依据，为遗传病的预防、监测以及治疗提供必要的资料。
所以医学群体遗传学研究对减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的群体发病率，提高人类的遗传素质具有重要意义。
五、问答题（共25分）
21三体综合征的核型有哪些？
主要的临床表现是什么？
（10分）
21三体综合征又叫先天愚型、Down综合征，是儿科中常见的一种染色体病。
本病分为三种类型：
完全型21三体、易位型21三体、嵌合型21三体。
完全型21三体（简称21三体型），患者比正常人多一条完整的21号染色体，其核型为47，XX（XY），＋21。
易位型21三体，一般可由于母亲发生染色体14/21平衡易位，而导致子代出现21三体综合征患儿，患儿核型为46，XX（XY），－14，＋t（14q21q）。
嵌合型21三体，即在某个体体内含有正常的二倍体细胞系和异常的21三体型细胞系，核型通常为46，XX（XY）/47，XX（XY），＋21。
临床表现：
主要是智力低下。
先天愚型患者身体发育迟缓，大多伴有特殊面容，包括：
眼距宽、外眼角上斜、塌鼻梁、口常半开、流涎、舌大并常外伸、又称为“伸舌样痴呆”。
患儿常常合并重要脏器的畸形，如先天性心脏病、十二指肠闭锁等，多在早期夭折。
男性患者可有隐睾，女性患者通常无月经来潮。
在本病患者中，通贯掌出现频率较高，且第五指只有一条指褶纹。
练习题
一、名词解释
染色体病；转录；基因突变；单基因病；染色质和染色体；常染色质和异染色质；染色体畸变；联会；携带者；延迟显性；易患性；非整倍体；近婚系数；分子病；遗传性酶病；亲缘系数；基因治疗；遗传咨询；基因诊断。
二、填空及参考答案
1．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为（ ）。
不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为 （ ）。
（转换，颠换）
2．基因病可以分为（ ）病和（ ）病两类。
（单基因，多基因）
3．基因表达包括（ ）和（ ）两个过程。
（转录，翻译）
4．同一遗传物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式是（ ）和（ ） 。
（染色质，染色体）
5．DNA分子是 （ ）的载体。
其复制方式是（ ）。
（遗传信息，半保留复制）
6．人类非显带核型分析中，主要根据（ ）和（ ）进行染色体配对，分组排列。
（染色体大小，着丝粒位置）
7．染色体数目畸变包括（ ）和（ ）变化。
（整倍性，非整倍性）
8．丈夫O血型、妻子AB血型，后代可能出现（ ）血型或（ ）血型。
（A，B）
9．分子病是指由于（ ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。
（基因突变，蛋白质分子）
10．基因诊断的最基本工具包括 （ ）和（ ）。
（基因探针，限制性内切酶）
三、单选题及参考答案
1．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是（C）。
A离子键
B氢键
C磷酸二酯键
D糖苷键
E高能磷酸键
2．真核细胞染色质和染色体的化学组成为（E）。
ARNA、非组蛋白
BRNA、组蛋白
CDNA、组蛋白
DDNA、非组蛋白
EDNA、RNA、组蛋白、非组蛋白
3．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（D）。
蛋白质 DNA ARNA
蛋白质 mRNA BhnRNA
蛋白质tRNA CDNA
蛋白质 mRNA DDNA
蛋白质mRNA ERNA
4．下列不属于DNA的成分的碱基为（E）。
A腺嘌呤
B鸟嘌呤
C胞嘧啶
D胸腺嘧啶
E尿嘧啶
5．肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（D）。
A多糖
B蛋白质
CRNA
DDNA
E脂类
6．真核生物的转录过程主要发生在（B）。
A细胞质
B细胞核
C核仁
D溶酶体
E细胞膜
7．断裂基因中的编码序列称（C）。
A启动子
B增强子
C外显子
D内含子
E终止子
8．DNA的半保留复制发生在（B）。
A前期
B间期
C后期
D末期
E中期
9．通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为（D）。
ADNA
BRNA
CtRNA
DmRNA
ErRNA
10．DNA分子中碱基配对原则是指（A）。
AA配T，G配C
BA配G，C配T
CA配U，G配C
DA配C，G配T
EA配T，C配U
11．断裂基因中的插入序列是（D）。
A启动子
B增强子
C外显子
D内含子
E终止子
12．减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在（C）。
A前期Ⅰ
B中期Ⅰ
C后期Ⅰ
D中期Ⅱ
E后期Ⅱ
13．真核生物的DNA复制主要发生在（B）。
A细胞质
B细胞核
C核仁
D溶酶体
E细胞膜
14．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（C）。
A单方易位
B串联易位
C罗伯逊易位
D复杂易位
E不平衡易位
15．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（E）。
A移码突变
B整码突变
C无义突变
D同义突变
E错义突变
16．染色体上作为界标的带（E）。
A一定是深带
B一定是浅带
C一定是染色体多态区
D一定是染色体次缢痕区
E可以是深带或浅带
17．人类最小的中着丝粒染色体属于（D）。
AE组
BC组
CG组
DF组
ED组
18．人类次级精母细胞中有23个（D）。
A单倍体
B二价体
C单分体
D二分体
E四分体
19．嵌合体形成的原因可能是（E）。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
E卵裂过程中发生了染色体丢失
20．Down综合征属于染色体畸变中的（A）。
A三体型数目畸变
B三倍体数目畸变
C单体型数目畸变
D单倍体数目畸变
E多倍体数目畸变
四、简答题
1．简述DNA双螺旋结构的特点。
2．正常人类非显带染色体核型中，将人类染色体分为几组？
各组包括哪几号染色体？
3．研究医学群体遗传学有何意义？
4．短指症是一种常染色体显性遗传病，请问
（1）病人（Aa）与正常人婚配生下短指症的比例是多少？
（2）如果两个短指症的病人（Aa）结婚，他们的子女患短指症的比例是多少？
5．一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0．4和0．6，则该群体中基因型的频率是多少？
6．某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A与B；B与B。
请判断这四个孩子的父母。
7．一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗？
可能有色盲的母亲吗？
一个色盲的女儿可能有色觉正常的父亲吗？
可能有色觉正常的母亲吗？
8．何谓基因突变？
有哪些主要类型？
9．简述人类结构基因的特点。
五、问答题
1．请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？
2．酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？
3．何谓血红蛋白病？
它分为几大类型？
4．什么是嵌合体？
它的发生机理是什么？
5．请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质检查结果。
6．减数分裂前期Ⅰ分为哪几个小期？
联会和交叉现象各发生在哪个小期？
交叉现象有何遗传学意义？
7．基因有哪些生物学功能？
8．三大定律的内容是什么？
以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。
9．简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。
10．根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型？
在何种类型中会出现隔代遗传的现象？
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