中国医科大学网络教育学院医学遗传学复习题仅供参考一.docx

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中国医科大学网络教育学院医学遗传学复习题仅供参考一

中国医科大学网络教育学院

医学遗传学复习题

（仅供参考）

一、选择题

第一章绪论

1提出分离律定律的科学家是

A、MorganB、MendelC、PaulingD、GarrodE、Ingram

2、提出自由组合律定律的科学家是

A、MorganB、MendelC、PaulingD、GarrodE、Ingram

3、提出连锁互换定律的科学家是

A、MorganB、MendelC、PaulingD、GarrodE、Ingram

4在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是

A、MorganB、MendelC、PaulingD、GarrodE、Ingram

5、对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是

A、MorganB、MendelC、PaulingD、GarrodE、Ingram

6、1866年英国医生Down首次描述了先天愚型的临床症状，故称为Down综合征。

1959年，______首次发现该病由于细胞中多了一条G组染色体，即21三体所致。

A、FordC.E.B、TurnerC、JacobPAD、KlinefelterE、LejuneJ

7、1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。

1959年，_____首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，XXY。

A、FordC.E.B、TurnerC、JacobP.A.D、KlinefelterE、LejuneJ

8、1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征。

1959年，_____首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X。

A、FordC.E.B、TurnerC、JacobPAD、KlinefelterE、LejuneJ

9、______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A、Avery和McLeodB、Watson和CrickC、Jacob和MonodD、Khorana和HolleyE、Arber和Smith

10、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是。

A群体普查法B、系谱分析法C、双生子法D、疾病组分分析法E、关联分析法

第二章遗传的细胞学基础第三章遗传的分子基础

1．下列那种碱基不存在于DNA中

A．腺嘌呤B.胞嘧啶C.鸟嘌呤D.尿嘧啶E.胸腺嘧啶

2．某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为

A5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊB5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ

C5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊD5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ

E5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ

3．NA变性的原因是

A.温度升高是唯一的原因B.磷酸二酯键断裂

C.多核苷酸链解聚D.碱基的甲基化修饰

E.互补碱基之间的氢键断裂

4．真核生物的mRNA

A．在胞质内合成B．帽子结构为多聚A

C．有帽子结构和多聚A尾巴D.其前身为rRNA

E．因携带遗传信息而可以长期存在

5．真核生物mRNA多数在5ˊ端有

A．起始密码B．多聚A

C．帽子结构D．终止密码

E．CCA序列

6.下列哪种突变可引起移码突变

A．转换和颠换B．颠换

C．点突变D．缺失

E．插入3个核苷酸

7．点突变可引起

A.mRNA降解B.DNA复制停顿

C.阅读框架移动D.氨基酸置换

E.氨基酸缺失

8．中心法则阐明的遗传信息传递方式

A．蛋白质-RNA-DNAB．RNA-DNA-蛋白质

C．RNA-蛋白质-DNAD．DNA-RNA-蛋白质

E．DNA-蛋白质-RNA

9．真核生物的TATA框是

A．DNA合成的起始位点B．能够与转录因子TFII结合

C．RNA聚合酶的活性中心D．翻译起始点

E．转录起始点

10．无义突变是指突变后

A．一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变

B.一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变

C.一个密码子变成了终止密码子

D.重复序列的拷贝数增加

E.重复序列的拷贝数减少

11．减数分裂I的前期中发生联会的时期为

A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期

12.减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为

A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期

13．DNA的遗传信息传递到蛋白质，中间经过

A.tRNAB.DNAC.rRNAD.mRNAE.外显子

14.核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是

A.H2A，H2B，H3，H4各一分子B.H2A，H2B，H3，H4各二分子

C.H1组蛋白D.酸性蛋白

E．H2A，H2B，H3，H4各四分子

第四章单基因病

1．双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是：

A.A型….B.B型…C.AB型…D.O型…E.以上均不正确

2．双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是：

A.A型、B型B.B型、O型

C.AB型、A型D.O型、A型

E.A型、B型、AB型、O型

3．下列哪种疾病是由（CAG）n动态突变引起的？

A.先天聋哑B.红绿色盲

C.Huntington舞蹈病D.PKU

E.先天愚型

4．关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是：

A是由LDL基因突变所致B是由LDLR因突变所致

C属于AD遗传病D属于受体蛋白病

E主要表现为血清中胆固醇严重升高

5．引起不规则显性的原因为：

A.性别B.外显率C.表现度D.B和CE.A、B和C

6．关于表现度的描述，正确的是：

A.是引起不规则显性的原因之一B.是遗传因素和环境因素共同作用的结果

C.主要表现为致病基因表达程度的差异D.A和C

EA、B和C

7．下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的：

A.Huntington舞蹈病B.脊髓小脑性共济失调

C.脆性X染色体综合征D.甲型血友病

E.强直性肌营养不良

8．在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是：

A.新的突变B.外显率低（顿挫型）

C.延迟发病D.生殖系嵌合体

E.以上均正确

9．下列哪一项不是AR病的系谱特征：

A.男女患病机会相等B.患者双亲都无病而是肯定携带者

C.患者同胞中1/4将会患病D.连续遗传

E.在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高

10．夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是：

A.不完全外显B.延迟显性C.遗传异质性D.从性遗传E.限性遗传

Ⅰ

11．下列哪一项不是XR特点：

A.交叉遗传B.系谱中男性患者远多于女性患者

C.系谱中女性患者远多于男性患者D.致病基因位于X染色体上

E.男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

12．对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于：

A.致病基因频率的2倍B.致病基因频率的平方

C.致病基因频率D.致病基因频率的1/2

E.致病基因频率的1/3

13．从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为：

A男性→男性→男性B女性→男性→男性

C女性→女性→女性D男性→男性→女性

E女性→男性→女性

14．下列哪一项不是XD特点：

A交叉遗传B系谱中男性患者远多于女性患者

C系谱中女性患者远多于男性患者D致病基因位于X染色体上

E连续遗传

15．属于XD遗传的疾病为：

A甲型血友病B抗维生素D性佝偻病

CDMDDPKU

E先天聋哑

16．当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是：

A从性遗传B限性遗传

CY连锁遗传病DX连锁显性遗传病

EX连锁隐性遗传病

线粒体遗传病：

17．下列哪一项不是线粒体DNA的遗传学特征：

A半自主性B符合孟德尔遗传规律

C复制分离D阈值效应

E突变率高于核DNA

18．符合母系遗传的疾病为：

A甲型血友病B抗维生素D性佝偻病

CPKUDLeber遗传性视神经病

E家族性高胆固醇血症

第五章多基因遗传病

1、下列哪种疾病是多基因病

A、肾结石B、蚕豆病

C、Down氏综合症D、Marfan综合症

E、Turner综合症

2、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的

A、阈值较高B、阈值较低

C、易患性较高D、易患性较低

E、遗传率较高

3、100名某遗传病患者共生育了32个孩子，而他们的250个正常同胞共生育了400个孩子，这种遗传病的选择系数是

A、0.2B、0.4C、0.5D、0.6E、0.8

4．在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为C

A、遗传度B、易感性C、易患性D、阈值E、风险度

5．哪项为数量性状特征

A、变异分为2-3群，个体间差异显著

B、变异在不同水平上分布平均

C、变异分布连续，呈双峰曲线

D、变异分布不连续，呈双峰曲线

E、变异分布连续，呈单峰曲线

6．列关于群体易患性的说法哪项正确

A、易患性在群体中呈连续分布

B、群体的易患性平均值越高，阈值越高

C、群体的易患性平均值越高，群体发病率越低

D、群体的易患性平均值越低，群体发病率越高

E、多基因病与染色体病同属复杂遗传病

7．列关于多基因病的特点叙述正确的是

A、近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著

B、具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式

C、易患性具有种族差异

D、随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高

E、畸形越轻，再现风险越大

8.当一种多基因病的群体发病率为2.3%时，其易患性阈值与平均值的距离为：

A.1σB.2σC.3σD.4σE.以上都不对

9.下面哪种性状属于数量性状：

A.ABO血型B.血压C.红绿色盲D.多指E.先天聋哑

10.下面哪种性状属于质量性状：

A.身高B.血压C.皮肤颜色D.智力E.高度近视

11．由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显：

A.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正确

12．近亲婚配的最主要的效应表现在：

A.增高显性纯合子的频率B.增高显性杂合子的频率

C.增高隐性纯合子的频率D.增高隐性杂合子的频率

E.以上均正确

第六章人类染色体和染色体病

1.根据Denver体制，X染色体列入

A）A组B）B组C）C组D）D组E）E组

2.根据Denver体制，Y染色体列入）

A）C组B）D组C）E组D）F组E）G组

3.常见副缢痕的染色体为：

A）3，5，9号染色体B）2，9，7号染色体

B）1，8，16号染色体D）1，9，16号染色体

C）2，5，9号染色体

4.根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式：

A）46XXB）46，XXC）46；XXD）46．XXE）46XX，

5.1959年Lejune发现的第一例染色体病为：

A）18三体综合征B）13三体综合征

C）21三体综合征D）猫叫综合征

E）Turner综合征

6.染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为：

A）47,XXY/45,XB）46,XX/47,XXY/45,X

C）46,XX/47,XXYD）46,XX/45,X

E）48,XXXY/47,XXY/45,X

7.1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：

A）46,XX,t（1;5）（1pter1p21：

：

5q315pter;5pter5q31：

：

1p21

1pter）

B）46,XX,t（1;5）（1pter1q21：

：

5q315qter;5pter5q31：

：

1q211qter）

C）46,XX,t（1;5）（1pter1q21：

：

5q315qter;5qter5p31：

：

1p211qter）

D）46,XX,t（1;5）（1pter1q21：

：

5p315qter;5q315qter：

：

1p211qter）

E）46,XX,t（1;5）（1pter1p21：

：

5p315qter;5qter5p31：

：

1p211qter）

8.典型２１三体型的核型是：

A）４７，ＸＸ（ＸＹ）＋２１

B）４７，ＸＸ（ＸＹ），＋２１

C）４７，ＸＸ（ＸＹ）２１＋

D）４７，ＸＸ（ＸＹ）２１＋

E）４７，ＸＸ（ＸＹ）,２１＋

9.Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体

A）１８号B）１５号C）２２号D）１３号E）１4号

10.Patau综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体

A）５号B）1２号C）１３号D）１8号E）15号

11.猫叫综合征的核型为：

A）４６，ＸＸ（ＸＹ），del（6）（p12）

B）４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（1５）（p13）

C）４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（５）（p15）

D）４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（13）（p12）

E）４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（18）（p11）

12.Turner综合征的核型为：

A）４５，Ｙ

B）４５，Ｘ

C）４７，ＸＸＸ

D）４７，ＸＸＹ

E）４７，ＸYＹ

13.Klinefelter综合征的核型为：

A）４７，ＸＸＸ

B）４７，ＸＹＹ

C）４７，ＸＸＹ

D）４６，ＸＸ／４７，ＸYY

E）４6,XX/47，XXX

14.关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是：

A）标本可以长期保存而不失活

B）不需特殊的安全防护措施

C）检测速度快

D）适于定位克隆研究

E）灵敏度高

15.有丝分裂不分离所致嵌合型个体，以下哪种核型常见

A）45，X/46，XX

B）45，X/47，XXY

C）46，XX/47，XXY

D）45，X/46，XX/47，XXY

E）44，/45，X/46，XX

16.核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为：

A）X染色质1Y染色质1

B）X染色质2Y染色质1

C）X染色质3Y染色质1

D）X染色质1Y染色质0

E）X染色质2Y染色质0

17.染色体病的普遍特点是：

A）肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征

B）生长发育迟缓,智力低下,特异性异常体征

C）先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征

D）生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征

E）胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征

18.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥

A）相互易位

B）等臂染色体

C）环状染色体

D）双着丝粒染色体

E）染色体中间缺失

19.46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为：

A）减数分裂后期Ⅰ不分离

B）减数分裂后期Ⅱ不分离

C）染色体丢失

D）有丝分裂不分离

E）核内有丝分裂

20.首次定位到常染色体上的基因为

A）先天聋哑基因

B）白化病基因

C）苯丙酮尿症基因

D）Duffy血型基因

E）红绿色盲基因

第九章肿瘤遗传学

1、癌家族通常符合

A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、X连锁隐性遗传

D、X连锁显性遗传E、Y连锁遗传

2、遗传性恶性肿瘤通常包括

A、视网膜母细胞瘤B、Wilms瘤C、神经母细胞瘤D、A和BE、A、B和C

3、遗传性癌前病变通常包括

A、家族性结肠息肉综合征B、神经纤维瘤C、基底细胞痣综合征D、A和BE、A、B和C

4、神经母细胞瘤是一种儿童中常见的恶性胚胎肿瘤，致病基因定位于

A、1p36.2-p36.1B、11p13C、13q14D、5q21-q22E、11q11.2

5、家族性结肠息肉综合征患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，该病的致病基因（APC）已定位于

A、1p36.2-p36.1B、11p13C、13q14D、5q21-q22E、11q11.2

6、在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是

A、遗传性病例发生一次生殖细胞突变B、散发性病例发生一次体细胞突变

C、传性病例发生两次体细胞突变D、散发性病例发生两次生殖细胞突变

E、视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变

7、遗传性视网膜母细胞瘤遗传的是一次生殖细胞突变杂合子（RB/rb），杂合性丢失机制是

A、RB经点突变形成rb导致纯合子B、有丝分裂不分离形成rb

C、体细胞重组形成rbD、DNA复制时模板开关失常形成rb

E、以上都是

8、ph染色体的形成机理是

At（8；14）（q24；q32）B、t（14；8）（q24；q32）

C、t（22；9）（q34；q11）D、t（9；22）（q34;q11）

E、t（9；22）（q11;q34）

9、14q+染色体的形成机理是

At（8；14）（q24；q32）B、t（14；8）（q24；q32）

C、t（22；9）（q34；q11）D、t（9；22）（q34;q11）

E、del（22）（q11）

10、癌基因sis产物是

A生长因子B、生长因子受体C、信号传递因子D、核内转录因子E、蛋白质酪氨酸激酶

11、癌基因erb产物是

A、生长因子B、生长因子受体C、信号传递因子D、核内转录因子E、蛋白质酪氨酸激酶

12、细胞癌基因的激活方式是

A、点突变B、启动子插入C、基因扩增D、染色体易位E、以上都是

13、在那种情况下，RB蛋白与E2F因子结合发挥调节作用

A、RB基因突变后B、EIA、E7等与RB蛋白结合C、RB蛋白磷酸化D、RB蛋白去磷酸化E、RB蛋白甲基化

14、证实抑癌基因存在的途径是

A、细胞融合实验B、微细胞转移实验C、杂合性丢失D、家族性癌的研究E、以上都是

15、基因扩增表现的细胞遗传学的特征是E

A、染色体易位B、染色体倒位C、形成双微体D、均质染色区E、C和D

第十章分子生物学技术

1、重组DNA技术（recombinantDNAtechnique）是指

A、对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测B、选择转移的目的基因和表达载体

C、选择目的基因和基因运载体在体外重组D、用一定的方法转移目的基因至宿主细胞E、如何从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DNA片段

2、用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为

B、平末端和粘末端B、平末端或粘末端C、5′突出末端和3′突出末端

D、平末端和5′突出末端E、平末端和3′突出末端

3、关于基因运载体的条件叙述不正确的是

A、分子量小，便于与较小的DNA片段结合B、能进入宿主细胞并在其中增殖

C、有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点D、被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力E、具有可选择的标记基因以利于在受体中选出

4、粘粒是由______共同构建而成的

A、质粒和腺病毒B、质粒和酵母人工染色体C、质粒和λ噬菌体

D、粘粒和λ噬菌体E、质粒和粘粒

5、cDNA合成是以______为模板

A、DNAB、tRNAC、rRNAD、mRNAE、ssDNA

6、缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是

ADNA酶B、DNA酶IC、DNA聚合酶ID、RNA聚合酶E、逆转录酶

7、同时具有外切酶活性和DNA聚合酶活性的酶是

A、DNA酶B、DNA酶IC、DNA聚合酶ID、RNA聚合酶E、逆转录酶

8、随机引物延伸法标记探针时，催化5′→3′合成新链的酶是

A、DNA酶B、RNA酶C、DNA连接酶D、RNA聚合酶E、Klenow亚单位

9、随机引物延伸法标记探针时，DNA聚合酶Klenow亚单位催化5′→3′合成新链，引物是

A六苷酸随机引物B、六核苷酸特异引物C、RNA引物

D、含GC夹引物E、PolyT引物A

10、等位基因特异性寡核苷酸（ASO）探针斑点印迹检测点突变时，正确的是

A、正常探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定B、正常探针与正常纯合子和突变杂合子杂交稳定C、正常探针只能与正常纯合子杂交稳定D、突变探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定E、突变探针只能与突变纯合子杂交稳定

11、关于Southern印迹杂交叙述不正确的是

A、DNA——DNA杂交B、将DNA样品转移到杂交膜上C、标记后的探针与电泳分离后凝胶上DNA杂交D、标记后的探针与电泳分离后转移到杂交膜上的DNA杂交E、杂交后进行放射自显影

12、Southern印迹杂交广泛用于遗传学研究，由于技术本身的特点不能检测

A、基因表达B、基因扩增C、基因突变D、DNA多态E、RFLP连锁分析

13、Northern印迹杂交广泛用于遗传学研究，由于技术本身的特点只能检测

A、基因表达B、基因扩增C、基因突变D、DNA多态E、RFLP连锁分析

14、关于Northern印迹杂交叙述不正确的是

A、DNA——RNA杂交B、从细胞中提取总RNA经电泳分离并转移至膜上C、将RNA逆转录为cDNAD、探针与靶RNA杂交E、放射自显影观察RNA分子的大小和表达量

15、Western印迹杂交技术本身的特点只能检测

A、基因表达B、基因扩增C、基因突变D、DNA多态E、RNA分子的大小和表达量

16、对PCR基本原理描述不正确的是

A、设计PCR特异性引物B、PCR反应所必需的DNA前体物质C、提供靶DNA模板D、需RNA聚合酶的催化E、周期循环扩增

17、PCR反应体系中不需要的物质是

A、Taq酶B、dNTPC、DNA模板D、DNA酶E、Mg离子

18、PCR反应体系中所必需的物质是

A、Taq酶B、dNTPC、DNA模板D、Mg离子E、以上都是

19、PCR方法的主要优点

A、速度快B