学年高中生物人教版必修2第五章第1节基因突变和基因重组.docx
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学年高中生物人教版必修2第五章第1节基因突变和基因重组
第1节
基因突变和基因重组
1.基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。
2．基因突变会引起基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。
3．诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。
4．基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。
5．基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。
6．基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体的交叉而互换两种类型。
7．基因突变是生物变异的根本来源，基因重组是生物变异的来源之一。
一、基因突变的概念和实例
1．镰刀型细胞贫血症的病因[填图]
（1）图解：
2．基因突变的概念[填图]
3．基因突变对后代的影响
（1）发生在配子中的基因突变，将遵循遗传规律传递给后代。
（2）发生在体细胞中的基因突变，一般不能遗传给后代。
二、基因突变的原因、特点和意义
1．原因
（1）外因
（2）内因：
DNA复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
2．特点[填图]
3．意义
（1）新基因产生的途径。
（2）生物变异的根本来源。
（3）生物进化的原始材料。
三、基因重组
1．概念
2．类型[填表]
类型
发生时期
实质
自由组
合型
减数第一次分裂后期
非同源染色体上的非等位基因自由组合
交叉互
换型
减数第一次分裂前期
同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体交换而发生重组
3.意义
基因重组是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义。
1．判断下列说法的正误
（1）镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的（×）
（2）基因突变不一定遗传给后代（√）
（3）基因突变包括碱基对的替换、缺失和增添（√）
（4）基因突变的随机性是指发生时期是随机的（×）
（5）发生在非同源染色体之间的染色单体的交叉互换属于基因重组（×）
2．基因突变是生物变异的根本来源，下列关于基因突变特点的说法正确的是（ ）
A．无论是低等生物还是高等生物都能发生基因突变
B．基因突变的频率是很高的
C．基因突变只能定向形成新的等位基因
D．基因突变对生物的生存往往是有利的
解析：
选A 基因突变具有普遍性，因此无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变；自然状态下，基因突变的频率很低；基因突变是不定向的；基因突变对生物的生存往往是有害的。
3．下列关于基因突变的叙述，正确的是（ ）
A．基因突变一定能引起性状改变
B．亲代的突变基因一定能传递给子代
C．等位基因的产生是基因突变的结果
D．DNA分子结构改变都能引起基因突变
解析：
选C 基因突变不一定能引起性状改变，如隐性突变在有显性基因存在时不能表现出来；发生在体细胞的突变一般不能遗传给后代；基因是有遗传效应的DNA分子片段，所以DNA分子结构的改变不一定都能引起基因突变。
4．若一对夫妇所生育子女中，性状差异很多，这种变异主要来自（ ）
A．基因突变 B．基因重组
C．环境影响D．染色体变异
解析：
选B 进行有性生殖的生物，亲子代之间性状的差异主要来自基因重组。
5．下列有关基因重组的叙述正确的是（ ）
A．基因重组可以产生多对等位基因
B．自然条件下所有生物体内都能发生基因重组
C．基因重组产生新的基因型，但不一定表现出新的表现型
D．基因重组会改变基因的遗传信息
解析：
选C 等位基因是基因突变产生的；自然条件下进行有性生殖的生物体内才能发生基因重组；基因重组产生新的基因型，但不一定表现出新的性状；基因重组不会导致基因结构的改变。
1．基因突变的类型与结果
2．基因突变与生物性状的关系
3.基因突变的不定向性图示分析
图中基因A可以突变成a1、a2、a3，它们之间也可以相互突变，并互称为等位基因。
[思考探究]
1．
（1）基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？
这种改变在光镜下能观察到吗？
提示：
脱氧核苷酸（碱基）的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。
这种改变在光镜下不能观察到。
（2）基因突变一定会改变遗传信息吗？
试分析原因。
提示：
遗传信息一定改变。
基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失和替换，基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。
发生基因突变后，遗传信息会发生改变。
（3）基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类型，基因突变是否会导致基因数量的改变？
提示：
基因突变是基因内部发生的碱基对的变化，从而改变了基因中碱基的排列顺序，但没有改变基因在DNA分子和染色体上的位置，也没有改变基因的数量。
[题组冲关]
1．下列关于基因突变的叙述，错误的是（ ）
A．基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失和替换
B．基因突变常发生在细胞分裂的分裂间期
C．基因突变的方向由环境决定
D．基因突变可以由一定的外界环境条件或生物内部因素引起
解析：
选C 基因突变是不定向的，其方向不受环境决定。
诱发基因突变的因素可以是外界环境条件的变化，也可以是生物内部因素的影响。
2．用人工诱变的方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化：
CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是（可能用到的密码子：
天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG）（ ）
A．基因突变，性状改变
B．基因突变，性状没有改变
C．染色体结构改变，性状没有改变
D．染色体数目改变，性状改变
解析：
选A 根据题意可知，脱氧核苷酸序列由CCGCTAACG→CCGCGAACG，发生了碱基对的替换，属于基因突变，所编码氨基酸的密码子由GAU→GCU，即编码的氨基酸由天冬氨酸→丙氨酸，所以黄色短杆菌的性状会发生改变。
3．下面为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。
已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。
该基因发生的突变是（ ）
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
解析：
选B 根据图中1168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A－T被替换为G－C。
[方法规律]
基因突变类型的“二确定”
（1）确定突变的形式：
若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。
（2）确定替换的碱基对：
一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只相差一个碱基，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。
1．基因重组的类型
2．基因突变与基因重组的比较
项目
基因突变
基因重组
发生时间
有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期
减数第一次分裂
发生原因
在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变
减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，或非同源染色体上非等位基因的自由组合
适用范围
所有生物都可以发生
只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传
种类
①自然突变②人工诱变
①基因自由组合②染色体交叉互换
结果
产生新基因，控制新性状
产生新的基因型，不产生新的基因
意义
是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料
生物变异的来源之一，有利于生物
进化
联系
通过基因突变产生新基因，为基因重组提供组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
[思考探究]
2．
（1）请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原因。
①高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆。
②黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。
提示：
①否；杂合高茎豌豆自交后代中出现矮茎豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果。
②是；杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。
（2）基因重组能产生新的基因吗？
能产生新的性状吗？
提示：
基因重组不能产生新的基因，但可产生新的基因型。
故基因重组不能产生新的性状，但能产生新的性状组合。
[题组冲关]
4．下列关于基因重组的说法不正确的是（ ）
A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合属于基因重组
B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组
C．减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能
解析：
选B 基因重组是在有性生殖中，控制不同性状的基因重新组合的过程；基因重组发生在减数分裂过程中，减Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换和减Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因自由组合都会引起基因重组；花药内发生减数分裂形成花粉粒，根尖分生区只进行有丝分裂。
5．下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判断每个细胞发生的变异类型（ ）
A．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B．①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
解析：
选C 图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期；A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，由于交叉互换只发生在减数分裂过程中，所以图中①②的变异只能属于基因突变；③属于减数第二次分裂的后期，由于减数第一次分裂过程中可以发生交叉互换，所以不能确定A与a的不同是来自于基因突变，还是基因重组。
一、选择题
1．关于基因突变的叙述正确的是（ ）
A．基因突变只发生在有丝分裂间期DNA复制过程中
B．基因突变会引起基因所携带的遗传信息的改变
C．基因碱基对的缺失、增添、替换方式中对性状影响较小的通常是增添
D．基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，能为进化提供原材料
解析：
选B 基因突变主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期DNA复制过程中；基因突变会导致遗传信息的改变；基因碱基对的替换对性状的影响通常较小；基因突变是不定向的，与环境之间没有必然的因果关系。
2．人类血管性假血友病基因位于X染色体上，长度为180kb。
目前已经发现该病有20多种类型，这表明基因突变具有（ ）
A．不定向性 B．可逆性
C．随机性D．重复性
解析：
选A 由题意可知，X染色体上控制人类血管性假血友病的基因有20多种类型，说明由于基因突变的不定向性，该位点上的基因产生了多个等位基因。
3．果蝇某染色体上的DNA分子中一个脱氧核苷酸发生了改变，其结果最可能是（ ）
A．变成其等位基因
B．DNA分子内部的碱基配对方式改变
C．此染色体的结构发生改变
D．此染色体上基因的数目和排列顺序改变
解析：
选A DNA分子中发生碱基对（脱氧核苷酸对）的替换、增添和缺失引起的基因结构的改变叫基因突变，可产生原基因的等位基因。
DNA分子内部的碱基配对方式不变，A与T配对，C与G配对。
基因突变改变的是基因结构，不会改变染色体的结构。
基因突变不会改变染色体上基因的数目和排列顺序。
4．央视一则报道称，孕妇防辐射服不仅不能防辐射，反而会聚集辐射，辐射对人体危害很大，可能导致基因突变。
下列相关叙述正确的是（ ）
A．碱基对的替换、增添和缺失都是由辐射引起的
B．环境所引发的变异可能为可遗传变异
C．辐射能导致人体遗传物质发生定向改变
D．基因突变可能造成某个基因的缺失
解析：
选B 导致基因突变的因素有很多，如物理因素、化学因素等；环境所引发的变异，若导致遗传物质发生改变，则为可遗传变异；辐射导致的基因突变是不定向的；基因突变是碱基对的增添、缺失或替换，并非基因的缺失。
5．下列关于基因重组的叙述，正确的是（ ）
A．无性生殖可导致基因重组
B．基因重组只能发生于减数第一次分裂的后期
C．通过基因重组可以增加配子的种类
D．基因重组可以在显微镜下观察到
解析：
选C 无性生殖过程中会发生基因突变和染色体变异，不会发生基因重组；自然条件下基因重组有交叉互换型和自由组合型，自由组合型发生于减数第一次分裂的后期，交叉互换型发生于减数第一次分裂的前期（或四分体时期）；通过基因重组可以增加配子的种类，使得生物具有多样性；基因重组不能在显微镜下观察到。
6．某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是（ ）
A．缺乏吸收某种氨基酸的能力
B．不能摄取足够的乳糖酶
C．乳糖酶基因有一个碱基对替换了
D．乳糖酶基因有一个碱基对缺失了
解析：
选C 根据题中“乳糖酶分子有一个氨基酸改换”，可判断发生这种现象的根本原因是乳糖酶基因中碱基对发生了替换；若乳糖酶基因有一个碱基对缺失，则可能会发生一系列氨基酸的改变。
7．某种群中发现一突变性状，连续培养到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为（ ）
A．显性突变（d→D）B．隐性突变（D→d）
C．显性突变或隐性突变D．人工诱变
解析：
选A 若为隐性突变，性状只要出现，即可稳定遗传；而显性突变中表现突变性状的个体不一定是纯合子，若为杂合子，需要连续培养几代才能选出稳定遗传的纯合子。
二、非选择题
8．下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，据图回答：
（1）③过程是________，发生的场所是________，发生的时间是____________；①过程是________，发生的场所是________；②过程是________，发生的场所是________。
（2）④表示的碱基序列是________，这是决定缬氨酸的一个________，转运缬氨酸的tRNA一端的三个碱基是________。
（3）比较HbS与HbA的区别，HbS中碱基对为________，而HbA中为________。
（4）镰刀型细胞贫血症是由于________产生的一种遗传病，从变异的种类来看，此变异属于________________。
该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是________和________。
答案：
（1）基因突变 细胞核 细胞分裂间期 转录 细胞核 翻译 核糖体
（2）GUA 密码子 CAU （3）
（4）基因突变 可遗传变异 低频性 多害少利性
9．下图为某植物种群（雌雄同花，自花授粉）中甲植株的A基因和乙植株的B基因发生突变的过程。
已知A基因和B基因是独立遗传的，请分析该过程，回答下列问题：
（1）简述上述两个基因发生突变的过程：
______________________________________。
（2）突变产生的a基因与A基因、a基因与B基因分别是什么关系？
__________________。
（3）若a基因和b基因分别控制两种优良性状，则A基因发生突变的甲植株基因型为________，B基因发生突变的乙植株基因型为________。
解析：
（1）图甲中C∥G替换为G∥G，图乙中C∥G替换为A∥G，因此甲、乙都是碱基替换。
（2）基因突变产生等位基因，A与a为等位基因，a与B为非等位基因。
（3）由题干可知，基因a和b都是突变而来的，原亲本为纯合子，因此突变后的甲植株基因型为AaBB，乙植株基因型为AABb。
答案：
（1）DNA复制的过程中一个碱基被另一个碱基替换，导致基因的碱基序列发生了改变
（2）等位基因、非等位基因 （3）AaBB AABb
一、选择题
1．下列有关基因突变和基因重组的叙述正确的是（ ）
A．DNA分子缺失一个基因属于基因突变
B．发生在体细胞的突变一定不能遗传给后代
C．精子与卵细胞中染色体上基因的组合属于基因重组
D．基因突变和基因重组都能改变生物的基因型
解析：
选D 基因突变指DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失引起的基因结构的改变，DNA分子缺失一个基因不属于基因突变；植物的体细胞发生的突变，可以通过无性生殖传递给后代，精卵细胞的结合不属于基因的重组。
2．下列有关基因重组的叙述，正确的是（ ）
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组
C．YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型过程中发生了基因重组
D．造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组
解析：
选C Aa个体自交，后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的；基因A中碱基对的替换、增添或缺失属于基因突变；YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型，这属于基因重组；同卵双生是由同一受精卵发育而来的，所以细胞核中的遗传物质是一样的，其性状差异主要是由外界环境引起的。
3．下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于（ ）
A．基因重组，不可遗传变异
B．基因重组，基因突变
C．基因突变，不可遗传变异
D．基因突变，基因重组
解析：
选D 甲中的“a”基因从“无”到“有”，属于基因突变，乙中的“A、a、B、b”基因是已经存在的，只是进行了重新组合。
4．（海南高考）某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是（ ）
A．该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的
B．基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同
C．基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码
D．基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中
解析：
选D 新基因的产生依靠基因突变，基因突变包括碱基对的缺失、增添和替换；B1和B2基因的碱基排列顺序不同，其转录的mRNA碱基序列不同，但是由于密码子的简并性，其翻译合成蛋白质可能相同也可能不同；生物指导蛋白质合成的过程中，使用同一套密码子，这也是证明生物共同起源的有力证据；B1和B2为等位基因，存在于一对同源染色体上，故而可以存在于同一个体细胞中。
但是二倍体生物的配子中的遗传物质减半，不考虑染色体变异的情况下，配子中只含有一个染色体组，不可能含有两个等位基因，故B1和B2基因不可以存在于同一个配子中。
5．如图所示是一个基因型为AaBb（两对基因独立遗传）的精原细胞在一次减数分裂过程中产生的两个次级精母细胞，则该过程发生了（ ）
A．交叉互换与同源染色体未分离
B．交叉互换与姐妹染色单体未分离
C．基因突变与同源染色体未分离
D．基因突变与姐妹染色单体未分离
解析：
选D 根据两个次级精母细胞中染色体与基因的位置关系可以看出第一对染色体上发生了基因突变，即有一个A基因突变成了a基因，若发生交叉互换，则每个次级精母细胞中都应含A和a基因各一个；B与b基因分别在两个次级精母细胞中，说明同源染色体正常分离，而含有b基因的两条染色体移向细胞的一极，说明减数第二次分裂后期姐妹染色单体形成的两条染色体未正常分离。
6．原核生物某基因原有213对碱基，现经过突变，成为210对碱基（未涉及终止密码子改变），它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为（ ）
A．少一个氨基酸，氨基酸顺序不变
B．少一个氨基酸，氨基酸顺序改变
C．氨基酸数目不变，但顺序改变
D．A、B都有可能
解析：
选D 突变后少了三个碱基对，氨基酸数比原来少1个；若少的三个碱基对正好控制着原蛋白质的一个氨基酸，则少一个氨基酸，其余氨基酸顺序不变；若减少的三个碱基对正好对应着两个密码子中的碱基，则在减少一个氨基酸的基础上，缺失部位后氨基酸顺序也会改变；若减少的不是三个连续的碱基对，则对氨基酸的种类和顺序影响将更大。
7．下图表示的是控制正常酶1的基因突变后所引起的氨基酸序列的改变。
①、②两种基因突变分别是（ ）
A．碱基对的替换 碱基对的缺失
B．碱基对的缺失 碱基对的增添
C．碱基对的替换 碱基对的增添或缺失
D．碱基对的增添或缺失 碱基对的替换
解析：
选C 据图可知，突变①只引起一个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的替换。
突变②引起突变点以后的多种氨基酸的改变，所以应属于碱基对的增添或缺失。
二、非选择题
8．科学工作者发现野猪某一个基因与家猪的对应基因的某些片段不同，下表Ⅰ列出了家猪和野猪的由某个基因转录的2种不同的mRNA片段中的密码子（每个密码子只写出前面两个碱基），表Ⅱ为密码子表（部分）。
表Ⅰ：
UA
UA
UA
UA
UA
UA
家猪mRNA
UU
UU
UU
UC
UC
UC
野猪mRNA
表Ⅱ：
第一个碱基
第二个碱基
碱基第三个
U
C
A
G
U
苯丙氨酸
丝氨酸
酪氨酸
半胱氨酸
U
苯丙氨酸
丝氨酸
酪氨酸
半胱氨酸
C
亮氨酸
丝氨酸
终止
终止
A
亮氨酸
丝氨酸
终止
色氨酸
G
请根据表Ⅰ、表Ⅱ分析回答下列问题。
（1）由野猪和家猪的该mRNA片段翻译成的多肽分子中，最多可能存在的氨基酸种类数分别为____________和____________。
（2）比较表Ⅱ中密码子和氨基酸的对应关系，可以作出哪些推断？
_______________
________________________________________________________________________
（3）在野猪该mRNA片段中第一个密码子对应的DNA中的三个碱基对中，任意一个碱基对发生变化都将产生异常的蛋白质吗？
为什么？
这有何生物学意义？
_______________
________________________________________________________________________
解析：
（1）分析表Ⅰ，家猪该mRNA片段中每个密码子的前两位都是UA，再根据表Ⅱ可知，其对应的只是酪氨酸1种；野猪该mRNA片段中每个密码子的前两位是UU或UC，再根据表Ⅱ可知，其对应的氨基酸最多有苯丙氨酸、亮氨酸、丝氨酸3种。
（2）分析表Ⅱ中密码子和氨基酸的对应关系可知，有的氨基酸只对应一种密码子，如色氨酸；有的氨基酸对应多种密码子，如丝氨酸对应4种密码子；有的密码子表示肽链合成终止，不决定氨基酸。
（3）野猪该mRNA片段第一个密码子的三个碱基有4种可能，即UUU、UUC、UUA、UUG，其对应的氨基酸有2种：
苯丙氨酸和亮氨酸，这说明密码子对应的DNA的三个碱基对中，其中一个碱基对发生变化，不一定导致蛋白质异常，这有利于生物遗传性状保持相对稳定。
答案：
（1）3种 1种
（2）一种氨基酸可对应一种或多种密码子，有的密码子不决定氨
基酸 （3）不一定。
不同的密码子可决定相同的氨基酸，这样有利于生物的遗传性状保持相对稳定
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