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遗传变异进化

专题五遗传变异与进化

一、考试大纲要求

2—1遗传的细胞基础

（1）细胞的减数分裂

（2）动物配子的形成过程

（3）动物受精过程

Ⅱ

2—2遗传的分子基础

（1）人类对遗传物质的探索过程

（2）DNA分子结构的主要特点

（3）基因的概念

（4）DNA分子的复制

（5）遗传信息的转录和翻译

Ⅱ

2—3遗传的基本规律

（1）孟德尔遗传实验的科学方法

（2）基因的分离规律和自由组合规律

（3）基因与性状的关系

（4）伴性遗传

Ⅱ

2—4生物的变异

（1）基因重组及其意义

（2）基因突变的特征和原因

（3）染色体结构变异和数目变异

（4）生物变异在育种上的应用

（5）转基因食品的安全

Ⅱ

Ⅰ

Ⅱ

Ⅰ

2—5人类遗传病

（1）人类遗传病的类型

（2）人类遗传病的监测和预防

（3）人类基因组计划及意义

Ⅰ

2—6生物的进化

（1）现代生物进化理论的主要内容

（2）生物进化与生物多样性的形成

Ⅱ

注：

Ⅰ对所列知识点要知道其含义，能够在试题所给予的简单情景中识别和使用它们。

Ⅱ理解所列知识和其他相关知识之间的联系和区别，并能在较复杂的情景中综合运用其进行分析、判断、推理和评价。

小专题一：

遗传的分子基础

一、考试大纲要求

2--2遗传的分子基础

（1）人类对遗传物质的探索过程

（2）DNA分子结构的主要特点

（3）基因的概念

（4）DNA分子的复制

（5）遗传信息的转录和翻译

Ⅱ

二、考点整合：

1、证明DNA是遗传物质的两个著名实验是:

肺炎双球菌的转化实验和噬菌体侵染细菌的实验。

描述相关实验过程、方法、结论

总结生物的遗传物质：

2、DNA分子具有独特的双螺旋结构。

描述双螺旋结构及其特性，画出双链DNA分子片段图

3、DNA分子中碱基含量计算

DNA分子中碱基比值为1的比例为：

=1，这是所有DNA分子的共性；A+T/G+C1，等于任何一个比值，是这个DNA分子的特异性所在，由于不等于1的比值是无穷无尽的，这也是DNA分子多样性的所在。

（A+C/T+G=A/T=C/G=A+G/T+C≠）

假设某双链DNA分子共有2n个碱基，则下列碱基之间的关系正确吗？

①A=T，G=C；②

③④

4、DNA分子的复制及转录、翻译、RNA复制、逆转录过程分析

1）．列表比较

项目

DNA复制

转录

翻译

RNA复制

逆转录

场所

主要在中

（）

主要在中

（）

细胞质中

的上

模板

DNA的条链

原料

4种

4种核糖核苷酸

条件

酶（解旋酶，DNA酶等）和能量

酶（酶等）和能量

特定的酶、能量和tRNA

碱基互补配对原则

A－T；G－C

A－U；G－C

产物

形成2条DNA双链

一条单链RNA分子（mRNA）

具有一定氨基酸排列顺序的多肽——蛋白质

特点

边解旋边复制，半

边解旋边转录；转录后DNA仍保留原来双链结构

一个mRNA分子上可连续结合多个，提高的速度

遗传信息

传递方向

DNA→DNA

DNA→mRNA

mRNA→蛋白质（性状）

意义

传递遗传信息

将遗传信息由细胞核带到细胞质；信使RNA上密码子的数量、种类、顺序决定蛋白质中氨基酸的数量、种类和顺序

将遗传信息反映到蛋白质分子结构上，使后代重现亲代性状

答案：

细胞核线粒体、叶绿体细胞核线粒体、叶绿体核糖体两一mRNA脱氧核苷酸氨基酸聚合RNA聚合A－U；G－C；T－A保留复制核糖体合成蛋白质

2）．中心法则

中心法则中遗传信息的流动过程图解：

练习：

1、在细胞生物生长繁殖过程中遗传信息的传递方向为：

2、高度分化的

细胞内蛋白质合成过程中，遗传信息的传递方向（如胰岛B细胞中胰岛素的合成）为：

3、含逆转录酶的RNA病毒在寄主细胞内繁殖过程中，遗传信息的传递方向为：

4、DNA病毒（如噬菌体）在寄主细胞内繁殖过程中，遗传信息的传递方向为：

5、RNA病毒（如烟草花叶病毒）在宿主细胞内繁殖过程中，遗传信息的传递方向为：

特别提示：

（细胞核）DNA分子复制过程，只发

生在分裂细胞中，分化了的细胞不能进行DNA分子的复制。

而在所有细胞（哺乳动物成熟红细胞例外）中都可进行转录、翻译过程。

5、[真核细胞和原核细胞的基因结构的比较]

原核基因

真核基因

结构示意图

非编码区编码区非编码区

非编码区

组成、作用

有启动子，有终止子

调控序列，调控遗传信息的表达

有启动子，有终止子

调控序列，调控遗传信息的表达

编码区

组成、作用

编码区是连续的，无外显子和内含子之分，编码蛋白质

编码区是不连续的，分为能编码蛋白质的外显子和不能编码蛋白质的内含子

转录产物

成熟的RNA

初级转录产物，加工后成为成熟的RNA

结构相同点

均有编码区和起调控作用的非编码区

基因作用

储存、传递遗传信息（通过复制）和表达遗传信息（通过控制蛋白质的合成），可发生突变，决定生物性状

基因的概念

有遗传效应的DNA片断

6、理解下列各组概念之间的相互关系

磷酸、碱基、脱氧核糖、脱氧核苷酸、基因、DNA、染色体关系

遗传信息、密码子及反密码子之间的关系

基因与生物性状之间的关系

三、练习

1、已知DNA分子中，碱基对A与T之间形成二个氢键，C与G之间形成三个氢键；在一个双链DNA

分子片段中有200个碱基对，其中腺嘌呤有90个。

因此在这个DNA片段中含有游离的磷酸基的数目和氢键的数目依次为

A．200和400个B．2个和510个

C．2个和400个D．44个和510个

2、（2010•广东综合）有关DNA分子结构的叙述，错误的是

A．DNA分子由4种脱氧核苷酸组成

B．DNA单链上相邻碱基以氢键连接

C．碱基与脱氧核糖相连接

D．磷酸与脱氧核糖交替连接构成DNA链的基本骨架

3、（10江苏卷）4．探索遗传物质的过程是漫长的．直到20世纪初期，人们仍普追认为蛋白质是遣传物质。

当时人们作出判断的理由不包括

A.不同生物的蛋白质在结构上存在差异

B.蛋白质与生物的性状密切相关

C.蛋白质比DNA具有更高的热稳定性，并且能够自我复制

D.蛋白质中氨基酸的不同排列组台可以贮存大量遗传信息

4、（2011年安徽卷）甲、乙图示真核细胞内两种物质的合成过程，下列叙述正确的是

A、甲、乙所示过程通过半保留方式进行，合成的产物是双链核酸分子

B、甲所示过程在细胞核内进行，乙在细胞质基质中进行

C、DNA分子解旋时，甲所示过程不需要解旋酶，乙需要解旋酶

D、一个细胞周期中，甲所示过程在每个起点只起始一次，乙可起始多次

5、（10广东卷）4.下列叙述正确的是

A.DNA是蛋白质合成的直接模板

B.每种氨基酸仅有一种密码子编码

C.DNA复制就是基因表达的过程

D.DNA是主要的遗传物质

6、（09上海卷,17）某条多肽的相对分子质量为2778，若氨基酸的平均相对分子质量为110，如考虑终止密码子，则编码该多肽的基因长度至少是

A.75对碱基B.78对碱基

C.90对碱基D.93对碱基

7、（2010·广东综合）有关蛋白质合成的叙述，不正确的是

A．终止密码子不编码氨基酸

B．每种tRNA只运转一种氨基酸

C．tRNA的反密码子携带了氨基酸序列的遗传信息

D．核糖体可在mRNA上移动

8、（2010·南京模拟）下图表示生物体内遗传信息的传递和表达过程，有关叙述错误的是

A．在人体不同种类的细胞中，转录出的mRNA种类和数量均不同

B．RNA能以“RNA―→互补的单链RNA―→RNA”方式完成复制

C．逆转录过程发生在某些病毒体内，需要逆转录酶的参与

D．转录和翻译过程既能发生在真核细胞中，也能发生在原核细胞中

10．

（2010·北京卷，30）科学家以大肠杆菌为实验对象，运用同位素示踪技术及密度梯度离心方法进行了DNA复制方式的探索实验，实验内容及结果见下表。

组别

1组

2组

3组

4组

培养液中唯一氮源

14NH4Cl

15NH4Cl

14NH4Cl

繁殖代数

多代

一代

两代

培养产物

的子Ⅰ代

B的子Ⅱ代

操作

提取DNA并离心

离心结果

仅为轻带

（14N14N）

仅为重带

（15N15N）

仅为中带

（15N14N）

1/2轻带（14N14N）

1/2中带（15N14N）

请分析并回答：

（1）要得到DNA中的N全部被放射性标记的大肠杆菌B，必须经过________代培养，且培养液中的_______________是唯一氮源。

（2）综合分析本实验的DNA离心结果，第________组结果对得到结论起到了关键作用，但需把它与第________组和第________组的结果进行比较，才能说明DNA分子的复制方式是________。

（3）分析讨论：

①若子Ⅰ代DNA的离心结果为“轻”和“重”两条密度带，则“重带”DNA来自________，据此可判断DNA分子的复制方式不是________复制。

②若将子Ⅰ代DNA双链分开后再离心，其结果________（选填“能”或“不能”）判断DNA的复制方式。

③若在同等条件下将子Ⅱ代继续培养，子n代DNA离心的结果是：

密度带的数量和位置________，放射性强度发生变化的是________带。

9.（2010·天津卷，2）根据下表中的已知条件，判断苏氨酸的密码子是（）

DNA双链

mRNA

tRNA反密码子

氨基酸

苏氨酸

A．TGU

B．UGAC．ACUD．UCU

答案1-5BBCDD6-8DCC10C

9、

（1）多15N/15NH4Cl

（2）312半保留复制

（3）B半保留不能没有变化轻

小专题二遗传的基本规律与人类遗传病

一、考试大纲要求

2—3遗传的基本规律

（1）孟德尔遗传实验的科学方法

（2）基因的分离规律和自由组合规律

（3）基因与性状的关系

（4）伴性遗传

Ⅱ

2—5人类遗传病

（1）人类遗传病的类型

（2）人类遗传病的监测和预防

（3）人类基因组计划及意义

Ⅰ

二、考点整合

考点整合一：

基因的分离定律与自由组合定律在杂交实验中的应用

1．分离定律与自由组合定律的比较

定律项目

分离定律

自由组合定律

研究的相对性状

对

对或对以上

等位基因数量

及在染色体上的位置

对等位基因，

位于一对同源染色体上

对（或对以上）等位基因，分

别位于两对（或两对以上）同源染色体上

细胞学基础

减数分裂期

同源染色体（）

减数第一次分裂后期

非同源染色体（）

遗传实质

联系

分离定律是自由组合定律的基础（减数分裂中，同源染色体上的每对等位基因都要按分离定律发生分离，而非同源染色体上的非等位基因，则发生自由组合）

注：

孟德尔基因遗传定律适用于真核生物、有性生殖、细胞核基因的遗传

答案一两两一两两第一次后分离自由组合

等位基因随同源染色体的分开而分离

非同源染色体上的非等位基因自由组合

2.遗传定律的应用

（1）巧用基因分离定律分析基因自由组合问题

利用孟德尔由简到繁的指导思想，在分析配子的类型、子代的基因型或表现型等问题时，先分析一对等位基因，再分析第二对，第三对……最后进行综合计算。

特点提示：

等位基因独立遗传时后代基因型及表现型数

基因

对数

F1配子

的种数

F1配子的

组合数

F2的基

因型数

F2的表

现型数

F2的性

状分离比

F1测交子代性状分离比

3：

……

（3：

1）n

2169：

3：

13n1：

11：

1：

1（1：

1）n

（2）基因自由组合定律异常分离比

熟练掌握两对独立遗传的等位基因遗传实验F2中四种表现型（A_B_、A_bb、aaB_、aabb）之比是9:

1，以及9种基因型比例的规律（双杂占4/16、一纯一杂占2/16、纯合占1/16），可以直接写出AaBb自交后代中任一种表现型和基因型的比例。

9：

3：

1是两对独立遗传的等位基因控制两对相对性状时F2出现的表现型比例，题干中如果出现附加条件，可能会出现9：

3：

4；9：

6：

1；15：

1；9：

7等异常表现型比例；另外，若出现显性纯合致死，则F2的表现型为。

（4：

2：

1）

（3）伴性遗传符合遗传规律

①性染色体在减数分裂形成配子时也会分离，性染色体上的基因同样遵循定律；同

时也会和常染色体上基因发生现象。

（分离自由组合）

②涉及性染色体同源区段的基因时，有常染色体基因的遗传特点，但又不

完全一样，请举例说明（也可以用遗传图解表示）：

（答案：

如XbXb和XBYb组合方式的子代中该性状仍然与性别有关系）

三、练习

1、关于配子种类及计算：

A、一对纯合（或多对全部基因均纯合）的基因的个体只产生____类型的配子。

B、一对杂合基因的个体产生____种配子且________相等。

C、n对杂合基因（分别位于n对同源染色体上）产生________种配子。

例：

AaBBCc产生________种配子。

注意：

一个基因型为AaBbCcDd的精原细胞可产生____种类型的精子；一个基因型为AaBbCcDd的卵原细胞可产生____种类型的卵细胞；一个基因型为AaBbCcDd的个体可产生____种类型的精子（卵细胞）。

2、计算子代基因型种类、数目：

后代基因型类型数目等于亲代各对基因分别独立形成子代基因类型数目的乘积。

AaCc×aaCc其子代基因型数目______AaBbCcDDEeFF×aaBbCcDdEeff子代基因型数目______；乙其中aabbccDdEEFf个体的可能性为______

3、计算表现型种类：

子代表现型种类的数目等于亲代各对基因分别独立形成子代表现型数目的乘积。

bbDdCc×BbDdCc子代表现型____种。

AaBbCcDDEeFF×aaBbEeCcDdff子代表现型____种（其中Cc×Cc为不完全显性）。

具有n对等位基因（这n对等位基因分别位于n对同源染色体上，完全显性）的某二倍体植物自交，亲本产生的雄雄配子各________种，自交后代的基因型____种，表现型_____种。

4、生物体间的交配方式有测交、自交等。

测交的意义_______________________________；

自交可运用于________________________________。

5、杂种子一代高茎豌豆自交后代为什么会出现3：

1的性状分离比?

（用遗传图解表示）

6、YyRr豌豆白交后代为什么会出现9：

3：

1的性状分离比?

（对自由组合现象的解释）（用文字说明）

7、自由组合现象验证的假设：

8、两对等位基因A．a和B．b分别位于不同的同源染色体上，让显性纯合子（AABB）与隐性纯合子（aabb）作为亲本进行杂交得F1，再让F1自交，获得F2，请回答下列相关问题：

（1）在F2中纯合子所占的比例是________；与F1基因型相同的个体所占的比例是________；在F2中双显性性状的基因型有________种。

（2）若F2表现型比例为9：

7或9：

6：

1，则F1测交后代的表现型比例分别为_______________、________。

（3）若基因A．B以累加效应决定植株的高度，且每个显性基因的遗传效应是相同的。

纯合子AABB高50cm，aabb高30cm，在F2中表现40cm高度的个体基因型为_______________。

（4）若F1在减数分裂产生四种配子，ab：

aB：

Ab：

AB＝1：

4：

1，则F2中出现纯合子的概率为________。

（5）若基因A．a位于常染色体，B．b位于X染色体上，则这两对基因的遗传是否遵循自由组合定律？

9．（2010·江苏卷，20）喷瓜有雄株、雌株和两性植株，G基因决定雄性，g基因决定两性植株，

g-基因决定雌株。

G对g、g-是显性，g对g-是显性，如：

Gg是雄株，gg-是两

性植株，g-g-是雌株。

下列分析正确的是

A．Gg和Gg-能杂交并产生雄株

B．一株两性植株的喷瓜最多可产生三种配子

C．两性植株自交不可能产生雌株

D．两性植株群体内随机传粉，产生的后代中，纯合子比例高于杂合子

10．（2010·上海卷，11）一对灰翅昆虫交配产生的91只后代中，有黑翅22只，灰翅45只，白翅24只。

若黑翅与灰翅昆虫交配，则后代中黑翅的比例最有可能是

A．33%B．50%C．67%D．100%

11、在豌豆杂交实验中，高茎与矮茎杂交，F2中高茎和矮茎的比为787∶277，上述结果的实质是D

A．高茎基因对矮茎基因是显性B．等位基因随同源染色体的分开而分离。

C．控制高茎和矮茎的基因不在一条染色体上D．F1自交，后代出现性状分离

12、菜豆是自花授粉的植物，其花色中有色花对白色花的显性。

一株杂合有色花菜豆Mm生活在海岛上，如果海岛上没有其他菜豆植株存在，且菜豆为一年生植物，那么三年之后，海岛上开有色花菜豆植株和开白色花菜豆植株的比例是

A．3:

1　　B．9:

7。

C．15:

7　　　D．5:

答案：

1、1种2种数量2n种4种2116

2、2×3=62×3×3×2×3×1=1081/2×1/4×1/4×1/2/×1/4×1=1/256

3、2×2×2=8242n3n2n

4、用来测定个体的基因组合显隐性性状的鉴别，得到纯合体

5、略

6、YyRr产生配子，根据基因分离和自由组合定律，雌雄配子各4种，分别YR：

Yr：

yR：

yr＝1：

1：

1，由于受精时雌雄配子结合是随机的，结合方式就16种，得到4种表现型，分别为黄色圆粒、黄色皱粒、绿色圆粒、绿色皱粒，对应的比例为9：

3：

7、F1能产生4种配子，即YR、Yr、yR、yr，并且他们数目相等。

8、

（1）1/4、1/4、4、

（2）3：

1（或1：

3）、1：

2：

（3）aaBB、AAbb、AaBb（4）34%（5）遵循

9、答案：

解析：

本题考查基因分离定律的相关知识，意在考查考生运用分离定律的知识解决实际问题的能力。

Gg和Gg-都是雄株，不能进行杂交，因此A选项错误。

两性植株的喷瓜的基因型为gg或gg-，因此能产生的配子种类最多为两种，所以B选项错误。

基因型为gg－的两性植株自交，可产生g-g-的雌株，因而C选项错误。

两性植株的基因型有gg或gg-，在群体内随机传粉的情况下，群体中的交配类型有：

gg×gg；gg×gg－；gg-×gg-，因此产生的子代中纯合子比例高于杂合子，所以D选项正确。

10、答案：

解析：

本题考查基因分离定律的应用，意在考查考生对题目信息的提取分析能力。

分析题干，由一对灰翅昆虫交配后子代中黑：

灰：

白约为1：

2：

1可知，灰色为杂合子，此性状为不完全显性。

黑翅基因型为AA（或aa），灰翅基因型为Aa，白翅基因型为aa（或AA），若黑翅与灰翅交配，AA（或aa）×Aa―→1AA．1Aa（或1Aa、1aa），黑翅所占比例为50%。

11、B12、B

考点整合二：

伴性遗传与自由组合定律在遗传系谱分析中的应用

1．人类遗传病的类型

遗传病类型

遗传特点

实例

诊断方法

单

基

因

遗

传

病

常染色体显性遗传病

男女患病几率

遗传

多指、软骨发育不全、并指

遗传咨询、产前诊断（基因诊断）、性别检测（伴性遗传病）

常染色体隐性遗传病

遗传

白化病、苯丙酮尿症

伴X显性

遗传病

①男性患者的一定为患者；②正常女性的父、子一定正常

女患者男患者，

遗传

抗VD佝偻病

伴X隐性

遗传病

①女性患者的一定为患者；②正常男性的母、女一定正常

男患者女患者，

遗传

红绿色盲、血友病

伴Y染色体遗传

致病基因表现为父传子、子传孙、具有世代连续性，即限雄遗传

外耳道多毛症

多基因遗传病

家族聚集现象，易受环境影响

原发性高血压、冠心病

遗传咨询、基因检测

染色体遗传病

结构异常

遗传遵循

遗传定律

猫叫综合征

产前诊断（染色体数目、结构检测）

数目异常

21三体综合征

相等，连续男女患病几率相等，隔代母、女多于交叉父、子多于交叉不

2．遗传病系谱中患病概率计算的解题步骤

①首先判断遗传病类型：

a.确定遗传病是否为伴Y遗传病、线粒体遗传病。

b.判断显隐性：

“无中生有为性，有中生无为性”。

（隐显）

c.判断是常染色体遗传病还是伴X染色体遗传病，常用排除法：

“显性病，看病，母女有非性”；“隐性病，看病，父子有非性”。

（男正伴女正伴）

②确定所涉及的相关个体的基因型，对于正常个体中不能确定是纯合子还是携带者的个体，要根据双亲的基因型判断携带者的几率。

③根据要求进行概率计算，计算时应注意以下几点：

a.注意明确题目要求，例如“只患一种病”与“只患甲病”不同，“男孩正常”与“正常男孩”不同。

b.两种及以上的遗传病按基因自由组合定律进行计算。

c.涉及性别问题时注意是否存在伴性遗传，如为伴性遗传，应将性别与相应性状