执业医师妇产科第七章 胎儿发育异常及死胎.docx

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执业医师妇产科第七章胎儿发育异常及死胎

第七章胎儿发育异常及死胎妊娠后，由于孕妇营养过度或因遗传、合并其他疾病、抑或病毒等感染，可引起胎儿发育异常（如胎儿巨大或生长受限）、胎儿畸形或死亡。

　　第一节巨大胎儿胎儿体重达到或超过40009者称为巨大胎儿（fetalmacrosomia）。

近年因营养过度而致巨大胎儿的发生有逐渐增加趋势，国内发生率约7％左右，国外发生率为l5.1％，男胎多于女胎。

巨大胎儿手术产率及死亡率均较正常胎儿明显增高。

当产力、产道、胎位均正常时，常因胎儿过大导致头盆相对不称而发生分娩困难，如肩难产。

　　高危因素l流行病学调查发现巨大胎儿的发生与糖尿病、营养、遗传、环境等因素有关。

　　1.糖尿病糖尿病孕妇巨大胎儿的发生率为26蹦，而无糖尿病孕妇的发生率仅为5％～8％。

其原因可能是孕妇血液中葡萄糖含量升高，通过胎盘进入胎儿血循环，而胰岛素不能通过胎盘，致使胎儿长期处于高血糖状况，刺激胎儿胰岛B细胞增生，分泌大量胰岛素，或胰岛素样生长因子，活化氨基酸转移系统，促进脂肪、蛋白合成并抑制脂解作用，使胎儿脂肪聚集，导致巨大胎儿。

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　　2.营养与孕妇体重孕妇孕前体重与巨大胎儿有关，当体重指数BIM（体重／身高2）大于30k9／m2，巨大胎儿的发生率明显增加；孕期营养过剩、肥胖、体重过重等均可发生巨大胎儿。

　　有研究表明孕期体重过重者发生妊娠期糖尿病、巨大胎儿、肩难产的几率较体重偏低者明显增高。

　　3.遗传因素巨大胎儿的发生与遗传关系密切。

身材高大的父母其子女为巨大儿的发生率高；不同民族、不同种族巨大胎儿的发生率各不相同。

　　4.环境因素巨大胎儿的发生可能与环境有关。

高原地区由于空气中氧分压低，巨大胎儿的发生率较平原地区低。

　　5.产次巨大胎儿多见于经产妇，有资料报道胎儿体重随分娩次数增加而增加。

　　6.过期妊娠少数过期妊娠胎盘功能正常，子宫胎盘血供良好，使胎儿不断生长发育，体重随孕期延长而增加。

过期妊娠巨大胎儿的发生率较足月妊娠发生率增加3～7倍，肩难产发生率增加2倍。

　　7.羊水过多羊水过多者巨大胎儿发生率高于羊水过少者。

　　对母儿影响

　　1.对母体的影响

（1）难产：

①巨大胎儿头盆不称发生率明显增加，l临产后胎头不易入盆，往往阻隔在骨盆人口之上，可致第一产程延长。

胎头下降缓慢，易造成第二产程延长。

②巨大胎儿双肩径大于双顶径，若经阴道分娩，易发生肩难产。

肩难产的发生率与胎儿体重成正比。

肩难产处理不当可发生严重的软产道损伤甚至子宫破裂；产后可因分娩时盆底组织过度伸长或裂伤，发生子宫脱垂及阴道前后壁膨出；亦可因滞产发生尿瘘、粪瘘。

③手术产率增加。

（2）产后出血及感染：

由于子宫过度扩张、子宫收缩乏力、产程延长，易导致产后出血及感染。

　　2.对胎儿的危害巨大胎儿体积大，胎头大，难以通过正常产道，需手术助产；阴道分娩可引起颅内出血、锁骨骨折、臂丛神经损伤及麻痹，新生儿窒息甚至死亡。

　　诊断

　　1.病史及临床表现多有巨大胎儿分娩史、糖尿病史及过期妊娠史。

孕妇多肥胖或身材高大，孕期体重增加迅速。

常在孕晚期出现呼吸困难，腹部沉重及两肋部胀痛等症状。

　　2.腹部检查腹部明显膨隆，宫高>35cm.触诊胎体大，先露部高浮，若为头先露胎头跨耻征阳性。

听诊胎心清晰但位置较高。

若宫高加腹围≥l40cm，巨大胎儿的可能性较大。

　　3.B型超声检查胎体大，胎头双顶径常>10cm，股骨长≥8.0cm，腹围>33cm，应考虑巨大胎儿。

近年来，有学者提出测量股骨皮下组织厚度（FSTT）预测胎儿体重。

该测量法简便且准确率高。

当FSTT为20mm时，诊断巨大胎儿的敏感性为91％，特异性为94％。

此时需进一步测量胎儿肩径及胸径，当肩径及胸径大于头径时，发生肩难产的几率增高：

处理

　　1.妊娠期及时诊断详细询问病史，定期作孕期检查及营养指导，对既往有巨大胎儿分娩史或孕期发现胎儿大者，需检查有无糖尿病及糖耐量异常。

若有应积极治疗控制血糖，并于孕36周后根据胎盘功能、胎儿成熟度及血糖控制情况，择期终止妊娠；若L／S比值<2，应肌注地塞米松5mg，1日3次，连用2日。

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　　2.分娩期应根据宫高、腹围、B型超声检查，尽可能准确推算出胎儿体重，并结合骨盆测量决定分娩方式。

（1）剖宫产：

估计非糖尿病孕妇胎儿体重≥45009或糖尿病孕妇胎儿体重≥40009，即使骨盆正常，但为防止母儿产时损伤应行剖宫产结束分娩。

（2）经阴道分娩：

应严密观察产程，认真进行产时监护，填写产程图。

巨大胎儿因胎头大，不易人盆，易出现原发或继发性宫缩乏力，导致产程延长、停滞。

若有头盆不称，应及时剖宫产。

　　若胎头已下降，胎头双顶径在坐骨棘下3cm、宫IZl已开全者，应作较大的会阴后一斜侧切行胎头吸引或产钳助产术，同时需警惕肩难产的发生。

经阴道分娩应使用正确助产手法，协助胎肩娩出。

分娩后应行宫颈及阴道检查，了解有无软产道损伤，并预防产后出血。

　　3.新生儿处理预防低血糖，于生后1～2小时开始喂糖水，及早开奶；积极治疗高胆红素血症，多选用蓝光治疗；新生儿易发生低钙血症，应补充钙剂，多用l0％葡萄糖酸钙lml／k9加入葡萄糖液中静脉滴注。

　　附：

肩难产凡胎头娩出后，胎儿前肩被嵌顿于耻骨联合上方，用常规助产手法不能娩出胎儿双肩，称为肩难产（shoulderdystocia）。

肩难产发生突然，情况紧急，若处理不当，将导致母婴严重并发症。

据统计肩难产的发生率为0.15％～0.6％；体重≥40009巨大胎儿肩难产的发生为3％～12％，≥45009者其发生率为8.4％～22.6％。

　　病因

　　1.母亲因素①有巨大儿或肩难产史者易发生肩难产；②骨盆狭窄，尤其是扁平骨盆更易发生肩难产；③骨盆倾斜度过大及耻骨弓位置过低者。

　　2.胎儿因素①巨大胎儿或部分过期胎儿最易导致肩难产的发生。

可能由于胎儿体重增加时，躯体的生长速度大于胎头的生长速度所致。

②巨大胎儿的最大胸径若大于其最大头径1.3em，胸围大于头围1.6cm，或肩围大于头围4.8era，均可导致肩难产的发生。

③联体双胎、胎儿颈部肿瘤、胎儿水肿均可导致肩难产的发生。

　　肩难产对母儿影响肩难产发生时，前肩嵌顿，血流受阻，导致胎儿宫内缺氧；此时胎头虽已娩出，但因胎儿胸廓受产道挤压，不能建立呼吸；若助产失败，胎肩不能及时娩出，易导致母儿严重损伤。

　　1.对母体的影响：

产妇因宫缩乏力、产道损伤导致产后出血、产褥感染。

严重软产道损伤可造成会阴Ⅲ度裂伤、尿瘘、粪瘘等严重并发症。

　　2.对胎儿及新生儿的影响：

肩难产处理不及时或失败，可造成胎儿窘迫、胎死宫内、新生儿窒息、臂丛神经损伤、肱骨骨折、锁骨骨折、颅内出血、肺炎、神经系统异常，甚至死亡。

　　诊断凡分娩过程中最初表现为胎头下降缓慢，随后发生第二产程延长者，当胎头娩出后，胎颈回缩，此时双肩径位于骨盆人口上方，使胎儿颏部紧压会阴，胎肩娩出受阻者，若能除外胎儿畸形即可诊断为肩难产。

　　处理l临床上肩难产有时很难预测，一旦发生应迅速采取有效助产方法，尽快娩出胎肩，是新生儿存活的关键。

肩难产发生后，首先应快速清理胎儿口鼻内的粘液及羊水。

请有经验的产科医师、新生儿科医师、麻醉科医师到场抢救的同时，双侧阴部神经阻滞麻醉并行足够大的双侧会阴后一斜侧切开，使产道松弛。

助产应采取以下方法：

1.屈大腿助产法（McRobert法）协助产妇极度屈曲双腿，尽可能紧贴腹部，双手抱膝或抱腿（图7-1）使腰骶段变直、脊柱弯曲度缩小，减小骨盆倾斜度。

此时骨盆径线虽无改变，但骨盆轴方向的改变使骶骨相对后移，骶尾关节增宽，嵌顿于耻骨联合后的前肩自然松动，适当用力向下牵引胎头，前肩即可娩出。

l临床实践发现此方法可减小对胎肩的牵拉力，且在肩难产助产中成功率较高，是一种基础助产法，如与其他助产方法一起使用，效果更佳。

　　2.压前肩法（Suprapubicpressure）于产妇耻骨联合上方适度压胎儿前肩，使双肩径缩小，同时向下牵拉胎头，两者相互配合持续加压与牵引，有助于嵌顿的前肩娩出（图7-2）。

此法多与屈大腿助产手法合用。

　　3.旋肩法（Wood法）助产者将食、中指放人阴道，紧贴胎儿后肩，将后肩向侧上方向旋转，助手协助胎头向同方向旋转，当后肩逐渐旋转到前肩位置时娩出。

操作时，胎背在母体右侧用右手，胎背在母体左侧用左手（图73）。

　　4.牵引后臂娩后肩法助产者将手沿骶骨伸人阴道，胎背在母体右侧用右手，胎背母体左侧用左手，握住胎儿后上肢，保持胎儿肘部屈曲的同时，上抬肘关节，沿胎儿胸前轻轻滑过，然

　　后抓住胎儿手，沿面部侧面滑过，伸展后臂，娩出胎儿后肩及后上肢。

后肩娩出后，双肩径转至骨盆斜径上，前肩松动人盆，轻轻牵拉胎头即可娩出前肩。

操作时应注意保护会阴，否则易造成会阴Ⅲ度撕裂（图7-4）。

　　5.Zavanelli助娩法将胎头转成枕前位或枕后位，使胎头俯屈并缓慢将其还纳回阴道，并紧急行剖宫产娩出胎儿。

该方法一般在上述方法均失败时使用，至今对此法评价不一。

若失败则母婴并发症严重，甚至导致死亡。

　　6.断锁骨法胎儿已死亡时，可剪断胎儿锁骨缩小双肩径，使胎儿易于娩出。

　　肩难产的处理主要在于预防和预测，一旦发生，不要惊慌，更不能强行牵拉，应遵循以下原则：

①导尿，麻醉下做较大的会阴后斜切开。

②先采用屈大腿助产法，同时行压前肩法，加压的同时适当向下牵拉胎头。

该法对多数病例有效。

若无效可采取旋肩法、牵引后臂娩后肩法及其他方法。

　　作好新生儿复苏工作。

产道裂伤应及时缝合，预防产后出血及产褥感染。

　　预测及预防

　　由于肩难产对母婴危害较大，故预测及预防极为重要。

　　1.临产前应根据宫高、腹围、先露高低，腹壁脂肪厚薄、羊水多少等正确推算胎儿体重。

　　估计胎儿体重≥45009，骨盆测量为中等大小，发生肩难产的可能性大，应行剖宫产结束分娩。

　　2.B型超声正确测量胎头双顶径、胸径及双肩径。

胎儿胸径大于胎头双顶径1.6cm者有发生肩难产的可能。

B型超声检查还应注意胎儿有无畸形，如联体双胎，胎儿颈部有无肿瘤等。

　　3.凡产程延长，尤其是活跃期及第二产程延长者，应警惕发生肩难产，必要时行剖宫产。

　　4.骨盆狭窄、扁平骨盆应警惕肩难产的发生，适时剖宫产终止妊娠。

骨盆倾斜度过大及耻骨弓过低的高危产妇，分娩时应让其采用屈曲大腿或垫高臀部的姿势，以预防肩难产的发生。

　　5.常规助产时胎头娩出后，切勿急于协助进行复位和外旋转，应让胎头自然复位及外旋转，并继续指导产妇屏气，使胎肩同时自然下降。

当胎头完成外旋转后，胎儿双肩径应与骨盆出口前后径相一致，此时方可轻轻按压胎头协助胎儿前肩娩出，后肩进入骶凹处，顺利娩出双肩。

　　第二节胎儿生长受限胎儿生长受限（fetalgrowthrestriction，FGR）指出生体重低于同孕龄同性别胎儿平均体重的两个标准差或第l0百分位数，或孕37周后胎儿出生体重小于25009.国内发生率为3％～7％，美国发生率为3％～l0％，发生率的高低与所采用的诊断标准、经济及社会状况有关。

　　FGR围生儿死亡率为正常胎儿的4～6倍，占我国围生儿死亡总数的42.3％，其新生儿的近期和远期并发症均明显升高。

　　病因病因复杂，有些仍不明确，影响胎儿宫内生长受限的危险因素主要有以下几种。

　　1.母体因素胎儿体重与孕妇身高、孕前体重、妊娠时年龄以及胎产次等有关。

如孕妇身材矮小、孕前体重低于54k9、妊娠时年龄过小或过大者，发生FGR的机会均增高。

　　所有影响子宫和胎盘血流灌注的妊娠并发症及合并症，如妊娠合并肾脏疾病、严重贫血、严重心脏病、严重营养不良特别是蛋白质和能量供应不足、长期低氧血症或氧转运能力低下，妊娠期高血压疾病、慢性高血压等，均可导致胎儿生长受限；免疫性疾病、内分泌疾病、感染性疾病时均可影响胎儿生长；子宫病变，如子宫肌瘤、双角子宫等，亦可影响胎儿生长。

　　此外，孕妇吸烟、酗酒、滥用药物等不良嗜好以及社会状况、经济条件较差时，F（讯的发生机会也增多。

　　2.胎儿因素胎儿生长发育与种族、性别有关；染色体异常，如21、18或13三体综合征，Turner综合征（45，XO），FGR出现的时间较早，FGR可以是胎儿染色体异常的一种特征性表现，约l0％的FGR患染色体疾病。

宫内感染，如胎儿感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等可致FGR.多胎妊娠、双胎输血综合征也可导致FGR.3.胎盘及脐带因素各种胎盘病变，脐带异常等可导致胎盘血供不足或影响胎儿获得营养，均可引起FGR.临床表现及分类胎儿生长发育基本分3期：

妊娠l6周前主要是细胞增殖、细胞数量增多；妊娠l7周至32周，细胞继续增殖但速率下降，细胞体积开始增大；妊娠32周后至足月，细胞增生肥大。

在妊娠不同时期胎儿的生长发育受到致病因素影响，其结局不同，临床表现各异。

根据胎儿的生长特征，体重及病因等，将胎儿生长受限分为3型：

1.内因性均称型FGR又称为早发性FGR.少见，不良因索作用于受精卵或妊娠早期。

常因某些染色体异常，宫内感染及环境有害物质所致。

其特点是：

①胎儿体重、身长及头径均相称，但均小于此孕龄的正常值，新生儿身材矮小发育不全，外观无营养不良；②脑重量轻，常有脑神经发育障碍，多伴有智力障碍；③胎盘组织结构无异常，但体积重量小；④半数有先天畸形。

　　2.外因性不均称型FGR常见，不良因素主要作用在妊娠中、晚期。

多因子宫胎盘功能低下，常见于妊娠期高血压疾病、慢性高血压、糖尿病、胎盘病变等。

其特点是：

①胎儿各器官细胞数量正常，但细胞体积小；②身长和头径与孕龄相符，但体重偏低；③新生儿的特点为头太、外观呈营养不良，发育不均称；④胎盘体积重量正常，但常有组织学改变如梗死、钙化等。

　　3.外因性均称型FGR为上述两型的混合型。

致病因素在整个妊娠期发生作用，常因营养不良，缺乏叶酸、氨基酸等重要营养物质、吸烟、酗酒等所致。

其特点是：

①体重、身长、头径均小于该孕龄的正常值，但相称；②外表有营养不良表现，常伴智力发育障碍；③各器官体积均小，尤以肝脾为著；④胎盘外观正常，但体积小。

　　诊断

　　1.病史①准确判断孕龄。

②注意本次妊娠过程中是否存在导致FGR的危险因素，询问既往是否有FGR史及慢性高血压、慢性肾病、严重贫血、营养不良等疾病；有无不良生活嗜好，如吸烟、酗酒、滥用药物等；工作或生活中是否接触有害、有毒物质。

　　2.症状及体征连续测定宫高、腹围及孕妇体重判断胎儿宦内发育状况。

宫高明显小于相应孕周是FGR最明显、最容易识别的体征，宫高测定是筛选FGR的基本方法。

孕18～30周时，官底高度与孕周有明确相关性。

动态检测宫底高度增长曲线的变化，若低于正常宫高平均值2个标准差，则考虑FGR妊娠晚期孕妇体重增加缓慢或停滞则有FGR可能；还可计算胎儿发育指数。

胎儿发育指数一宫高（cm）一3x（孕月+1），指数在一3与+3之间为正常儿，低于一3则

　　提示有FGR的可能。

　　3.辅助检查

（1）13型超声监测评估胎儿生长发育情况1）头臀径（CRl.）：

反映孕早期胎儿生长发育的敏感指标。

l0～12周以后由于胎头俯屈，脊柱向前弯曲，准确性受到影响。

　　2）双顶径（BPD）：

正常妊娠24周前，双顶径每周增加约3ram，25～32周每周增加约2mm，33～38周至足月每周增加约lmm.38周后胎头生长速度明显减慢，甚至可能停止生长。

　　连续测定动态观察其变化，以期及早发现FGR.3）股骨长度（FL）：

有报道股骨长度低值仅能评价是否存在均称型FGR.4）腹围（AC）：

有学者认为腹围测量是预测胎儿大小的最可靠指标，且新生儿腹围是判断新生儿发育的重要解剖指标。

通过测量腹围计算胎儿体重与实际出生体重的误差在10％以内。

　　5）腹围（AC）和头围（HC）比值（AC／HC）：

妊娠36周以前腹围值小于头围值，36周时二者相等，此后腹围值大于头围值。

计算AC／HC，若比值小于同孕周平均值的第l0百分位数，即有F（讯的可能，同时可判断FGR的类型。

（2）多普勒超声：

多普勒超声测定子宫动脉、脐动脉及胎儿大脑中动脉S／D比值和阻力指数（RI），若妊娠晚期S／D、Rl升高提示可能有FGR.多普勒超声显示其他血流图异常，如脐动脉、子宫动脉舒张期返流、胎儿静脉导管返流、主动脉流量降低等，也提示FGR.（3）胎儿宫内情况的评估1）羊水量：

可采用B型超声测定羊水量。

30％的FGR伴羊水量减少。

当胎儿血流重分布以保障重要脏器血液灌注时，肾脏血流量不足，肾功能减退，胎尿生成减少导致羊水量减少。

　　2）胎儿生物物理评分：

胎儿生物物理评分即应用B型超声监测胎儿呼吸运动、肌张力、胎动、羊水量及胎儿电子监护NST结果进行综合评分，满分为l0分。

FGR时可出现异常。

　　3）胎盘成熟度及胎盘功能检查：

B型超声检查可观察胎盘结构变化，35周前出现Ⅲ级胎盘，为病理性成熟图像，应警惕有无FGR.测定孕妇尿E3和E／C比值、血清胎盘生乳素值判断胎盘功能，若胎盘功能下降，亦有FGR可能。

　　治疗排除胎儿畸形后，选择在孕32周之前进行治疗。

　　1.一般治疗去除不良因素，改善胎儿供氧及营养状况。

（1）纠正不良生活习惯，如吸烟、酗酒、滥用药物及接触有害物质等，加强营养，并注意营养均衡。

（2）卧床休息，取左侧卧位，可纠正子宫右旋，增加子宫胎盘血流量，有效地增加不均称型FGR的体重，但对均称型FGR的效果不佳。

　　（3）积极治疗各种合并症及并发症。

　　（4）增加血氧浓度：

给予孕妇面罩吸氧每日2～3次，每次20～30分钟，可改善围生儿结局。

　　（5）改善子宫胎盘绒毛间隙的血供，改善微循环，维持胎盘功能。

可用低分子右旋糖酐和丹参注射液静脉滴注。

将丹参注射液4～6ml加于500ml低分子右旋糖酐溶液，每日l次，7～10日为一疗程。

有眼底出血、溃疡病出血或其他出血倾向者禁用。

　　（6）补充锌、铁、钙、维生素E及叶酸，静脉点滴复方氨基酸，改善胎儿营养供应。

但通常在孕38周以后胎盘绒毛问隙的血管逐渐关闭，已无法通过改善胎盘传递营养物质的途径来纠正FGR，宜及早治疗。

　　（7）口服小剂量阿司匹林可抑制血栓素A2的合成，提高前列环素与血栓素Ae的比值，扩张血管、促进子宫胎盘循环，但不能提高出生体重，且有发生胎盘早剥的风险。

孕期长期服用可能增加产后出血的发病率，因此孕期服药不宜超过6周。

　　2.产科处理关键在于决定分娩时机和选择分娩方式。

对可疑FGR者，应先行B型超声检查了解有无胎儿结构异常，准确计算孕龄，了解宫颈成熟度。

根据胎动、胎心监护、B型超声及胎儿成熟度监测，综合评估胎儿宫内状况，决定终止妊娠时机及方法。

（1）继续妊娠：

妊娠未足月，胎儿宫内情况良好，胎盘功能正常，经治疗有效，孕妇无合并症及并发症者可在严密监护下继续妊娠至足月，不应超过预产期。

（2）终止妊娠：

①一般治疗效果差，孕龄超过34周；②胎儿窘迫，胎盘功能减退，或胎儿停止生长3周以上；③妊娠合并症及并发症加重，继续妊娠对母儿均不利，应尽快终止妊娠；④若孕龄小于34周，应用地塞米松促胎肺成熟2～3日，加强产前和产时监护，作好新生儿复苏的准备。

　　（3）分娩方式选择：

根据有无胎儿畸形、孕妇合并症及并发症的严重程度、胎儿宫内状况等综合分析。

由于FGR对缺氧耐受性差，宜适当放宽剖宫产指征。

但胎儿畸形或胎龄过小且出生后难以存活者，应经阴道分娩。

　　预后FGR的近期及远期并发症发病率均较高。

近期并发症主要有新生儿窒息、低体温、低血糖、红细胞增多症等；远期并发症主要有脑瘫、智力障碍、行为异常、神经系统障碍；成年后高血压、冠心病、糖尿病等心血管疾病及代谢性疾病的发病率较高，约为正常儿的2倍。

　　第三节胎儿畸形胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。

人类具有较高的出生缺陷率，国外发病率约15％。

，国内发病率约为l3.7‰。

出生缺陷发生顺序依次为：

无脑儿（anencephalus）、脑积水（hydrocephalus）、开放性脊柱裂（bifidspine）、脑脊膜膨出（meningocele）、唇裂、腭裂（deftpalate）、先天性心脏病（congenitalheartdisease）、21三体综合征（21一trisomysyndrome）、腹裂（celoschisis）及脑膨出（eneephalocele）。

　　1病因胎儿发育分为胚细胞阶段、胚胎阶段及胎儿阶段。

由于各阶段对致畸因素作用的敏感性不同，其结局亦不尽相同。

胚细胞阶段相对不敏感，致畸因素作用后可致胚细胞死亡、流产；胚胎阶段最敏感，致畸因素作用后可导致胎儿结构发育异常；胎儿阶段致畸因素作用后仅表现为细胞生长异常或死亡，极少发生胎儿结构畸形（表71）。

　　导致胎儿畸形的因素有3类；1.环境因素包括药物、化学物质、毒品等环境中可接触的物质。

环境因素致畸与其剂量效应、临界作用以及个体敏感性吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等有关。

　　2.遗传因素染色体数目或结构异常及性染色体异常均可导致胎儿畸形。

有些缺陷与性别有关，如幽门梗阻，母亲患此病其子代发病危险性（20％）比父亲患此病时危险性（5％）高。

　　3.综合因素多基因遗传加之环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形，多发生于女性胎儿。

　　常见胎儿畸形

　　1.神经管缺陷（neumltubedefects）由综合因素所致，致畸因素作用于胚胎阶段早期，导致神经管关闭缺陷。

各地区的发病率差异较大，我国北方地区高达6‰～7％0，占胎儿畸形总数的40％～50％，而南方地区的发病率仅为l‰左右。

神经管缺陷包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊椎裂。

约80％神经管缺陷者伴脑积水。

（1）无脑儿：

颅骨与脑组织缺失，偶见脑组织残基，常伴肾上腺发育不良及羊水过多。

约75％在产程中死亡，其他则于产后数小时或数日死亡。

腹部检查胎儿多为臀位或颜面位，胎头偏小。

若为头先露时，阴道检查可能触及凹凸不平的颅底部，切勿误为正常胎儿的臀部。

B型超声检查颅骨不显像，腹部x线摄片可见无颅骨的胎头。

孕妇血清甲胎蛋白（AFP）升高。

无脑儿外观颅骨缺失、双眼暴突、颈短。

（图7-5）医`学教育网搜集整理

　　一经确诊。

应尽早引产，阴道分娩多无困难。

如遇胎肩娩出困难，可等待或行毁胎术。

（2）脊柱裂：

部分椎管未完全闭合，其缺损多在后侧；隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损，表面有皮肤覆盖。

脊髓和脊神经正常，无神经症

　　状；如有椎骨缺损致脊髓、脊膜突出，表面皮肤包裹呈囊状，称脊髓脊膜膨出，常有神经症状。

　　在本病高发区、或有脊柱裂分娩史的孕妇应进行产前筛查，于中孕期间检测孕妇血清甲胎蛋白（AFP），B型超声检查可发现部分脊柱两行强回声的间距变宽、脊柱短小、不连续、不规则或有不规则囊性物膨出。

严重者应终止妊娠。

（图7-6）

　　本病发生～次再发的危险性为2％～5％，发生两次再发的危险性可达l0％，如由环境因素所致如叶酸缺乏，补充叶酸后可明显降低发病率，宜孕前3月开始干预。

　　（3）脑积水：

大脑导水管不通致脑脊液回流受阻，在脑室内外大量蓄积脑脊液，引起颅压升高、脑室扩张、颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大。

腹部触诊可发现胎头宽大。

如为头先露，产前检查胎头跨耻征阳性，阴道检查先露高、颅缝宽、囟门大且张力高、骨质薄软有弹性。

孕

　　20周后B型超声检查有助于诊断。

确诊后立即引产，穿颅后经阴道分娩。

　　2.唇裂和唇腭裂（cleftlipandcleftpalate）发病率为l‰，再发危险为4％。

父为患者，后代发生率3％i母为患者，后代发生率l4％。

唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。

严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。

产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。

在新生儿期整形矫治疗效较好。

　　3.联体双胎为单卵双胎所特有的畸形。

B型超声检查有