高中生物 人类遗传病 第2课示范教案 新人教版.docx
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高中生物人类遗传病第2课示范教案新人教版
2019-2020年高中生物人类遗传病第2课示范教案新人教版
●教学过程
［课前准备］
（见第1课时）
［情境创设］
教师：
上节课我们学习了几种遗传病的有关知识，请同学们阅读课本P92“遗传病的监测和预防”，并分组思考和讨论下面的问题：
（1）遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什么样的危害?
为什么要对遗传病进行监测和预防?
（遗传病可危害人体健康，贻害子孙后代，增加了社会负担。
对遗传病进行监测和预防的目的是在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展）
（2）对遗传病进行监测和预防，可以从哪几个方面入手?
（可从遗传咨询、产前诊断等方面入手）
（3）遗传咨询的步骤有哪些?
必须具备什么样的基础知识才可能进行遗传咨询?
（步骤：
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
②分析遗传病的传递方式。
③推算出后代的再发风险率。
④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
必须具备遗传和遗传病的基础知识才可能进行遗传咨询）
（4）产前诊断的方法有哪些?
（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等）
学生：
阅读课本P92“遗传病的监测和预防”，并分组思考和讨论上面的问题。
教师：
指定某些小组派出代表回答有关问题，回答不准确的可以叫其他小组代表补充。
［师生互动］
教师：
指定课前分配搜集“通过基因诊断来监测遗传病”的小组介绍通过基因诊断来监测遗传病的实例。
学生：
派出代表介绍通过基因诊断来监测遗传病的实例。
教师：
同学们分组讨论：
如果基因诊断的结果显示，某人将来可能发生某种较严重的遗传病，除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
学生：
讨论后派出代表发言，有不同意见的可以充分发表。
教师：
总结发言：
因为这个问题涉及到个人隐私，其他人是否知道应由患者本人决定。
介绍有关法律规定后，请同学们讨论：
应该采取哪些措施保护个人的遗传信息？
学生：
自由发表意见。
教师：
评论同学发言。
教师：
指定课前分配搜集“人类基因组计划与人体健康”的小组介绍所搜集的资料，要求学生从以下几方面汇报人类基因组的调查情况：
（1）人类基因组计划的由来与进展。
（2）我国人类基因组研究工作的历程与进展。
（3）人类基因组计划与人体健康的关系。
（4）你采用哪些方法获得调查资料?
学生：
派出代表介绍人类基因组计划，重复的不介绍。
教师：
教师介绍人类基因组计划的内容及其意义。
教师：
根据课本P93讨论提纲，组织学生分组讨论。
学生：
根据各组讨论的结果，派出代表发表意见。
教师：
小结：
科学技术是一把双刃剑，既可以为人类造福，又可能带来某些负面影响。
为保证人类基因组计划的研究不误入歧途，科学家应承担应有的社会责任，如不进行有悖于社会伦理道德的研究等；普通公民应有责任和义务了解科学家所从事的研究工作，督促科学家的研究向着有利于社会进步的方向进行。
［教师精讲］
1.对遗传病进行监测和预防可从遗传咨询、产前诊断等方面入手
（1）遗传咨询
遗传咨询（又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”），是预防遗传病发生的重要措施。
它的主要内容包括：
①对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否犯有某种遗传病；
②分析和判断遗传的传递方式及类型；
③推算出后代的再发风险率；
④提出防治对策和建议。
（2）产前诊断方法
①羊水检查；
②B超检查；
③孕妇血细胞检查；
④胚盘绒毛细胞检查；
⑤基因诊断。
2.人类基因组计划
人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。
其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。
绘制这四张图好比是建立一个“人体地图”，沿着地图中一个个路标，如“遗传标记”“物理标记”等，可以一步步地找到每一个基因，搞清楚每一个基因的核苷酸序列。
人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。
3.科学技术是一把双刃剑，既可以为人类造福，又可能带来某些负面影响
为保证人类基因组计划的研究不误入歧途，科学家应承担应有的社会责任，如不进行有悖于社会伦理道德的研究等；普通公民应有责任和义务了解科学家所从事的研究工作，督促科学家的研究向着有利于社会进步的方向进行等等。
［评价反馈］
你认为人类基因组计划将对科学发展、人类健康、社会伦理等方面产生哪些影响？
你如何评价这些影响？
要求每个学生书面列出，教师巡视检查，发现写的好的拿出来交流。
［课堂小结］
［课后拓展］
1.在人类染色体DNA中不表达的碱基对中，有一部分是串联重组的短序列，它们在个体之间具有显著的差异性，这种序列可用于
A.生产基因工程药物B.侦查罪犯
C.遗传病的产前诊断D.基因治疗
解析：
因为这部分串联重组的短序列，在个体之间具有显著的差异性，也就是说不同的人有不同的序列，根据其特异性可识别出罪犯。
答案：
B
2.下列需要进行遗传咨询的是
A.亲属中有生过先天性畸形的待婚青年B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇
解析：
题中B、D两项不是遗传病，C中的残疾也不是遗传病，只有A中的先天性畸形最有可能生出患遗传病的后代，因此，需要进行遗传咨询。
答案：
A
3.我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是
A.近亲结婚后代必患遗传病
B.近亲结婚违反社会伦理道德
C.近亲结婚会使后代患遗传病的机会增加
D.近亲结婚不符合我国某些地区的风俗习惯
解析：
在近亲结婚的情况下，男女双方从共同祖先那里继承同一致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一致病基因的携带者，这样他们所生子女患隐性遗传病的机会大大就增加。
答案：
C
4.下列哪一项是控制遗传病的最有效方法
A.改善人类类生存环境B.改善医疗卫生条件
C.提倡和实行优生D.实行计划生育
解析：
以上A、B两项是从后天因素来考虑的，虽然有一定的效果，但很有限；D主要是从控制人口数量方面考虑。
最有效的是提倡和实行优生，它能从根本上降低遗传病的发病率。
答案：
C
5.血缘关系的“血”是指
A.血液B.血浆C.血清D.遗传
解析：
血缘关系是指由于亲缘关系而造成的遗传物质上的相似，因此血缘关系的“血”是指遗传方面。
答案：
D
●板书设计
1.遗传病的监测和预防
（1）遗传咨询
①对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病
②分析和判断遗传的传递方式及类型
③推算出后代的再发风险率
④提出防治对策和建议
（2）产前诊断方法
①羊水检查
②B超检查
③孕妇血细胞检查
④胚盘绒毛细胞检查
⑤基因诊断
2.人类基因组计划
●习题详解
（见第1课时）
2019-2020年高中生物人类遗传病的主要类型第二节遗传咨询与优生教案浙科版必修2
导学诱思
思考：
艾滋病是不是遗传病？
白化病是不是遗传病？
提示：
艾滋病是传染病，不是遗传病。
因为人体细胞的遗传物质没有改变。
艾滋病是感染HIV引起的传染病。
白化病是遗传病，是由于控制酪氨酸酶合成的基因突变导致人体不能合成酪氨酸酶，导致黑色素不能合成而白化。
一、人类遗传病
（一）概念
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变而引起的人类疾病。
（二）类型
1.单基因遗传病
（1）概念：
由染色体上单个基因异常引起的疾病。
（2）特点：
在同胞中发病率较高，在群体中发病率低。
（3）分类：
①常染色体显性遗传病：
如多指、软骨发育不全、并指、高胆固醇血症。
②常染色体隐性遗传病：
如镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、糖元沉积病Ⅰ型等。
③X连锁遗传病：
红绿色盲、血友病、蚕豆病、抗维生素D佝偻病。
④Y连锁遗传病：
睾丸发育不全、外耳道多毛症等。
思考：
性染色体组成为XYY的人表现为男性，一般有反社会行为，成年后往往要到“吃饭不花钱”的地方去受教育。
这是一种什么病？
是什么原因引起的？
提示：
这是一种性染色体病。
主要是由于减数第二次分裂后期着丝粒分裂，两个Y染色体没有移向细胞两极，而是移向一极形成染色体异常的配子。
2.多基因遗传病
①概念：
涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
②特点：
在群体中发病率比较高。
③病例：
唇裂、腭裂、先天性心脏病、原发性高血压、青少年型糖尿病、精神分裂症。
3.染色体异常遗传病
（1）概念：
由于染色体数目、形态或结构异常引起的遗传病。
（2）病例：
①常染色体病：
21－三体综合征（先天愚型）、猫叫综合征。
②性染色体病：
特纳氏综合征（45，XO）、葛莱弗德氏综合征（47，XXY）。
（三）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
1.胎儿期：
染色体病50%以上会自发流产。
2.婴儿期：
易发生单基因病和多基因病。
3.青春期：
各种遗传病患病率低。
4.成年期：
染色体病发病率低，单基因病发病率高，多基因遗传病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。
思考：
侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？
是什么原因引起的？
提示：
侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致的。
呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。
巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。
它们的共同点是遗传物质没有改变，不是遗传病，是由于激素分泌异常造成的。
二、遗传咨询与优生
（一）遗传咨询
遗传咨询的基本程序：
病情诊断→系谱分析→染色体生化测定→遗传方式分析，发病率测算→提出防治措施。
（二）优生
1.优生的措施：
婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
2.产前诊断的方法
（1）羊膜腔穿刺：
用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。
（2）绒毛细胞检查：
检查发现胎儿确有缺陷的，及时终止妊娠。
3.禁止近亲结婚：
近亲结婚所生子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。
名师解惑
探究1：
遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病
（1）遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起的疾病。
具体可分为三类：
①几乎完全由遗传因素决定。
②基本上由遗传因素决定，但需要一定环境诱发因素的存在才发病。
③遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而不同。
有的遗传病的发生，遗传因素的作用较为重要；而另一些遗传病的发生，遗传因素的作用较小，而环境因素的作用是主要的。
（2）遗传病与先天性疾病
先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。
若是由遗传物质改变引起的则为遗传病，如先天性愚型、白化病等。
若是仅由环境因素引起的则不是遗传病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时就会留有瘢痕等。
现在已知的大多数遗传病都是先天性的。
（3）遗传病与家族性疾病
家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病。
若是由遗传物质改变引起的，则为遗传病，如多指（趾）、抗维生素D佝偻病等显性遗传病往往表现出家族倾向。
若仅由环境因素引起，则不是遗传病，如由于饮食中缺少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症。
探究2：
各类遗传病的比较
种类
病例
主要症状
病因
单
基
因
显性
软骨发育不全
上臂和大腿短小畸形，腹部隆起
常染色体上的致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍
抗维生素D佝偻病
X型（O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢
X染色体上的致病基因引起患者对钙、磷吸收不良，导致骨发育障碍
隐性
苯丙酮尿症
智力低下，头发发黄，尿中因含有苯丙酮酸而有异味
常染色体上缺少控制合成一种酶的正常基因，导致苯丙氨酸转变为苯丙酮酸
进行性肌营养不良（假肥大型）
肌肉萎缩、无力而行走困难，患病后期腓肠肌组织被结缔组织替代而呈假性肥大
X染色体上的致病基因引起患者肌肉发育不良，导致肌肉功能障碍
多基因遗传病
原发性高血压、无脑儿等
略
多对基因与环境因素影响
染色体异常遗传病
常染色体病
21－三体综合征
智力低下，身体发育缓慢。
面容特殊，眼间距宽，伸舌样痴呆，口齿不清
细胞中多了一条21号染色体
性染色体病
特纳氏综合征
身体矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。
外观为女性，但无生殖能力
体内缺少一条X染色体，为XO型
探究3：
日常生活中，我们有时会患感冒等疾病，这与人类遗传病有何本质的区别？
人类遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。
发病的根本原因在于遗传物质所包含的遗传信息改变后，控制合成了结构异常的蛋白质，表达了异常的性状。
而一般的疾病是由环境因素引起的，患者的遗传物质没有改变。
一般的疾病可采用常规的医疗方法来治疗，而人类遗传病多具有终身性，大多数难以治愈，需要采用特殊的基因治疗方法纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，以达到治疗疾病的目的。
探究4：
有人认为遗传病是从亲代遗传而来，所以生来就有的先天性疾病就是遗传病。
这种说法有无道理？
先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不能遗传。
所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。
当一种畸形或疾病是由遗传因素决定的内因所致时，在胎儿出生前，染色体畸形或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病就是遗传病，例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等。
但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的影响，胎儿的器官发育异常，造成形态或机能的改变，也会导致先天畸形或出生缺陷。
例如，母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。
这不是由遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程中受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，但非遗传病。
题例领悟
【例题1】下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（）
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C.21－三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D.单基因病是指一个基因控制的疾病
解析：
A项是遗传病的概念，正确。
B项是人类遗传病的种类，正确。
C项是21－三体综合征，是21号染色体多了一条造成的，所以细胞内染色体数目为47条。
单基因病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是由一个基因控制的遗传病。
所以D项错误。
答案：
D
领悟
人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
单基因病是由一对等位基因控制的遗传病。
染色体病是由染色体结构变异或数目变异引起的疾病。
【例题2】（多选）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是（）
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
红绿色盲症
X染色体隐性遗传
XbXb×XBY
选择生女孩
B
白化病
常染色体隐性遗传
Aa×Aa
选择生女孩
C
抗维生素D佝偻病
X染色体显性遗传
XaXa×XAY
选择生男孩
D
并指
常染色体显性遗传
Tt×tt
产前基因诊断
解析：
白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分。
性（X）染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。
对于并指等常染色体显性遗传病，则需要作产前诊断。
答案：
ACD
领悟
（1）单基因遗传病的传递遵循基因分离定律。
（2）单基因遗传病的致病基因可以位于常染色体上，也可以位于性染色体上。
（3）常染色体上的基因控制的遗传病在人群中随机分布，发病率无男女之别，符合一般显、隐性性状的遗传特点。
（4）性染色体上的基因控制的遗传病，符合伴性遗传的特点。
而且不同于性染色体病，因为后者是由于染色体变异引起的遗传病。
【例题3】下图是某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病的思维方法：
（1）进行分析的关键个体是____________的表现型，可排除染色体上显性遗传。
（2）____________的表现型可以排除X染色体上的显性遗传。
（3）个体____________的表现型可以排除Y染色体上的遗传。
解析：
人类遗传病的遗传方式（或称为遗传病类型）的判断方法：
首先确定遗传病是显性还是隐性遗传；然后确定是常染色体遗传还是伴性遗传。
判断的依据是多种遗传方式的特点。
判断遗传类型的方法很多，结合该题系谱图，从Ⅲ7个体可以看出，其父母不患病，说明该病致病基因是隐性的。
从Ⅰ代到Ⅱ代可以看出致病基因不在Y染色体上，并进一步证实是隐性的。
答案：
（1）7
（2）5或7（3）4或9或10
领悟
解答本类题目应掌握单基因遗传病判定规律。
关于单基因遗传病的判定：
（1）肯定判断
①先判断显隐性：
双亲患病生出无病的后代即“有中生无”一定是显性遗传病。
②再利用反证法判断位于常染色体还是性染色体，由于性染色体上的特征明显，易判断，故先假设位于性染色体上，作出否定判断。
a.假设是位于X染色体上的显性遗传，若出现父患病女儿正常或母正常儿子患病，一定不是伴X显性遗传，即常染色体显性遗传。
b.假设是位于X染色体上的隐性遗传，若出现母患病子正常或父正常女儿患病，一定不是伴X隐性遗传，即是常染色体隐性遗传。
（2）可能性判断
若不能判定某种遗传病时，只能做出可能性的判断，判断出更可能的遗传病。
①若连续遗传，则更可能是显性遗传。
患者性别无差别更可能是常染色体显性遗传；患者女多于男，或父患女儿全患，更可能是伴X显性遗传。
②若隔代遗传则更可能是隐性遗传。
患者性别无差别更可能是常染色体隐性遗传；患者男多于女，或母患子全患，女儿患父必患更可能是伴X隐性遗传。
课堂反馈
1.抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（）
A.男患者与女患者结婚，其女儿正常
B.男患者与正常女子结婚，其子女均正常
C.女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病
D.患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
解析：
伴X显性遗传病的遗传特点是：
患者女性多于男性，表现为父病女必病，子病母必病。
女患者若为杂合子（XAXa），与正常男子结婚，儿子和女儿均有一半的患病概率。
正常个体不可能携带显性致病基因。
答案：
D
2.下列说法正确的是（）
A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
解析：
先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当。
而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。
家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。
同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率小，往往呈散发性而不表现家族性。
答案：
C
3.某男孩患有进行性肌营养不良，其父母表现正常，请预计他父母再生一个患病女孩的概率是（）
A.50%B.25%C.12.5%D.0
解析：
进行性肌营养不良是伴X隐性遗传病，父母正常所生子女中女孩不会患病。
答案：
D
4.下列属于遗传病的是（）
A.孕妇缺铁，导致出生的婴儿患缺铁性贫血
B.由于饮食中缺少维生素A，一家人均得了夜盲症
C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右开始秃发
D.一家三口，由于不注意卫生，在同一时期内均患有甲型肝炎
解析：
孕妇缺铁，而影响胎儿生长发育，导致出生的婴儿患缺铁性贫血，这与遗传物质无关；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，与遗传物质也无关；甲型肝炎是由于甲型肝炎病毒通过食物等途径传播引起，属于传染病，也与遗传无关；只有秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变）引起的，属于遗传病。
答案：
C
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