福州一新生儿40百分之皮肤缺失 全世界约500个案例.docx

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福州一新生儿40百分之皮肤缺失全世界约500个案例

福州一新生儿40百分之皮肤缺失全世界约500个案例

记者了解到，福州的女婴小鸿鸿一出生，40%的皮肤缺失，血红色的肌肉暴露在外，都能够看清手骨，还引发败血症。

经南京军区福州总医院专家诊断，婴儿患的是世界罕见病先天性皮肤缺失，发病率十万分之一。

6月4日，经专家多方抢救，小鸿鸿暂时脱离生命危险。

小鸿鸿的母亲已经39岁，由于身体原因，一直没怀上孩子。

直到去年，母亲终于怀孕，但仅34周就早产了，胎膜早破38小时，出生时羊水污染。

刚出生时，小婴儿皮肤缺失高达40%，浑身通红，皮肤像纸糊上去的，稍不留神就会破裂流血，整片脱落。

患儿四肢更吓人，血红色的肌肉暴露在外，由于肌肉都没长全，左上肢的肘部都能够看清骨头。

左侧膝关节处、右下肢自膝关节上方延伸至足背及趾头伸侧皮肤不规则缺失，面积大小不一，肌肉及血管脉络清晰可见，脐周皮肤缺失去约体表皮肤面积10%左右。

出生后不久，小鸿鸿出现频繁呼吸暂停，口中呕吐出黄色粘液，全身皮肤中度黄染，胸片提示支气管炎。

由于皮肤缺失引起的感染，患儿已经出现了败血症的症状，医生及时控制炎症的发展，局部外用抗生素治疗，外敷料包扎保温及减少渗出，让没有皮肤的部分自行结痂。

患儿随即被放置在暖箱，隔离保护，予照射蓝光治疗。

同时，医生为患儿持续胃肠减压、加用氨茶碱兴奋呼吸中枢，用生理盐水冲洗、碘伏消毒创面。

在专家全力抢救下，患儿生命体征已经恢复正常。

由于皮肤太薄，无法接受大剂量的液体注入，医生准备从肩膀处开刀，植入支架，从那里输液，给予小儿复方氨基酸、脂肪乳、葡萄糖水等营养支持。

如果能够成功地让患儿情况稳定下来，将考虑进行猪皮植皮或自体植皮的手术。

南京军区福州总医院儿科中心陈光明副主任医师透露说，先天性皮肤缺失是国内外极其罕见的遗传病例，也称Bart综合征，是出生时皮肤呈局限性和广泛性缺如，可同时合并多种异常或畸形的罕见疾病。

目前国内外对于病因均无定论。

自1767年该病首次报道距今已有200多年，全世界共报道约500例，国内见数十例报道。

大部分是因为基因缺失而导致遗传性皮肤病，该病预后极差，有资料显示死亡率达17.8%。

目前尚无成熟的治疗经验可供参考，及时植皮手术覆盖创面，是目前挽救患儿生命的唯一措施。

記者瞭解到，福州的女嬰小鴻鴻一出生，40%的皮膚缺失，血紅色的肌肉暴露在外，都能夠看清手骨，還引發敗血癥。

經南京軍區福州總醫院專傢診斷，嬰兒患的是世界罕見病先天性皮膚缺失，發病率十萬分之一。

6月4日，經專傢多方搶救，小鴻鴻暫時脫離生命危險。

小鴻鴻的母親已經39歲，由於身體原因，一直沒懷上孩子。

直到去年，母親終於懷孕，但僅34周就早產瞭，胎膜早破38小時，出生時羊水污染。

剛出生時，小嬰兒皮膚缺失高達40%，渾身通紅，皮膚像紙糊上去的，稍不留神就會破裂流血，整片脫落。

患兒四肢更嚇人，血紅色的肌肉暴露在外，由於肌肉都沒長全，左上肢的肘部都能夠看清骨頭。

左側膝關節處、右下肢自膝關節上方延伸至足背及趾頭伸側皮膚不規則缺失，面積大小不一，肌肉及血管脈絡清晰可見，臍周皮膚缺失去約體表皮膚面積10%左右。

出生後不久，小鴻鴻出現頻繁呼吸暫停，口中嘔吐出黃色粘液，全身皮膚中度黃染，胸片提示支氣管炎。

由於皮膚缺失引起的感染，患兒已經出現瞭敗血癥的癥狀，醫生及時控制炎癥的發展，局部外用抗生素治療，外敷料包紮保溫及減少滲出，讓沒有皮膚的部分自行結痂。

患兒隨即被放置在暖箱，隔離保護，予照射藍光治療。

同時，醫生為患兒持續胃腸減壓、加用氨茶堿興奮呼吸中樞，用生理鹽水沖洗、碘伏消毒創面。

在專傢全力搶救下，患兒生命體征已經恢復正常。

由於皮膚太薄，無法接受大劑量的液體註入，醫生準備從肩膀處開刀，植入支架，從那裡輸液，給予小兒復方氨基酸、脂肪乳、葡萄糖水等營養支持。

如果能夠成功地讓患兒情況穩定下來，將考慮進行豬皮植皮或自體植皮的手術。

南京軍區福州總醫院兒科中心陳光明副主任醫師透露說，先天性皮膚缺失是國內外極其罕見的遺傳病例，也稱Bart綜合征，是出生時皮膚呈局限性和廣泛性缺如，可同時合並多種異常或畸形的罕見疾病。

目前國內外對於病因均無定論。

自1767年該病首次報道距今已有200多年，全世界共報道約500例，國內見數十例報道。

大部分是因為基因缺失而導致遺傳性皮膚病，該病預後極差，有資料顯示死亡率達17.8%。

目前尚無成熟的治療經驗可供參考，及時植皮手術覆蓋創面，是目前挽救患兒生命的唯一措施。