高一生物必修2 分离定律.docx
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高一生物必修2分离定律
高一生物必修2分离定律
一、教材分析
在《遗传与进化》模块中，遗传的内容是按科学的发展来安排的，即从生物学的发展角度来看，人类是先掌握了性状的遗传规律，进而去研究和掌握是什么导致有这样的遗传规律，体现遗传学的建立是一个不断实验、研究、推理、修正和发展的过程。
孟德尔的遗传两个基本定律，是遗传的核心与基础，而基因的分离定律是遗传定律中的第一个遗传定律，是学生学习自由组合定律的重要基础。
本节内容讲述：
由一对等位基因控制的一对相对性状的遗传定律。
教材首先介绍了孟德尔的杂交试验方法和试验现象。
接着，讲述孟德尔用“遗传因子”（后来称为基因）对试验现象进行的分析，即阐明了分离现象产生的原因，以及对分离现象解释的验证。
通过本节内容的学习，也为后面伴性遗传、人类遗传病的传递规律等内容的学习，奠定了坚实的基础。
二、学情分析
学生在学习本节内容之前，在《分子与细胞》模块中，学生已了解“细胞核是遗传物质储存、复制的主要场所，是细胞遗传特性和代谢活动的控制中心”。
但对遗传的知识相当贫乏，如缺乏减数分裂的知识，认知上有一定的难度。
又加上本节课的内容比较抽象，因此在教学过程中，需要教师在教学中应用多种教学手段，引导学生根据现象去分析和推理，通过背景材料，熟悉科学研究的一般过程（观察现象、发现问题、提出假设、验证假说、得出结论）；通过讨论，明白紫花豌豆与白花豌豆杂交实验的分析图解及相关概念，理解一对相对性状的遗传现象及其结果。
通过具体事例的分析、讨论，突破显性相对性这一难点。
另外本节概念相当多，教学中应当以概念图形式分析、概括不同的概念，帮助学生掌握每个概念的本质及联系，从而提高学习效果。
三、教学目标
【知识目标】1．概述一对相对性状的杂交实验、对分离现象的解释和分离假设的验证。
2．举例说明有关的遗传学术语和显性相对性。
3．了解表现型与基因型的关系。
4．应用分离定律解释一些遗传现象。
【能力目标】
1．依据研究目的选择合适的实验材料，运用推理的方法对观察到的现象进行解释，能依据实验结果作出支持或否定假设的判断，训练学生逻辑思维的能力。
2．分析孟德尔遗传实验的过程与结果，讨论孟德尔遗传实验中的科学思想、科学方法和科学思维方式，感悟孟德尔遗传实验的巧妙设计，初步学会用数理统计方法处理、归纳、比较、分析实验数据，逐步养成科学探究的思维品质。
【情感态度与价值观】
1．依据研究目的选择合适的实验材料，依据实验结果作出支持或否定假设的判断，接受“实践是检验真理的惟一标准”的唯物主义认识论。
2．通过分析表现型与基因型的关系，加深对“内因是变化的根据，外因是变化的条件，外因通过内因起作用”的唯物辩证思想的认识。
四、教学重难点
教学重点：
孟德尔的杂交实验为素材进行科学方法教育；分离现象的解释，阐明分离定律；运用分离定律解释一些遗传现象；
教学难点:
对分离现象的解释；显性相对性。
五、教学设计
【设计思路】
（1）以问题为线索，通过质疑和推理学习本节内容。
（2）在教学过程中注意领会孟德尔遗传实验中体现的“观察实验、发现问题—分析问题、提出假设—设计实验、验证假说—归纳综合、总结规律”的科学研究一般过程。
【教学过程】
导课：
[师生互动]大家伸出双手，两手合并，对自己及前后左右同学观察比较一下，左右手的大拇指哪一只手在外？
[显示]几个明星父子像，学生观察、比较、讨论。
[讲述]这就是性状，人们对遗传问题的研究，最初是从对生物性状的研究开始的。
那么，什么是生物的性状呢？
首先认识一个人。
一、遗传学奠基人孟德尔简介
奥国人，天主神父。
主要工作：
1856-1864经过8年的杂交试验，1865年发表了《植物杂交试验》的论文。
工作成就：
（1）提出遗传单位是遗传因子（现代遗传传学确定为基因）
（2）发现两大遗传规律:
基因的分离定律与基因的自由组合定律
二、生物的性状
性状：
生物体形态特征（如形状、颜色）和生理特性（如植物的抗旱性）的总称。
孟德尔在试验中发现豌豆一些品种之间具有易于区分的、稳定的性状，如茎的高与矮；种子形状的圆粒与皱粒。
从而引出相对性状的概念（课件显示相对性状图片）。
学生观察并讨论，最后归纳理解相对性状要从三点出发：
（1）同种生物；
（2）同一性状，（3）不同表现类型。
即相对性状指的是同种生物的同一性状的不同表现类型。
三、孟德尔的豌豆杂交试验
[设疑]孟德尔的试验研究方法是什么?
选用什么材料?
纯系亲本的杂交技术怎样进行?
学生阅读、讨论、回答。
[设疑]是杂交法?
出示人工异花传粉挂图，帮助理解杂交试验法。
[设疑]豌豆具有哪些特点？
为什么说孟德尔最成功的杂交实验是豌豆杂交实验？
孟德尔用避免外来花粉干扰的自花传粉、闭花授粉的豌豆纯合植株进行杂交试验，这是他成功的原因之一。
[讲述]结合课件讲述豌豆的结构特点：
①豌豆自花传粉（且闭花受粉），结果是：
自花传粉（自交），产生纯种；豌豆花大，易于进行人工杂交；即去雄—套袋（防止其他花粉的干扰）—授粉（采集另一种豌豆的花粉，授到去掉雄蕊的花的柱头上），获得真正的杂种；②具有稳定遗传的、易于区分的相对性状，如豌豆茎的高度有悬殊的差异，通过观察很容易区分，进行数据统计。
四、一对相对性状的遗传试验
[设疑]孟德尔是如何通过豌豆杂交实验来揭示分离定律的？
[显示]单因子杂交实验。
用纯种的紫花豌豆和纯种的白花豌豆作亲本进行杂交。
无论正交还是反交，杂交后的第一代（简称子一代，用F1表示）总是紫花的。
[提问]子一代为什么全是紫花，白花性状哪里去了?
带着这个疑问，我们看看孟德尔是怎样做的。
他让子一代紫花豌豆自交，得到的子二代植株中既有紫花也有白花。
[提问]子二代（用F2表示）出现的两种性状，能提示我们什么?
（回答：
白花性状在子一代中并没有消失，只是没有表现出来）
孟德尔把杂种子一代中显现出来的牲状，叫做显性性状，如紫花，把未显现出来的性状叫隐性性状，如白花。
子二代中同时显现显性性状和隐性性状的现象，在遗传学上叫做性状分离。
同时孟德尔对子二代两性状的株数进行了统计分析，他发现，在所得到的929个子二代豌豆植株中，有705株是紫花，224株是白花，紫花与白花的数量比接近3:
1。
请同学们注意这个比例，F2中的3：
1是不是巧合呢？
[设疑]豌豆的其他相对性状杂交情况如何呢?
[出示]孟德尔做的豌豆杂交试验的结果投影。
学生观察、比较，发现杂交子二代都出现了性状分离现象，且显性性状与隐性性状的数量比接近3:
1，具有规律性。
那么为什么子一代只出现显性性状，子二代出现性状分离且分离比都接近3:
1。
如何将这些在试验中得出的结果用一套理论来解释呢?
五、对分离现象的解释
在孟德尔当时的年代，生物学还没有建立基因概念，孟德尔认为生物的性状是由遗传因子（后改称为基因）控制的。
显性性状由显性基因控制，如紫花用大写字母C表示，隐性性状是由隐性基因控制，如白花用小写字母c表示，在生物的体细胞中，控制性状的基因是成对的。
[提问]CC或cc产生的配子是什么?
通过哪种分裂方式产生的？
（回答：
C或c，通过减数分裂。
）
由于基因C对c的显性作用，所以F1（Cc）只表现出紫花性状，而白花性状表现不出来。
[提问]F1（Cc）自交时，可产生哪几种配子?
（C和c两种数目相等的配子）
[讲述]由于在受精时，雌雄配子随机结合，F1便可产生三种基因组合；CC、Cc、cc，且它们的数量比为1:
2:
1。
由于C对c的显性作用，F2的性状表现有两种类型，紫花和白花，且数量比为3:
1。
六、对分离现象解释的验证——测交法
孟德尔为了验证他对分离现象的解释是否正确，又设计了另一个试验——测交试验。
测交就是让F1与隐性纯合子杂交，这个方法可以用来测定F1的基因组成。
[学生活动]上黑板写出测交的遗传图解。
[提问]如何由测交来判断F1的基因组成?
[回答]测交后代如果出现两种基因组合，即F1为杂合子，若后代只有一种基因组合，即F1为纯合子。
讲述：
孟德尔所做的测交试验结果，符合预期的设想，从而还明了F1在形成配子时，成对的基因发生了分离，分离后的基因分别进入到了不同的配子中。
本世纪初，遗传学家通过大量的试验，才证实了基因位于染色体上，并且成对的基因正好位于一对同源染色体上，从而从本质上解释了性状分离现象。
七、基因型和表现型
[讲述]在遗传学上，把生物个体表现出来的性状叫做表现型，如豌豆的高茎和矮茎；把与表现型有关的基因组成叫做基因型，如：
DD、Dd、dd。
[思考]表现型相同，基因型是否就一定相同？
那基因型相同，表现型又如何呢?
[学生活动]阅读教材，分析、讨论男女秃顶的基因型异同。
[学生活动]阅读教材，分析、讨论相同植株的藏报春与曼陀罗在不同环境中颜色的变化。
[讲述]生物体在整个发育过程中，不仅要受到内在因素基因的控制，还要受到外部环境条件的影响。
因此：
表现型是基因型与环境相互作用的结果。
八、显性的相对性
[讲述]孟德尔在植物杂交实验中所观察的7对性状都属于完全的显性和隐性关系。
但并不是所有情况都是如此。
有时会遇到一些例子在显隐性关系上出现各种变异。
（1）不完全显性
不完全显性又叫做半显性，其特点是杂合子表现为双亲的中间性状。
如柴茉莉（Mirabilisjalapa），红花品系和白花品杂交，F1代即不是红花，也不是白花，而是粉红色花，F1互交产生的F2代有三种表型，红花，粉红花和白花，其比例为1：
2：
1。
（2）共显性
杂合子的一对等位基因各自都具有自己的表型效应。
人类ABO血型决定于一组复等位基因。
复等位基因是指在一个群体中，一对特定的基因座位上的基因不是两种（如A和a），而是三种或三种以上，有时可达数十种。
但是，对每一个人来说只能具有其中的任何两个等位基因。
复等位基因是由于一个基因发生多种突变，从而产生多种基因型的结果。
ABO血型由IA、IB、和i三种基因决定。
基因IA对基因i为显性，基因IB对基因i也是显性。
基因型IAIA和IAi都决定红细胞膜上抗原A的产生，这种个体为A型血；基因型IBIB和IBi都决定红细胞膜上抗原B的产生，这种个体为B型血；基因型ii不产生抗原A和抗原B。
就IA、IB、i这一组复等位来说，复等位基因的数目是3个，组合成共有6种基因型，有4种表现型。
如果纯合子（IAIA）A型血的人与纯合子（IBIB）B型血的人结婚只能出生杂合子（IAIB）AB型血的子女；如果两个杂合子（IAIB）AB型血的人结婚则会导致1（IAIA）：
2（IAIB）：
1（IBIB）的比率，这样，3：
1的比值就被1：
2：
1的比值所代替，这是两个等位基因共显性的结果。
人类ABO系统血型表
血型表型
基因型
抗原（在细胞膜上）
抗体
A
IAIA,IAi
A
β（抗B）
B
IBIB,IBi
B
α（抗A）
AB
IAIB
AB
-
O
ii
-
αβ（抗A抗B）
（3）显性相对性
光照和温度对生化反应是有重要的影响，这样也必然会影响到表型效应，以致改变显隐性关系。
如进行杂交玄参科的金鱼草有红色花和淡黄色花两种不同的品系，如果将这两种不同品系，所产生的F1代在不同的条件下，表型不同。
在光充足低温时F1为红色，那么红色为显性；当光不足温暖条件下，F1为淡黄色，那么红色为隐性；当光充足温暖时，F1为粉红色，呈不完全呈性。
可见外部的环境条件会影响到显隐性的关系。
前面介绍的早秃等也是属于内环境影响显隐性的例子。
Bb杂合的情况在男性中受到雄性激素的作用，单个的秃发基因可以表达，产生早秃性状，成为显性基因，而在女性中，由于没有雄性激素，所以不能表达，一定在有害基因纯合的情况才能表达，从而表现为隐性性状。
可见，显隐性关系不是绝对的，生物体的内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性的表现。
九、基因分离定律在实践中的应用
[讲述]基因的分离定律是遗传学中最基本的规律，它能正确解释生物界的某些遗传现象，而且能够预测杂交后代的类型和各种类型出现的概率，这对于动植物育种实践和医学实践具有重要的意义。
[提问]什么叫杂交育种?
[学生回答]就是人们按照育种目标，选配亲本杂交，对杂交后代再进行选育，最终培育出具有稳定遗传性状的品种。
[投影显示]在杂交育种过程中如何选用显性性状和隐性性状的品种？
[学生活动]思考、讨论、推演、最后得出结论：
培育显性品种,应连续自交，直到确认得到不再发生分离的显性类型为止。
培育隐性品种,一但出现隐性性状的品种，就是选用的品种。
[设疑]你是否知道哪些病属于人类遗传病吗?
[回答]白化病、先天性聋哑、并指、色盲…
[讲述]白化病是大家较熟悉的一种遗传病，由于控制患病的基因是隐性基因，所以又叫隐性遗传病。
人类遗传病并指的患病基因是显性基因，所以又叫显性遗传病。
[设疑]为什么婚姻法禁止近亲结婚？
在人类，虽然由隐性基因控制的遗传病通常很少出现，但在近亲结婚（例如表兄妹结婚）的情况下，他们有可能从共同的祖先那里继承相同的基因，而使其后代出现病症的机会大大增加。
附概念图：
参考资料
1、分离定律的验证 验证分离定律,除了用课本中讲述的测交法以外,还有更直接的验证实验。
例如,水稻有糯稻和非糯稻之分。
糯稻的米粒多含可溶性淀粉,遇碘液呈红褐色非糯稻的米粒多含不溶性淀粉,遇碘液呈蓝色。
不仅米粒如此,水稻的花粉粒的内含物也有两种类型:
含可溶性淀粉的和不含可溶性淀粉的。
遗传学实验表明,非糯性是显性,糯性是隐性。
让它们杂交,F1个体都表现非糯性,F2的分离是非糯性:
糯性=3:
1。
如果取F1的花粉,用碘液染色后在显微镜下观察,可以看到大约一半的花粉粒呈蓝色,另一半呈红褐色,明显地分离成两种类型。
玉米、高粱等也都有类似的花粉分离现象。
花粉分离现象的观察实验操作简便,现象明显,对于证明生物体在减数分裂过程中发生了基因分离现象具有说服力。
2、分离定律的普遍性 分离定律的基本原理对于认识植物、动物、微生物以及人类的遗传现象具有普遍的指导意义。
早在孟德尔本人研究菜豆杂交试验的时候,就发现了与豌豆相似的分离现象,其他学者的广泛研究又从不同生物方面提供了大量的事实。
如用糯粒玉米（wxwx）与非糯粒玉米（WXWX）杂交,已知非糯粒相对于糯粒为显性性状,所以它们的杂种子一代都是非糯粒的,如果使F1自交,F2就会分离出非糯粒玉米和糯粒玉米两种表现型,它们的数量比为3:
1。
又如,豚鼠的毛色有黑色（C）的,有白色（c）的。
如果让两种类型的纯种豚鼠杂交,F1都是黑色的,F2有黑色的,也有白色的,黑色与白色之间的数量比为3:
1。
这说明黑色是显性,白色是隐性,符合一对等位基因的遗传定律。
再如,在人类中,有的人有耳垂,有的人没有耳垂。
有耳垂是显性,受显性基因（A）控制无耳垂是隐性,受隐性基因（a）控制。
基因型AA或Aa的个体是有耳垂的,基因型aa的个体没有耳垂。
耳垂的遗传方式也是符合分离定律的。
3、性状的多基因决定和基因的多效性 我们常常说一个性状是由一对等位基因决定的,也常常说一对基因只可以影响一个性状,也就是说基因与性状之间是“一对一”的关系。
实际上,基因与性状之间并不是简单的“一对一”的关系,这就是遗传学中所说的性状的多基因决定和基因的多效性。
性状的多基因决定 性状的多基因决定是指一个性状不只涉及两个等位基因,而是可以涉及几对或几十对基因。
如玉米叶绿素的形成至少涉及50个不同位置的基因玉米糊粉层的颜色涉及7对等位基因。
又如果蝇眼睛的颜色,至少受到40个不同位置基因的影响果蝇翅的大小,至少受到34个不同位置基因的影响。
一些性状虽然受到多个基因控制,但是各个基因起的作用是不一样的。
例如,玉米中A1和a1、A2和a2这两对基因决定花青素的有无,C和c这对基因决定糊粉层的有无,R和r这对基因决定糊粉层和植株颜色的有无……当A1、A2、C和R这4个显性基因都存在时,胚乳是红色的。
但是,这时如果有另一个显性基因Pr存在,胚乳则成为紫色。
所以我们常常说胚乳的紫色和红色是由Pr和pr这对基因决定。
但事实上,至少A1、A2、C和R这4个显性基因都必须存在,胚乳才表现为紫色。
虽然生物的一个性状可以由很多个基因决定,可是在针对某一性状书写某一个个体的基因型时,只要写出与分离比有关的那些基因就可以了。
基因的多效性 一个性状可以受到多个基因的影响,一个基因也可以影响若干个性状。
如家鸡有一种卷羽（翻毛）基因,是不完全显性基因。
这样的基因单个存在时,家鸡的羽毛卷曲,并且容易脱落。
当这种基因纯合时,不仅羽毛严重卷曲,甚至整个身体的羽毛全部脱落。
卷毛鸡的体温一般比正常鸡低,这是由于保持体温的羽毛脱落后,体内热量容易散失的缘故。
又由于体内热量容易散失,需要加速代谢作用来补充消耗,于是家鸡的心跳加快,心脏扩大,血量增加,继而又使与血液有重大关系的脾脏扩大。
同时,代谢作用的加强,食量必然增加,这又使消化器官、消化腺和排泄器官都发生变化。
代谢作用还影响肾上腺、甲状腺等内分泌腺体,使生殖力降低等。
由此可见,卷毛基因引起了一系列的连锁反应。
也就是说,卷毛基因影响了家鸡的多个性状,具有多效性。
基因的多效性是生物界普遍存在的一种现象。
4、复等位基因 复等位基因是指在一个基因位点上,不只有两个基因（如A和a）,而是有两个以上,甚至有几十个基因。
如人的ABO血型就是由一组复等位基因决定的,这一组复等位基因是IA、IB、i三个基因。
但是,对每个人来说,只可能具有其中的两个基因。
又如,在动物的遗传中,家猪的毛色也是由一组复等位基因决定的。
家猪的毛色主要有白、黑、花、棕四种。
一般是白色对任何有色（黑、花、棕）为完全显性,其中黑毛对棕毛也是显性。
在这个复等位基因系列中,比较明确的显隐关系可以表示为W（白）＞Wb（黑）＞Wr（棕）。
5、显隐性关系的扩展孟德尔在植物杂交实验中所观察的7对性状都属于完全的显性和隐性关系。
但并不是所有情况都是如此。
有时会遇到一些例子在显隐性关系上出现各种变异。
（1）不完全显性
不完全显性（incomplestdominance）又叫做半显性（semidominance），其特点是杂合子表现为双亲的中间性状。
如柴茉莉（Mirabilisjalapa），红花品系和白花品杂交，F1代即不是红花，也不是白花，而是粉红色花，F1互交产生的F2代有三种表型，红花，粉红花和白花，其比例为1：
2：
1。
金鱼草的花色也是如此。
安大路西亚（西班牙南部一个区域）鸡的羽毛,家蚕的体色，马的皮毛，金鱼身体的透明度等，都属此类不完全显性。
为什么会产生不完全显性的现象呢？
以紫茉莉为例，两个正常R基因产生的酶的剂量才能产生足够的红色素。
当基因发生无效突变时，便失去功能，不能催化红色素的产生、故rr为白色。
只有一个正常的R基因，其产生的酶就只能产生部分红色素，所以RR为红色，Rr为粉红色，rr为白色。
马皮毛的颜色是因为D是淡化基因，马的棕色由bb决定DD不起淡化作用，dd起很强的催化作用，使皮毛呈白色，Dd只有一个d起淡化作用，使马呈淡棕色。
同样具有剂量效应。
我国学者陈桢曾系统地研究了金鱼的起源和遗传。
发现普通金鱼（TT）能合成酪氨酸氧化酶，使酪氨酸在细胞里合成各种色素，呈现出绚丽的色彩。
有一种突变型（tt）是酪氨酸氧化酶缺陷型，不能合成色素颗粒，所以身体透明，从外面可以看到金鱼的内脏。
普通金鱼和身体透明的这两种金鱼的F1代是一种半透明鱼，也就是说单个“T”基因合成的色素量尚不能完全改变透明状态，所以杂合体呈半透明状态。
（2）共显性
杂合子的一对等位基因各自都具有自己的表型效应，称为共显性。
MN血型是最好的例子。
在人类的M-N血型系统中有三种血型，M，N和MN型，他们是由基因型LMLM，LNLN和LNLN决定的。
M型个体的红细胞膜上有M抗原，N型个体的红细胞膜上有N抗源，而MN型个体的红细胞膜上既具有M抗原又有N抗原，也就是两种基因在同种组织中都得到了表达。
这是由一对等位基因中的一个发生了异效突变，它会产生不同的表型效应，当这一对等位基因杂合时，两种表型（M抗原和N抗原）同时共存。
（3）嵌镶显性（mosaicdominance）
我国遗传学家谈家桢先生早年系统地研究了鞘翅瓢虫（Harmoniaaxyridis）的遗传。
发现了嵌镶显性。
一种瓢虫鞘翅的底色为黄色，前缘呈黑色，称为黑缘型（SAVSAV）,另一种情况相反，鞘翅的后缘为黑色，称为均色型（SESE），两者杂交产下的F1代同时具有双亲的特点，即鞘翅前后缘都呈黑色，这就是嵌镶显性（mosaicdominance），他和共显性是有不同的，共显性是在同一组织同一空间表现了双亲各自的特点，而嵌镶显性是在不同的部位分别表现了双亲的表型。
嵌镶在一起。
（3）显隐性的相对性
标准不同显隐性不同 我们在讨论显隐性关系时，总要以某种性状为标准来分析，同一对等位基因若以不同的标准来讨论，那么显隐的关系可能是不同的，如人类的镰刀型贫血（sicklecellamemia）是由于珠蛋白β链上的第6个疏水性的氨基酸取代负电性的亲水性的谷氨酸所引起，使镰刀型血红蛋白HbS在脱氧状态下比正常血红蛋白HbA的溶解度低5倍，于是在氧张力低的毛细血管区，HbS溶解度大大降低而形成管状结构凝胶化，导致红细胞成镰刀状，称为镰变。
从下表中可以看出
不同环境条件对显隐性的影响 不同品系，所产生的F1代在不同的条件下，表型不同。
光照和温度对生化反应是有重要的影响，这样也必然
红色花×淡黄色
↓
光充足低温：
红色花
光不足温暖：
淡黄色
光充足温暖：
粉红色
金鱼草的
显性花色和外界条件的关系
会影响到表型效应，以致改变显隐性关系。
如进行杂交玄参科的金鱼草有红色花和淡黄色花两种不同的品系，若果将这两种不同品系，所产生的F1代在不同的条件下，表型不同（如右图）。
在光充足低温时F1为红色，那么红色为显性；当光不足温暖条件下，F1为淡黄色，那么红色为隐性；当光充足温暖时，F1为粉红色，呈不完全呈性。
可见外部的环境条件会影响到显隐性的关系。
前面介绍的早秃等也是属于内环境影响显隐性的例子。
Bb杂合的情况在男性中受到雄性激素的作用，单个的秃发基因可以表达，产生早秃性状，成为显性基因，而在女性中，由于没有雄性激素，所以不能表达，一定在有害基因纯合的情况才能表达，从而表现为隐性性状。
6、人类的血型遗传人类的血型系统共发现24种，其中最常用的是ABO系统。
伯恩斯坦（Bernstein）对ABO血型的遗传提出了复等位基因的假设，此系统共由3个复等位基因IA，IB和i控制的，IA和IB互为共显性，但对i为显性。
各种血型的基因型如表4-3所示。
IA基因已定位在9q34，控制合成N-乙酰半糖转移酶，此酶能把α-N-乙酰半乳糖分子接到蛋白上，产生A抗原决定族；IB基因控制合成半乳糖转移酶，能把α-N-半乳糖接到糖蛋白上，产生B抗原决簇，i基因为缺陷型，不能合成A抗原和B抗原。
血型在法律上常用于亲子鉴定，排查嫌疑犯的依据，血型的遗传是十分稳定的，但也有一些特殊的情况，在分析时必须注意。
（1）顺式A.B.（CisA.B）型。
有位AB型的妇女和O型的男子结婚，生育了O型的子女表面上看起来似乎是不符合血型遗传的规律，经仔细的分析发现一般正常情况下IA和IB是在一对同源染色体上，称为反式AB（transAB），但也有极少数的人，由于交换重组IA和IB同位于一条染色体上，另一条同源染色体上没有任何等位基因。
这种情况称为CisAB。
发生率为0.18‰。
当带有cisAB染色体的配子和O型人的配子结合，此配子的染色体带有三基因，故合子发育成AB血型，而cisAB的同源染色体进入配子，这个配子和正常O型血型的配结合，合子仅能发育成O型。
（2）孟买型一个O型的男子和B型的女子结婚，生育了一个表型为O型的女孩，O型女孩长大后和一个A型血男子结婚，生育了两个女儿，一个为O型，一个为AB型。
一个O型的和A型人结
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