新生儿听力筛查未通过的结果分析和解决措施不必太担心.docx

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新生儿听力筛查未通过的结果分析和解决措施不必太担心

新生儿听力筛查未通过的结果分析和解决措施（不必太担心）

新生儿听力筛查未通过，可以说，父母都会心急如焚。

问医生，医生只会按照流程说，该怎么办怎么办，不会跟你说许多专业知识。

问别人，别人通常也只会安慰性的说，大多数都没事的，会好的。

可是，毕竟没有专业知识甚至连普通的知识都没有，正因为心里没有个底，连一根救命稻草都抓不住，所以才愈发的心里恐慌。

不知道多少父母为此提心吊胆过，担惊受怕过。

有的父母整日泪流满面，有的甚至连死的心都有了，那一刻心情只有当事人自己才最明白。

我曾经也是其中的一员，我家宝宝三个月时三次听力筛查均未通过。

同是天涯沦落人，共同悲伤痛苦过，那种焦虑急迫，无以言表。

当时几乎翻遍了整个网络，竟然连一份像样的材料都找不到，无以依凭，真是急迫又无奈。

回想当初，多少的煎熬，时至今日，我把有关的事项逐一说明，能为大家打个底气，增个希望，愿大家能作以参考。

一、第一次筛查未通过（出生第三天）

宝宝出生的第一天晚上，我放置躺椅（那种椅子可以放下来做床）的时候，不小心撞出一声巨响，隔壁邻床的宝宝都被吓哭了，她也是同一天出生的，可是我家的宝宝连一点反应都没有，我心里惊疑，莫非耳朵听不见，这么大的声音，就在他边上，他都没反应，而邻床的都有强烈的反应。

但是我想，也许小孩反应迟缓，刚好又睡的香喷喷的，所以没反应的。

到了出生第三天，进行第一次听力筛查的时候，我在边上很担心的看着仪器变动。

除了右耳一刹那间的出现三个格子外，两耳几乎连一个格子都没有，仪器几乎没反应。

医生说四个格子才过关；宝宝右耳可能要比左耳好；大部分宝宝第一次听力筛查都能通过，未通过的少，我翻看了一下医生的记录本，的确，未通过的少；医生又说像这样几乎连一个格子都没有的很少，人家宝宝未通过的也都能出现三个格子。

医生说不要急，大多数在出生42天第二次筛查会通过的。

当然这些话都是我问医生，医生才说的。

当时我犹如五雷轰顶，大脑一片茫然。

怎么会连一个格子也没有呢？

如果是耳聋，还有可能是重度耳聋，连助听器都不行。

当时事情多，因为忙碌，减轻了一点忧虑，而且心里还存有希望，毕竟希望并没有完全破灭，我在心里说，42天后再说吧。

心里没底，翻看了很多资料，相信大家此刻也会在网上寻找相关信息，但是网上的信息乱七八糟，甚至相互违背。

比如有的说常染色体显性遗传，有的又说说是隐性遗传，各种说法，而且还各种自信。

我看了多种专业相关知识，总结如下：

其实只要一个因素发生变化，都有可能导致听力损伤。

而且这种因素是无限多个的，到现在都不能完全摸清。

网上各种说法，之所以还各种自信，其实并不是他们故意说错的，反而他们认为是对的，这完全受制于他们自身的知识水平。

就像一个小学生只知道地球是圆的，到了初中生就知道地球是球体，高中生就明白地球并不是球体而是椭球体，到了大学就明白地球其实也不是椭球体，而是不规则的椭球体，到了研究生，就要求更高了，地球的形状需要用数据来说明了。

同样，高中生物课本只会说先天性聋哑遗传基因只和两条染色体有关，甚至只会说和隐性遗传有关（因为主要和隐性遗传有关），不会说其他的，更不会说什么杂合子、等位基因等知识了。

导致听力损伤的因素有无限个，有不少还没有弄清楚，甚至还没有发现研究的案例，属于“未知”领域，即使在“已知”里面也有“未知”。

一个医学泰斗，并不是他精通所有，而是他懂得比一般人多而已，“未知”仍然在等着他。

这就说明了，为什么大家在网上查阅资料，越查越乱越没底。

下面就具体谈谈致病原因。

聋哑症就是听觉与语言障碍兼有的病症。

凡出生后或处于幼儿时期便有严重耳聋，不能听到说话的声音，以致无法学说话，或者初步学会说话，又因耳聋重新丧失说话能力者，都叫聋哑症。

聋哑人不会说话，并不是语言系统的中枢部分或末梢部分有什么病变，而是由于听力障碍使之失去模仿学习的可能；丧失听到和辨别语言的能力；也就无法自我校正。

聋是因，哑则是结果。

我国的俗语“十聋九哑”，揭示了“哑”的实质是“聋”。

引起聋哑症的原因主要可以分为先天性和后天性两种。

（一）先天性聋哑

是指出生以后即已有的听力障碍，即在胚胎期就已经形成的。

先天性聋哑又有两种情况：

1、先天性遗传聋哑

儿童在母体胚胎期听觉器官发育不全或没有发育。

这常同时伴有头面部或其它部位的发育畸形，与遗传有关。

患儿出生后常被发现有耳部畸形，如小耳、耳廓缺失、外耳道闭锁。

（当时我家宝宝两个耳垂很大，真的很担心，但是想想，应该不是畸形，但是心里仍然有所顾虑，就怕耳朵里面出了问题，耳垂大只是外部表现）。

下面重点说一下先天性遗传耳聋。

先天性遗传耳聋可以简单地理解为由父母遗传而来的耳聋。

既然如此，为什么有些先天性聋的父母所生的孩子并无听力障碍，而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子？

有的家族中可以有几个先天性聋的孩子，而有的家族中只有一个聋人呢？

这种现象除了有的先天性聋的人并不是由遗传因素引起的外，还有一个重要原因就是遗传性聋的遗传方式比较复杂，只从一个家庭或一个家族分析往往不能看出其遗传规律。

人类遗传的物质基础是染色体，它存在于细胞核内，共有23对，其中22对称常染色体，1对与性别有关，称性染色体。

这些染色体，一半来自父亲，一半来自母亲。

也就是说，父母在向子女传递遗传信息时，首先把自己的染色体分成相等的两组，然后再两两随机组合传给下一代，这样，父母的一些特征就传给了子女。

当然，这些特征有些是对下一代有利的，也有些是对下一代有害的。

耳聋这种特征就是对子女有害的。

遗传规律有以下几种，需要自行判断自己属于哪一种，只要理解了以下规律，根据自己的实际情况就能够判断出。

（1）常染色体显性遗传

在两组染色体中，只要有一组有聋的成分，就会表现出耳聋。

1.若父母一方患病，其患病方为杂合子（由两个基因型不同的配子结合而成的合子，杂合体的同源染色体，在其对应的一对或几对基因座位上，存在着不同的等位基因），子女有1/2的机率获病；患病方为纯合子（由两个基因型相同的配子所结合而成的合子，纯合体的同源染色体，在其对应的一对或几对基因座位上，存在着完全相同的等位基因），子女百分百获病；若父母均为聋哑人，且均为杂合子，则子女有3/4机率患病，1/4为正常人。

通俗的说：

父母双方有一方是聋人，他（她）们的子女出现耳聋的可能性为1/2；如果父母均是聋人，则子女出现耳聋的可能性为3/4。

2.耳聋子女的下一代仍可能是聋人。

但若子女未获病，则子女的后代也不会再获病，因此时其子女体内，已无获病基因。

（2）常染色体隐性遗传

如果只有一组染色体有问题，并不出现耳聋，而成为携带者。

本病的一对致病基因中，一个是父方传给的，另一个是母方传给的。

1.假设父母表型均正常，但都带有聋哑致病基因且都传给了下一代，就会生一个聋哑儿，机率为1/4；但若只有一方将聋哑基因传给了下一代，则后代将成为聋哑基因携带者并不致病，机率为1/2；若都未将致病基因传下，则后代无致病基因为健康人，机率也为1/4。

如果一方是聋人，另一方为正常人，则其子女均不出现耳聋，但均是携带者。

若父母一方为聋哑基因携带者，则子女也均不患病，只是其中有1/2机率可能成为聋哑基因携带者，另1/2机率成为无聋哑基因的正常者。

若父母均为先天遗传性聋哑，且系等位基因，则所生的孩子均聋哑，不分男女性别。

这种情况是不允许生育的。

2.耳聋的子女如果同正常人结婚，其下一代不会出现耳聋，但均是携带者。

不聋的子女的下一代是否会出现耳聋，则要看他（她）本人是否为携带者，同时还要看他（她）的配偶的情况，也就是说，不聋的子女的下一代，也可能会有聋儿产生。

3.这种耳聋没有性别差异。

4.实际情况中子女患病的较之理论值更少。

因为属于常染色体隐性遗传的又有Ⅰ型和Ⅱ型。

Ⅰ型估计有35个基因座，Ⅱ型有6个基因座位。

比如：

因为聋哑患者由于难觅对象经常与聋哑人结婚，如果大部分为常染色体隐性遗传来估计，他们的子女应全部为聋哑患者，但实际调查结果约70％子女不发病，这是由于大多数父母携带者的是非等位隐性基因，即父母的聋哑基因不在同一个基因座位所致，因而出现双重杂合子而不发病的现象。

由此可见，先天性聋哑具有高度的遗传异质性。

（3）伴性遗传

前面曾提到过，在人的23对染色体中，有一对决定性别的染色体称为性染色体，如果致聋因素位于这一对染色体上，当然也会向下传递，这种遗传性聋称伴性遗传性聋，也叫性染色体连锁，还可以叫X连锁，是指位于性染色体（特指x性染色体）上的基因所控制的某些性状伴随性别而遗传的现象。

这种耳聋的特点是，在一个家族中，耳聋的发生有明显的性别差异。

通常都是女性遗传不发病（除非为纯合子），男性发病。

女性纯合子更为罕见，而且其子必然获病。

（4）多基因遗传

至于多基因遗传是不能简单的分析的。

许多相对常见的先天性异常和家族性疾病并不遵循单基因遗传规律（孟德尔遗传），它们更接近于多基因遗传。

多基因遗传是受多对非等位基因控制的遗传性状。

多基因遗传性聋与环境因素造成的聋不易区分。

链霉素中毒性聋具有明显的家族易感性。

有人认为，这种家族易感性就属于多基因遗传。

还有许多特殊基因正被发现。

通常来说，只要双方均为正常人，后代一般来说也应该为正常者。

（5）染色体异常

染色体异常遗传病（简称“染色体病”），指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上。

染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。

不过在出生前，90%以上已有自然流产或死产。

染色体异常性聋多伴有智力和其他方面的发育障碍，在临床上易于发现。

比如先天愚型就是最主要的染色体疾病。

另外，这种耳聋可以通过化验检查发现。

以上五种情况，前三种占遗传性聋的绝大部分。

常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传性感音神经性聋，文献报告这三种类型分别占遗传性聋的10%—24%，66%—90%，1%—10%。

在整个遗传性聋中，X连锁遗传罕见，大约为1%左右。

通过上述分析，我们也可以了解近亲结婚出现耳聋子女的可能性较大的原因，那就是由于男女双方有较近的血缘关系，出现相同特征染色体的可能性比非近亲结婚者大得多，有害染色体相组合的机率也高得多。

据理论分析，表兄妹结婚生出先天性聋子女的可能性比非近亲结婚的人多7.8倍。

因此，应严格禁止近亲结婚，以确保优生优育。

另外，在分析遗传性聋时应注意的几个问题：

1.遗传性聋并不一定都是先天性聋，有不少遗传性聋是后天发生的，有的甚至到中年才发病。

2.由于外显不全或基因修正，实际的遗传性聋患者可能会少于理论计算值。

3.并非所有的遗传性聋都能通过染色体检查而诊断，单基因遗传性聋和多基因遗传性聋的绝大部分，目前还不能通过染色体检查查出。

4.只要因缘聚合，聋哑有隔代遗传的可能。

5.目前，遗传性耳聋约占所有先天性耳聋病人的30%以上，并且其中绝大部分为难以治疗的感觉神经性聋。

如果大家不放心，有条件的现在可以在怀孕之前做个遗传基因测定，就可以检查到是否有遗传几率。

如果没有，就可以放心的要个宝宝了。

另外，听说，怀疑宝宝是否会有先天性耳聋，在怀孕五个月的时候就能查出来，这主要针对高危人群的，如父母一方家族中有聋病遗传史的人、或双方都为聋人的家庭、或已经生过一个患有聋病的小孩，想要第二胎的家庭。

当然，这话对于一部分看到此文的人来说，可能已经没有必要了。

不过遗传的很少，大家应该是可以放心的。

2、先天性非遗传聋哑

孕妇在怀孕早期，胚胎各系统还未分化完全，若遭遇有害物质的侵袭，诸如母体感染病毒、使用如“庆大霉素”等抗生素、接受X线照射、接触或服用一些致畸物质或药物如耳毒性药物等环境因素造成的，会造成第八对听觉神经的损坏，严重的就会造成产婴“先天性”聋哑。

这种聋哑是不遗传的（除非其另有隐性的聋哑基因）。

能借母体影响到胎儿听觉的病毒有流行性感冒病毒（孕妇尽量不要感冒，感冒了一定要遵循医嘱）、腮腺