遗传和变异性别决定与伴性遗传人类遗传病与优生.docx

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遗传和变异性别决定与伴性遗传人类遗传病与优生

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《知识结构》

《重点、难点解读及知识扩展》

　　本单元重点是：

领会性染色体决定性别学说的基本观点，领会人类性别发展趋势的决定因素和方式；深刻领会Ｘ连锁隐性遗传的一般特点，从而掌握伴性遗传的概念及其研究伴性遗传的意义。

１、染色体形态和染色体组型

（１）染色体形态是指有丝分裂中期染色体的大小和形状，主要根据着丝粒位置分类如下：

染色体形态分类

中着丝粒染色体

亚中着丝粒染色体

近端着丝粒染色体

端着丝粒染色体

着丝粒位置

1/2~5/8

5/8~7/8

7/8~末端

末端

图解

（２）染色体组型（即核型）是指某种生物的体细胞中全部染色体的数目和形态特征。

（３）人类的性染色体和常染色体

①性染色体指与性别决定有明显而直接关系的染色体，以Ｘ、Ｙ表示。

②常染色体指性染色体以外的染色体，以２Ａ表示

２、性别决定

（１）性别决定是指决定雌雄性别发展趋势的内在因素和方式。

①决定因素是指受精卵内的遗传物质

②决定方式是指性染色体组合方式

（２）性染色体决定动物性别的基本类型

３、影响性别决定的内外因素

　　（１）影响性别决定的内部因素有性染色体和基因。

近些年的研究已经确定人类Ｙ染色体的短臂上有导致胚胎发育成为男性的睾丸基因，Ｘ染色体上没有这个基因。

　　（２）影响性别决定的外部因素有激素和温度。

扬子鳄、海龟的性别分化与环境温度有关；许多葫芦科植物雌花的分化也依赖于环境温度或外加激素。

４、伴性遗传

（１）实例一人类红绿色盲的遗传

遗传表现

①社会调查：

男性发病率约为7%；女性发病率约为0.5%

②谱系调查：

男性患者的外孙发病率为50%

理论解释

①人类红绿色盲受隐性基因（b）控制；

②B-b位于Ｘ染色体的非同源区段上；

③基因表型效应因性别而异

性别

基因型

色觉表型

女性

XBXB（显性纯合体）

XBXb（杂合体）

XbXb（隐性纯合体）

正常

正常（携带者）

色盲

男性

XBY（显性半合体）

XbY（隐性半合体）

正常

色盲

④隐性基因随X染色体传递的方式和几率

总之，位于X染色体的基因不存在从男性→男性的传递方式，从男性→女性、从女性→男性、从女性→女性的传递效率各为1/2。

（２）伴性遗传的特点

①性染色体上基因的特殊传递方式

②伴性基因的表型效应与性别相关联

③分为X连锁显性遗传和Ｘ连锁隐性遗传

５、限性遗传

（１）位于Ｙ染色体非同源区段上的基因表现为限雄遗传效应

（２）位于Ｗ染色体非同源区段上的基因表现为限雌遗传效应

（３）限性遗传性状大多表现在第二性征上，与性激素调节有密切关系

《典型例题解读》

１、下列关于红绿色盲遗传的叙述中，正确的是：

Ａ、两个色盲的双亲能生出一个正常的儿子Ｂ、两个正常的双亲能生出一个色盲的儿子Ｃ、两个色盲的双亲能生出一个正常的女儿Ｄ、两个正常的双亲能生出一个色盲的女儿

［解读］本题考核的知识点是有关伴性遗传的基础知识。

首先要明确人类红绿色盲的致病基因为隐性基因，位于Ｘ染色体的非同源区段。

因此，根据伴Ｘ隐性致病基因的传递特点，双亲均色盲则其儿子、女儿一定是色盲（排除Ａ、Ｃ），双亲均正常则女儿一定正常（排除Ｄ），因此只有Ｂ是对的，因为母亲虽表现正常但却是红绿色盲基因的携带者，可将其红绿色盲的致病基因传递给儿子，使其发病。

故选Ｂ。

２、果蝇的红眼为伴Ｘ显性遗传，其隐性性状为白眼，在下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是

Ａ、杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇Ｂ、白眼雌果蝇×红眼雄果蝇Ｃ、杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇Ｄ、白眼雌果蝇×白眼雄果蝇

　　［解读］本题的解题关键是使某一性别的果蝇只有一种性状表现，不同性别的果蝇性状表现不同。

故选项Ａ、Ｄ均应排除；选项Ｃ的杂交组合，由于母本为杂合红眼果蝇，根据伴性遗传中基因的特殊传递方式可推断，其产生后代中的雄果蝇既有红眼，又有白眼，不符合要求。

只有选项Ｂ的杂交组合，由于母本为隐性性状的纯合体，根据伴性遗传中基因的特殊传递方式可推断，其产生后代中的雄果蝇都是白眼；又由于父本为显性半合体，则选项Ｃ的杂交组合所产生的雌果蝇全为红眼，符合题目要求。

故选Ｂ。

３、（1998年上海高考试卷）某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型，宽叶由显性基因Ｂ控制，狭叶由隐性基因b控制，Ｂ和b均位于Ｘ染色体上，基因b使雄配子致死。

请回答：

（１）若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型为__________。

（２）若后代全为宽叶，雌、雄植株各半时，则其亲本基因型为__________。

（３）若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，则其亲本基因型为__________．

（４）若后代性比为1:

1，宽叶个体占3/4，则其亲本基因型为__________.

［答案］（１）XBXB×XbY

　　　（２）XBXB×XBY

　　　（３）XBXb×XbY

　　　（４）XBXb×XBY

［解读］本题考核的知识点为伴Ｘ遗传，但题目中给出了一个新情景：

　　基因b使雄配子致死。

（１）根据后代全为雄株个体，可推出没有含Ｘ雄配子产生，进一步推出父本为XbY；根据全为宽叶，推出母本为XBXB。

（２）根据后代雌、雄植株各半，可推出有含X雄配子产生，进一步推出父本为XBY。

根据全为宽叶，推出母体为XBXB。

（３）根据后代全为雄株个体，可推出父本为XbY。

根据后代宽叶和狭叶个体各半，可推出母本为XBXb。

（４）根据后代雌、雄植株各半，可推出父本为XBY。

根据后代宽叶个体占3/4，可推出母本为XBXb。

４、（1997年上海高考试卷）为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解了下列有白化病和色盲两种遗传病的家庭系谱图。

设白化病的致病基因为a，色盲的致病基因为b，请回答：

　　（１）写出下列个体可能的基因型：

III-8_________；III-10__________。

　　（２）若III-8与III-10结婚，生育子女中只患白化病或色盲一种遗传病的概率是___________；同时患两种遗传病的概率是__________。

　　（３）若III-9和III-7结婚，子女中可能患的遗传病是__________，发病的概率是__________。

［解读］遗传系谱题的常规解题步骤如下：

　　第一步：

确定遗传类型：

　　（１）先判断属显性还是隐性遗传病，找出后代中某一患者，分析他（她）与亲本的情况，从而进行判断。

其规律是：

后代患病，双亲正常，属隐性遗传病；后代正常，双亲均患病，属显性遗传。

现以９号和１０号个体为分析对象，属于第一种情况，所以甲病、乙病均为隐性基因控制的。

（2）判断属常染色体遗传还是伴性遗传。

甲病为常染色体遗传，乙病为伴x遗传病。

　　第二步：

确定有关个体的基因型。

①７号个体表现型正常，基因式为A____XBY,从８号可推知３号与４号是白化病基因携带者，则７号个体的基因型为1/3AAXBY和2/3AaXBY。

8号个体的基因式是aaXBX-,从２号可推知４号是色盲基因携带者（XBXb），故３号与４号生下的女儿由1/2携带者，即８号个体的基因型是1/2aaXBXB和1/2aaXBXb。

9号个体的基因型是1/2aaXBXB和1/2aaXBXb。

10号个体的基因型是1/3AAXBY和2/3AaXBY。

　　第三步：

概率计算。

②若８各个体与10号个体结婚，后代的患病情况可把两对性状拆开，以分离规律求解，化繁为简。

　　患白化病的几率：

aa×2/3Aa→2/3×1/2=1/3

　　患色盲的几率：

1/2XBXb×XbY→1/2×1/2=1/4

　　同时患两种病的几率：

根据乘法定律，1/3×1/4=1/12。

只患白化病的几率（排除同时患两种病）：

1/3-1/12=3/12。

只患色盲病的几率（排除同时患两种病）：

1/4-1/12=2/12。

只患其中一种病的几率：

根据加法定律，3/12+2/12=5/12。

③７号个体的基因型为1/3AAXBY和2/3AaXBY。

9号个体的基因型是1/2aaXBXB和1/2aaXBXb；

　　若两者结婚，色盲发病率为：

1/2XBXb×XBY→1/2×1/4=1/8

　　白化病发病率为：

2/3Aa×aa→2/3×1/2=1/3

　　总发病率为：

1/8+1/3-1/8×1/3=5/12。

　　方法二：

直接用自由组合规律计算：

　　同时患两种病的几率：

1/2aaXBXb×2/3AaXbY→1/2×2/3×1/2×1/2=1/12。

只患其中一种病的几率：

1/2aaXBXb×1/3AAXbY→1/2×1/3×1/2=1/12

1/2aaXBXB×1/3AAXbY→1/2×1/3×0=0

1/2aaXBXb×2/3AaXbY→1/2×2/3×（1-1/2×1/2-1/2×1/2）=1/6

1/2aaXBXB×2/3AaXbY→1/2×2/3×1/2=1/6

　　根据加法公式：

1/12+0+1/6+1/6=5/12

《单元练习》

１、人类红绿色盲的致病基因（b）与正常的等位基因（Ｂ）位于（　　）

Ａ、Ｙ染色体同源区段　　　Ｂ、Ｘ染色体同源区估Ｃ、Ｙ染色体非同源区段　　Ｄ、Ｘ染色体非同源区段

[答案]D.

２、与常染色体隐性遗传比较，Ｘ染色体上的隐性基因的表型效应是（　　）

Ａ、男性患者多于女性　　Ｂ、女性患者多于男性Ｃ、男女发病率相等　　　Ｄ、男女发病率不等

［答案］Ａ。

３、正常女人同抗维生素Ｄ佝偻病男人婚配，其女儿都患佝偻病，儿子都正常，当女儿同正常男人婚配，所生儿女中各一半是佝偻病患者，则人类佝偻病的遗传方式是：

Ａ、常染色体显性遗传　　　Ｂ、常染色体隐性遗传Ｃ、伴Ｘ染色体显性遗传　　Ｄ、伴Ｘ染色体隐性遗传

［答案］Ｃ。

４、某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是血友病患者。

在该家族中血友病基因的传递方式是（　　）

Ａ、外祖父→母亲→男孩　　Ｂ、外祖母→母亲→男孩Ｃ、祖父→父亲→男孩　　　Ｄ、祖母→父亲→男孩

［答案］Ｂ

５、某家庭，父母正常生了既白化又患血友病的男孩，回答下列问题：

　　（白化病由a控制，血友病由h控制）

（１）父母的基因是_______________________。

（２）如再生一胎，是正常男孩的可能性为______________，患一种病的小孩可能性为_______________。

（３）如生了一个正常女孩，她是杂合体的可能是______________。

［答案］（１）AaXHXh。

AaXHY　　（２）3/16。

3/8.　　（３）5/6。

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1、人的耳毛症是一种遗传性状，这个性状总是由男性传递给儿子，又从儿子传递给孙子，请分析控制这一性状的基因最可能在（　　）

Ａ、常染色体上　　

Ｂ、Ｘ染色体上　　

Ｃ、Ｙ染色体上　　

Ｄ、无法确定

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2、有一对表现正常的结发夫妇，他们的双方父母也都正常，但妻子的弟弟是色盲患者。

请预测他们生的儿子表现正常的几率是（　　）

Ａ、75%

Ｂ、50%

Ｃ、25%

Ｄ、100%

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3、有一对夫妇，女方患白化病，她的父亲是血友病患者；男方正常，但他母亲是白化病患者。

预计这对夫妇所生子女中一人同时患两种病的几率是（　　）

Ａ、50%

Ｂ、25%

Ｃ、12.5%

Ｄ、6.25%

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4、下列各细胞中，一定含有Ｙ染色体的细胞是（　　）

Ａ、鸡的受精卵　　

Ｂ、人的精子　　

Ｃ、大麻的花粉母细胞　　

Ｄ、人的次级精母细胞

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5、猫熊的精原细胞中42条染色体，它的次级精母细胞处于后期时，细胞内染色体的可能组成是（　　）

Ａ、20条常染色体＋Ｘ

Ｂ、20条常染色体＋Y

Ｃ、40条常染色体＋ＸＹ

Ｄ、40条常染色体＋ＸＸ

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6、决定猫的毛色基因位于Ｘ染色体上，基因型bb、BB和Bb的猫分别为黄、黑和虎斑色。

现有虎斑色雌猫与黄色雄猫交配，生下三只虎斑色小猫和一只黄色小猫。

它们的性别是（　　）

Ａ、全为雌猫或三雌一雄

Ｂ、全为雄猫或三雄一雌

Ｃ、全为雌猫或全为雄猫

Ｄ、雌雄各半

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7、下图是六个家族的遗传图谱，请根据图回答：

　（１）可判断为Ｘ染色体的显性遗传的是图

。

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　（２）可判断为Ｘ染色体的隐性遗传的是图

和

。

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　（３）可判断为Ｙ染色体遗传的是图

。

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　（４）可判断为常染色体遗传的是图

和

。

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答案与讲解：

1、C  2、A  3、C  4、C  5、D  6、A  7、（１）Ｂ（２）Ｃ和Ｅ　（３）Ｄ　（４）Ａ和Ｆ

1、 因为只有男性含有Ｙ染色体，且总是从父亲传给儿子，该性状的传递规律与Ｙ染色体的传递规律呈平行关系。

因此，控制该性状的基因最可能在Ｙ染色体上。

2、 由题意可知，这对夫妇中男性的基因型为ＸBＹ，而女方的弟弟为XbY，所以可推导出其母亲为携带者ＸBＸb，而父亲正常XBY,因此，该女性为携带者XBXb的几率为50%。

在这对夫妇中，假定女性为XBXb,根据伴性遗传可知，他们的儿子正常的几率是50%。

所经它们的儿子正常的几率为：

50%+50%×50%=75%。

3、 血友病是Ｘ染色体上的隐性基因控制的遗传病；白化病是常染色体上的隐性基因控制的遗传病。

由题意不难推导出这对夫妇的基因型是：

aaXHXh和AaXHHY。

根据基因的自由组合规律可推出男性产生四种比例均等的精子：

AXH、aXH、AY、aY。

女方产生两种卵细胞：

aXH、aXh,其比为1:

1。

再由各种类型的配子结合机会均等，可推导出后代基因型为aaXhY——两种病均患的几率为12.5%。

4、 此题考查生物界中两种较为普遍的性别决定方式：

ＸＹ型、ＸＷ型，及减数分裂过程中染色体的变化。

鸟类属ＺＷ型性别决定方式。

一定无Ｙ染色体，人及大麻属ＸＹ型性别决定方式，在形成次级精母细胞及精子的过程中，异型同源染色体Ｘ与Ｙ要移向两极，进入不同的子细胞，所以Ｂ和Ｄ中的染色体可能是Ｘ，也可能是Ｙ，而Ｃ中大麻花粉母细胞尚未进行减数分裂，含有Ｘ、Ｙ两条性染色体。

5、 精原细胞中的42条染色体，有常染色体40条和一对性染色性ＸＹ，经减数第一次分裂后，刚形成的次级精母细胞内染色体均减半，即有20条常染色体和一条性染色体Ｘ和Ｙ，次级精母细胞处于后期时，由于着丝点分裂，染色体数目都暂时加倍，即此时的次级精母细胞内有40条常染色体和２条性染色体ＸＸ或ＹＹ。

6、 已知猫的毛色基因位于Ｘ染色体上，即它是属于ＸＹ型性别决定的生物。

已知基因型bb、BB和Bb的猫分别为黄、黑和虎斑色。

则它们都位于两条同型的性染色体（ＸＸ）上，即ＸbＸb、ＸBＸB、和ＸBＸb，根据ＸＹ型性别决定可知，这三种具有同型性染色体的基因型不同的猫均为雌性。

若为雄性的猫，则只在Ｘ染色体上含有Ｂ（或b）基因，其基因型为ＸBＹ的是黑色，基因型为ＸbＹ的是黄色。

虎斑色雌猫（ＸBＸb）与黄色雄猫（ＸbＹ）交配，所生小猫的基因型有四种可能，即ＸBＸb、ＸbＸb、ＸBＹ、ＸbＹ，分别是虎斑色雌猫、黄色雌猫、黄色雄猫、黑色雄猫。

由已知所生小猫是三只虎斑色和一只黄色，那么它们的基因型应该是三只为ＸBＸb，一只为ＸbＸb或ＸbＹ，它们的性别为全为雌性或三雌一雄。

7、此类题型可根据各种遗传情况的特点，按Ｙ染色体遗传→Ｘ染色体显性遗传→Ｘ染色体隐性遗传→常染色体显性遗传→常染色体隐性遗传的顺序进行假设求证。

　　根据图示，可以看出，Ｄ图属Ｙ染色体遗传，因为其病症是由父传子，子传孙，只要男性有病，所有的儿子都患病。

　　Ｂ图为Ｘ染色体显性遗传，因为只要父亲有病，所有的女儿都是患病者。

　　Ｃ和Ｅ图是Ｘ染色体隐性遗传，因为Ｃ图中，母亲患病，所有的儿子都患病，而父亲正常，所有的女儿都正常；Ｅ图中，男性将病症通过女儿传给他的外孙。

　　Ａ和Ｆ图是常染色体遗传，首先通过父母无病而子女有患病者判断出是隐性遗传，再根据父母无病，而两个家系中都有儿女患病而判断出是常染色体遗传。

课外拓展

 １、染色体及其基因

　　教材中以色盲和血友病为例介绍了伴性遗传的特点，不少同学误认为Ｙ染色体上没有基因，其实不然，性染色体也是一对同源染色体。

和其它常染色体一样，Ｘ、Ｙ染色体上也都携带有许多基因，不同的只是Ｘ与Ｙ这对异形同源染色体由于形态结构上的差异，它们所携带的基因也往往有所不同，有的基因只存在于Ｘ染色体上，而Ｙ染色体上没有它的等位基因；同理，反之亦然。

因此伴性遗传有伴Ｘ染色体遗传（例如人类的色盲、血友病等），也有伴Ｙ染色体遗传（该类性状仅限雄性，因此又叫限性遗传，例如人外耳道多毛症）.

２、人类遗传病的种类

　　根据致病基因的位置及显、隐性关系，人类遗传病可作如下分类：

　　（１）常染色体显性遗传病，如人类的多指病

　　（２）常染色体隐性遗传病，如人类的白化病

　　（３）伴Ｘ隐性遗传病，如人类的血友病、色盲症

　　（４）伴Ｘ显性遗传病

　　（５）伴Ｙ遗传病，如人的外耳道多毛症，这一性状对应的基因只存在于Ｙ染色体上，而在Ｘ染色体上没有其等位基因，所以这类性状随Ｙ染色体只传男不传女。

3、遗传病或某些性状遗传方式的判断

　　遗传方式的判断一般要解释两个问题：

一个是遗传病致病基因的显、隐性，另一个是致病基因的位置是在常染色体上，还是在性染色体上。

这类题目一般先判断基因的显、隐性，然后再判断基因的位置。

　　（１）在判断基因的显、隐性时，一般应注意以下几个方面：

①如果

，则此遗传病是隐性遗传病，患者的双亲均为Aa，患病后代是aa.

②如果

则此遗传病是显性遗传病，双亲的基因型均为Aa，正常后代是aa。

③如果是显性遗传病，则患者的双亲中，至少有一个是患者。

④如果是隐性遗传病，则患病的双亲的后代均为患者，不应有正常表现的后代。

⑤显性遗传病，一般有明显的连续性；隐性遗传病一般隔代遗传。

　　（２）在判断基因位置时，应注意如下几个方面。

①如果基因在常染色体上，这种遗传病在后代中的表现与性别无关，即不会因性别不同而出现不同的表现频率，如白化病的表现与性别无关，从理论上分析，白化病患者中男、女的比例应是相同的，或男性、女性中白化病的几率是相同的。

②如果基因在性染色体上，由于人类的Ｙ染色体很短，其上的基因很少，况且伴Ｙ染色体遗传病容易判别，所以题目中的伴性遗传一般是指伴Ｘ遗传。

伴性遗传病在后代中的表现与性别有关，因性别不同而表现不同的频率。

　　Ａ：

如果是伴x隐性遗传病，那么

＞

且

的父亲和儿子都应是患者。

　　Ｂ：

如果是伴X显性遗传病，那么

＞

，且

的母亲和女儿都应是患者。

　　在有些遗传病系谱中，遗传方式一目了然，但也有一些较为复杂，这时往往采用假设是显性（或隐性），或假设是常染色体（或伴性遗传）的方法，按假设代入原遗传系谱，看是否符合，如果符合，则假设是成立的；如果不符合，则假设不成立，应为假设的相反一面的遗传方式，如：

　　可假设３号的致病基因是显性，那么一般情况下３号的双亲１号和２号中，应至少有一个是患者，可家族系谱中３号的双亲均正常，说明假设不成立，故３号的致病基因是隐性的；再假设３号的隐性致病基因在Ｘ染色体上，则３号的父亲应当是患者，现实与假设不符，故致病基因在常染色体上。

从而得出此遗传病的方式是常染色体隐性遗传病。

4、性别决定的类型

　　生物界的物种繁多，其性别决定的类型也多种多样，除了课本中已经介绍的XY型外（此处不再繁述），还有ZW型等。

（1）ZW型性别决定：

这种类型的性别决定与XY型正好相反，其雄性个体细胞中具有两条同型的性染色体ZZ，而雌性个体细胞中具有两个异型的性染色体Z和W。

形成配子时，雄性个体只产生一种精子Z，雌性个体则产生两种卵细胞；Z和W，后代的性别取决于精子与哪种卵细胞受精的情况（A表示常染色体。

如图6-21所示）：

　　鳞翅目昆虫、部分两栖类、爬行类、鸟类的性别决定属于这种类型。

（2）由X染色体数目来决定性别：

果蝇的性别决定也属于XY型，但其性别却不是由Y染色体来决定，而主要取决于X染色体的数目，Y染色体只决定雄果蝇的育性，有Y的雄果蝇可育，无Y的雄果蝇不育。

如XX是雌果蝇，但XXX、XXXX、XXY、XXXY也都是雌果蝇，只不过前者是正常的，后面这一些都是异常的；XY是雄果蝇，XO也是雄果蝇，前者正常，后者异常。

　　（3）由染色体倍数来决定性别：

蜜蜂、蚂蚁等少数动物的性别决定属于这种类型，其雌性个体是二倍体，雄性个体是单倍体。

雌蜜蜂的体细胞中有32条染色体，雄蜜蜂体细胞中只有16条染色体。

雌蜂是由蜂王产生的卵细胞与雄蜂产生的精子受精后发育而成的二倍体，雄蜂则是由蜂王产生的卵细胞直接发育而成的单倍体。

那么，雄蜂是如何产生精子的呢？

这是雄蜂经历了一次假性减数分裂的结果：

这种减数分裂在进行第一次分裂时，只形成单极纺锤体，染色体不分裂，数目不减半，第二次分裂是一次正常的有丝分裂。

因此，假性减数分裂的结果不是产生4个精子而是2个。

　　（4）由环境因素来决定性别：

有一些生物的性别完全由环境条件来决定，而与染色体无关。

如海生蠕虫后螠。

其雌虫长约6厘M，雄虫只有雌虫大小的1/500，常常生活于雌虫的子宫内。

雌虫产卵后，卵发育成不具性别的幼虫。

当幼虫始终在海水中独立生活时，便发育成雌虫；当幼虫落到雌虫的吻部时，便发育成雄虫。

又如蜜蜂的蜂群中有三种成员：

蜂王、工蜂和雄蜂，其中的蜂王和工蜂都是由受精卵发育而成的，两者的成因取决于营养条件，如果幼虫能够吃到5天以上营养丰富的蜂王浆，则发育成蜂王；如果幼虫只能吃到2~3天的蜂王浆，则发育成整天忙碌、不能生育的工蜂。