遗传图谱的特点及遗传方式的判断.docx
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遗传图谱的特点及遗传方式的判断
遗传图谱的特点及遗传方式的判断
一．遗传病的类型
（一）．常染色体显性遗传 常见病：
多指（趾）症、并指症、 先天性白内障等
（1）遗传表现为连续，即患者的双亲中，至少有一个是患者，与性别无关；
（2）如果双亲有病，生了一个无病的女儿，则一定是常染色体显性遗传；（图1）
（3）如果已知是显性，父病而女儿正常（图2），或母亲正常而儿子患病则一定常染色体显性遗传（图3）；
1.2.3.
.
（二）．常染色体隐性遗传 常见病：
白化病、先天性聋哑、高度近视、黑尿症。
（１）表现为不连续，即常表现为隔代遗传。
遗传与性别无关，男女患病机会均等。
近亲婚配发病率高。
（2）如果双亲无病，生了一个患病的女儿，则一定是常染色体隐性遗传；（图4）
（3）如果已知是隐性，母病而儿正常（图5），或父亲正常而女儿患病则一定是常染色体隐性遗传（图6）；
4.5.6.
（三）．伴X显性遗传 常见病：
抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤
（1）表现为连续，即代代有患者，或者患者双亲中，至少有一个患者；整个家族中往往患病的女性多于男性
（2）遗传与性别有关，儿子患病则母亲一定为患者或父亲患病则女儿一定为患者即男患者的母亲和女儿一定患病（图7）；女儿正常，则她的父亲与儿子一定正常；（图8）
7.8.9.10.11.
（四）．伴X隐性遗传
（1）．遗传一般表现为隔代交叉遗传；整个家族中男性患者多于女性；
（2）．遗传与性别有关，女儿患病则父亲一定是患者，母亲患病则儿子一定是患者,即女患者的父亲和儿子一定患病（图9）;男性正常，则其女儿和母亲一定正常；（图10）
（3）．近亲婚配发病率高。
常见病：
色盲、血友病、夜盲症、鱼鳞癣等。
（五）．伴Y遗传（限Y遗传）
（1）、只能从父亲传给儿子，不能传给女儿，患者全为男性且全部男性（直系）都为患者。
（图11）
（2）、遗传表现为连续。
常见病：
人类耳郭多毛症
（六）．细胞质遗传
母亲患病，全部子女都患病。
常见病：
遗传性肌肉萎缩症
二．遗传方式的判断与解题思路
通常解题的思路可以分五步进行：
（1）先判断显隐性；
（2）再判断常、性染色体遗传（3）验证遗传方式。
这一步骤能保证判断无误。
（4）判断基因型先根据已知的表现型，大致写出各个体的基因型，未知基因先空缺，然后从患者或隐性纯合入手，正推或逆推各个空缺基因。
若确实无法确定，就确定其携带的概率。
（5）求概率。
要注意不能漏乘亲代的携带概率。
三．练习
1．如图是一个某遗传病的系谱图，3号和4号为异卵双生，就
遗传病的相对基因而言，他们基因型相同的概率是
A．5/9B．1/9C．4/9D．5/16
2．下图为某种遗传的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是（）
A．Ⅲ1与正常男性结婚，生下一个患该病男
孩的概率是1/3
B．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率
将大大增加
C．从优生的角度出发，建议Ⅲ5在怀孕期间进
行胎儿的基因诊断
D．Ⅲ1与Ⅲ2为旁系血亲
3．人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗传病，如右图所示的遗传图谱中，若I—l号为患者（Ⅱ一3表现正常），图中患此病的个体是
A、Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ一7B、Ⅱ—5、Ⅲ—7、Ⅲ—8
C、Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ—8D、Ⅱ—4、Ⅲ—7、Ⅲ—8
4．在下图所示的遗传病系谱图中，最可能属于伴X染色体隐性遗传的是
A．B．C．D．
5．下图为某一遗传病系谱图，
该病可能的遗传方式是
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．X染色体显性遗传
D．X染色体性遗传
6．右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病
为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自
A．1号B．2号C．3号D．4号
7.已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D对d完全显性）。
下图中Ⅱ2为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。
Ⅱ4（不携带d基因）和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲。
既耳聋有色盲的可能性分别是
A.0、1/2、0B.0、1/4、1/4、1/8、0D.1/2、1/4、1/8
8．下图所示为四个家系遗传系谱图，则下列有关的叙述中正确的是
A．四图都可能表示白化病遗传的家系
B．家系乙中患病男孩的父亲一定是该
病基因携带者
C．肯定不是红绿色盲遗传的家系是
甲、丙、丁
D．家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1/4
9.下图为甲、乙、丙、丁4种遗传性疾病的调查结果．根据系谱图分析、推测这4种疾病最可能的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是
A．系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为x染色体显性遗传，系谱丙为x染色体隐性遗传，系谱丁为常染色体隐性遗传
B．系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为x染色体显性遗传，系谱丙为常染色体隐性遗传，系谱丁为x染色体隐性遗传
C．系谱甲-2基因型Aa，系谱乙-2基因型XBXb，系谱丙-8基因型Cc，系谱丁-9基因型XDXd
D．系谱甲-5基因型Aa，系谱乙-9基因型XBXb，系谱丙-6基因型cc．系谱丁-6基因型XDXd
10.某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。
下列叙述正确的是
A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子
B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子
C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子
D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子
11.图10是一种伴性遗传病的家系图。
下列叙述错误的是
A．该病是显性遗传病，Ⅱ一4是杂合体
B．Ⅲ一7与正常男性结婚，子女都不患病
C．Ⅲ一8与正常女性结婚，儿子都不患病
D．该病在男性人群中的发病率高于女性人群
12．下列为某一遗传病的家系图，已知I一1为携带者。
可以准确判断的是
A．该病为常染色体隐性遗传
B．II-4是携带者
C．II一6是携带者的概率为1／2
D．Ⅲ一8是正常纯合子的概率为1／2
13．下列最可能反映红绿色盲的遗传系谱图是
14.某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人身材矮小，身高仅1.2米左右。
下图是该家族遗传系谱。
请据图分析回答问题：
（1）该家族中决定身材矮小的基因是___________性基因，最可能位于___________染色体上。
该基因可能是来自___________个体的基因突变。
（2）若II1和II2再生一个孩子、这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为_________；若IV3与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为______________。
（3）该家族身高正常的女性中，只有____________不传递身材矮小的基因。
15．在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病（基因为A，a）致病基因携带者。
岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙种遗传病（基因为B，b）。
两种病中有一种为血友病。
请据图回答问题：
（1）__________病为血友病，另一种遗传病的基因在___________染色体上，为________性遗传病。
（2）III—11在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是：
________________。
（3）若III—11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为_________。
（4）II—6的基因型为_________，III—13的基因型为____________。
（5）我国婚姻法禁止近亲结婚，若III一11和III一13婚配，则其孩子中只患甲病的概率为__________，只患乙病的概率为______________；只患一种病的概率为_____________；同时患有两种病的概率为________________。
16．一佝偻病男性与表现型正常的女性结婚，第一胎生了一个佝偻病的女儿，第二胎又生了一个同时患佝偻病和苯丙酮尿症的女儿。
有人进行遗传病的调查时发现患佝偻病男性所生的女儿均有佝偻病。
（控制佝偻病性状的基因用D或d表示，控制苯丙酮尿症性状的基因用P或p表示）
（1）该家庭中丈夫、妻子和第二个女儿的基因型分别是、、。
（2）该夫妇两胎都生佝偻病孩子的几率是。
（3）该夫妇若生一个男孩，则该男孩同时患两病的几率是，只患一种病的
几率是，不患病的几率是。
17．下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。
若II-7为纯合体，请据图回答：
（1）甲病是致病基因位于______染色体上的_________性遗传病；乙病是致病基因位于________染色体上的_______性遗传病。
（2）II-5的基因型可能是________，III-8的基因型是__________。
（3）III-10是纯合体的概率是__________。
（4）假设III-10与III-9结婚，生下正常男孩的概率是________。
（5）该系谱图中，属于II-4的旁系血亲有________。
18．下图表示一家族中眼睛颜色的遗传。
⑴若以B和ｂ分别代表控制眼色的显性和隐性基因，则Q的基因型是＿＿＿＿
⑵D和Q生的第二个孩子为棕眼女孩的几率是＿＿⑶S和T生了四个女孩，第五个孩子U为男孩的几率是＿＿＿＿＿。
⑷R与蓝眼男子结婚，他们的第一个孩子为棕眼男孩的几率是＿＿＿＿＿。
⑸S为杂合体基因型的几率是＿＿＿＿。
19．白化病是人类的一种单基因遗传病，据右图分析回答：
（1）正常人皮肤的生发层细胞中有关基因能指导控制有关蛋白质的合成从而产生黑色素，这一指导控制需经过过程。
生发层细胞合成黑色素的原料直接来自于，该细胞最多含X染色体条。
（2）为检验胎儿是否含白化病基因，分子生物学实验室中操作时运用DNA分子杂交技术，你预期的结果为
。
（3）、右图为
1去医院咨询与
4婚配的合理性程度时提供的系谱图。
医生告戒：
如果婚配，则后代患白化病和只患一种病的概率分别是、；如果两者婚配生一色盲女孩，则色盲基因最终来自于图中的个体。
20．下图是某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。
请据图回答：
（1）甲病致病基因在＿＿＿上，为＿＿性基因；乙病致病基因最可能在＿＿＿＿上。
（2）Ⅱ1、Ⅳ3个体的基因型分别可能是＿＿＿＿＿＿＿＿＿（基因符号自设）。
（3）从优生角度看，Ⅲ3和Ⅲ4的婚配是不宜的，其生物学的道理是＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
（4）若Ⅳ1个体与一个患甲病的女性结婚，则所生小孩只患甲病的机率为＿＿＿，两病都患的机率为＿＿＿＿。
21．（上海）（12分）回答下列有关遗传的问题：
（1）左上图是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。
有一种遗传病，仅由父亲传给儿子，不传给女儿，该致病基因位于图中的________________________部分。
（2）右上图是某家族系谱图。
1）甲病属于__________________________遗传病。
2）从理论上讲，Ⅱ-2和Ⅱ-3的女儿都患乙病，儿子患乙病的几率是1/2。
由此可见，乙病属于________遗传病。
3）若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的几率是________________。
4）设该家系所在地区的人群中，每50个正常人当中有1个甲病基因携带者，Ⅱ-4与该地区一个表现型正常的女子结婚，则他们生育一个患甲病男孩的几率是_____________。
（3）研究表明，人的ABO血型不仅由位于第9号染色体上的IA、IB、i基因决定，还与位于第19号染色体上的H、h基因有关。
在人体内，前体物质在H基因的作用下形成H物质，而hh的人不能把前体物质转变成H物质。
H物质在IA基因的作用下，形成凝集原A；H物质在IB基因的作用下形成凝集原B；而ii的人不能转变H物质。
其原理如图3所示。
1）根据上述原理，具有凝集原B的人应该具有__________基因和__________基因。
2）某家系的系谱图如图4所示。
Ⅱ-2的基因型为hhIBi，那么Ⅲ-2的基因型是____________。
3）一对基因型为HhIAi和HhIBi的夫妇，生血型表现为O型血孩子的几率是____________。
22.
（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和____________遗传病。
多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与___________有关，所以一般不表现典型的___________分离比例。
（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。
通常系谱图中必须给出的信息包括：
性别、性状表现、_____________、____________以及每一个体在世代中的位置。
如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_____________之分，还有位于_____________上之分。
（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_____________少和____________少。
因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到______________________，并进行合并分析。
23．（8分）下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传
病（基因为B、b）的家系图。
其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。
请回答以下问题（概率用分数表示）。
（1）甲种遗传病的遗传方式为___________。
（2）乙种遗传病的遗传方式为___________。
（3）Ⅲ-2的基因型及其概率为。
（4）由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。
专家的答复是：
正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是____________，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是___________；因此建议____________。
24.下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中乙病为催性遗传病，请回答下列问题：
（1）甲病属于，乙病属于。
A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病
C．伴Y染色体遗传病D．伴X染色体隐性遗传病E．伴Y染色体遗传病
（2）Ⅱ-5为纯合体的概率是，Ⅱ-6的基因型为，Ⅲ-13的致病基因来自于。
（3）假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，生育的孩子患甲病的概率是，患乙病的概率是，不病的概率是。
25.人的血型是由红细胞表面抗原决定的。
左表为A型和O型血的红细胞表面抗原及其决定基因，右图为某家庭的血型遗传图谱。
据图表回答问题：
（1）控制人血型的基因位于_______（常/性）染色体上，判断依据是__________________
_______________________________________________________________
（2）母婴血型不合易引起新生儿溶血症。
原因是在母亲妊娠期间，胎儿红细胞可通过胎盘进入母体，刺激母体产生新的血型抗体。
该抗体又通过胎盘进入胎儿体内，与红细胞发生抗原抗体反应，可引起红细胞破裂。
因个体差异，母体产生的血型抗体量及进入胎儿体内的量不同，当胎儿体内的抗体达到一定量时，导致较多红细胞破裂，表现为新生儿溶血症。
①Ⅱ-1出现新生儿溶血症，引起该病的抗原是_____________________。
母婴血型不合_____________（一定／不一定）发生新生儿溶血症。
②Ⅱ-2的溶血症状较Ⅱ-1严重。
原因是第一胎后，母体己产生__________，当相同抗原再次刺激时，母体快速产生大量血型抗体，引起Ⅱ-2溶血加重。
③新生儿胃肠功能不健全，可直接吸收母乳蛋白。
当溶血症新生儿哺母乳后，病情加重，其可能的原因是__________________________________。
（3）若Ⅱ-4出现新生儿溶血症，其基因型最有可能是___________。
26.人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。
根据以下信息回答问题：
（1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、ａ表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。
甲病的遗传
方式为____________，乙病的遗传方式为____________。
Ⅱ-2的基因型为_________，Ⅲ-1的基因型为_______，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为____________。
（2）人类的F基因前段存在CGG重复序列。
科学家对CGG重复次数、F基因表达和遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：
CGG重复次数（n）
n<50
n≈150
ｎ≈260
n≈500
F基因的mRNA（分子数/细胞）
50
50
50
50
F基因编码的蛋白质（分子数/细胞）
1000
400
120
0
症状表现
无症状
轻度
中度
重度
此项研究的结论：
_____________________________________________________________。
推测：
CGG重复次数可能影响mRNA与____________的结合。
（3）小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。
请填充观察小鼠细胞减数分裂的实验步骤：
供选材料及试剂：
小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B（健那绿）染液，解离固定液。
取材：
用____________作实验材料
制片：
①取少量组织低渗处理后，放在____________溶液中，一定时间后轻轻漂洗。
②将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量____________。
③一定时间后加盖玻片，____________。
观察：
①用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。
若它们正常分裂，产生的子细胞是__________________。
②右图是观察到的同源染色体A１和A２的配对情况。
若A1正常，A2发生的改变可能是________________________。
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