第7单元第22讲人类遗传病.docx

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第7单元第22讲人类遗传病

第22讲　人类遗传病

[考纲考频]

1．人类遗传病的类型　Ⅰ（3年10考）　

2.人类遗传病的监测和预防　Ⅰ（3年3考）　

3.人类基因组计划及意义　Ⅰ（3年1考）　

4.实验：

调查常见的人类遗传病（3年1考）

[学生用书P149～P150]

一、人类常见遗传病的类型

[连一连]

巧记

遗传病的类型

常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。

原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。

二、人类遗传病的监测和预防

1．主要手段

（1）遗传咨询：

了解家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

（2）产前诊断：

包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。

2．意义：

在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

　遗传病患者一定携带致病基因吗？

提示：

遗传病患者不一定携带致病基因。

如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。

三、人类基因组计划及其影响

1．目的：

测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

2．意义：

认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

解惑　

（1）人类（23对染色体）基因组计划是测22＋X＋Y（24条）上的DNA序列；水稻（12对染色体）基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。

注：

有性染色体的生物基因组测序应测的染色体数=一个染色体组的染色体数+1（或=一组常染色体数+2条性染色体XY或ZW）；无性染色体的生物基因组测序应测的染色体数=一个染色体组中的染色体数。

（2）基因组不等同于染色体组。

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病

②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

③携带遗传病基因的个体会患遗传病

④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A．①②　　B．③④

C．①②③D．①②③④

解析：

选D。

①错误：

有可能该病为隐性遗传病，也有可能该代患病的个体为显性杂合子，其后代可能正常。

②错误：

一个家庭几代人中都出现过的疾病，可能是由于同处在不良的生活环境而造成的疾病，不一定是遗传病。

③错误：

携带隐性遗传病基因的个体不一定患遗传病。

④错误：

若是染色体异常遗传病患者，则不携带遗传病基因。

2．唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同种类型（　　）

①单基因遗传病　②多基因遗传病　③染色体异常遗传病　④线粒体病　⑤进行性肌营养不良　⑥原发性高血压　⑦并指　⑧青少年型糖尿病　⑨先天性聋哑⑩无脑儿

A．①，⑤⑥⑨B．②，④⑤⑧

C．③，⑥⑦⑩D．②，⑥⑧⑩

解析：

选D。

唇裂属于多基因遗传病，是受两对以上等位基因控制的遗传病，患者常表现出家族聚集现象，上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。

3．（2015·山东滨州模拟）通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（　　）

A．红绿色盲B．21三体综合征

C．镰刀型细胞贫血症D．性腺发育不良

解析：

选A。

红绿色盲是基因突变导致的，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，属于染色体异常遗传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，染色体组成为XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，后三者都可以镜检识别。

4．下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是（　　）

A．调查前收集相关的遗传学知识

B．对患者家系成员进行随机调查

C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率

D．白化病发病率＝（患者人数＋携带者人数）/被调查的总人数×100%

解析：

选A。

调查白化病的发病率，应先确定调查的目的、要求并制订调查计划，而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率，即白化病发病率＝白化病的患者人数/被调查的总人数×100%。

发病率的调查不需要调查致病基因频率。

[学生用书P150～P152]

考点一　结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监测与预防

1．比较图表，分析各种遗传病类型

分　类

常见病例

遗传特点

单基因遗

传病

常染色体

显性

并指、多指、软骨发育不全

①男女患病几率相等

②连续遗传

隐性

苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑

①男女患病几率相等

②隐性纯合患病，隔代遗传

伴X染色体

显性

抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎

①女性患者多于男性

②连续遗传

③男患者的母亲、女儿一定患病

隐性

进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病

①男性患者多于女性

②有交叉遗传现象

③女患者的父亲和儿子一定患病

伴Y染色体

外耳道多毛症

具有“男性代代传”的特点

多基因遗传病

冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病

①常表现出家族聚集现象

②易受环境影响

③在群体中发病率较高

染色体异常遗传病

21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等

往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产

2.观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点

（1）相同点：

两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作。

（2）不同点：

①提取细胞的部位不同；②妊娠的时间不同。

1．只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？

不一定能传给下一代，如癌症，不是遗传病，但它是可遗传的变异。

2．能否用基因诊断的方法检测猫叫综合征？

不能。

猫叫综合征属于染色体结构变异

3．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示：

据图分析，预防该遗传病的主要措施是什么？

适龄生育和染色体分析（或羊水检测）

提示：

1.不一定能传给下一代，如癌症，不是遗传病。

2．不能。

猫叫综合征属于染色体结构变异。

3．适龄生育和染色体分析。

1．（2015·江苏省苏北四市第二次调研测试）关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是（　　）

A．都是由基因突变引起的疾病

B．患者父母不一定患有该种遗传病

C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病

D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病

解析：

选B。

21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。

2．一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是（　　）

A．与母亲有关、减数第二次分裂

B．与父亲有关、减数第一次分裂

C．与父母亲都有关、受精作用

D．与母亲有关，减数第一次分裂

解析：

选A。

红绿色盲为伴X隐性遗传，父母正常，儿子患病则母亲必然是携带者，儿子红绿色盲基因来自于母亲；XYY产生的原因是父亲产生精子过程中减数第二次分裂发生异常。

归纳提炼

性染色体在减数分裂过程中的分裂异常分析

卵原细胞减数分裂异常（精原细胞减数分裂正常）

精原细胞减数分裂异常（卵原细胞减数分裂正常）

不正常卵细胞

不正常子代

不正常精子

不正常子代

减Ⅰ时异常

XXX、XXY

XXY

XO、YO

减Ⅱ时异常

XXX、XXY

XXX

XO、YO

XYY

考点二　调查人群中的遗传病

1．实验原理

（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。

2．实验流程

3．调查时应该注意的问题

（1）某种遗传病的发病率＝

×100%

（2）遗传病类型的选择：

调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。

（3）基数足够大：

调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。

1．若调查红绿色盲的遗传方式，能否在班级中进行调查？

不能，应在患者家系中调查

2．请你为调查红绿色盲遗传方式小组的同学设计一个表格，记录调查结果。

双亲性状

调查的家庭个数

子女总数

子女患病人数

男

女

双亲正常

母患病父正常

父患病母正常

双亲都患病

总计

3．请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。

性别

表现

男生/人

女生/人

色盲

正常

4．假如调查结果显示：

被调查人数共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生红绿色盲60人，女生红绿色盲10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。

请你对此结果进行评价：

该基因频率是否准确，原因是什么？

不准确。

数据中缺少携带者的具体人数。

提示：

1.不能，应在患者家系中调查。

双亲性状

调查的家庭个数

子女总数

子女患病人数

男

女

双亲正常

母患病父正常

父患病母正常

双亲都患病

总计

3.表格如下

性别

表现

男生/人

女生/人

色盲

正常

4.不准确。

数据中缺少携带者的具体人数。

3．某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，正确的做法是（多选）（　　）

A．通常要进行分组协作和结果汇总统计

B．调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗传病

C．对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族中计算遗传病的发病率

D．对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代患遗传病的概率、预防等

解析：

选AD。

遗传病的发病率是指群体发病率，在人群中调查统计；遗传方式需要在患者家系中调查判断。

4．（2015·承德模拟）某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。

下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（　　）

A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查

C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查

D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

解析：

选D。

研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。

归纳提炼

（1）发病率与遗传方式的调查比较

项目

内容

调查对象及范围

注意事项

结果计算及分析

遗传病发病率

广大人群随机抽样

考虑年龄、性别等因素，群体足够大

患病人数占所调查的总人数的百分比

遗传方式

患者家系

正常情况与患病情况

分析基因的显隐性及所在的染色体类型

（2）

[学生用书P152]

易错点1　误认为先天性疾病都是遗传病

[点拨]　先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。

易错点2　误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病

[点拨]　这两个观点都不对。

携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

易错点3　“男性患者数目≠女性患者数目”误认为都是伴性遗传

[点拨]　

（1）在一个个体数目较多的群体中，某单基因遗传病患者人数男性患者≠女性患者，则可以确定是伴性遗传。

（2）如果只在一个遗传系谱中某单基因遗传病患者人数男性患者≠女性患者，往往不能确定是常染色体遗传还是伴性遗传。

这是因为个体数目太少，具有偶然性。

易错点4　染色体组和基因组的概念易于混淆

[点拨]　

（1）染色体组：

二倍体生物配子中的染色体数目。

（2）基因组：

对于有性染色体的生物（二倍体），其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。

（3）常见生物基因组和染色体组中染色体数目

人

（44＋XY）

果蝇

（6＋XY）

家蚕

（54＋ZW）

玉米

（20♀

同株）

基因组

22＋X＋Y＝24条

3＋X＋Y＝5条

27＋Z＋W＝29条

染色体组

22＋X（或Y）＝23条

3＋X（或Y）＝4条

27＋Z（或W）＝28条

1．判断下列有关人类遗传病的叙述

（1）（2015·北京东城区一模T3D）多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象。

（×）

（2）（2009·全国卷ⅠT1D）环境因素对多基因遗传病的发病率无影响。

（×）

（3）（2009·江苏卷T18②）一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。

（×）

2．判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述

（1）（2015·长春市二模T4B）可用基因诊断的方法检测21三体综合征。

（×）

（2）（2015·青岛市期中T28B）禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。

（×）

（3）（2012·江苏卷T6A）人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。

（√）

（4）（2009·全国卷ⅠT1C）近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。

（√）

[学生用书P153]

1．（2014·高考新课标卷Ⅰ）下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。

近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是（　　）

A．Ⅰ2和Ⅰ4必须是纯合子

B．Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子

C．Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必须是杂合子

D．Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必须是杂合子

解析：

选B。

由题干可知该病为常染色体隐性遗传病（设由A、a基因控制），无论Ⅰ2和Ⅰ4是否为纯合子（AA），Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ5的基因型均为Aa，A错误。

若Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4是纯合子，则Ⅳ1为Aa的概率为1/4；Ⅲ3的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅳ2为Aa的概率为1/3，Ⅳ1与Ⅳ2婚配生出患病孩子的概率为1/3×1/4×1/4＝1/48，与题意相符，B正确。

若Ⅲ2和Ⅲ3是杂合子，Ⅲ4和Ⅲ1同时是AA或Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C错误。

若Ⅳ1和Ⅳ2是杂合子Aa，则子代患病概率为1/4与题意不符，D错误。

2．（2011·高考广东卷）某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图）。

下列说法正确的是（　　）

A．该病为常染色体显性遗传病

B．Ⅱ5是该病致病基因的携带者

C．Ⅱ5与Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/2

D．Ⅲ9与正常女性结婚，建议生女孩

解析：

选B。

据图分析，该遗传病为隐性遗传病。

如果为常染色体隐性遗传，则Ⅱ5和Ⅱ6均为携带者，他们再生患病男孩的概率为1/8；Ⅲ9与正常女性结婚，子女患病概率与性别无关。

如果为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ5也为携带者，Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/4；Ⅲ9与正常女性结婚时，若女性为携带者，他们的子女患病概率一样，都为1/2，若女性不为携带者，则他们所生女孩都为携带者，男孩都正常，应建议生男孩。

3．（2013·高考海南卷）造成人类遗传病的原因有多种。

在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：

（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体数目异常造成的。

A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

（2）猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。

某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于父亲（填“父亲”或“母亲”）。

（3）原发性高血压属于多基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。

（4）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患镰刀型细胞贫血症，不可能患血友病。

这两种病的遗传方式都属于单基因隐性遗传。

答案：

（1）数目　母亲

（2）父亲

（3）多

（4）镰刀型细胞贫血症　血友病　隐性

4．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。

以下疾病属于多基因遗传病的是（　　）

①先天性哮喘病　②21三体综合征　③抗维生素D佝偻病　④青少年型糖尿病

A．①②　　B．①④

C．②③D．③④

解析：

选B。

先天性哮喘病和青少年型糖尿病属于多基因遗传病；21三体综合征属于染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病。

5．（2015·山东临沂模拟）以下为某家族甲病（设基因为A、a）和乙病（设基因为B、b）的遗传系谱图，其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。

下列叙述不正确的是（　　）

A．甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传

B．乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传

C．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，生一个两病皆患孩子的概率是1/24

D．Ⅲ5的基因型aaXBXB或aaXBXb

解析：

选C。

该家系图中有两种遗传病，解题时应该分别单独考虑。

先考虑甲病，根据Ⅱ3、Ⅱ4均无病，生下患甲病女儿Ⅲ5，可知甲病为常染色体隐性遗传病；单独考虑乙病，Ⅱ1、Ⅱ2均不患乙病，生下患乙病的Ⅲ1、Ⅲ3，且Ⅱ1不携带乙病致病基因，乙病必然是伴X染色体隐性遗传病；Ⅲ2的基因型有两种情况：

1/2AaXBXb或1/2AaXBXB，Ⅲ4的基因型也有两种情况：

2/3AaXBY或1/3AAXBY，若Ⅲ2与Ⅲ4婚配，生一个两病皆患孩子的概率是1/48。

6．某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是（　　）

A．白化病、在熟悉的4～10个家庭中调查

B．抗维生素D佝偻病、在患者家系中调查

C．血友病、在学校内随机抽样调查

D．青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查

解析：

选B。

白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传病，又由于研究的是发病特点而不是发病率，所以应该在患者家系中调查。

7．甲病是一种人类单基因遗传病（设基因为B、b）。

表一、表二是某生物兴趣小组的同学对甲病调查的结果记录。

请分析回答：

表一

学生

表现型

2004届

2005届

2006届

男

女

男

女

男

女

正常（个）

404

398

524

432

436

328

甲病（个）

表二

类型

表现型

家庭类型一

家庭类型二

家庭类型三

父

母

儿

女

父

母

儿

女

父

母

儿

女

正常（个）

甲病（个）

（1）分析表一数据，可反映出甲病遗传具有男性患者多于女性的特点。

（2）依据表二调查的各项，可知该生物兴趣小组的同学调查的目的是希望了解甲病的遗传方式。

表二家庭类型二中儿子的致病基因最可能来自母亲（填“父亲”或“母亲”）。

（3）请写出表二家庭类型三的遗传图解。

（4）若家庭类型二中患甲病的女儿与一正常男性结婚后，生了一个患乙病（设基因为E、e）的女儿。

则该正常男性的基因型为EeXBY。

解析：

（1）分析表一，可以直接看出甲病遗传具有男多女少的特点。

（2）表二在患者家系中调查患病情况，故目的应该为调查甲病的遗传方式。

经过分析家庭类型三的情况可以发现，该类家庭中，母亲患病，儿子必定患病，同时结合表一的数据，可以判断该病为伴X染色体隐性遗传病，所以儿子的患病基因最可能来自母亲。

（4）该男性正常，故关于甲病的基因型应该为XBY，由于生了一个患乙病的女儿，故其关于乙病的基因型应该为Ee。

故其基因型为EeXBY。

答案：

（1）男性患者多于女性　

（2）遗传方式　母亲

（3）

（4）EeXBY

1．下列说法中正确的是（　　）

A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病

B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病

C．遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在

D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病

解析：

选C。

先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素改变导致的后天性疾病。

家族性疾病中有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。

同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的，而不表现出家族性。

2．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。

如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能会得的遗传病是（　　）

A．镰刀型细胞贫血症　　　　

B．苯丙酮尿症

C．21三体综合征D．白血病

解析：

选C。

据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使后代患染色体异常遗传病。

选项A、B属于单基因遗传病，D项不属于遗传病。

3．（2015·浙江五校联考）人类常染色体上β珠蛋白基因（A＋）既有显性突变（A）又有隐性突变（a），突变均可导致地中海贫血。

一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能（　　）

A．都是纯合子

B．都携带隐性突变基因

C．都是杂合子

D．都不携带显性突变基因

解析：

选C。

由题意可知A对A＋是显性，A＋对a是显性，所以正常孩子的基因型可能是A＋A＋或A＋a，则这对患地中海贫血的夫妻的基因型为AA＋、AA＋或AA＋、Aa或AA＋、aa。

4．如图为某细胞正在进行减数分裂的过程（仅画出部分染色体），图中的现象是什么？

若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况（　　）

A．交叉互换　囊性纤维病

B．同源染色体不分离　先天性愚型

C．基因突变　镰刀型细胞贫血症

D．姐妹染色单体不分离　性腺发育不良

解析：

选B。

分析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染色体没有分离，而是移到了同一极，这样产生的两种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体，与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常，导致染色体异常遗传病，所以B项正确。

5．（2015·衡阳六校联考）下面为四个遗传系谱图，下列有关叙述中正确的是（　　）

A．甲和乙的遗传方式完全一样

B．丁中这对夫妇再生一个女儿，正常的几率为1/8

C．乙中若父亲携带致病基因，则该遗传病为常染色

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