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护理（助产）专业《医学遗传学》习题集
（说明：
红色字体;选择题；为参考答案，名词解释、问答题为重点内容）
第一章医学遗传学概述
一、选择题
1、医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病
2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为：
A、遗传病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病
3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：
A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病
4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：
A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病
5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：
A、先天性疾病B、后天性疾病C、遗传病D、染色体病
6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：
A、系谱分析B、群体筛选C、家系调查D、血型鉴定
7、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A.Jacob和MomodB.Watson和Crick
C.Khorana和HolleyD.Avery和McLeod
8、多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的
A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变
9、发病率最高的遗传病是________。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病
二、多选题
1、 遗传病的特征多表现为（）
Ａ、家族性Ｂ、先天性C传染性
D、同卵双生同病率高于异卵双生E、不累及非血缘关系者
2、判断是否为遗传病的指标为（）
A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降
B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高
C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化
D、患者家族成员发病率高于一般群体
E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属
三、填空题
1、医学遗传学是一介于基础与临床之间的桥梁学科，是______与______相互结合的结果。
2、单基因病包括______、______、______、______和______等
3、遗传病分为_____________和___________两大类。
4、基因病分为___________和_____________两种。
四、名词解释
1、医学遗传学2、生化遗传学3、遗传病4、单基因病5、多基因病6、染色体病
7、细胞遗传学
五、问答题
1、说出遗传病的特征。
2、医学遗传学中较常用的研究方法有哪些？
遗传病对人类有那些危害？
3、遗传病与先天性疾病和家族性疾病有什么关系？
第一章参考答案
三、填空题
1、医学_遗传学。
2、常染色体显性遗传病（AD）；常染色体隐性遗传病（AR）；X连锁隐性遗传病（XR）;X连锁显性遗传病（XD）;Y连锁遗传病;
3、_染色体病_基因病_
4、_单基因病__多基因病___
四、名词解释
1、医学遗传学主要研究人类病理性状的遗传规律及其物质基础，它是遗传学与医学结合的一门边缘科学。
医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断预防治疗遗传病及与遗传有关疾病的科学根据与手段，从而对提高人类健康素质做出贡献。
2、研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。
3、是指细胞中遗传物质发生突变（染色体畸变或基因突变）所导致的遗传性疾病，可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变造成的。
4、单基因病是指同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
5、多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制，它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复杂因素的影响，故也称多因子病。
6、是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。
通常分为常染色体病和性染色体病两大类
7、研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。
五、问答题
1、遗传病一般具有垂直传递、先天性、家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。
①垂直传递一些遗传病表现连代传递，如多数的常染色体显性遗传病；②先天性许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；③家族性许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史；④基因突变和染色体畸变是发生遗传病的根本原因；⑤只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能传递。
2、1）系谱分析法2）群体筛选法3）双生子法4）伴随性状研究5）实验室检查法
危害：
1.遗传病的病种和数量迅速增长；2.遗传病对人类健康的威胁日益严重;3.有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关;4.隐性有害基因对人类健康构成潜在性威胁；5.恶性肿瘤对人类所造成的危害。
3、先天性疾病是指个体出生前就已形成的畸形或疾病，大多数遗传病表现为先天性疾病。
但是也有某些先天性疾病，如先天性梅毒、先天性心脏病、药物引起的畸形以及产伤等就不是遗传病。
也有些遗传性疾病出生时并未表现出临床症状，如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病。
家族性疾病是指表现出家族集聚现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病。
许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族集聚现象，如并指，在亲代和子代中均有患者。
但也有些遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病），并不一定有家族史。
相反，有家族聚集现象的疾病（如麻风、肝炎、梅毒等）也不一定是遗传病。
第二章遗传的细胞学基础
一、选择题
1.细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的（）期。
A.前期B.中期C.后期D.末期E.间期
2.染色质和染色体是（）
A．不同物质在细胞周期不同时期的存在形式
B．同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式
C．同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现
D．同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法
3.下列关于细胞周期的叙述正确的是（）
A．细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束
B．从上一次分裂开始到下一次分裂结束
C．从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止
D．从上一次分裂开始到下一次分裂开始之前
4、下列哪一种细胞始终保持增殖能力，不断地进行分裂：
A、造血干细胞B、成熟红细胞C、角质化细胞D、肝细胞
5、DNA自我复制发生的时期是：
A、G1期B、S期C、G2期D、M期
6、减数分裂发生于配子发生的（）期。
A.增殖期B.生长期C.成熟期D.变形期
7、同源非姐妹染色单体间的交换发生于（）。
A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期
8、生殖细胞成熟过程中，染色体数目减半发生在哪个时期：
A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期
9、对人类而言，下列哪种细胞中有23条染色体：
A、精原细胞B、初级精母细胞C、初级卵母细胞D、卵细胞或精细胞
10、同源染色体发生分离是在：
A、前期ⅠB、中期ⅠC、后期ⅠD、后期Ⅱ
11、在细胞周期中处于（）的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。
A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期
12、同源染色体成为二价体的时期是：
A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期
13、同源染色体发生联会的时期是：
B
A、细线期B、偶线期C、粗线期D、终变期
14、四分体出现的时期是：
A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期
15、同源非姊妹染色单体发生交叉互换的时期是：
A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期
16、人类次级精母细胞中的染色体应为23个：
A、二价体B、二分体C、单分体D、四分体
17、在减数分裂过程中，染色单体的分离发生在：
A、中期ⅡB、后期ⅡC、末期ⅡD、后期Ⅰ
18、人类精子中的染色体应为：
A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y
19、人类卵子中的染色体应为：
A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y
20、100个初级精母细胞完成减数分裂后，可产生的Y型精子应是：
A、100个B、200个C、300个D、400个
21、100个初级精母细胞完成分裂后可产生的精子应为：
A、100个B、200个C、400个D、800个
22、人类精子中含有的性染色体应为：
A、X染色体B、Y染色体C、X或YD、X和Y
23、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的卵子是：
A、100个B、200个C、300个D、400个
24、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的第二极体是：
A、100个B、200个C、300个D、400个
25、人类女性所产生的第二极体中含的染色体是：
A、23，XB、23，YC、23X或YD、23X和Y
26、人类卵子形成时不经历的时期是：
A、增殖期B、成熟期C、生长期D、变形期
27、人类卵细胞中所含的染色体是：
A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单分体
28、人类次级精母细胞所含的染色体应为：
A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单分体
29、下列何者不是减数分裂的特征：
A、同源染色体联会B、同源染色体分离
C、非姊妹染色体交叉D、发生在体细胞增殖过程中
30、下列何者不是细胞有丝分裂的特征：
A、每一条染色体的两条单体分离
B、染色体移向两极C、同源染色体联会D、形成两个子细胞
31、细胞增殖周期所经历的是：
A、从上次细胞分裂结束开始到下次细胞分裂结束为止。
B、从上次细胞开始分裂开始到下次细胞分裂结束为止。
C、从上次细胞开始分裂开始到下次细胞开始分裂为止。
D、从上次细胞完成分裂开始到下次细胞开始分裂为止。
32、哪一项不属于细胞间期：
A、G1期B、S期C、G2期D、M期
33染色单体是指（）
A．呈染色质状态的细丝
B．复制前的一条染色体
C由一个染色体通过复制纵裂开来的两条染色体D．复制后暂时由一个着丝点连结没有分开的两条染色体
34、卵巢中5个卵原细胞经过两次连续的细胞分裂形成（）
A．20个卵细胞B．10个卵细胞和10个极体
C．5个卵细胞和5个极体D．5个卵细胞和15个极体
二、多选题
1、下列人类细胞中有哪些具有23条染色体：
（）
A、精原细胞B、卵原细胞C、次级卵母细胞D、次级精母细胞E、卵细胞
2、X染色体的失活发生在（）
A、细胞分裂中期B、细胞分裂后期C、胚胎发育的第16天D、胚胎发育早期
E、胚胎发育后期
3、经典的Lyon假说包括下列哪几条________。
A.失活是随机的B.失活发生在胚胎发育早期C.局部失活D.剂量补偿
E.只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质
4、下列人类细胞中哪些具有23条染色体
A．精原细胞B．卵原细胞C．次级卵母细胞
D．次级精母细胞E．卵细胞
5、X染色体的失活发生在
A．细胞分裂中期B．细胞分裂后期C．胚胎发育的第16天
D．胚胎发育早期E．胚胎发育后期
三、填空题
1、细胞的增殖周期通常分为____和________两个时期。
2、根据细胞的生理特点，细胞间期要分为_____、______和________三个分期。
3、根据细胞形态结构的变化、细胞分裂期可划分为____、_____、____和___四个分期。
4、有丝分裂发生在______的增殖过程中，而减数分裂发生在_______的成熟过程中。
5、一个细胞经历一次有丝分裂后，产生了____个子细胞，它们的染色体数量和质量通常是____的。
6、减数分裂是染色体复制____次，而细胞连续分裂____次，结果子细胞中的染色体数目____。
7、减数分裂前期Ⅰ可分为______、_______、____、____和_____五个时期。
8、在减数分裂时，二价体和四分体分别出现在___和_______期，非姐妹染色体单体交叉互换发生在_______期。
9、同源染色体的联会和排斥分别发生在_______和_______期。
10、在减数分裂中，同源染色体的分离和姐妹染色单体的分离分别发生在____及________的__________期。
11、在细胞有丝分裂过程中，染色体最稳定的是__期，染色单体分离是在____期。
12、人类体细胞的染色体为___条，称为___倍体，男性正常核型则为_____，女性正常核型则为_____。
13、人类精子或卵子中的染色体为____条，称之为____倍体。
14、人类精子形成要经过_____、___、____、_____四个时期，而卵子的发生没有___变形__时期。
15、一个初级精母细胞经过发生过程后，形成了___个精子。
精子根据性染色体可分为____型和____型两种；它们的比例为___。
16、一个初级卵母细胞完成发生过程后，产生____个卵子和___极体，有受精能力的是_____，其性染色体为__。
17、人类初级和次级精母细胞中的染色体应分别为___和_____条。
18、为了研究的方便，把细胞分裂期分为四个时期，依次是、、、和。
19、细胞有丝分裂过程中，DNA加倍、染色体加倍、细胞核加倍分别发生在期、
期、期
四、名词解释
1、细胞增殖周期2、减数分裂3、同源染色体4、联会
5有丝分裂6、X染色质
五、问答题
1、细胞周期分为那几个时期？
各时期的特点是什么？
2、有丝分裂和减数分裂各有什么生物学意义？
3、简述细胞膜液态镶嵌模型的主要内容。
4、简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义？
5、简述精子发生的过程？
6、简述染色体的形成过程。
第二章参考答案
三、填空题
1、分裂期_分裂间期
2、__G1___、___S期______G2___
3、_前期__、__中期___、___后期_末期__
4、体细胞____生殖细胞_
5、__两___不变__
6、_1___2_____减半_。
7、_细线期___、____偶线期____、__粗线期__、__双线期___终变期___
8、___细线期____偶线_____粗线___
9、__偶线期______双线___
10、减1____减2________后___
11、_中__后___
12、_46_____二__46，xy____46，xx____。
13、__23____单___
14、_增值期__、__生长期_、___成熟期__、____变形期_
15、_4___X__Y___1：
1_。
16、__1____3__卵细胞___X。
17、_46___23__
18、G1期、S期、G2期、M期。
19、S后末
四、名词解释
1、细胞增殖周期（或细胞周期）是指细胞从上一次分裂结束开始生长，到下一次分裂结束为止所经历的过程。
2、减数分裂是生物细胞中染色体数目减半的分裂方式。
性细胞分裂时，染色体只复制一次，细胞连续分裂两次，形成四个生殖细胞中，染色体数目是体细胞的一半。
3、二倍体细胞中染色体以成对的方式存在,一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相同，并在减数分裂前期相互配对的染色体。
4、指同源染色体两两配对．在细胞减数分裂前期的偶线期，来自父本和母本的同源染色体，两两靠拢进行准确的配对，形成双阶染色体，即一对染色体含有四条染色单体，但仅有两个着丝点，是减数分裂的重要特征．
5有丝分裂是母细胞经过间期、分裂期将复制的遗传物质平均分配给两个子细胞的过程，在分裂过程中有纺锤丝的出现。
6、女性间期细胞核中的两条X染色体，只有一条有转录活性，另一条则失去转录活性，并形成固缩状态，染色很深，称为X染色质，又叫巴氏小体。
五、问答题
1、细胞周期分期及其特点是：
G1期：
大量合成RNA、蛋白质。
如：
①DNA复制所需酶系，如DNA聚合酶。
②G1-S转变的相关蛋白，如触发蛋白，钙调蛋白细胞周期蛋白。
S期：
大量合成DNA，组蛋白及非组蛋白；DNA合成所需要的酶。
早S期：
复制GC含量高的DNA，如常染色质。
晚S期：
复制AT含量高的DNA，如异染色质，X染色质。
组蛋白合成及磷酸化，组装成核小体；中心粒的复制。
G2期：
合成M期相关的蛋白质，如成熟促进因子，微管蛋白。
中心粒开始分离。
2、
有丝分裂的结果是染色体数目不变，DNA数目减半。
减数分裂的结果是染色体和DNA都减半。
有丝分裂无同源染色体分离，减数分裂同源染色体要分离。
有丝分裂前DNA复制一次分裂一次，减数分裂DNA复制一次分裂两次。
1个细胞有丝分裂产生2个细胞，减数分裂1个细胞分裂产生4个细胞。
减数分裂I前期同源染色体要进行联会，有丝分裂无联会现象。
3、
有丝意义是：
在生物的亲代和子代之间保持了遗传性状的稳定性，对于生物的遗传有重要意义。
减数分裂的遗传学意义
1.保证了有性生殖生物个体世代之间染色体数目的稳定性。
通过减数分裂导致了性细胞（配子）的染色体数目减半，即由体细胞的2n条染色体变为n条染色体的雌雄配子，再经过两性配子结合，合子的染色体数目又重新恢复到亲本的2n水平，使有性生殖的后代始终保持亲本固有的染色体数目，保证了遗传物质的相对稳定。
2.为有性生殖过程中创造变异提供了遗传的物质基础：
（1）通过非同源染色体的随机组合;各对非同源染色体之间以自由组合进入配子，形成的配子可产生多种多样的遗传组合，雌雄配子结合后就可出现多种多样的变异个体，使物种得以繁衍和进化，为人工选择提供丰富的材料。
（2）通过非姐妹染色单体片段的交换：
在减数分裂的粗线期，由于非姐妹染色单体上对应片段可能发生交换，使同源染色体上的遗传物质发生重组，形成不同于亲代的遗传变异。
4、细胞膜不是静态的，而是膜中的脂质和蛋白质都能自由运动。
这种模型叫做流动脂质—球蛋白镶嵌模型。
这是个动态模型，表示细胞膜是由脂质双分子层和镶嵌着的球蛋白分子组成的，有的蛋白质分子露在膜的表面，有的蛋白质分子横穿过脂质双分子层。
这种模型主要强调的是，流动的脂质双分子层构成了膜的连续体，而蛋白质分子像一群岛屿一样无规则地分散在脂质的“海洋”中。
后来，不少实验都证实膜脂的“流动性”是生物膜结构的基本特性之一
5、增殖期：
青春期曲精细管上皮精原细胞（2n）恢复有丝分裂。
生长期：
精原细胞增大分化成初级精母细胞（2n）。
成熟期：
初级精母细胞第一次减数分裂2次级精母细胞（n）2次级精母细胞第二次减数分裂4精细胞（n）。
变形期：
精细胞成熟精子。
6、染色质的一级结构—核小体：
是染色质的基本结构单位，由组蛋白H3、H4、H2A、H2B组成八聚体和一段长约200bp的DNA分子，DNA分子在八聚体上缠绕1.75圈，约146bp，两个核小体之间有平均大小为60bp的DNA连线，H1组蛋白位于其上。
染色质的二级结构—螺线管：
在H1存在情况下，每个核小体间紧密连接、螺旋缠绕，形成螺线管，螺旋的每一周含6个核小体。
染色质的三级结构—超螺线管：
螺线管进一步盘绕，形成的圆管状结构。
染色质的四级结构—染色单体：
染色质在超螺旋管的基础上进一步盘曲折叠，形成染色单体。
第三章遗传的基本规律
一、选择题
1、在下列性状中，属于相对性状的是：
A、小麦高茎与豌豆矮茎B、红花月季与白花牡丹C、豌豆形状与子叶颜色
D、豌豆高茎与矮茎
2、蕃茄的红果（R）对黄果（r）是显性如果RR×rr得到F1代，F1代自交后产生F2代，在F2代中有红果3000株。
其中基因Rr的株数应为：
A、1000株B、1500株C、2000株D、3000株
3、豌豆中高茎（D）对矮茎（d）是显性，当Dd×Dd杂交后产生了4000株后代，其中，矮茎的豌豆有：
A、1000株B、2000株C、3000株D、4000株
4、当高茎豌豆杂合子Dd×Dd杂交后所产生的4000株后中，属于Dd的高茎应为：
A、约1000株B、约2000株C、3000株D、4000株
5、蕃茄红色（R）对黄色（r）是显性，在Rr×rr所产生的4000株后代中，结黄果的应为：
A、1000株B、2000株C、3000株D、4000株
6、人类有耳垂（A）对无耳垂（a）是显性。
当Aa×aa结婚后，在他们子女中有耳垂的应为：
A、100%B、50%C、25%D、0
7、有两对基因Y与y；R与r，它们属自由组合，基因型YyRr的个体产生的配子基因应为：
A、Yy、RrB、Y、y、R、rC、YR、yr、D、YR、Yr、yR、yr
8、某个体的基因型为AaBb，不应有的配子是：
A、ABB、AbC、abD、Bb
9、两个个体的基因型为Aabb和AABb，他们的后代中不应该有的基因是：
A、AABbB、AaBbC、AabbD、AaBB
10、发现两个遗传基本规律的是：
A、达尔文B、孟德尔C、摩尔根D、高尔顿
11、摩尔根发现的是：
A、分离定律B、自由组合律C、连锁交换律D、优生学
12、控制同一性状不同形式的基因称为：
A、等位基因B、显性基因C、隐性基因D、纯合基因
13、等位基因位于：
A、常染色体B、性染色体C、非同源染色体D、同源染色体
14、遵照自由组合定律传递的基因位于：
A、同源染色体B、非同源染色体C、常染色体D、性染色体
15、适用于连锁交换定律的基因位于：
A、同源染色体B、非同源染色体C、常染色体D、性染色体
16、遵循分离定律的基因位于：
A、同源染色体B、非同源染色体C、常染色体D、性染色体
17、基因分离的细胞学基础：
A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单体分离
D、非姊妹染色单体交换
18、基因自由组合定律的细胞学基础：
A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单体分离
D、非姊妹染色单体交换
19、基因连锁互换定律的细胞学基础：
A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单体分离
D、非姊妹染色单体交换
20、同一性状中的不同类型称为：
A、数量性状B、相对性状C、显性性状D、隐性性状
21、当基因为杂合子时，能够表现出性状来的基因是：
A、显性基因B、等伴基因C、隐性基因D、致病基因
22、当基因为杂合子时，能够表现出来的性状为：
A、相对性状B、遗传性状C、显性性状D、隐性性状
23、生物所具有的形态特征和生理生化特性是：
A、性状B、相对性状C、数量性状D、质量性状
24、位于同一对同源染色体上的许多非等位基因相互构成：
A、染色体B、连锁群C、基因群D、基因
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