欢迎九十期同学学习医学遗传学.ppt

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欢欢迎迎九九十十期期同同学学学习医学遗传学学习医学遗传学中国医科大学中国医科大学医学遗传学教研室医学遗传学教研室20062006年年44月月1第一章第一章医学遗传学概论医学遗传学概论11、医学遗传学研究的对象和范围医学遗传学研究的对象和范围22、遗传病的概念、遗传病的概念33、遗传病的主要类型、遗传病的主要类型44、医学遗传学分科及发展简史、医学遗传学分科及发展简史55、走进基因组医学时代、走进基因组医学时代2重点提示：

重点提示：

11、概念：

、概念：

医学遗传学医学遗传学MedicalgeneticsMedicalgenetics遗传病遗传病GeneticDiseaseGeneticDisease22、遗传病的分类、遗传病的分类33、PaulingPaulingL-L-分子病的概念分子病的概念Ingram-Ingram-证实血红蛋白异常证实血红蛋白异常GarrodGarrodAE-AE-先天代谢缺陷的概念先天代谢缺陷的概念Avery-Avery-遗传物质是遗传物质是DNADNAWatsonWatson和和CrickCrick阐明阐明DNADNA双螺旋结构双螺旋结构3第一节第一节医学遗传学研究的对象和范围医学遗传学研究的对象和范围基本概念基本概念Basicconcept4自从生命在地球诞生以来后，不适者消亡，适自从生命在地球诞生以来后，不适者消亡，适者生存。

生物界任何一个物种都以一定的方式延绵者生存。

生物界任何一个物种都以一定的方式延绵种族，通过什么方式哪？

种族，通过什么方式哪？

l遗传遗传Hereditary：

子代和亲代之间，无论是在形态构造、生理机能子代和亲代之间，无论是在形态构造、生理机能的特点上都相似。

的特点上都相似。

l变异变异Variation：

亲代和子代之间，子代个体间不会完全相同，亲代和子代之间，子代个体间不会完全相同，总会有所差异。

总会有所差异。

5遗传变异是生物界普遍存在的生命遗传变异是生物界普遍存在的生命现象，研究这种生命现象的科学现象，研究这种生命现象的科学遗传学（遗传学（Genetics）。

）。

研究生物的遗传和变异的规律及物研究生物的遗传和变异的规律及物质基础（质基础（DNA或或RNA）的科学。

）的科学。

6由于研究的角度不同，产生许多分支学科：

由于研究的角度不同，产生许多分支学科：

l动物遗传学动物遗传学AnimalgeneticsAnimalgeneticsl植物遗传学植物遗传学plantgeneticsplantgeneticsl微生物遗传学微生物遗传学MicroorganismgeneticsMicroorganismgeneticsl人类遗传学人类遗传学HumangeneticsHumangenetics7人类遗传学（人类遗传学（HumanGenetics）：

）：

广泛地探讨人类广泛地探讨人类性状性状的遗传和变异的规律的遗传和变异的规律及物质基础。

及物质基础。

正常正常耳垂耳垂显性性状显性性状显性显性多指、并指多指、并指异常异常隐性隐性白化病白化病8医学遗传学（医学遗传学（MedicalGenetics）：

）：

是人类遗传学的主要组成部分，是医学与是人类遗传学的主要组成部分，是医学与遗传学相结合的一门学科。

遗传学相结合的一门学科。

是研究人类（个体和群体）病理性是研究人类（个体和群体）病理性状的遗传规律及物质基础。

状的遗传规律及物质基础。

研究遗传病研究遗传病的形成机理、传递方式、诊断、治疗、的形成机理、传递方式、诊断、治疗、再发风险及预防措施，从而降低遗传病再发风险及预防措施，从而降低遗传病的发生及在人群中的危害。

的发生及在人群中的危害。

9最初由两部分最初由两部分组成成:

人人类细胞胞遗传学学HumanCytogenetics从形态学角度阐明人类性状遗传变异的物从形态学角度阐明人类性状遗传变异的物质基础。

与现代分子遗传学方法结合质基础。

与现代分子遗传学方法结合演变分子细胞遗传学。

演变分子细胞遗传学。

人人类生化生化遗传学学HumanBiochemicalGenetics从生物化学、代从生物化学、代谢角度角度阐明人明人类性状性状遗传变异的物异的物质基基础。

从分子水平揭示。

从分子水平揭示遗传疾疾病的本病的本质演演进分子分子遗传学学。

10第二节第二节遗传病的概念遗传病的概念Thehereditarydiseasesconceptl遗传病遗传病GeneticDisease：

l是指遗传物质发生是指遗传物质发生突变突变所引起的疾病，称为所引起的疾病，称为遗传病。

遗传病。

l特点：

遗传物质突变；垂直传递；终生性。

特点：

遗传物质突变；垂直传递；终生性。

11突变突变生殖细胞（或受精卵）生殖细胞（或受精卵）遗传后代遗传后代突变突变体细胞体细胞：

引起当代个体产生疾病引起当代个体产生疾病不传下一代，体细胞不传下一代，体细胞体细胞传体细胞传递。

递。

12遗传病的发病既有遗传基础，又有环因素，遗传病的发病既有遗传基础，又有环因素，遗传因素提供了疾病产生的遗传背景，环境因遗传因素提供了疾病产生的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体症。

二者作素促使疾病表现出相应的症状和体症。

二者作用的大小则要具体分析，如图。

用的大小则要具体分析，如图。

遗传因素环境因素123413131111、遗传因素决定发病：

、遗传因素决定发病：

、遗传因素决定发病：

、遗传因素决定发病：

遗传因素起主导作用。

如先天遗传因素起主导作用。

如先天遗传因素起主导作用。

如先天遗传因素起主导作用。

如先天聋哑、甲型血友病等。

聋哑、甲型血友病等。

聋哑、甲型血友病等。

聋哑、甲型血友病等。

2222、基本由遗传因素决定发病、基本由遗传因素决定发病、基本由遗传因素决定发病、基本由遗传因素决定发病：

环境因素起诱导作用：

环境因素起诱导作用：

环境因素起诱导作用：

环境因素起诱导作用如：

如：

如：

如：

PAHPAHPAHPAH突变突变突变突变苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症GeneGeneGeneGene苯丙氨酸羟化酶缺乏症苯丙氨酸羟化酶缺乏症苯丙氨酸羟化酶缺乏症苯丙氨酸羟化酶缺乏症,高苯丙氨酸饮食诱发疾病。

高苯丙氨酸饮食诱发疾病。

高苯丙氨酸饮食诱发疾病。

高苯丙氨酸饮食诱发疾病。

3333、遗传和环境双重影响发病、遗传和环境双重影响发病、遗传和环境双重影响发病、遗传和环境双重影响发病多基因病。

多基因病。

多基因病。

多基因病。

取决于遗传度，如：

哮喘，遗传度（率）取决于遗传度，如：

哮喘，遗传度（率）取决于遗传度，如：

哮喘，遗传度（率）取决于遗传度，如：

哮喘，遗传度（率）80%80%80%80%，遗传，遗传，遗传，遗传因素大，环境因素小。

因素大，环境因素小。

因素大，环境因素小。

因素大，环境因素小。

消化性溃疡遗传度（率）消化性溃疡遗传度（率）消化性溃疡遗传度（率）消化性溃疡遗传度（率）30%30%30%30%40%40%40%40%，遗传因素，遗传因素，遗传因素，遗传因素小，环小，环小，环小，环境因素大境因素大境因素大境因素大4444、基本由环境因素决定、基本由环境因素决定、基本由环境因素决定、基本由环境因素决定如外伤、人为因素。

如外伤、人为因素。

如外伤、人为因素。

如外伤、人为因素。

1414在了解遗传病概念的基础上，区别：

在了解遗传病概念的基础上，区别：

l1）遗传病与先天性疾病）遗传病与先天性疾病Congenitaldisease先天性疾病是指出生时既表现出来的疾病。

大多数遗传先天性疾病是指出生时既表现出来的疾病。

大多数遗传病都是先天的，出生前致病基因已经表达。

而某些疾病在病都是先天的，出生前致病基因已经表达。

而某些疾病在出生后并不表现，当发育到一定年龄出生后并不表现，当发育到一定年龄Gene才表达，如成才表达，如成年型多囊肾病、脊髓小脑性共济失调，确实是遗传病。

年型多囊肾病、脊髓小脑性共济失调，确实是遗传病。

某某些先天畸形，如海豹式婴儿，反应停（些先天畸形，如海豹式婴儿，反应停（Thalidomide）事）事件。

件。

l2）遗传病与家族性疾病）遗传病与家族性疾病Familialdisease大多数遗传病具有家族性，而某些散发性疾病确属遗传大多数遗传病具有家族性，而某些散发性疾病确属遗传病，如某些病，如某些AR，仅有先症者发病。

，仅有先症者发病。

15第三节第三节遗传病的主要类型遗传病的主要类型Thehereditarydiseasesmaintypel从遗传学角度分类，遗传病包括：

从遗传学角度分类，遗传病包括：

l1、单基因病、单基因病涉及一对主基因所导致的疾病。

涉及一对主基因所导致的疾病。

ARAR先天聋哑先天聋哑ADAD并指、多指症并指、多指症XRXR红绿色盲红绿色盲XDXD抗抗VDVD佝偻病佝偻病l2、多基因病、多基因病涉及多对（二对以上）基因和环境共涉及多对（二对以上）基因和环境共同作用所导致的疾病。

同作用所导致的疾病。

如；唇裂、精神分裂症、高血压等。

如；唇裂、精神分裂症、高血压等。

16l3、染色体病、染色体病染色体异常引起的疾病。

染色体异常引起的疾病。

数目异常数目异常:

常染色体常染色体21三体综合征三体综合征性染色体性染色体Turner综合征综合征结构异常结构异常:

常染色体常染色体5p-，猫叫综合征，猫叫综合征性染色体性染色体脆性脆性X染色体综合征染色体综合征l4、体细胞遗传病、体细胞遗传病肿瘤肿瘤l5、线粒体病、线粒体病Leber视神经病（视神经病（C核外基因组）核外基因组）17第四节第四节医学遗传学分科及发展简史医学遗传学分科及发展简史l现代科学的迅猛发展，新概念、新技术的不现代科学的迅猛发展，新概念、新技术的不断引进，医学遗传学发展十分迅速，从群体断引进，医学遗传学发展十分迅速，从群体个体个体细胞细胞分子水平。

同时向基分子水平。

同时向基础及临床许多学科渗透，进而形成了许多与础及临床许多学科渗透，进而形成了许多与之密切相关的其它遗传学分支，包括：

之密切相关的其它遗传学分支，包括：

181、临床遗传学、临床遗传学Clinicalgeneticsl研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询以及治疗。

遗传咨询以及治疗。

例如：

例如：

一院儿科一院儿科李秀玲教授李秀玲教授-Down综合征，综合征，细胞遗传学诊断。

细胞遗传学诊断。

二院二院儿保科儿保科武盈玉武盈玉教授教授-DMD、血友病、血友病、性别异常性别异常遗传教研室遗传教研室金春莲教授金春莲教授-DMD、血友病、血友病、性别异常，分子遗传学诊断，无创性产前诊断。

性别异常，分子遗传学诊断，无创性产前诊断。

Down综合征综合征-FISH诊断。

诊断。

192、细胞遗传学、细胞遗传学Cytogenetic

（1）l1923年，年，PainterTS，提出人的染色体数目是，提出人的染色体数目是2n=48，性染色体为，性染色体为XX，XY。

l1952年，徐道觉（年，徐道觉（HsuTC），偶然应用低渗处理细），偶然应用低渗处理细胞获得分散良好的染色体，并发现人的染色体数为胞获得分散良好的染色体，并发现人的染色体数为46条，但未能肯定自己的发现，仍相信条，但未能肯定自己的发现，仍相信Painter的的2n=48的结论。

的结论。

l1956年，蒋有兴（年，蒋有兴（TjioJH）和）和LevanA证明人的体证明人的体细胞染色体数为细胞染色体数为46条，标志着人类细胞遗传学开始。

条，标志着人类细胞遗传学开始。

l低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立，低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立，推进了人类染色体研究的进程。

推进了人类染色体研究的进程。

20细胞遗传学细胞遗传学Cytogenetic

（2）1959年年LejuneJ发现发现Down综合征综合征/先天愚型，是由先天愚型，是由于于C中多了一条中多了一条G组染色体