中国医科大学考试《医学遗传学》考查课试题.docx
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中国医科大学考试《医学遗传学》考查课试题
1.对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是
A.群体普查法 B.系谱分析法 C.双生子法 D.疾病组分分析法 E.染色体分析法
【参考答案】:
D
2.（）等应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明，遗传物质是DNA
A.Avery和McLeod B.Watson和Crick C.Jacob和Monod D.Khorana和Holley E.Arber和Smith
【参考答案】:
A
3.下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的
A.属于高度重复序列的长分散元件 B.属于中度重复序列中的长分散元件 C.属于高度重复序列的短分散元件 D.属于中度重复序列中的短分散元件 E.以上说法都不对
【参考答案】:
D
4.真核生物的mRNA
A.在胞质内合成 B.帽子结构为多聚A C.有帽子结构和多聚A尾巴 D.其前身为rRNA E.因携带遗传信息而可以长期存在
【参考答案】:
C
5.减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为
A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期
【参考答案】:
C
6.等位基因指的是
A.一对染色体上的两对基因 B.一对染色体上的不同基因 C.一对位点上的两个不同基因 D.一对位点上的两个相同基因 E.以上都不对
【参考答案】:
C
7.生物所具有连锁群的数目
A.与细胞中染色体数目相同 B.与细胞中染色体对数相同 C.是细胞染色体数目的二倍 D.与细胞数目相同 E.是细胞数目的二倍
【参考答案】:
B
8.在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为
A.易感性 B.易患性 C.遗传度 D.阈值 E.阈值模型
【参考答案】:
B
9.根据丹佛体制,X染色体列入
A.A组 B.B组 C.C组 D.D组 E.E组
【参考答案】:
C
10.关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述,正确的是
A.Xq273．1 B.Xq27．3．1 C.Xq27．31 D.Xq2．7．3．1 E.Xq2．73．1
【参考答案】:
C
11.有丝分裂不分离所致嵌合型个体，以下哪种核型常见
A.45，X/46，XX B.45，X/47，XXY C.46，XX/47，XXY D.45，X/46，XX/47，XXY E.44，/45，X/46，XX
【参考答案】:
C
12.首次定位到常染色体上的基因为
A.先天聋哑基因 B.白化病基因 C.苯丙酮尿症基因 D.Duffy血型基因 E.红绿色盲基因
【参考答案】:
D
13.对于常染色体基因,从表兄妹婚配的近婚系数为
A.1/4 B.1/8 C.1/16 D.3/16 E.1/64
【参考答案】:
E
14.下列关于珠蛋白基因的说法，哪一个不正确的
A.由α、β珠蛋白基因簇组成 B.α、β珠蛋白基因簇位于同一条染色体 C.属于一个多基因家族 D.α、β珠蛋白基因簇位于不同的染色体 E.编码一组功能上密切相关的蛋白质
【参考答案】:
B
15.癌基因erb产物是
A.生长因子 B.生长因子受体 C.信号传递因子 D.核内转录因子 E.蛋白质酪氨酸激酶
【参考答案】:
B
16.cDNA合成是以（）为模板
A.DNA B.tRNA C.rRNA D.mRNA E.ssDNA
【参考答案】:
D
17.关于Northern印迹杂交叙述不正确的是
A.DNA—RNA杂交 B.从细胞中提取总RNA经电泳分离并转移至膜上 C.将RNA逆转录为cDNA D.探针与靶RNA杂交 E.放射自显影观察RNA分子的大小和表达量
【参考答案】:
C
18.PCR反应体系中所必需的物质是
A.Taq酶 B.dNTP C.DNA模板 D.Mg离子 E.以上都是
【参考答案】:
E
19.DNA多态性包括①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族
A.①②③ B.②③④ C.③④⑤ D.①②⑤ E.②③⑤
【参考答案】:
A
20.磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是
A.增强细胞膜的通透性 B.通过细胞膜融合 C.通过细胞内吞作用 D.转移率高 E.以上都正确
【参考答案】:
A
21.临床遗传学（Clinicalgenetics）
【参考答案】:
临床遗传学（Clinicalgenetics）:
研究临床各种遗传病的诊断．产前诊断．预防．遗传咨询和治疗的学科。
22.X染色质:
【参考答案】:
正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型约1um大小的小体，又叫Barr小体。
23.减数分裂
【参考答案】:
3．在生殖细胞成熟过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，结果形成4个配子,都只含有单倍数染色体的特殊分裂形式。
24.自由组合定律（lawofindependentassortment）；
【参考答案】:
自由组合定律（lawofindependentassortment）:
生物在生殖细胞形成过程中，不同对基因独立行动，可分可合，随机组合到一个生殖细胞中去。
25.完全显性（completedominant）；
【参考答案】:
完全显性（completedominant）:
杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子（AA）患者完全相同的表型。
26.拟表型（phenocopy）；
【参考答案】:
拟表型（phenocopy）:
指由于环境因素的作用使个体的表型与某一特定基因所产生的表型相同或相似。
27.干系
【参考答案】:
干系：
在一个肿瘤的细胞群体中，占主导地位的克隆构成干系。
28.重组DNA技术
【参考答案】:
1.重组DNA技术：
人类根据自己的需要选择目的基因（DNA片段），在体外与基因运载体
重组，再用一定的基因转移方法将重组DNA输入另一细胞或生物体内，以达到改良和创造
新的生物品种和治疗人类疾病的目的。
29.载体
【参考答案】:
2.载体：
将外源目的DNA片段导入受体细胞，并能进行自我复制和增殖的工具。
30.探针
【参考答案】:
探针：
是指一段与目的基因或DNA/RNA片段特异杂交的核苷酸序列。
31.Y染色质是兼性异染色质.
T.对 F.错
【参考答案】:
B
32.X、Y染色体经减数分裂形成X、Y两类精子，决定受精卵性别，精、卵形态和功能不同，有利于受精。
T.对 F.错
【参考答案】:
A
33.64个遗传密码子中有61个编码氨基酸,其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。
T.对 F.错
【参考答案】:
B
34.组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、H4和H5，它们在进化中高度保守。
T.对 F.错
【参考答案】:
B
35.多基因病又称多因素疾病,或常见复杂疾病。
T.对 F.错
【参考答案】:
A
36.正常人体细胞核型中具有随体的染色体是中央着丝粒染色体。
T.对 F.错
【参考答案】:
B
37.人类血红蛋白（Hb）是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。
T.对 F.错
【参考答案】:
A
38.Bart＇s胎儿水肿综合征,是两条16染色体的4个α基因全部缺失或缺陷,基因型为α0地贫纯合子（--/--）。
T.对 F.错
【参考答案】:
A
39.基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。
T.对 F.错
【参考答案】:
A
40.基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。
T.对 F.错
【参考答案】:
B
41.简述断裂基因的结构？
【参考答案】:
简述断裂基因的结构？
由转录区和旁侧组成。
转录区由外显子和内含子组成，内含子5ˊ端始终是GT开头，3ˊ端始终是AG结尾。
旁侧包括启动子、增强子和终止子等，其中启动子有TATA框、CAAT框和GC框，终止子由一段回文序列及5ˊ-AATAAA-3ˊ组成。
42.mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律？
【参考答案】:
①mtDNA具半自主性；②线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码不同；③mtDNA为母系遗传；④mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离；⑤mtDNA具阈值效应的特性；⑥mtDNA的突变率极高
43.叙述癌基因的概念、分类及激活机制？
【参考答案】:
正确
44.遗传病是指##发生突变所引起的疾病。
其特点是：
##；##；##。
【参考答案】:
遗传物质,遗传物质发生突变,垂直传递,终生性。
45.mRNA转录后剪接加工是除去##,把相邻的##连接起来。
【参考答案】:
内含子,外显子
46.在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时，称为##。
【参考答案】:
完全显性
47.造成不规则显性的常见原因为##和##不同。
【参考答案】:
外显率,表现度
48.遗传异质性包括##异质性和##异质性。
【参考答案】:
等位基因,基因座
49.多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为##基因。
【参考答案】:
微效
50.非整倍体产生的原因主要有##、##。
【参考答案】:
染色体不分离,染色体丢失
51.从发病的分子机制看，α地贫以##为主，而β地贫以##为主。
【参考答案】:
缺失,突变
52.一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为##。
【参考答案】:
癌前病变
53.当附近一旦插入一个##时,细胞癌基因可被激活。
【参考答案】:
启动子
54.许多携有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因组的全部基因即##。
【参考答案】:
基因文库
55.应用RFLP遗传标记进行产前诊断时,携带者是##的前提下才能进行连锁分析。
【参考答案】:
杂合子
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