高考生物遗传病及进化.docx
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高考生物遗传病及进化
专题7人类遗传病生物的进化
赣榆县青口一中姜翠娟
高考要求：
1、列举人类遗传病的类型2、调查常见的人类遗传病
3、探讨人类遗传病的监测和预防4、关注人类基因组计划及其意义
5、说明现代生物进化理论的主要内容6、概述生物进化与生物多样性的形成
7、运用生物进化观点解释一些生物现象
网络构建
人类遗传病：
由于遗传物质改变而引起的人类疾病
概念：
受控制的遗传病
常染色体显性遗传病：
例如并指、软骨发育不全
显性基因引起的
伴X染色体显性遗传病：
例如抗给生素D佝偻病
常染色体隐性遗传病：
例如苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
隐性基因引起的
分类
单基因
遗传病
伴X染色体隐性遗传病：
例如进行性肌营养不良或称假肥大型、红绿色盲、血友病
类
型
特点：
在近亲婚配的后代中发病较高，在群体中发病率较低
多基因
遗传病
在群体中的发病率较高
概念：
特点：
受控制的遗传病
唇裂无脑儿；原发性高血压；青少年型糖尿病
实例：
人类遗传病
染色体异
常遗传病
概念：
由于染色体数目异常成而引起的疾病
例如21三体综合征、猫叫综合征
遗
传
病
的
检
测
和
预
防
A、对进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病
B、分析遗传病的传递方式，判断类型
C、推算出后代的再发风险率
D、提出防治对策、方法和建议（如是否适于生育、选择性生育）等
遗传咨询
A、羊水检查、B超检查
B、孕妇血细胞检查
C、基因诊断
方法
产前诊断
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
目的：
人类基因组计划的目的：
测定人类基因组的，解读其中包括的
参加人类基因组计划的国家：
美国、英国、德国、日本、法国和日本，中国承担1%的测序任务有关人类基因组计划的几个时间
人类
基因
组计
划与
人体
健康
A、正式启动时间1990年
B、人类基因组工作草图公开发表时间：
2001年2月
C、人类基因组的测序任务完成时间：
2003年
已获数据：
人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0-3.5万人
意义：
对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义
种群：
生活在一定区域的同种生物的全部个体
（1）种群基因频率的改变与生物进化
基因库：
一个种群中全部个体所含有的全部基因
种群是生物进化的基本单位
概念：
在一个种群基因库中，某个基因占全部数的比率
基因频率
计算方法：
基因频率、基因型频率
种群的变化
进化的实质：
突变：
包括和染色体变异
生物进化的原材料生
基因重组
现代生物进化理论
生物进化的方向：
由决定的，使种群基因频率定向改变
人类遗传病
高考热点
1、人类遗传病的类型
2、人类遗传病的病例分析和判定
3、人类遗传病的监测和预防
4、人类遗传病的调查方法
5、人类基因组计划与人体健康
考点分析
对本重点的考查多以单基因遗传病为主，对于是多基因遗传病和染色体异常遗传病的考查比较少，考查多是与基因的分离定律、自由组合定律的伴性遗传结全在一起综合考查，考查考生获取信息的能力、推理能力和综合运用知识的能力。
考查的形式既有选择题也有简答题，人类遗传病关系到人体健康，今后对于这方面的考查会继续加强，特别是关于人类遗传病的调查方法的考查将会是一个重要的热点。
一、单基因遗传病特点：
遗传病的遗传方式
遗传特点
实例
单
基
因
遗
传
病
常染色体隐性遗传病
隔化遗传，患者为隐性纯合体
白化病
常染色体显性遗传病
代代相传，正常人为隐性纯合体
软骨发育不全病
伴X染色体隐性遗传病
隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性
色盲、血友病
伴X染色体显性遗传病
代代相传，连续遗传，患者女性多于男性
抗Vo佝偻病
伴Y染色体遗传病
传男不传女，只有男性患者没有女性患者
人类中的毛耳
二、调查人群中的遗传病
1、原理
（1）人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。
（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2、实施调查过程
3、意义：
统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传病学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。
三、系谱图中遗传病类型的判断与分析
1、首先确定遗传病是否为伴Y遗传病代代相传，且患者只有男性，没有女性。
2、其次确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传
（1）双亲正常，子女有患者，（即“无中生有”）则该病必为隐性遗传。
（2）双亲患病，子女有正常者，（即“有中生无”）则该病必为显性遗传。
3、再次判断遗传病是常染色体还是伴X染色体遗传
（1）已知为隐性遗传时：
①若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者，或出现母亲是患者，而其儿子表现正常，则一定是常染色体隐性遗传。
②母亲有病，儿子一定有病，则为伴X染色体隐性遗传病。
（2）已知为显性遗传时：
①若出现父亲是患者，而其女儿有正常的，或出现母亲正常，而其儿子有患者，则一定是常染色体显性遗传②父亲患病，女儿一定有病，则为伴X染色体显性遗传病。
生物的进化
高考热点
1、自然选择学说的内容、意义和局限性。
2、现代生物进化理论的主要内容。
3、种群、物种、种群基因库、基因频率等概念的判定和相关的计算。
4、生物进化和生物多样性形成的原因及其相互关系。
5、运用现代化生物进化理论的观点解释一些生物现象
考点分析
本重点内容在近几年高考中所占分值有所下降，其考查点主要有种群和物种概念的辨析、有关基因频率的计算、现代生物进化理论的主要内容及利用内容对各种进化实例进行分析、应用。
本重点内容与遗传和变异联系比较密切，在新情景中，结合在一起综合考查将会是未来的命题趋势。
1、现代生物进化理论和达尔文进化论比较
共同点：
能解释生物进化的原因和生物的多样性、适应性。
不同点：
①达尔文的进化论没有阐明遗传和变异的本质以及自然选择的机理，而现代生物进化论克服了这一缺点。
②达尔文的进化论着重研究生物个体的进化。
而现代生物进化论强调群体的进化，认为种群是生物进化的基本单位。
③达尔文的进化论中，自然选择来自过度繁殖和生存斗争，而现代生物进化论中，则将选择归于不同基因型有差异的延续，没有生存斗争，自然选择也在进行。
2、种群与物种
种群
物种
概念
指生活在同一区域内的同种生物个体的集合。
种群是生物进化、生活和繁殖的单位。
同一种群内的个体之间可以进行基因交流
是指具有一定的形态结构的生理功能，能够在自然状态下相互交配，并且产生可育后代的一群生物
生活
地域
同一地点
一定自然区域，同一地点或不同地点
判断
标准
种群是同一地点的同种生物，它通过个体间的交配而保持一个共同的基因库
主要是形态特征和能否自由交配并产生可育后代
相互
联系
物种是分类学的单位，反映了生物的本质属性；种群是生态学的单位，是同一物种个体的集合体，也是物种存在的具体形式，是物种繁殖、进化的基本单位。
一个物种可以包括多个种群（例如同种鲫鱼可以生活在不同的池塘、湖泊等，形成一个个彼此被陆地隔离的种群）。
同一物种的多个种群之间存在着地理隔离，长期下去可能发展为不同的亚种，进而可能形成多个新物种。
9、基因频率的常用计算方法
（1）通过基因型计算基因频率
设二倍体生物种群中的染色体的某一座位上有一对等位基因，记作A和a，假如种群中被调查的个体有n个，三种类型的基因组成为：
AA、Aa和aa。
在被调查对象中所占的个数分别为n1、n2和n3。
基因A的频率为P，a基因频率为q，则p=2n1+n2/2n,q=n2+2n3/2n。
（2）通过基因频率计算基因频率，即一个等位基因的频率等于它的纯合子频率与1/2杂合子频率之和，用教材例子讲解如下：
AA基因频率为30/100=0.3，Aa基因型频率为60/100=0.6，aa基因型频率为10/100=0.1。
则A基因的频率为0.3+1/2×0.6=0.6,a基因的频率为了0.1+1/2×0.6=0.4。
所以，种群一对等位基因的频率之和等于1，种群中基因型频率之和也等于1。
种群中基因频率的变化，就是指种群中某个等位基因频率的变化，导致种群基因库的变迁，所以说，生物进化过程的实质就是种群基因频率发生变化的过程。
10、几组易混概念辨析
（1）基因频率和基因型频率
基因频率是某个种群中某一基因出现的比例，基因频率=种群中该基因的总数/种群中该等位的基因总数。
影响基因频率改变的因素有不随机交配、自然选择、遗传漂变和迁移等。
基因型频率是指群体中某基因型所占的百分比。
基因频率的计算往往根据基因型的比例，而基因型频率的计算又与前面学过的遗传的基本规律密切相关。
（2）物种形成与生物进化
两者不是一回事，任何基因频率的改变，不论其变化大小如何，都属于进化的范围。
而作为物种的形式，则必须当基因频率的改变在突破种的界限形成生殖隔离时，方可以成立。
因此隔离是物种形成的必要条件，而不是生物进化的必要条件。
（3）生殖隔离和地理隔离
地理隔离是由于地理上的障碍，使彼此间无法的相遇而不能交配。
它使同一物种的生物分成不同的种群。
生殖隔离是指种群间的个体不能自由交配，或者交配后不能产生可育后代的现象。
这种隔离主要是由于遗传组成上的差异而造成的。
生殖隔离不一定在地理上隔开，只要彼此不能杂交或能杂交而不能产生可育后代是生殖隔离。
生殖隔离是新物种形成的标志。
一般来讲，先有地理隔离，再形成生殖隔离，这种形成新物种的方式称为异地物种形成（渐变式）。
但是有时没有地理隔离，也能产生新物种，如植物中多倍体的形成，这种形成新物种的方式称为异地物种形成（爆发式）。
例题解析
例1下列有关遗传病的叙述中，正确的是（）
A、仅基因异常而引起的疾病B、仅染色体异常而引起的疾病
C、基因或染色体异常而引起的疾病D、先天性疾病就是遗传病
解析：
考查了遗传病的有关知识。
常见的遗传性疾病一般有三种类型：
单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。
单基因遗传病是一对遗传基因突变引起的疾病，具有这种基因的人一般都发病。
遗传因素起了决定作用，而环境因素基本不起作用。
多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。
染色体病是因染色体数目或结构的异常所致的遗传病，这类遗传病一般出生后即可发现一些躯体器官的结构异常，也常常伴有精神和智能的障碍，如先天愚型。
答案C
例2某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是（）
A、研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B、研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
C、研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查
D、研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查
解析题目要求的是最为简单可行，又是最合理的。
研究猫叫综合征的遗传方式在学校内随机抽样调查是不现实的，这种遗传病的患者先天发育不良，有严重的智力障碍，校园内没有。
青少年型糖尿病属于多基因遗传病，特点是具有家族性。
爱滋病患者的比例还是比较少的，且检测很麻烦。
答案：
B
例3（多选）某研究性学中发病率很高。
通过对该家庭中一对夫妇及其子女的调查，画出了遗传图谱。
据图可以做出的判断是（）
A、母亲肯定是纯合子，子女是杂合子
B、这种遗传病的特点是女性发病率高于男性
C、该遗传病的有关基因不可能是X染色体上隐性基因
D、子女中的致病基因也有可能来自父亲
解析由双亲患病子女有不患病的即“有中生无”可知此病为显性遗传病，且父亲有病女儿无病知为常染色体显性遗传病，所以该遗传病不可能是X染色体上的隐性基因。
且子女中的致病基因也可能来自父亲。
答案：
CD。
例4下列关于物进化理论的说法中正确的是（）
A、任何基因频率的改变，不论其变化大小如何，都属于进化的范围
B、同一种群的雌雄个体之间可以相互交配并产生后代，同一物种的雌雄个体之间不能相互交配并产生后代
C、隔离是形成物种的必要条件，也是生物进化的必要条件
D、生物进化的过程实质上是种群基因频率发生变化的过程
解析本题综合考查物种形成与生物进化的关系。
生物进化过程的实质是种群基因频率发生变化的过程，所以任何基因频率发生变化，都属于基因频率的改变；同一物种的个体间在自然状态下能够相互交配并产生后代；隔离是新物种形成的必要条件，而不是生物进化的必要条件；生物进化过程的实质是种群基因频率发生变化，但基因型频率发生变化，基因频率不一定发生变化。
答案：
A
例5据调查得知，某小学的学生中基因型为XBXB：
XBXb：
XbXb：
XBY：
XbY=44%：
5%：
1%：
43%：
7%，则Xb的基因频率为
A、13.2%B、5%C、14%D、9.3%
解析由于Y染色体上没有该基因，所以在计算时一定不要将其算入基因总数内。
Xb的基因频率=b的基因数/基因总数=（5%+1%×2+7%）/（44%×2+5%×2+1%×2+43%+7%）≈9.3%。
答案：
D。
例6现代生物进化理论认为，突变和基因重组产生生物化的原材料，下列哪种变异现象不属于此类突变的范畴
A、黄色黄色、绿色B、红眼果蝇中出现白眼
C、猫叫综合征D、无子西瓜
解析本题以生物进化的原材料为核心命题点，综合考查判断、分析能力。
“突变和基因重组为生物进化提供原材料”中的突变是广义的突变，包括基因突变和染色体变异，B属基因突变，C、D属染色体变异。
A中绿色的出现属基因重组，不属于突变。
答案：
A
例7人类与某些病毒的斗争是长期的，人类与这些病毒长期共存的原因是①病毒的毒性越来越强，人类对该病毒的免疫力越来越强②病毒的毒性越来越弱，人类该病毒的免疫力越来越强③病毒的毒性越来越强，人类对该病毒的免疫力越来越弱④病毒的毒性越来越弱，人类对该病毒的免疫力越来越强
A、①③B、②④C、①②D、③④
解析人类能与这些病毒长期共存是两者长期相互选择的结果。
病毒的越性越来越强，由于人体免疫系统的作用，人类对该病毒的免疫力就越来越强。
同样可推知，病毒的毒性越来越强，人类对该病毒的免疫力越来越弱。
生物之间是相互影响的在相互影响之中不断进化和发展。
答案：
C
基础自测
1、关于人类遗传病的说法不正确的是（）
A、基因突变可以引起单基因遗传病，也可引起多基因遗传病
B、21三体综合征患者大多数体细胞中染色体数目为21条
C、多基因遗传病在群体中发病率高
D、环境污染能使遗传病和其他先天性疾病的发病率增高
2、关于多基因遗传病特点的叙述中，错误的是（）
A、起源于遗传物质和环境因素B、受多对基因控制
C、在同胞中发病率高D、在群体中发病率高
3、某男性色盲患者的女儿已成为成熟女性，她体内哪种细胞中可能不含有色盲基因（）
A、卵原细胞B、卵细胞C、神经细胞D、骨骼肌细胞
4、如图表示一遗传病的系谱（该病受一对等位基因控制），则该病最可能的遗传方式是（）
A、常染色体显性遗传B、X染色体显性遗传C、X染色体隐性遗传D、伴Y染色体遗传
5、21三体综合征患者智力低下，生长发育缓慢、小颌、低位耳、摇椅样足、手指挛缩。
在下列人类的生殖细胞中，可能结合产生这样的男性患者的生殖细胞是（）
①23+X②22+XY③21+Y④22+Y
A、①和②B、①和③C、①和④D、②和③
6、如果通过转基因技术成功改造了某血友病女性的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。
当她与正常男性结婚，婚后所生子女的表现型为（）
A、儿子、女儿全部正常B、儿子、女儿全部正常
C、儿子全部有病、女儿全部正常D、儿子全部正常、女儿全部有病
7、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可进行的检测手段是（）
①羊水检查②B超检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查⑤基因诊所
A、①②B、①②④⑤C、①②⑤D、①②③④⑤
8、下列各项中符合以自然选择学说为核心的现代生物进化理论观点的是（）
A、突变、基因重组、染色体变异是生物进化的原材料
B、生物进化的实质在于种群基因型的改变
C、生物的变异是定向的D、生物意愿决定生物进化的方向
9、隔离在物种形成的主要作用是（）
A、使种群间的个体互不相识B、使种群间雌雄个体失去交配机会
C、使不同种群各自适应于不同地理环境D、使种群之间停止基因交流，各自向着不同方向演变
10、下列各项中，不属于生物多样的内容的是（）
A、物种多样性B、基因多样性C、生态环境的多样性D、生态系统的多样性
11、根据现代生物进化理论的基本观点，判断下列说法正确的是（）
A、生物进化的方向，决定于生物变异的方向B、生物进化的过程，实质是基因频率变化的过程
C、研究物种间的差异，关键是研究它们能否交配产生后代
D、经过长期的地理隔离而达到生殖隔离是新物种形成的惟一方式
12、现代生物进化理论是在达尔文自然选择学说的基础上发展起来的，对自然选择学说的完善和发展表现在（）
①突变和基因重组产生进化的原材料②种群是进化的基本单位③自然选择是通过生存斗争实现的④自然选择决定生物进化的方向⑤生物进化的实质是基因频率的改变⑥隔离导致新物种的形成⑦适者生存，不适者被淘汰
A、②④⑤⑥⑦B、②③④⑥C、①②⑤⑥D、①②③⑤⑦
13、某种群中AA、Aa、aa的基因型频率如图，图中阴影部分表示繁殖成活率低的个体。
则该种物经选择之后，下一代中三种基因型频率的结构最可能的是（）
14、某植物种群，AA基因型个体占30%，aa基因型个体占20%，则：
（1）该植物的A、a基因频率分别是、。
（2）若该植物自交后，后代中AA、aa基因型个体分别占，，这时A、a的基因频率分别是、。
（3）依现代生物进化理论，这种植物在两年中是否发生了进化？
。
原因是。
（4）由此可见，进化的基本单位是，进化的原材料由提供，是否发生进行决定于，进化的实质是。
15、下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。
请据图回答：
（1）甲病致病基因位于染色体上，为性基因。
（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传物点是；子代患病，则亲代之一必；若Ⅱ5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为。
（3）假设Ⅱ1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于染色体上，为性基因。
乙病的特点是呈遗传。
Ⅰ2的基因型为，Ⅲ2基因型为。
假设Ⅲ1与Ⅲ5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。
能力提升
1、21三体综合征是体细胞中含有三条21号染色体所造成的染色体遗传病，自然人群中发病率高达1-6001/800，两个21三体综合征的病人结婚可能出生正常的孩子，他们生正常孩子可能性（）
A、1/2B、1/3C、1/4D、1/8
2、已知人类某种病的致病基因在X染色体上，一对正常夫妇生了一个患病孩子，由此可知（）
A、该病孩的祖父母一定是正常的B、该病孩可能是女孩
C、这对夫妇再生一个病孩的几率是1/2D、该病孩的母亲是致病基因的携带者
3、一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是Kline-fecter综合征（XXY）患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？
发生在什么时期？
A、与母亲有关，减数第二次分裂B、与父亲有关，减数第一次分裂
C、与父母亲都有关，受精作用时D、无法判断
4、下列哪种人不需要进行遗传咨询（）
A、孕妇孕期接受过放射照射B、家庭中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年
C、35岁以上的高龄孕妇D、孕妇婚前得甲型肝炎病
5、对某校学生进行色盲遗传病调查研究后发现：
780名女生中有患者23人、携带者52人，820名男生中有患者65人，那么该群体中色盲基因的频率为（）
A、4.4%B、5.1%C、6.8%D、10.2%
6、在海洋中，由于火山活动出现了甲、乙两个大小相仿的新生岛。
此后数百年，两个岛上鸟类种类与个体数量变化如图所示。
下列说法不正确的是（）
A、甲岛比乙岛鸟种类多，而两岛鸟类总数差不多
B、乙岛上鸟类种内斗争列激烈
C、甲、乙两岛相对而言，生态系统稳定性较强的是甲岛
D、甲、乙两岛相对而言，生态系统稳定性较强的是乙岛
7、（图表分析）如图是一对物种中两个亚种种群（种群数量较大）的某一性状测量的结果绘制的曲线图，如果将这两个亚种置于同一生态系统中，并使之随机交配而进行基因交流，在过了相当长的时间后，下列4种根据预测的结果绘制曲线中你认为比较合理的是（）
8、有人把原产丹麦的德国三叶草引进到瑞典南部栽培，这里气候比较寒冷。
最初三叶草茎叶的单位面积产量很低，若干年后，产量显著提高。
对这一事实推测正确的是（）（多选）
A、不耐寒的个体被自然淘汰B、耐寒的个体得以生存繁衍
C、这是定向的自然选择过程D、三叶草在生活过程中逐渐适应了环境
9、下列关于物种的叙述，正确的是（多选）
A、不同种群的生物肯定不属于同一物种
B、具有一定形态结构和生理功能，能相互交配且产生可育后代的一群生物个体
C、隔离是形成新物种的必要条件
D、在物种形成过程中必须有地理隔离和生殖隔离
10、某种群产生了一突变基因G，其基因频率在种群中变化如图所示。
以下叙述正确的（多选）
A、G的等位基因在自然选择中被逐渐淘汰B、G纯合子的存活率可能高于杂合子
C、G纯合子的出生率不一定高于杂合子D、该种群基因库中G频率的变化表示新物种已产生
11、基因治疗是人类遗传病根治的希望，下列有关叙述中正确的是（多选）（）
A、基因治疗时间可以在出生后
B、基因治疗是一种利用基因工程产品治疗人类疾病的方法
C、以正常基因替换致病基因属于基因治疗的一种方法
D、基因治疗的靶细胞只能是生殖细胞
12、高二兴趣小组的同学对某小学一年级的全体学生进行色盲发病率调查，结果汇总如下表，请根据表中数据分析回答：
性状
表现型
2001届
2002届
2003届
2004届
男
女
男
女
男
女
男
女
色觉
正常
404
398
524
432
436
328
402
298
色盲
8
0
13
1
6
0
12
0
（1）上述表格中可反映出色盲遗传具有的特点。
假设被调查群体的女性正常个体中有300人为色盲基因携带者。
则被调查的人群中色盲基因的频率是%（保留一位小数）。
（2）兴趣小组在调查色盲男生甲的家庭遗传病病史时记录如下：
除外祖父是色盲患者外，祖父、祖母、外祖母、父母均正常。
请问：
男生甲的色盲基因是祖辈中的传递给他的，这种传递特点在遗传学上称为。
（3）调查中发现一男生（Ⅲ10）患有色盲，其同胞姐姐患有白化病，经调查其家庭系谱图如下：
若Ⅲ10与Ⅲ8婚配，生育子女中患两种遗传病的概率是在当地人群中约200个表现型正常的人中有一个白化基因杂合子。
一个表现型正常、其双亲表现型也正常，但其弟弟是白化病患者的女人，与当地一个无亲缘关系的正常男人婚配，他们所生孩子患白化病的概率为。
13、果蝇是常用的遗传学研究的实验材料，据资料显示，果蝇约有104对基因，现有一黑腹黑蝇的野生种群，约有107个个体，请分析回答以下问题。
（1）该种群的全部个体所含有的全部基因统称为，经观察，该种群中
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