届高考生物起点一轮复习 第七单元 人类遗传病学案.docx
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届高考生物起点一轮复习第七单元人类遗传病学案
学案31人类遗传病
考纲要求
人类遗传病的类型、监测和预防（Ⅰ）。
2.人类基因组计划及意义（Ⅰ）。
3.调查常见的人类遗传病（调查类实验）。
复习要求
1.遗传病的主要类型
2.人类遗传病的调查
3.人类遗传病的监测和预防
4.人类基因组计划及其意义
基础自查
写出人类遗传病的概念：
二、人类常见遗传病的类型
1．单基
因遗传病
（1）概念？
（2）特点？
（3）分类
①由引起的：
如多指、并指、软骨发育不全、等。
②由引起的：
如、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
2．多基因遗传病
（1）概念？
（2）特点？
（3）病例：
原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。
3．染色体异常遗传病
（1）概念？
（2）病例？
三、遗传病的监测和预防
1．遗传咨询
（1）对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病。
（2）
（3）
（4）。
2．产前诊断
（1）有哪些方法？
（2）优点？
课堂深化探究
一．人类常见的遗传病类型
1．单基因遗传病
（1）单基因遗传病受一对等位基因控制，还是受一个基因控制？
（2）分类比较
分类
常见病例及表示方法
遗传特点
并指
多指
软骨发育不全
苯丙酮尿症
白化病
先天性聋哑
镰刀型细胞贫血病
抗维生素D佝偻病
遗传性慢性肾炎
进行性肌营养不良
红绿色盲
血友病
伴Y染色体（如外耳道多毛症）
2.多基因遗传病
（1）概念？
（2）举例：
原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。
（3）特点？
3．染色体异常遗传病
类型
病例
症 状
病 因
21三体综合征
智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折
猫叫综合征
发育迟缓，存在严重智障
特别提醒：
1.染色体数目非整倍体变异的原因
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有（n＋1）、（n－1）条染色体的配子，如下图所示
性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。
减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：
卵原细胞减数分裂异常
（精原细胞减数分裂正常）
精原细胞减数分裂异常
（卵原细胞减数分裂正常）
不正常卵细胞
不正常子代
不正常精子
不正常子代
减
Ⅰ
时
异
常
XX
XXX，XXY
XY
XXY
O
XO，YO
O
XO
XX
XXX，XXY
XX
XXX
O
XO，YO
YY
XYY
O
XO
2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
含义
出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病因
由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
由环境因素引起的为非遗传病
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；
②后天性疾病不一定不是遗传病
归纳 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
5．遗传病一般具有如下特点和规律
（1）在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。
（2）很多遗传病是终生性的。
（3）遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。
6．人类遗传病都是遗传因素（内因）与环境因素（外因）相互作用的结果，具体可分三类
（1）几乎完全由遗传因素决定；
（2）基本上
由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病；
（3）遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。
有的遗传病的发生，遗传因素作用较为重要，而有些遗传病的发生，遗传因素作用较小，而环境因素的
作用是主要的。
二．调查人群中的遗传病
1．调查原理
2．调查流程图
3.发病率与遗传方式的调查
项目
内容
调查对象
及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
遗传方式
正常情况与患病情况
4.注意问题
（1）调查时，最好选取，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要
（3）调查某种遗传病的
遗传方式时，要。
对应训练
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）。
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑤先天性的疾病未必是遗传病
A．①②⑤B．③④⑤
C．①②③D．①②③④
2.下列说法中正确的是（ ）。
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
3.基因检测可以确定胎儿的基因型。
有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。
（1）丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？
为什么？
________________________________________________________________________
（2）当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？
为什么？
________________________________________________________________________
4.人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。
某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。
请回答相关问题。
（1）调查最好选择________________（单基因遗传病或多基因遗传病）。
（2）如果要做遗传方式的调查，应该选择________作为调查对象。
如果调查遗传病的发病率，应___
_____________作为调查对象。
（3）请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。
（4）假如调查结果显示：
被调查人数共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。
请你对此结果进行评价________________________________________________。
限时训练
题组一 遗传病类型及调查
1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是（ ）
A．仅由基
因异常而引起的疾病B．仅由染色体异常而引起的疾病
C．由于基因或染色体异常而引起的疾病D．先天性疾病就是遗传病
2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（ ）
A．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
B．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
C．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
3.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。
某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。
如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你应该怎样告诉他们（ ）
A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”
4．下列有关人类遗传病的叙述正确的是（ ）
①都是由于遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性疾病 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病 ⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病
A．①B．①③⑥
C．①②③⑥D．①②③④⑤⑥
5．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是（ ）
A．苯丙酮尿症携带者B．21三体综合征
C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症
题组二 遗传病预防及人类基因组计划
6.原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（ ）。
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
A．①②B．②③C．③④D．①④
7.某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。
请回答下列问题。
（1）要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在________中进行调查，而调查发病率则应选择在________中进行调查。
（2）“先天性肾炎”最可能的遗传方式是________；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占________。
（3）基因检测技术是利用________________原理。
有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________。
（4）由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？
如何指导？
________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________。
8．下列哪种人不需要进行遗传咨询（ ）
A．孕妇孕期接受过放射线照射
B．家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年
C．35岁以上的高龄孕妇
D．孕妇婚前得过甲型肝炎病
题组三 应用提升
9．如图a所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸酶的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。
请回答下列问题：
（1）人体内环境中的酪氨酸除图a中所示的来源外，还可以来自于________。
（2）若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因外显子的碱基数目不可能少于__________。
（3）若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验_____________________________
________________________________________________________________________。
（4）如图b所示Ⅱ1因缺乏图a中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ3因缺乏图a中的酶②而患有尿黑酸尿病，Ⅱ4不幸患血友病（上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示）。
一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。
①Ⅰ3个体涉及上述三种性状的基因型是________。
②请以遗传图解的形式，解释一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因。
10．下图是某校学
生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图（显、
隐性基因分别用A、a表示）。
请分析回答：
（1）Ⅲ7号个体婚前应进行______________，以防止生出有遗传病的后代。
（2）通过__________个体可以排除这种病是显性遗传病。
若Ⅱ4号个体不带有此致病基因，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的几率是________。
（3）若Ⅱ4号个体带有此致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者（相关基因用B、b表示），Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的几率是________。
（4）若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinfelter综合征（XXY）患者，其病因是Ⅱ代中的__________号个体产生配子时，在减数第______次分裂过程中发生异常。
高考真题体验
1.（2012广东）
人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图8中
-3和
-4所生子女是
BB
Bb
bb
男
非秃顶
秃顶
秃顶
女
非秃顶
非秃顶
秃顶
非秃顶色盲儿子的概率为1/4B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8
C．秃顶色盲儿子的概率为1/8D．秃顶色盲女儿的概率为0
2.（2012江苏）下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（）
该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
3.（2012北京）在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。
为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内繁殖结果如下。
（1）己知Ⅰ、Ⅱ组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于 染色体上。
（2）
组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由 基因控制的，相关基因的遗传符合 定律。
（3）Ⅳ组的繁殖结果说明，小鼠表现出脱毛性状不是 影响的结果。
（4）在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于 。
此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是 。
（5）测序结果表明，突变基因序列模板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是 （填选项前的符号）。
a．由GGA变为AGA b．由CGA变为GGA
c．由AGA变为UGAd．由CGA变为UGA
（6）研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成。
进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降。
据此推测脱毛小鼠细胞的_下降，这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠_的原因。
4.（2011·广东卷）某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图）下列说法正确的是（ ）。
A．该病为常染色体显性遗传病
B．Ⅱ5是该病致病基因的携带者
C．Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率为
D．Ⅲ9与正常女性结婚，建议生女孩
5．（2010·江苏卷）遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列问题（所有概率用分数表示）。
（1）甲病的遗传方式是________。
（2）乙病的遗传方式不可能是________。
（3）如果Ⅱ4、Ⅱ6不携带致病基因。
按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式。
请计算：
①双胞胎（Ⅳ1与Ⅳ2）同时患有甲种遗传病的概率是________。
②双胞胎中男孩（ⅣI）同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________。
女孩（Ⅳ－2）同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________。
6．（2009·江苏生物，33）在自然人群中，有一种单基因（用A、a表示）遗传病的致病基因频率为
，该遗传病在中老年阶段显现。
1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。
请回答下列问题。
（1）该遗传病不可能的遗传方式是________。
（2）该种遗传病最可能是________遗传病。
如果这种推理成立，推测Ⅳ5的女儿的基因型及其概率（用分数表示）为________________________。
（3）若Ⅳ3表现正常，那么该遗传病最可能是________，则Ⅳ5的女儿的基因型为________。
7.（2011·浙江卷）以下为某家族甲病（设基因为B、b）和乙病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。
请回答下列问题。
（1）甲病的遗传方式为________，乙病的遗传方式为________。
Ⅰ1的基因型是________。
（2）在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。
若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。
（3）B基因可编码瘦素蛋白。
转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是________。
B基因刚转录出来的RNA全长有4500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明________。
翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4s，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1min，其原因是__________________________。
若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的__________________________为终止密码子。
8．（2010·广东卷）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。
请回答问题。
（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型（色盲等位基因以B和b表示）。
（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：
他的________（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？
________。
②他们的孩子中患色盲的可能性是多大？
________。
（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。
人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。
学案31人类遗传病答案与解析
基础自查
一、由于遗传物质的改变而引起的疾病。
二、人类常见遗传病的类型
1．
（1）：
受一对等位基因控制的遗传病。
（2）在同胞中发病率比较高，在群体中发病率比较低。
（3）分类
①显性致病基因抗维生素D佝偻病
②隐性致病基因镰刀型细胞贫血症
2．多基因遗传病
（1）受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
（2）在群体中发病率比较高，且具有家族聚集现象，容易受环境因素的影响。
3．染色体异常遗传病
（1）由染色体异常引起的遗传病。
（2）21三体综合征、猫叫综合征。
三、遗传病的监测和预防
1．遗传咨询
（2）分析遗传病的传递方式，判断类型。
（3）推算出后代的再发风险率。
（4）提出防治对策、方法和建议（如是否适于生育、选择性生育）等。
2．产前诊断
（1）羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
（2）Ⅰ.及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
Ⅱ.优生的重要措施之一。
课堂深化探究
一．人类常见的遗传病类型
1．单基因遗传病
（1）受一对等位基因控制的遗传病，单基因遗传病受一对等位基因控制，而不是一个基因控制。
（2）分类比较
分类
常见病例及表示方法
遗传特点
常
染
色
体
显性
并指
（1）无性别差异
（2）含致病基因即患病
多指
软骨发育不全
隐性
苯丙酮尿症
（1）无性别差异
（2）隐性纯合发病
白化病
先天性聋哑
镰刀型细胞贫血病
伴
X
染
色
体
显性
抗维生素D佝偻病
（1）与性别有关，含致病基因就患病，女性多发
（2）有交叉遗传现象
遗传性慢性肾炎
隐性
进行性肌营养不良
（1）与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发
（2）有交叉遗传现象
红绿色盲
血友病
伴Y染色体（如外耳道多毛症）
具有“男性代代传”的特点
2.多基因遗传病
（1）受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
（3）易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集现象（即：
一个家庭中不止一个成员患病）。
3．染色体异常遗传病
类型
病例
症 状
病 因
数目
变异
21三体综合征
智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折
减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后受精卵中的21号染色体为3条
结构
变异
猫叫综合征
发育迟缓，存在严重智障
5号染色体部分缺失
二．调查人群中的遗传病
1．调查原理
（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
3.发病率与遗传方式的调查
项目
内容
调查对象
及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病
发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
4.注意问题
（1）群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
（2）在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝
×100%
（3）在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
对应训练
1.解析 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；②一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；③携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者Aa不是白化病患者；④不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；⑤先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。
答案 D
2.解析 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。
家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。
同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。
答案 C
3.解析 本题考查X染色体上隐性致病基因遗传的特点。
（1）此病由X染色体上的隐性基因控制，因此儿子是否患病只与母亲有关，而题中只告知妻子表现型正常，因此她有可能是致病基因的携带者，胎儿是男性时也可能患病，故需要检测。
（2）妻子为患者时，所生的儿子一定有病；而女儿因父亲表现型正常，能遗传给她一个正常显性基因，所以表现型也正常，故表现型正常胎儿的性别应该是女性。
答案
（1）需要。
表现型正常的女性有可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能患病。
女性。
女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。
4.解析
（1）进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
（2）调查遗
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